烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024）课件

烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024)目录02诊断标准01疾病概述03临床分型与分期04治疗策略05特殊人群管理06长期随访与预后疾病概述01定义与命名演变烟雾病核心定义烟雾病（MoyamoyaDisease,MMD）是以双侧颈内动脉末端及大脑前/中动脉起始段进行性狭窄/闭塞为特征，伴颅底异常代偿血管网形成的慢性脑血管病。脑血管造影中异常血管网呈现"烟雾状"是其命名依据。命名扩展诊断标准演进近年提出"烟雾血管病（MMV）"概念，涵盖烟雾病（特发性）和烟雾综合征（继发性），后者指由动脉粥样硬化、自身免疫病等明确病因引起的类似血管改变。2024版共识强调需排除动脉粥样硬化、结缔组织病等继发因素方可确诊烟雾病，同时明确单侧病变也可归类为"可能烟雾病"。123东亚国家发病率显著高于欧美，日本年发病率达0.94/10万，中国流行病学数据显示北方发病率高于南方，可能与遗传背景差异相关。儿童期（5-9岁）以缺血症状为主，成人期（30-50岁）多见出血表现，女性发病率约为男性1.8倍。约10-15%患者有家族史，涉及RNF213等基因变异，但遗传模式尚未完全明确。儿童常合并头痛、TIA或脑梗死，成人易发颅内出血；约15%患者伴有甲状腺功能异常、Down综合征等系统性疾病。流行病学特征地域分布特点年龄双峰分布遗传倾向合并症谱系基本病理机制血管重塑异常特征性表现为内膜纤维增厚、中膜变薄、内弹力层迂曲，导致血管进行性狭窄，异常血管网实为穿支动脉代偿性扩张。Willis环闭塞后，颈外动脉系统（如脑膜中动脉）与椎基底动脉系统通过软脑膜吻合支建立侧支循环，形成"烟雾血管"。涉及血管生成因子（如VEGF、bFGF）表达失衡，RNF213基因突变导致血管平滑肌细胞迁移异常，以及免疫炎症反应参与血管壁损伤修复过程。血流动力学代偿分子机制假说诊断标准02DSA影像学特征血管狭窄或闭塞DSA检查需明确显示颈内动脉（ICA）末端和/或大脑前动脉（ACA）、大脑中动脉（MCA）起始段的狭窄或完全闭塞，这是烟雾病的核心特征。颅底异常血管网在动脉期需观察到颅底形成的异常血管网，呈现“烟雾状”改变，这是烟雾病命名和诊断的关键依据。双侧或单侧表现病变可为双侧对称性（典型烟雾病）或单侧性（可能为早期烟雾病或烟雾综合征），双侧病变的分期可能不同。动态进展性DSA可显示血管病变的进展性，如侧支循环的建立或原有血管网的减少，有助于评估疾病分期。MRI/MRA诊断要点在T2WI或SWI序列上，基底节区出现≥2个明显的血管流空影（表现为点状或线状低信号），提示异常血管网形成。MRI/MRA需清晰显示ICA末端、ACA或MCA起始段的狭窄或闭塞，通常通过流空信号减弱或消失来判断。包括分水岭区梗死、脑萎缩或微小出血灶，这些间接征象可辅助诊断，尤其在儿童患者中更为常见。即使表现为双侧病变，MRI可能显示两侧严重程度或受累血管区域存在差异，需结合临床分期评估。大血管狭窄的直接证据基底节区异常血管网脑实质继发改变双侧不对称性动脉粥样硬化需通过血脂、血糖检测及斑块特征（如钙化）鉴别，烟雾病通常无典型动脉硬化斑块且好发于年轻人群。自身免疫性疾病如抗磷脂抗体综合征或系统性红斑狼疮，需通过抗核抗体、抗磷脂抗体等血清学检查排除血管炎性病变。遗传综合征如神经纤维瘤病Ⅰ型或Down综合征，需结合临床表现及基因检测，这些疾病可能合并类似烟雾病的血管改变。其他获得性因素包括颅脑放疗史、外伤或感染（如结核性脑膜炎），需详细询问病史以排除继发性烟雾综合征。需排除的继发因素临床分型与分期03典型表现为双侧颈内动脉（ICA）末端及大脑前动脉（ACA）、大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞，伴颅底异常血管网形成。双侧病变可能进展不同步，需通过DSA或MRA评估双侧血管受累程度。双侧与单侧分型双侧烟雾病仅一侧ICA末端及分支狭窄或闭塞伴颅底异常血管网，但需长期随访，因部分病例可能进展为双侧病变。单侧病变需与烟雾综合征（继发性）鉴别，排除动脉粥样硬化等继发因素。单侧烟雾病约30%-40%的单侧病例最终发展为双侧病变，尤其儿童患者进展风险更高，需定期影像学监测以早期干预。单侧进展风险Suzuki分期基于DSA表现，分为6期（I-VI期），从ICA末端狭窄（I期）到完全闭塞伴异常血管网减少（VI期）。III-IV期异常血管网最显著，V-VI期侧支循环逐渐衰竭。分期标准儿童多处于早期（I-III期），成人常见晚期（IV-VI期），可能与病程长短及代偿能力差异相关。儿童与成人差异分期可指导治疗决策，如I-II期以药物保守为主，III-IV期需考虑血运重建手术，V-VI期手术效果受限且预后较差。临床意义疾病呈进行性，需定期复查DSA或MRA以更新分期，尤其儿童患者进展更快，每1-2年需重新评估。动态评估必要性Suzuki血管造影分期01020304儿童与成人差异治疗策略差异儿童首选间接血运重建术（如EDAS），促进自发血管新生；成人直接搭桥术（如STA-MCA）更常用，但需评估血管条件及出血风险。病理生理特点儿童脑血管代偿能力强，侧支循环丰富，但进展迅速；成人血管脆性高，易出血，且常合并高血压、动脉硬化等加重病情。症状表现儿童以缺血性卒中（如短暂性脑缺血发作、脑梗死）为主，成人除缺血外还可出现出血性卒中（如脑室出血、脑实质出血），与异常血管网破裂相关。治疗策略04血运重建手术指征对于反复短暂性脑缺血发作（TIA）或脑梗死的患者，若影像学证实存在血流动力学障碍，血运重建手术可显著改善脑灌注，降低远期卒中风险。缺血型烟雾病的明确适应症针对既往有颅内出血史的患者，尤其是合并动脉瘤或异常血管网破裂风险者，手术可减少再出血概率（如日本研究显示术后5年再出血率从31.6%降至11.9%）。出血型烟雾病的干预时机儿童烟雾病进展快，即使无症状，若脑血管储备功能严重受损，早期手术可预防不可逆神经功能缺损。儿童患者的特殊考量直接吻合术（STA-MCA搭桥）：适用于颞浅动脉（STA）与大脑中动脉（MCA）匹配良好的成人患者，可立即改善血流；但儿童因血管纤细常需结合间接吻合。血运重建术是烟雾病治疗的核心手段，需根据患者血管条件及年龄选择术式，必要时联合应用直接与间接吻合技术。间接吻合术（EDAS/EMS/OMG）：通过贴敷颞肌、硬膜或网膜等组织促进新生血管形成，更适合儿童及直接吻合困难者，但起效较慢（通常需3-6个月）。联合手术的优势：直接吻合提供即时血流，间接吻合促进长期侧支循环，二者联用可最大化疗效，尤其适用于进展期患者。直接/间接血管吻合术抗血小板与抗凝管理严格维持血压在正常低限（如120/80mmHg以下），减少血管剪切力损伤。控制血脂、血糖及戒烟等综合管理，延缓血管病变进展。血压与危险因素控制对症支持治疗癫痫患者需规范使用抗癫痫药物，避免诱发脑缺血发作。头痛症状可考虑钙通道阻滞剂（如尼莫地平），但需监测低血压风险。无症状或轻度缺血患者可短期使用低剂量阿司匹林（50-100mg/d），但需警惕出血风险；出血型患者禁用抗血小板药物。合并高凝状态时，需个体化评估抗凝治疗利弊，避免加重出血倾向。药物保守治疗原则特殊人群管理05手术时机选择儿童烟雾病患者脑血流动力学不稳定，进展迅速，建议早期干预。间接血管重建术（如EDAS术）为首选，因其适应儿童颅骨薄、血管细的解剖特点，且术后侧支循环形成效果显著优于成人。围术期监测重点需密切监测脑灌注变化，采用定量磁共振灌注加权成像（PWI）评估术前缺血区域。术后48小时内持续脑电图监测可早期发现癫痫发作，同时需警惕过度灌注综合征，表现为头痛、意识障碍等。儿童患者治疗特点风险评估分层根据Suzuki分期和柏林分级对孕妇进行危险分层，Ⅲ级以上或既往有出血史者属高危人群。妊娠16-24周需行脑血管评估（优先选择无辐射的MRA），每8周复查血流动力学。分娩方式决策中低危患者可阴道分娩，但需控制第二产程时间；高危患者建议择期剖宫产，术前72小时停用抗血小板药物。产程中保持血压波动不超过基础值20%，避免Valsalva动作。抗栓治疗调整妊娠期继续使用低剂量阿司匹林（50-100mg/日），但32周后需联合低分子肝素（如依诺肝素0.4mlq12h）预防静脉血栓。哺乳期禁用双嘧达莫，因其乳汁分泌率达25%。妊娠期管理方案立即控制收缩压<140mmHg，优先选用尼卡地平静脉泵入。对于脑室出血患者，在稳定后72小时内行脑室外引流，同期血管造影明确责任血管，必要时联合神经介入栓塞异常血管团。出血急性期管理发病4.5小时内符合条件者行静脉溶栓（rt-PA0.6mg/kg），24小时后启动双重抗血小板（阿司匹林+氯吡格雷）。对于频发TIA患者，在充分评估后可考虑超早期（2周内）实施联合血管搭桥手术。缺血事件干预合并出血/缺血处理长期随访与预后06术后影像学评估DSA随访必要性数字减影血管造影（DSA）是评估血管重建术后血流动力学改善的金标准，需在术后3-6个月及1年定期复查，观察异常血管网变化及侧支循环建立情况。灌注成像应用CT或MR灌注成像可量化脑血流灌注状态，用于判断血运重建效果，尤其适用于临床症状与影像学表现不一致的患者。MRI/MRA监测磁共振成像（MRI）及磁共振血管成像（MRA）可无创评估脑缺血或出血风险，重点关注新发梗死灶、微出血及血管狭窄进展，建议每6-12个月复查。神经功能康复个体化康复计划根据患者认知障碍、运动功能障碍程度制定康复方案，包括物理治疗（如运动疗法）、作业治疗及语言训练，改善日常生活能力。认知功能干预针对烟雾病常见的执行功能障碍和记忆力下降，采用计算机辅助认知训练或非侵入性脑刺激技术（如经颅磁刺激）延缓认知衰退。心理支持患者易出现焦虑、抑郁等情绪障碍，需结合心理咨询和药物治疗，提高治疗依从性。长期康复评估通过改良Rankin量表（mRS）或NIHSS量表定期评估神