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文档简介
儿童孤独症谱系障碍饮食与营养干预专家共识总结2026重复刻板行为及感觉异常[1]。ASD患儿常伴1种或多种共患问题,其中营养紊乱较为突出,主要表现为蛋白质、多不饱和脂肪酸、维生素(如维生素A、维生素D、维生素B₆、维生素B₁2、叶酸)及矿物质(如铁、锌、紊乱密切相关。研究显示,ASD患儿进食与喂养问题的发生率为46%~89%[7],具体表现为喂养困难、回避/限制性食物摄入障碍为问题等[8]。其他类型胃肠道问题的共患率为9%~91%,主要表现为中国康复医学会孤独症康复专业委员会于2025年6月成立《儿童孤独症谱系障碍饮食与营养干预专家共识》起草小组,专家组成专家协作组,由于目前缺乏国际经证指南的标准撰写,因此专家协作组决定采用写。整个共识制订过程包括1次线下会议及3轮以上的线上讨论,以确保家协作组在此基础上,围绕ASD患儿的饮食行为、胃肠功能、营养状况道问题的干预以及营养紊乱的中医干预等关键内本共识初稿。采用实时德尔菲法,由专家组专家组拟每年定期召开共识讨论会,根据新证据发生重大调整或出现可解决临床争议的新2证据检索、提取和筛选证据检索以问题为导向,对中文数据库(中国知网、万方)和英文数据库 (PubMed、WebofScience、Cochr索时限为建库至2025年6月(个别内容引用文献更新至2025年12月)。disorder,autism,nutrition,nutritionaldisorderdisorder,malnutrition,malnourishment,undernuthypersensitivity,foodintolerance,gastrointestinalmicrobiome,avoidant/restrictivefproblem,diarrhea,constipation,abdominalpain等。并根据检索需求初步检索获得相关文献3356篇,经去重后排除661篇,剩余2695篇。病例报告以及会议论文、读者来信、非临床研究等类型文献245篇,初步筛选后共纳入519篇。经全文阅读后,因研究对象不符合、干预措施非目标类型、结局指标不符以及属于单纯基础研究等原因,再次排除289篇,剩余230篇文献符合初步纳入标准。随后,经专家协作组会议讨论,最终确定纳入文献117篇。forClinicalNutritionandMetabolism,ESPEN)将其划分为营养不多项研究证实了上述现象。日本一项针对759名儿童的前瞻性队列研B₁2的摄入量相对较低[13]。中国重庆和海南的一项双中心研究(纳入738例ASD患儿和302名正常发育儿童)显示,ASD患儿全谷物、乳制品、2269名儿童的系统综述与Meta分析亦指出,ASD患儿血清维生素D水平显著低于正常发育儿童,并普遍存在维生素及脂肪酸代谢紊乱[15]。综上所述,现有证据表明ASD患儿更易出现营养紊乱。因此,开展系统性的营养评估并实施合理的营养干预,对改善ASD疾病进程具有重4、营养紊乱参与ASD发生、发展的潜在机制ASD患儿共患胃肠道问题及进食与喂养问题是导致营养紊乱的重要原因。现有证据表明,营养紊乱可能通过以下多条生物学途径参与ASD的发生与发展。(1)表观遗传修饰:营养物质(如一碳代谢循环中的叶酸)可通过调节DNA甲基化水平,进而调控神经发育关键基因的表达,(2)神经递质调控:特定营养素缺乏可诱发神经递质系统功能紊乱。例如,维生素及矿物质(如锌、镁)缺乏引起γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyricacid,GABA)能系统功能障碍,引起兴奋/抑制失衡;而多不饱和脂肪酸不足可扰乱突触(3)神经炎症反应:Omega-3多不饱和脂肪酸缺乏可促使促炎介质释放增加,损害突触修剪过程,延迟功能性突触直接损伤突触可塑性,还可能通过激活小胶(4)氧化应激损伤:维生素、类黄酮和硒等抗氧化营养素的不足,模块(pediatricqualityoflifeinventorygastrointestinalsymptoms (总热量、蛋白质、碳水化合物、脂肪)摄入水平及微量营养素(水溶性nutritionalassessment,ANA),制定精准的个性化营养干预策略,以期改善其营养状况及整体生活质量。专家共识1:建议对ASD患儿常规开展涵盖饮食行为、胃肠道功能及BAMBI/BAMBI-R量表联合24h膳食回顾法;胃肠道功能评估可采用RomeIV标准或6-GSI等量表进行筛查;营养状况评估应将身高、体重时转介至临床营养师进行专业管理(共识度:90.9%;推荐等级:Ⅱ级)。GFCF是一种将无麸质饮食与无酪蛋白饮食相结合的膳食方案,旨在严格避免所有来源于小麦等谷物的麸质以及来源于奶制品的酪蛋白。纳入8项RCT的Meta分析(n=297)结果显示,平均年龄3~9岁的ASD患儿使用GFCF饮食,持续时间从1~12个月不等,其中5项研究(n=231)显示ASD患儿刻板行为显著减少,3项研究(n=90)发现GFCF饮食干预后ASD患儿认知改善[10]。另一篇系统综述与荟萃分析(n=233)也进一步证实,GFCF饮食对ASD患儿具有正向效应,多项指标均呈现显食物过敏情况的ASD患儿,GFCF饮食干预后疗效更佳,更为显著[41]。然而,另一项系统评价和Meta分析研究显示食干预对ASD患儿核心症状并无显著的改善作用。相反,还可能会引发专家共识2:目前缺乏高质量循证医学证据支持,不推荐将GFCF饮对于经临床评估(如食物特异性检测或饮食回避-激发试验)明确存在麸质或酪蛋白相关不良反应(如胃肠道症状、食物过敏或不耐受)的ASD患预的个体化尝试。在实施期间必须注意其可能引发的胃肠道不适以及钙、长发育情况(共识度:93.9%;推荐等级:Ⅱ级)。targetofrapamycin,mTOR)信号通路以及调节肠道微生物群来改善ASD患儿的社会行为[20]。多项小样本临床研究显示[44-46],ASD患儿接受KD治疗3~6个月,治疗前后孤独症诊断观察量表第二版评分checklist,ATEC)总分均得到改善。另有研究表明,ASD患儿使用4个月的KD,在一定程度上可以减轻炎症、逆转肠道微生物群失调以及影响神经内分泌、代谢及免疫相关通路,从而调节可能引起电解质紊乱、酮症酸中毒和血脂异常等不良反应[48],因此临床专家共识3:目前缺乏高质量循证医学证据支持,不推荐将KD作为ASD患儿的常规临床干预手段。仅建议在严格医学监督下(如代谢科、神经科与营养科多学科协作),作为研究性干预的个体化尝试,并鼓励开展人群(共识度:100%;推荐等级:I级)。6.1.3其他特定饮食多项基于小样本的初步临床研究显示,其他特定行为检查量表(autismbehavioroligosaccharides,disaccharides,monpolyols,FODMAP)饮食不仅能有效降低便秘的发生率,还能改善其胃肠道问题,且不会影响ASD患儿的营养摄入[50]尔德(Feingold)饮食可改善ASD患儿的攻击性、感觉敏感、多动、易怒以及睡眠问题等[51]。然而,目前尚无确切证据显示地中海饮食饮食)可能对ASD患儿情绪或多动行为有一定改善。基于现有的研究证据,不推荐将其作为常规干预,仅建议在严格医预的个体化尝试(共识度:90.9%;推荐等级:Ⅱ级)。6.2营养干预μmol/L)的ASD患儿一次性口服200000IU剂量的维生素A补充剂,并在6个月后随访发现补充维生素A可能会促进肠道微生物群组成的变化[54]。另一项针对维生素A缺乏的3~8岁ASD患儿每周口服50000IU的维生素A补充剂,持续11周,再进行13周的间歇性治疗,结果发的ASD患儿连续3个月补充维生素D[300IU/(kg·d),不超过5000儿单独补充12个月的维生素D(2000IU/d)可以减轻多动症状,或者联合Omega-3不饱和脂肪酸[二十二碳六烯酸(docosah极作用。一项开放性标签试验显示,针对(57.23±15.06)月龄的ASD患儿,在单纯补充叶酸(每次400μg,2次/d)连续3个月后,其在社专家共识5:目前缺乏高质量循证医学证据支持,不推荐将维生素补缺乏或代谢异常的患儿,在严格医学监督下,试,干预期间需加强实验室指标监测与临床随有待进一步研究明确(共识度:97.0%;推荐等级:Ⅱ级)。传导、认知功能、记忆与学习等关键神经过程具有重要物实验表明,提高胆碱摄入量能够预防或显著改善ASD模型动物中出现慰剂对照联合干预试验显示,连续服用多奈哌齐(前2周2.5mg/d,随后增至5.0mg/d),并于第6周起联合补充胆碱(350mg/d),共持续12周,可显著提升患儿的接受性语言能力,且该改善效果主要集中在≤10岁的患儿中[67]。然而,值得关注的是,部分10岁以上患儿在接受专家共识6:胆碱作为重要的营养物质,其补充可能对低年龄ASD患儿语言能力有一定的改善作用。但目前缺乏高质量RCT研究证据支持,个体化尝试。其有效性和安全性有待进一步临床研究明推荐等级:Ⅱ级)。6.2.3矿物质ASD患儿常因饮食结构单一或存在胃肠导致多种矿物质(如铁、锌、镁等)缺乏[68]。铁补充剂可有效改善ASD研究发现,静脉注射羧基麦芽糖铁(15mg/kg,最大剂量750mg)能症状[69]。此外,口服硫酸亚铁[3mg/(kg·d),持续3个月]能够显著提升ASD患儿家长报告的睡眠主观评分[70]。然而需要指出的是,其疗效局限于经缺铁筛查确认的特定亚群,且相关研究未评估对ASD核心症状的影响,因此临床应用需严格针对适应证并监测体内血清铁水平。另有研究表明,ASD患儿服用3个月的锌补充剂[15~20mg/(kg·d)]后,可以降低CARS评分,且认知运动能力提高[71]。针对不同年龄段儿童,一项随机、双盲、安慰剂对照研究采用了分层剂量方案:2~3岁患儿每日补充50mg镁和25mg维生素B₆;4~8岁患儿每日补充100mg镁和50mg维生素B₆;9~12岁患儿每日补充200mg镁和100mg维生素B₆,持续治疗3个月,结果显示该方案可以改善伴有多动和易怒的ASD患儿的神经行为[72]。专家共识7:对于ASD患儿,矿物质补充可能有一定疗效,基于现有的研究证据,不推荐将其作为常规干预,仅建议在严格医学严格实验室指标的监测下,作为研究性干预的全性有待进一步临床研究明确(共识度:93.9%;推荐等级:Ⅱ级)。触形成、神经发生等关键过程[73]。一项双盲、随机临床试验研究显ASD患儿每天服用1粒1000mg的Omega-3胶囊,持续服用8周,可改善刻板行为、社交沟通和CARS评分[74]。ASD患儿(18~38月龄)每日混合补充Omega-3、Omega-6、Omega-9[Omega-3共706mg:含二十碳五烯酸(eicosa-pentaenoicamg;Omega-6共280mg:含Y-亚麻酸83mg;Omeg持续3个月,可显著减少焦虑、抑郁和内向性行为[75]。基于荟萃分析的伞形综述表明Omega-3脂肪酸补充对≤8岁ASD患儿的杂乱言语和多专家共识8:补充不饱和脂肪酸对改善部分ASD患儿的临床症状可能个体化尝试。其有效性、补充剂量及疗程有待进一步临床研究明确(共识度:93.9%;推荐等级:Ⅱ级)。6.2.5益生菌与益生元研究证实,各种因素导致肠道菌群紊乱是ASD采用为期6周的益生元联合排除性饮食疗法(主要为无麸质和无酪蛋白饮食),能够改善腹痛、排便异常等胃肠道不适和反社会行为问题[77]。一其胃肠道症状和异常行为的频率均有所降低[78]。一项纳入了8项研究的Meta分析(n=318)结果表明,补充益生菌可显著改善ASD患儿行为症状,且当干预持续时间超过3个月时,改善效果更为显著[79]。专家共识9:益生菌和益生元的补充可缓解ASD患儿胃肠症状及异常行为,基于现有的研究证据,不推荐将其作为常规干预,仅建议在严格医待进一步临床研究明确(共识度:97.0%;推荐等级:Ⅱ级)。6.2.6氨基酸及其衍生物一项关于疗效和安全性的随机、双盲、安慰剂量600~900mg/d)作为利培酮(剂量1~2mg/d)的辅助疗法,能有效改善ASD患儿的多动和易怒等症状[80]。一项小样本初步研究发现,ASD患儿连续使用10周不含碳水化合物的支链氨基酸粉混合物(含有45.5g亮氨酸、30.0g异亮氨酸和24.5g缬氨酸,每日剂量为0.4有研究根据体重对ASD患儿进行了分层(10~13kg、14~20kg、21~34kg、35~49kg和>50kg),分别给予不同剂量(2g、4g、6g、10g、14g)的丝氨酸口服,2次/d,连续补充12周。结果显示可有效6岁的ASD患儿连续服用牛磺酸颗粒2周(具体方案为:0.5~1.0岁,0.2包/次;1~2岁,0.5包/次;3~6岁,1包/次,均3次/d),结果表明可以缓解ASD核心症状[85];此外,脆性X综合征合并ASD表现的青少年在接受了为期10周的牛磺酸衍生物——阿坎酸[剂量为(1054±422)mg/d]治疗后,其社会行为得到改善,且注意力不集中和专家共识10:氨基酸及其衍生物的补充对ASD患儿多动、易怒、运有效性、补充剂量及疗程有待进一步临床研究明确(共识度:97.0%;推荐等级:Ⅱ级)。18~36周(每日剂量45~150μmol)可有效改善核心异常行为,安全且耐受性良好[87-88]。一项初步研究发现,ASD患儿连续补充3个月白此外,一项双盲、安慰剂对照的随机试验表明,ASD患儿连续10周服用白藜芦醇补充剂(250mg/次,2次/d)联合利培酮,能够有效降低多动/不依从性评分[90]。此外,多项动物研究也揭示了膳食植物化学物质在治疗ASD方面的潜在益处,例如:给大鼠补充20mg/(kg·d)的姜黄素,可以减少重复行为,并同时改善ASD相关症状和认知障碍[91];另外,在ASD大鼠模型中补充叶黄素、柚皮素、槲皮素,同样可以缓解专家共识11:推荐等级:Ⅱ级)。述对19项进食干预研究进行系统梳理,结果显示基于ABA的干预(包括单独应用或与其他方法联合)是文献中最常报告且证据最充分的进食管理的食物与拒绝的食物进行关联(如将少量新蔬菜混入儿童喜爱的食物中),案(每周3~5次新食物接触、渐进式食物链关联)对ASD患儿每日食物“AutismEats”干预的家长普遍报告儿童进餐行为和饮食质量得到改善挑战性行为不予关注(消退),同时对平静就餐、尝试进食等行为给予差avoidant/restrictivefoodintakedisorder,CBT-AR)效果显著,一项7.3感觉异常干预基于现有研究及临床观察,口腔感觉处理异常(包括口腔感觉过敏、口腔运动协调障碍及多感官整合异常)是导致ASD患表明,将口肌训练与饮食行为干预相结合,可显著改善摄食功能(如进餐量增加、单次进餐时间缩短),并减少特定食物偏执行为[104]。的行为改善处方[16,从而针对不同类型的喂养困难提供有效的解决方案[107]。具体行为干预技术方面,食物渐变(如将新食物混入偏好食物)和强化感官体验(如厨房参与)也被证明能有效减少挑食行为[108]。专家共识12:推荐对ASD患儿进食与喂养问题进行早期筛查与系统性多维评估。以ABA为核心及其衍生技术(包括正向强化、逐步暴露、食物链技术、消退与差别强化)应作为改善其进食问题的核心干预方法。要组成部分(共识度:97.0%;推荐等级:Ⅱ级)。括:(1)临床评估与病史采集:系统性分析症状特征、发生频率、持续周期及其与饮食和行为的相互关系;(2)实验室检查,如血常规、肝肾功能、大便常规+隐血等;(3)影像学检查:如腹部超声、X线或内镜检主要干预策略如下:(1)调整肠道菌群:通过膳食结构调整、益生菌与益生元补充等干预手段调控肠道微生物群;(2)药物治疗:针对特定的胃肠道症状,在临床专科医师的指导下合理地使用药物;(3)传统专家共识13:ASD患儿常共患胃肠道问题,应组建多学科团队针对不同的问题制定个性化评估方案和干预策略(共识度:100.
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