11+0~13+6孕周胎儿超声解剖学检查若干临床常见问题专家共识(2026版)_第1页
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文档简介

11+0~13+6孕周胎儿超声解剖学检查若干临床常见问题专家共识(2026版)胎儿超声解剖学检查是产前诊断的关键手段。越来越多的临床研究表明,对11+0~13+6孕周胎儿进行超声解剖学观察,可以诊断33%~50%的胎儿主要结构畸形[1-4]。而且早孕期筛查结构畸形的假阳性率低于0.5%,明显低于中孕期的假阳性率[4]。若进行规范化培训还可提高早孕期胎儿结构畸形筛查的准确性[5]。为了进一步规范不同地区、不同临床机构、不同资质医师在早孕期超声解剖学检查中的检测内容、操作流程和判读标准,不断提升早孕期胎儿畸形的诊断水平,福建省超声医学工程学会发起了“早孕期胎儿解剖学检查常见问题问卷调查”,旨在了解目前国内早孕期胎儿解剖学检查的超声扫查切面以及诊断方面存在的问题。问卷调查共收集了中国不同地区具有代表性的27家不同等级医疗机构中122名专家的意见,由35名共识制订专家小组成员按照德尔菲法则进行三轮调研,并形成了10道临床常见问题,通过复习国内外相关文献和结合临床实践经验,由来自产前诊断中心、产前筛查中心、大学附属医院及市、县级地区中心医院的8名核心成员起草了11+0~13+6孕周胎儿解剖学检查专家共识(草案),并进行多轮编写组专家讨论修改,最终达成《11+0~13+6孕周胎儿超声解剖学检查若干临床常见问题专家共识(2026版)》,以供行业内医疗人员参考,旨在帮助不同等级医院、不同机构和不同资质的医务工作者规范地开展早孕期胎儿超声解剖学检查。需要注意的是,早孕期胎儿结构、器官小,超声难以准确显示所有切面结构;有些进展性、晚发性畸形需要延至中晚孕期检查才能明确诊断;肥胖、子宫肌瘤、手术瘢痕等因素可影响胎儿畸形的检出[4-5]。随着临床应用的经验积累和深入研究,学会将定期对共识内容进行更新和完善。问题一、进行早孕期胎儿超声解剖学检查的机构、人员和设备需具备什么资质?专家意见:1.机构早孕期超声解剖学检查必须在有产前超声筛查和(或)诊断资质的机构中进行,并且建立会诊网络机制和质量保障体系。2.人员①从事产科超声检查工作5年以上,接受过产前超声诊断系统培训;②参与至少1次早孕期胎儿超声解剖学继续医学教育专题的培训活动,且成绩合格;③在有资质的超声医师指导下独立完成每个类别的早孕期胎儿超声解剖学检查12例以上且质量合格。3.设备①中、高档彩色多普勒超声诊断仪,配有经腹部和经阴道超声探头,可调节超声功率及显示机械指数和(或)热指数,或有符合安全检测许可的产科专用软件;②应具有完备的图像储存系统和图文管理系统;③早孕期胎儿超声解剖学针对性检查需采用高档的彩色多普勒超声诊断仪,配备三维超声和高灵敏度的彩色多普勒血流成像(colorDopplerflowima-ging,CDFI)技术。问题二、进行早孕期胎儿超声解剖学检查需遵循哪些原则?专家意见:1.遵循“合理可行尽量低”(aslowasreasonablyachievable,ALARA)原则,即以最小诊断剂量获得必要诊断信息的原则。特别应注意以下几点:①扫查范围尽量小,感兴趣区(regionofinterest,ROI)应控制在适当范围;②超声检查不要集中于某一部位、器官或靶区,尤其是敏感器官,如眼睛、生殖器等;③优先采用B型、M型超声,多普勒技术(如CDFI或脉冲波多普勒)应严格遵循临床指征使用。2.设置符合早孕期产科超声条件(调节热指数和机械指数<1.0)。3.超声基础和详细检查时间<10min;针对性检查可以适当延长检查时间,但尽量不超过20min。问题三、早孕期胎儿超声解剖学检查分为哪几类?其检查内容和适用机构分别是什么?专家意见:建议早孕期胎儿超声解剖学检查分为三类:即Ⅰ类(基础)、Ⅱ类(详细)和Ⅲ类(针对性)检查,适应证如下。1.Ⅰ类即早孕期胎儿超声解剖学基础检查。检查内容:用于发现早孕期胎儿有无超声解剖学异常。适用于低危胎儿的筛查。适用机构:适用于有筛查或诊断资质的县级中心医院和县级妇幼保健院,检查应由有筛查或诊断资质的医师进行。2.Ⅱ类即早孕期胎儿超声解剖学详细检查。检查内容:包括1个测量项目(6个子项目)和9个检查项目(26个子项目),其含有推荐及建议两项内容,推荐项目即为必需检查项目,而建议项目为非必需检查项目,若受检查条件影响而使图像难以显示时,可以忽略。所有推荐内容的检查即为早孕期胎儿超声解剖学基础检查,两项内容合并则为早孕期胎儿超声解剖学详细检查。若有可疑胎儿解剖学异常,则应转诊至产前诊断中心进行针对性检查。一般来说,若早孕期胎儿超声解剖学基础或详细检查后未发现有胎儿异常,则无需进行针对性检查。适用于低危胎儿筛查。适用机构:适用于具有筛查或诊断资质的市级综合性医院和妇幼保健院。3.Ⅲ类即早孕期胎儿超声解剖学针对性检查。检查内容:包括推荐及建议两项内容。主要适应证如下[6-7]:①当前妊娠中超声和临床检测到明确或可疑的胎儿异常,包括:颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)增厚;胎儿结构畸形;唐氏筛查高风险;绒毛活检、无创产前筛查(non-invasiveprenataltesting,NIPT)结果异常。②既往有胎儿畸形、基因或染色体异常等不良孕产史。③母体具有妊娠高风险的致畸因素,包括:孕妇年龄35周岁以上;孕前存在代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症或自身免疫性疾病;孕妇或丈夫本人有先天畸形史,如唇腭裂、先天性心脏病等;化学性暴露如接触致畸性药物,或物理性暴露如接触放射性物质;病毒感染;辅助生殖受孕;多胎妊娠等。④临床上需要的其他情况。早孕期胎儿超声解剖学针对性检查是适应证驱使的检查类别,一般宜在13+0~13+6孕周进行。适用于高危胎儿或怀疑有解剖学异常的胎儿。适用机构:应在具有产前诊断资质的产前诊断中心或机构进行。Ⅲ类检查是在Ⅱ类检查的基础上进行的。问题四、早孕期胎儿超声解剖学检查如何进行质量控制?专家意见:为了降低早孕期产前超声检查的漏诊率与误诊率,严格的质量控制和管理是提高早孕期胎儿超声解剖学检查质量的关键。1.应根据不同类别的超声检查项目和相应观察内容,采集保存相关标准切面的图像,实施11+0~13+6孕周产前超声检查并规范书写超声报告(附件1)。2.因胎儿体位或孕妇肥胖等因素影响超声成像,不能获得满意的超声图像,如需要详细地观察,则建议改变体位或孕妇活动后再次检查,必要时请上级医师会诊。若仍不满意,应在超声报告中注明,并建议短期内复查。对于经腹部超声检查不满意者,若没有经阴道超声检查的禁忌证且取得孕妇知情同意后,可采用经阴道超声检查。3.多学科会诊。早孕期超声检查怀疑胎儿异常应转诊至有诊断资质的产前诊断中心会诊,必要时进行多学科会诊。建议孕妇家属参与由超声医师、产科医师、儿科医师、遗传科医师、影像科医师等参加的多学科会诊,综合评估并给予相关的意见和建议。4.四步法管理。建立早孕期、中孕期、晚孕期和出生后超声和产科临床追踪随访制度。对于早孕期不能明确的诊断,建议中孕期随访复查。问题五、早孕期胎儿超声解剖学基础检查包括哪些检查切面和内容?可以诊断哪些胎儿异常?专家意见:1~9为推荐切面及内容,10~12为建议切面及内容。1.测量(1)胎儿正中矢状切面(图1a)检查内容:测量顶臀径。可能的异常:测量值异常可能提示生长发育迟缓、死胎等。(2)胎儿头颈部正中矢状切面(图1b)检查内容:测量NT,观察鼻尖、鼻骨、第四脑室及枕大池等。可能的异常:NT增厚、鼻骨缺失、Chiari畸形或后颅窝池囊肿等。2.头颅与大脑(1)胎儿头颈部正中矢状切面(图1b)检查内容:间脑、菱脑、脑干、第四脑室及枕大池等。可能的畸形:无脑儿、脑膨出、露脑畸形、Chiari畸形及后颅窝池囊肿等。(2)经侧脑室横切面(图1c)检查内容:颅骨强回声环、脑中线、侧脑室及脉络丛。可能的畸形:无脑儿、脑膨出、露脑畸形及全前脑畸形等。3.脊柱脊柱正中矢状切面(图1d)检查内容:背侧的皮肤、椎体和椎弓。可能的异常:脊髓脊膜膨出、开放性脊柱裂、脊柱后凸或侧弯等。4.面部(1)胎儿头颈部正中矢状切面(图1b)检查内容:鼻尖、下颌、面部轮廓等。可能异常:小下颌、Bind-er综合征等。(2)双眼和双耳冠状切面(图2a)检查内容:眼眶、晶状体、耳朵等。可能的异常:小眼畸形、白内障、耳朵缺如及眼距过窄、过宽等。5.胸腔胎儿胸部冠状切面(图2b)检查内容:肺脏、膈肌、肝脏、胃泡等。可能的异常:胸腔积液、膈疝、肺发育不全、先天性高位气道阻塞综合征等。6.心脏(1)四腔心切面,CDFI图像(图2c)检查内容:心脏位置及大小、心轴、心房、心室及房室瓣等。可能的异常:右位心、异位心、心脏外翻、单心室、左右心发育不良、房室瓣异常等。(2)三血管-气管切面,CDFI图像(图2d)检查内容:肺动脉、主动脉、上腔静脉及气管等。可能的异常:心脏大血管畸形(大动脉转位、法洛四联症、主动脉缩窄等)、瓣膜狭窄或闭锁等。7.腹部与胃肠道(1)腹部横切面(图3a)检查内容:胃泡及肝脏位置。可能的异常:膈疝、食管或十二指肠闭锁等。(2)脐带腹壁入口横切面(图3b)检查内容:腹壁、脐带腹壁入口位置等。可能的异常:脐膨出、腹裂等。(3)胸部和腹部右旁矢状切面,显示静脉导管血流,CDFI和脉冲波多普勒图像(图3c)检查内容:膈肌连续性,静脉导管血流频谱呈三相波型。可能的异常:膈疝、静脉导管血流频谱异常(a波反向或消失)。8.泌尿生殖系统膀胱横切面,CDFI图像(图3d)检查内容:膀胱、膀胱两侧脐动脉。可能的异常:膀胱外翻、巨膀胱、下尿路梗阻、泄殖腔畸形及单脐动脉等。9.四肢(1)上肢长轴切面(图4a)检查内容:上臂、前臂和手3个节段。可能的异常:神经肌肉异常、胎儿运动障碍变形序列、肢体缺损、骨骼发育不良等。(2)手掌长轴切面(图4b)检查内容:双手的基本轮廓。可能的异常:严重的手缺失、畸形。(3)下肢长轴切面(图4c)检查内容:大腿、小腿和足3个节段。可能的异常:神经肌肉异常、胎儿运动障碍变形序列、肢体缺损、骨骼发育不良等。(4)足底长轴切面(图4d)检查内容:双足的基本轮廓。可能的异常:严重的足缺失、畸形。10.测量(1)经丘脑横切面(图5a)检查内容:测量双顶径及头围,观察颅骨形态。可能的异常:测量值异常可能提示生长发育迟缓、无脑儿、脑膨出、露脑畸形等。(2)腹部横切面(图3a)检查内容:测量腹围,观察腹主动脉与下腔静脉的位置关系。可能的异常:测量值异常可能提示生长发育迟缓、内脏反位、异构综合征等。(3)股骨长轴切面(图5b)检查内容:测量股骨径,观察股骨形态。可能的异常:测量值异常可能提示生长发育迟缓,肢体缺损、骨骼发育不良。(4)最大羊水池深度切面(图5c)检查内容:观察羊水并测量羊水最大深度。可能的异常:羊水量及回声异常。(5)胎盘及胎盘脐带插入口,CDFI图像(图5d)检查内容:测量胎盘厚度,观察胎盘位置、脐带插入口等。可能的异常:胎盘位置异常、脐带插入口位置异常等。11.面部(1)胎儿头颈部正中矢状切面(图1b)检查内容:面部轮廓、鼻骨、上颌复合体的“叠加线征”、腭骨等。可能的异常:鼻骨缺失、腭裂等。(2)鼻后三角斜冠状切面(图6a)检查内容:鼻骨、原发腭及下颌骨等。可能的异常:鼻骨缺失、原发性腭裂、小下颌、严重的下颌后缩等。12.泌尿生殖系统(1)肾脏横切面(图6b)及冠状切面(图6c)检查内容:肾脏。可能的异常:肾发育不全、马蹄肾、囊性发育不良肾、肾积水等。(2)生殖器结节切面(图6d)检查内容:生殖器。问题六、早孕期胎儿超声解剖学详细检查包括哪些检查切面和内容?可以诊断哪些胎儿异常?专家意见:基础和详细检查测量和检查的项目(器官)基本一致。详细检查除了基础检查和内容外还增加了一些建议项目,详见问题五中的10~12。在基础检查中双顶径、头围、腹围、前腭、肾脏和生殖器结节等都作为建议项目(非必检项目),而在详细检查中上述这些项目作为推荐项目(必检项目)。对于多胎妊娠,应提示绒毛膜性及羊膜囊数,单绒多胎妊娠时还应注意留取胎盘脐带插入口的图像。若合并子宫附件疾病也应提示,如子宫肌瘤(尤其是胎盘附着处的肌瘤)、卵巢囊肿等[7]。问题七、目前早孕期胎儿超声解剖学针对性检查主要包括哪些部位或器官?主要适应证有哪些?专家意见:针对性胎儿超声解剖学检查需在有适应证的条件下进行。目前比较成熟的针对性超声检查部位或器官有三个,包括中枢神经系统、心脏和颜面部,但不仅限于这三个。针对性检查必须使用先进的超声检测技术(如三维超声、时空关联成像、容积成像、微血流成像技术等)对可能畸形的器官或部位进行全面、多切面的检查。其主要适用于如下高危胎儿:①基础和详细检查发现或可疑的早孕期胎儿结构异常;②NT增厚或染色体异常风险增高;③绒毛活检或NIPT异常。由于胎儿畸形常常是多发的,特别是一些综合征或序列征,因此针对性检查是在早孕期胎儿详细解剖学检查的基础上再针对可能存在畸形的器官或部位进行检查。问题八、11+0~13+6孕周胎儿中枢神经系统针对性检查包括哪些检查切面和内容?可以诊断哪些胎儿异常?专家意见:在胎儿中枢神经系统针对性检查中共11个检查切面及内容,其中1~4为推荐项目,5~11作为建议项目。胎儿中枢神经系统针对性检查可采用三维超声和时空关联成像技术提高胎儿中枢神经系统的显示效果。通过胎儿中枢神经系统针对性检查,可早期发现全前脑、侧脑室扩张、开放性脊柱裂、Dandy-Walker畸形、胼胝体发育不全等[8-10]。具体检查切面及内容如下:1.经侧脑室横切面(图1c)检查内容:颅骨、大脑镰、侧脑室、脉络丛及原始皮质。可能的异常:无脑畸形、露脑畸形、脑膨出、前脑无裂畸形、脑室扩张、脑积水、脉络丛囊肿等。2.经丘脑横切面(图5a)检查内容:大脑镰、丘脑、第三脑室、中脑导水管、中脑顶盖(四叠体)等。可能的异常:脑中线结构畸形、无叶全前脑、脑积水、中脑畸形等。3.胎儿头颈部正中矢状切面(图1b)检查内容:间脑、脑干、第四脑室、后颅窝池、脑干-枕骨间距、穹隆与前联合等。可能的畸形:开放性脊柱裂,Chiari-Ⅱ型畸形,Dandy-Walker畸形等。4.经额叶冠状切面(图7a)检查内容:大脑镰、侧脑室、脉络丛、额骨、眼眶、晶状体等。可能的畸形:无叶全前脑畸形、眼球及晶状体异常等。5.后向前正中矢状切面(图7b)检查内容:中脑导水管、第四脑室、第四脑室顶部等。可能的畸形:后脑畸形、Blake’s囊肿等。6.经尾状核冠状切面(图7c)检查内容:大脑镰、脉络丛、基底神经节、基底核、第三脑室等。可能的异常:脑实质及颅内结构异常。7.经丘脑冠状切面(图7d)检查内容:大脑镰、侧脑室、脉络丛、丘脑、第三脑室。可能异常:脑实质及颅内结构异常。8.经脑干冠状切面(图8a)检查内容:侧脑室、导水管、中脑顶盖、小脑半球前体、脑干。可能异常:脑实质及脑干结构异常。9.经第四脑室冠状切面(图8b)检查内容:侧脑室、导水管、中脑顶盖、峡部、小脑半球前体、第四脑室、脉络丛、脑干。可能异常:脑实质、后脑结构、脑干异常。10.颅内血管正中矢状切面,CDFI图像(图8c)检查内容:胼周动脉及其分支、颈内动脉、椎基底动脉、窦汇。可能异常:胼胝体发育异常、静脉病变或血栓形成。11.颅内血管横切面,CDFI图像(图8d)检查内容:Willis环。可能异常:大脑动脉发育畸形。问题九、11+0~13+6孕周胎儿心脏针对性检查包括哪些检查切面和内容?可以诊断哪些胎儿异常?专家意见:在胎儿心脏针对性检查中共有6个检查切面及内容,其中1~5为推荐项目,6作为建议项目。胎儿心脏针对性超声检查应采用CDFI技术,增强胎儿心脏结构的显示效果。通过胎儿心脏针对性超声检查,可早期发现大部分主要的心脏畸形[11-15],尤其是经阴道超声检查可以提高诊断的准确度。具体检查切面及内容如下:1.腹部横切面(图3a)检查内容:胃泡、主动脉及下腔静脉横切面、脐静脉、静脉导管及频谱。可能的异常:食管或十二指肠闭锁、内脏异位综合征、内脏异位、下腔静脉离断、复杂的先天性心脏病、永久性右脐静脉、心房异构、静脉导管缺如、静脉导管频谱异常(a波反向或消失)等。2.四腔心切面(图9a)检查内容:心脏位置及大小、心轴、四个腔室及两组房室瓣等。可能的异常:肺脏疾病、膈疝、心脏外翻、复杂的先天性心脏病等。3.四腔心切面,CDFI图像(图9b)及心脏三尖瓣血流,频谱多普勒图像(图9c)检查内容:心脏节律、房室瓣、三尖瓣频谱等。可能的异常:心律失常、房室瓣狭窄或闭锁、三尖瓣反流等。4.三血管/三血管-气管切面(图9d)检查内容:肺动脉、主动脉、上腔静脉、气管等。可能的畸形:心脏大动脉畸形、大动脉分支迷走/异位等。5.左心室流出道、右心室流出道及大动脉交叉切面,CDFI图像(图10a,10b,10c)检查内容:左心室流出道及右心室流出道等。可能的畸形:心脏大动脉畸形、心室流出道梗阻或闭锁、半月瓣异常等。6.双侧锁骨下动脉切面,CDFI图像(图10d)检查内容:双侧锁骨下动脉。可能的畸形:锁骨下动脉迷走。问题十、11+0~13+6孕周胎儿唇腭裂针对性检查包括哪些检查切面和内容?可以诊断哪些胎儿异常?专家意见:在早孕胎儿唇腭裂针对性检查中共有5个检查切面及内容,其中1~3为推荐项目,4~5作为建议项目。具体检查切面及内容如下:1.胎儿头颈部正中矢状切面(图1b)检查内容:腭骨、上颌复合体的“叠加线征”。可能的异常:唇腭裂、单纯腭裂、单纯腭裂伴小下颌等。2.鼻后三角斜冠状切面(图11a)检查内容:原发腭。可能的畸形:原发腭裂。3.上颌骨牙槽突横切面(图11b)检查内容:上牙槽突。可能的异常:牙槽突裂、唇腭裂。4.鼻唇冠状切面(图11c)检查内容:上唇。可能的畸形:唇裂、唇腭裂等。5.腭骨水平板横切面(图11d)检查内容:腭骨水平板、舌。可能的畸形:继发腭裂。胎儿唇腭裂与数百种染色体异常相关,通过胎儿唇腭裂针对性超声解剖学检查,可以早期发现原发和继发腭裂[16-18],不同类型唇腭裂超声表现详见模式图(图12)。参考文献[1]KarimJN,RobertsNW,SalomonLJ,etal.Systematicreviewoffirst-trimesterultrasoundscreeningfordetectionoffetalstruc-turalanomaliesandfactorsthataffectscreeningperformance[J].UltrasoundObstetGynecol,2017,50(4):429-441.[2]SyngelakiA,HammamiA,BowerS,etal.Diagnosisoffetalnon-chromosomalabnormalitiesonroutineultrasoundexamina-tionat11-13weeks’gestation[J].UltrasoundObstetGynecol,2019,54(4):468-476.[3]VolpeP,MutoB,PassamontiU,etal.Abnormalsonographicappearanceofposteriorbrainat11-14weeksandfetaloutcome[J].PrenatDiagn,2015,35(7):717-723.[4]VolpeN,SenC,TuranS,etal.Firsttrimesterexaminationoffetalanatomy:clinicalpracticeguidelinebytheWorldAssociationofPerinatalMedicine(WAPM)andthePerinatalMedicineFoun-dation(PMF)[J].JPerinatMed,2022,50(7):863-877.[5]LiaoY,WenH,OuyangS,etal.Routinefirst-trimesterultra-soundscreeningusingastandardizedanatomicalprotocol[J].AmJObstetGynecol,2021,224(4):396.e1-396.e15.[6]AmericanInstituteofUltrasoundinMedicine.AIUMpracticepa-rameterfortheperformanceofdetaileddiagnosticobstetricultra-soundexaminationsbetween12weeks0daysand13weeks6days[J].JUltrasoundMed,2020,40(5):E1-E16.[7]BilardoCM,ChaouiR,HyettJA,etal.ISUOGpracticeguide-lines(updated):performanceof11-14-weekultrasoundscan[J].UltrasoundObstetGynecol,2023,61(1):127-143.[8]VolpeN,Dall’AstaA,DiPasquoE,etal.First-trimesterfetalneurosonography:techniqueanddiagnosticpotential[J].Ultra-soundObstetGynecol,2021,57(2):204-214.[9]MalingerG,PaladiniD,HaratzKK,etal.ISUOGpracticeguidelines(updated):sonographicexaminationofthefetalcentralnervoussystem.Part1:performanceofscreeningexaminationandindicationsfortargetedneurosonography[J].UltrasoundOb-stetGynecol,2020,56(3):476-484.[10]PaladiniD,MalingerG,BirnbaumR,etal.ISUOGpracticeguidelines(updated):sonographicexaminationofthefetalcentralnervoussystem.Part2:performanceoftargetedneurosonogra-phy[J].UltrasoundObstetGynecol,2021,57(4):661-671.[11]HutchinsonD,McbrienA,HowleyL,etal.First-trimesterfetalechocardiography:identificationofcardiacstructuresforscreen-ingfrom6to13weeks’gestationalage[J].JAmSocEchocardio-gr,2017,30(8):763-772.[12]SalvesenK,LeesC,AbramowiczJ,etal.ISUOGstatementonthesafeuseofDopplerinthe11to13+6-weekfetalultrasoundexamination[J].UltrasoundObstetGynecol,2011,37(6):628.[13]ZidereV,Bellsham-RevellH,PersicoN,etal.Comparisonofechocardiographicfindingsinfetusesatlessthan15weeks’g

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