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文档简介

巢癌分子病理检测临床应用指南》(以下简称“指南“)。本文旨在瘤。约10%~15%卵巢癌患者发病与遗传性肿瘤综合征相关，例如遗传体变异特征见下表1。表1卵巢癌不同组织学亚型的常见基因变异特征常见基因变异/标志物特征(发生频率)TP53(>96%),BRCAI/2(20%~30%),HRD(50KRAS(19%~55%),BRAF(5%~14%),HER2(5PIK3CA(30%~35%),ARIDIA(40%~67%),PTEN(20%~37%),TP53(9%CTNNB1(16%~63%),PIK3CA(15%~43%),ARID1A(30%~55%),KRAS(12%~26%),PTEN(14%~29%),PTP53(57%~64%),KRAS(30%~50%),HER2(18%~35%),dMMR/MSI-H(20为何检测?指南推荐了多种具有检测价值的分子标记物，能够带来“三大临床效益”,包括风险管理，治疗决策与预后判断。①风险管理：遗传性卵巢癌相关基因胚系突变(如下表2所示)表2遗传性卵巢癌相关基因突变及其发病风险与管理发病风险风险管理39%~58%建议RRSO,一般在完成生育后，40岁左右5%~15%45~50岁考虑行RRSO强2%~3%RRSO的证据不足，根据家族史进行管理强强强强弱强强强注：RRSO:降低风险的输卵管卵巢切除术(具体实施年龄结合家族中其他癌症患者的发病年龄等综合决定)表3.卵巢癌靶向治疗药物及使用条件BRCA1/2突变、HRD阳性剂(PARPi)高级别浆液性癌索米妥昔单抗(ADC)强度染色内分泌治疗(如抗雌激素治疗液性癌、子宫内膜样癌等亚型提示潜在靶向治疗机会(如抗HER2药物，T-Dxd等)(MMR蛋白缺失)免疫检查点抑制剂dMMR/MSI-H的晚期/复发卵巢癌下一代测序(NGS)和免疫组织化学(IHC)广泛用于临床病理检下图1所示)。新确诊的晚期卵巢癌肿瘤组织复发患者既往未行相关基因检测遗传风险相关遗传风险相关基因胚系阳性基因胚系阴性家系定点逐级必要时多重连接检测报告若肿瘤BRCA1/2阳性.Sanger检测血液检测报告检测报告检测报告检测报告对于已知肿瘤组织中有突变或血亲携带胚系突变的高风险人群采用ATM、BRIP1、PAL.B2、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM、PMS2;图1卵巢癌分子病理检测策略与路径学会(CSCO)常见恶性肿瘤诊疗指南(2024版)》就列举了常见卵表4.常见卵巢癌病理类型相关免疫组化表达特点高级别浆液性癌p53突变型表达模式，WT1+,Pax8+,Ki低级别浆液性癌WT1+,Pax8+,p53野生型表达，Ki-67增殖宫内膜样癌ER+,Pax8+,V

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