血管性血友病诊断与治疗中国指南重点总结2026

血管性血友病诊断与治疗中国指南重点总结2026血管性血友病（VWD）

是由VWF

基因突变引发的最常见遗传性出血性疾病，因VWF数量减少或质量异常致病，主要分1型、2型（含2A/2B/2M/2N亚型）、3型及特殊的1C亚型，遗传方式以常染色体显性/隐性为主，临床表现为自幼皮肤黏膜出血等，通过ISTH-BAT出血评分、VWF相关检测、基因测序等确诊，治疗需依分型和出血情况选择DDAVP、替代治疗、抗纤溶药物等方案，女性患者及围手术期等特殊情况需针对性干预，频繁严重出血者需行预防治疗。01疾病概述1.血管性血友病（VWD）

是最常见的遗传性出血性疾病，致病核心为血管性血友病因子（VWF）基因突变，导致血浆VWF数量减少或质量异常。

2.VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成，核心作用为：①介导血小板黏附至血管损伤部位；②作为凝血因子Ⅷ（FⅧ）的载体并稳定FⅧ。

3.VWD按发病机制和临床表现分为3大类及多个亚型，各亚型核心特征如下：02流行病学及遗传特点1.发病率：仅以血浆VWF水平降低诊断，发病率为1%；有明显出血症状且伴VWF水平降低时，发病率为1/1000。

2.遗传特点：遗传方式存在异质性，不同分型对应不同遗传规律，且各分型的出血倾向、实验室指标存在显著差异，核心指标对比见下表（关键数字标粗）：03临床表现特征发病特点：自幼发病，核心表现为皮肤、黏膜出血（瘀点瘀斑、鼻出血、齿龈出血），女性多见月经增多，严重者可出现内脏出血，关节、肌肉血肿少见。

2.出血诱因：多为自发性出血，或外伤、围手术期出血过多。

3.个体差异：出血程度差异大，部分1型VWD患者无自发性出血表现。

4.家族史：部分患者有出血家族史，符合常染色体显性（或不全显性）/隐性遗传规律。

5.出血评估：推荐使用ISTH-BAT出血评分工具，男性>3分、女性>5分判定为异常出血，评分异常者需进一步行实验室检查。04实验室检查实验室检查分出血筛选试验、诊断试验、分型诊断试验三类，各类型检查内容及意义如下：

1.出血筛选试验：含全血细胞计数、APTT、PT、血浆纤维蛋白原测定；VWD患者多正常，或仅APTT延长且可被正常血浆纠正。

2.诊断试验：为确诊核心，包括血浆VWF抗原（VWF∶Ag）、VWF血小板结合活性（含VWF∶RCo等）、FⅧ促凝活性（FⅧ∶C）测定。

3.分型诊断试验：共7项，核心为VWF多聚体分析、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）、VWF基因测序；其中VWF基因测序对2/3型VWD鉴别价值高，突变检出率>90%，1型检出率仅62%。

4.检查指征：ISTH-BAT积分异常者、有显著出血病史/凝血检查异常者、VWD患者直系亲属，需行诊断及分型试验。05诊断标准确诊需同时满足临床特征+实验室指标+排除其他疾病，核心诊断依据：

1.有家族史者符合常染色体显性（或不全显性）/隐性遗传规律；

2.有自发性出血或外伤、围手术期出血增多史，符合VWD临床特征；

3.血浆VWF水平<30%

无论有无出血均可诊断，VWF水平<50%伴异常出血也可诊断；2N型和3型多见FⅧ∶C<30%；

4.排除血友病A、获得性VWD、血小板型VWD等其他出血性疾病；

5.特殊诊断：1型VWD患者即便VWF水平恢复正常，仍诊断为VWD。06预防与治疗治疗核心为依分型和出血特征个体化干预，出血发作/围手术期以提升血浆VWF水平为主，辅以其他止血药物，各治疗方案及特殊情况干预如下：

（一）主要治疗方式

1.DDAVP（去氨加压素）

◦适用：轻中度出血、1型VWD及部分2型（2A/2M/2N），对

3型无效，2B型慎用；仅推荐DDAVP试验有效者使用。

◦剂量：0.3μg/kg，最大不超过20μg，生理盐水稀释后静脉注射（至少30min），间隔12-24h可重复，多次使用疗效下降。

◦禁忌：<2岁婴幼儿、妊娠妇女、癫痫、活动性心脑血管疾病老年患者；不良反应有面部潮红、水潴留等，需限制液体摄入。

2.替代治疗

◦适用：中重度出血/围手术期、各型VWD、DDAVP治疗无效者。

◦制剂：血源性含VWF的FⅧ浓缩制剂

/重组VWF制剂，条件有限时可用冷沉淀

/新鲜血浆（有输血传播疾病风险）。

◦剂量：以VWF∶RCo标定，1U/kgVWF∶RCo可使血浆VWF∶RCo提高2U/dl，不同出血/手术类型推荐剂量如下：3.其他辅助治疗

抗纤溶药物：氨甲环酸（25mg/kg每日3次口服）、6-氨基己酸（首剂4~5g静滴），血尿者禁用，偶有血栓风险；

局部治疗：凝血酶/

纤维蛋白凝胶，辅助皮肤、黏膜出血治疗。

（二）女性VWD患者针对性治疗月经增多：排除妇科疾病后，无生育要求者用性激素/氨甲环酸，有生育要求者首选氨甲环酸，疗效欠佳时联合DDAVP/替代治疗；反复出血者需补铁纠正贫血。

2.妊娠及分娩：可正常妊娠但出血/流产率增高；分娩时维持VWF水平50%-150%

至麻醉结束后6h；产后密切观察出血，必要时口服氨甲环酸（不影响哺乳），高血栓风险者予弹力袜/低分子肝素。

（三）特殊情况治疗

围手术期：大手术需维持FⅧ∶C和VWF≥50%至少3d；小手术/有创操作需将VWF提升至>50%，联合氨甲环酸（疗效更优）；重组VWF制剂治疗时需提前补充FⅧ。2.合并血栓/心血管病：可进行抗血小板/抗凝治疗，若出现严重出血倾向，需加用预防治疗。

3.预