维生素A缺乏症诊疗规范（2025专家共识完整版）

维生素A缺乏症诊疗规范（2025专家共识完整版）一、概述与分型定义维生素A缺乏症（VAD）是因维生素A摄入不足、吸收障碍、消耗过多导致的全身性营养障碍性疾病，多见于6岁以下儿童、婴幼儿、营养不良人群。维生素A为脂溶性维生素，承担视觉发育、上皮修复、免疫调节、生长发育、造血功能五大核心作用。根据2025最新专家共识，临床分为三型：边缘型缺乏（MVAD）：国内最常见，无典型眼部症状，仅表现为免疫力偏低、反复感染、生长偏慢、皮肤干燥，极易漏诊亚临床缺乏：血清视黄醇下降，出现免疫、皮肤、黏膜轻度异常，无明显夜盲及角膜病变临床型缺乏：典型眼部症状+皮肤黏膜病变+全身症状，严重可致角膜软化、失明二、病因与高危因素1.摄入不足母乳/配方奶维生素A含量不足、辅食添加延迟、动物性食物摄入过少、长期素食、挑食偏食。2.吸收障碍长期腹泻、慢性肠炎、脂肪吸收不良、胆道疾病、胰腺疾病（脂溶性维生素吸收依赖脂肪）。3.消耗过多反复呼吸道感染、麻疹、肺炎、长期发热、慢性消耗性疾病，快速生长发育期儿童需求量增加。4.高危人群早产儿、低体重儿、6月龄～3岁婴幼儿、营养不良儿童、偏远地区营养薄弱人群、长期慢性腹泻患儿。三、临床表现（由轻到重分层）1.全身及免疫表现（最早出现）免疫力低下：反复感冒、反复支气管炎、肺炎、反复消化道感染生长发育迟缓：身高体重增长缓慢、食欲差、贫血倾向黏膜屏障受损：呼吸道、肠道、泌尿生殖道黏膜抵抗力下降2.皮肤黏膜表现皮肤干燥、粗糙、脱屑、毛囊角化、鸡皮样改变毛发干枯、脱发、指甲脆薄、无光泽、易断裂口腔、咽喉黏膜干燥，易出现口腔溃疡3.眼部表现（特征性、最具诊断意义）按病情进展顺序出现：夜盲症（最早症状）：暗适应能力下降，暗光、夜间视物不清，暗处行动困难干眼症：眼干、畏光、泪少、结膜干燥、失去光泽、结膜皱褶毕脱斑（Bitot斑）：结膜颞侧白色泡沫状斑块，为维生素A缺乏特征性体征角膜软化、混浊、溃疡：病情加重出现角膜水肿、软化角膜穿孔、失明：重症晚期不可逆损伤4.合并症营养性贫血、反复感染、佝偻病合并存在、生长落后、牙釉质发育不良。四、诊断标准（2025国标）1.血清视黄醇金标准正常：≥1.05μmol/L边缘缺乏：0.70～1.05μmol/L缺乏：＜0.70μmol/L2.临床诊断依据高危人群+典型眼部/皮肤/免疫表现+血清视黄醇降低，即可确诊。3.筛查指征所有6岁以下儿童、反复感染、营养不良、慢性腹泻、生长迟缓儿童常规筛查。五、规范化治疗方案（2025共识推荐）1.一般治疗积极治疗原发病（腹泻、感染、吸收不良）；改善饮食，增加富含维生素A食物：动物肝脏、蛋黄、乳制品、胡萝卜、南瓜、菠菜、芒果等。2.药物分层治疗（核心）（1）轻症、边缘型缺乏、吸收良好口服维生素A：每日2500～5000IU，连续4～8周，后改为预防量维持。（2）重症临床缺乏每日口服5万IU，症状改善后逐步减量，总疗程8～12周。（3）合并慢性腹泻、吸收障碍、无法口服维生素AD注射液深部肌内注射，每日1次，连用3～5天，病情好转转为口服维持治疗。3.眼部局部治疗干眼症、结膜角膜干燥：予人工泪液、抗生素眼膏预防继发感染；严禁挤压眼球，防止角膜穿孔。4.辅助治疗联合补锌、纠正贫血、改善营养状态，促进黏膜修复与维生素A利用。六、预防规范（2025最新重点更新）新版共识明确：我国以边缘型维生素A缺乏为主，不推荐大剂量突击补充，推荐小剂量持续预防性补充。0～6月龄：母乳喂养为主，母亲保证VA摄入；常规预防性补充维生素AD6月龄～6岁：每日常规预防剂量持续补充，改善辅食结构高危儿童：反复感染、腹泻、早产儿需全程规律补充，定期监测七、禁忌与注意事项（考试、临床高频考点）维生素A为脂溶性，不可长期超大剂量服用，易蓄积中毒（头痛、呕吐、肝损伤、骨骼疼痛）急性期合并感染、发热时优先控制感染，再规范补充角膜病变患儿严禁揉眼、压迫眼球，避免穿孔致盲边缘型缺乏无症状但危害大，可导致免疫力低下、反复生病，需常规干预八、预后总结早期、规范干预者预后良好，皮肤、免疫、眼部症状可完全恢复；若延误治疗，重症可遗留角膜白斑、视力