病痛挑战基金会2026血友病创新疗法支付方案及全球策略报告

病痛挑战基金会北京病痛挑战公益基金会天津市友爱罕见病关爱服务中心武汉市东西湖区罕见友你关爱服务中心联合出品病痛挑战基金会本声明项下的作品(包括但不限于:讲演材料、文稿、音视频资料、文件、资料)的著作权,除另有说明外,属于北京病痛挑战公益基金会、天津市友爱罕见病关爱服务中心、武汉市东西湖区罕见友你关爱服务中心共同所有。未经许可,严禁以任何形式、在任何介质和/或以任何方式复制、存储、散发、传播、改编和/或演绎。如需使用本声明项下的作品,请与版权方联系。取得使用作品的许可且应遵守以下规则:(1)作品仅可用于公益目的或内部学习、研究目的;(2)不得转让、不得再许可第三人使用;首先，血友病治疗模式正在从传统按需治疗逐步向长期预防治疗和功能性治愈方向发展。以长效凝血因风险。近年来，随着国家医保谈判持续推进，部分血友子、非因子治疗及基因治疗为代表的创新疗法不断出现，为患者提供了更好的疾病控制和生活质量改善机会。然而，这类疗法价格较高、支付模式复杂，多数尚未纳入医保体系，患者对医保目录外药品和治疗方案的表：未纳入医保的血友病创新疗法艾美赛珠单抗血友病(A型)艾诺凝血素a血友病(A/B型)舒索凝血素a获得性血友病(A型)2024.02.20武田中国2024.08.05武田中国波哌达可基血友病(B型)马塔西单抗血友病(A/B型)芬妥司兰注射液血友病(A/B型)其次，血友病患者因疾病本身所带来的额外医疗需求尚未被现行保障制度充分覆盖。在交通事故、意外伤害、外科手术等场景下，患者除常规医疗费用外，往往还需额外使用凝血因子进行围手术期管理。现有医保及商业保险产品主要基于普通人群风险设计，难以充分覆盖血友病患者的特殊医疗支出，使其在关键医疗情境中面临较大的经济压力。与此同时，商业健康保险特别是惠民保等普惠型产品，在扩大覆盖面的同时，也普遍存在对高风险罕见病患者保障深度不足的问题，如降低既往症患者报销比例、设置较低赔付限额等。针对血友病患者的专病保障和创新支付工具仍处于探索阶段，尚未形成成熟模式。在此背景下，有必要系统研究血友病患者的疾病负担、未满足医疗需求以及创新疗法支付问题，探索以多方共付为核心的创新支付机制和专病保险模式，为患者提供更加可持续的保障方案，同时为保险机构、产业界及政策制定部门提供决策参考。●基于全国1067名血友病患者及家属问卷，分析患者经济负担、支付能力、创新疗法支付意愿与商业保险需求。●核心判断：医保已显著改善基础治疗保障，但创新疗法、特殊医疗场景与高价值一次性治疗仍存在明显支付缺口。样本量中位数3.2万●重度患者857人，占80%●中度180人，占17%;轻度30人，占3%儿童及青少年约26%,成年患者约74%●成年患者约74%;男性占97.7%●A型血友病85.4%,B型13.7%●样本能够反映血友病主要患者群体●41%家庭年收入不足3万元●80%家庭年收入低于8万元●费用差异反映治疗类型和并发情况影响灾难性卫生支出●“够不够”成为基础保障后的新问题●299人依赖亲友支持●463人依赖慈善援助02第二章3万以下41%8-15万15%■15万以上5%68%會接受经济援助接受过援助68%未接受援助32%因费用问题中断、推迟治疗概括呈现：约60%曾出现减少、延迟或中断治疗经常/持续18%横向条形图；可多选家庭收入/储蓄借款负债亲友支持慈善援助商业保险46%达到灾难性支出阈值●A型、B型患者前三障碍一致●价格太高、未入医保、自付过重标准因子长效因子非因子基因治疗医保覆盖边界●标准因子医保覆盖较充分●基因治疗尚未进入常规保障体系支付意愿缺口●创新疗法可承受费用中位数约3万元●基因治疗支付意愿中位数约5万-8万元04价格太高未入医保自付过重获得不便价格太高未入医保自付过重获得不便商业保险现状专病保险(购买类型以惠民保为主)●仅21%患者已购买商业保险●未购买主因：既往症无法投保、保费太高、不了解产品●79.2%患者对基因治疗感兴趣●89.9%患者愿意选择基因治疗●核心矛盾不是愿不愿意，而是能不能负担●76%患者愿意购买血友病专病保险●基因疗法的支付意愿中位数约5-8万元●未成年患者的支付意愿更强第二章未购买79%已购买21%不信任保险柱状图呈现需求强度费用过高医保无法覆盖长期疗效不确定安全性风险横向条形图；N=1067既往症无法投保不了解产品保费太高理赔流程复杂点线图呈现主要顾虑●探索医保、惠民保、商业保险和企业援助共同参与，明确创新疗法支付边界。病商业保险试点●特殊医疗场景和长期自付压力未来方向●患者可及、可负担、可持续06第三章●基因编辑●干细胞治疗●分子靶向治疗●基因沉默疗法●免疫细胞疗法●软骨修复●精准免疫治疗●mRNA疗法●其他免疫细胞疗法●器官替代●其他新型靶向药物(mRNATherapy)(TCR-T、NK细胞疗法等)●其他基因调控技术●基因修饰造血干细胞移植●组织修复与再生等全球创新疗法发展里程碑(示例)2017年2018-2020年2020-2024年未来(至2030年)遗传病基因疗法多款基因/细胞疗法在欧美连续获批取得突破性疗效市场规模超500亿美元代表性产品：Luxturna(遗传性视网膜病变)、Zolgensma(脊髓性肌萎缩症)等长期疗效缺乏充足证据，高昂费用导致大多数影响公平可及疗效长期化费用一次性单次费用极高造成基金或保险预算巨大冲击现有医保缺乏分期支付、结果担保等机制；商保中患者流动带来责任归属问题第三章●部分国产CAR-T已上市并纳入临床指南，部分基因治疗进入临床、上市阶段●国家医保局2023年首次调研细胞与基因疗法支付问题(年金支付)●按疗效阶段支付：输注时一6个月-12个月●缓解预算压力降低无效支付风险(如Luxturna退款协议)●CMS提出CGTAccessModel(2023年)全民医保下●药价谈判+附条件批准●要求定期再评估疗效●全国处方数据库监测●疗效未达预期厂家退款●结合年度支出封顶●药物经济学豁免通道结果绑定●以Zolgensma为例●阶段评估(4个月，1年等)●未达标则中止付款●10年长期随访制度Blueteq数据库(英国经验)联邦CMS提供资金支持数据追踪国家健康保险(NHIS)专家委员会审核用药长期随访与疗效评估●140种罕见病药物已纳入医保(截止2025年底)●缺乏针对高值一次性疗法的支付指引，疗效追踪体系尚不完善●惠民保、慈善援助等提供边缘支持，但覆盖有限、稳定性不足缺乏高值一次性疗法支付指引与预算规则；《医保目录》缺乏支付机制多样化缺乏长期疗效追踪能力与信任机制医保、商保、慈善等缺乏清晰分工与衔接，风险共担机制未建立分期支付、疗效挂钩等创新机制缺乏法律、财务与伦理支撑08第三章诉求：负担可控、疗效失败可补偿，流程简化，确定性。诉求：弥补制度缺口、支持患者减负、动员社会资源诉求：降低门槛、传播认知、疗效反馈与信任建立诉求：长期有效性、安全性保障，疗效追踪与数据共享●明确自付上限●分期付款或按疗效付费诉求：快速准入、资金回收可预测、风险共担。诉求：基金安全、制度保障、●疗效失败的补偿(退款)机制●系统性患者教育●透明信息披露与规则说明●制定疗效指标，分期支付+达标再付●建立全国疗效数据平台与第三方评估。●药企承担风险(退款/分期)●商保再保险/风险池●疗效数据共享与隐私保护●争议仲裁与投诉处理机制●患者组织桥梁作用●政策透明与公众教育●多方联动营造良好环境第四章●既往症患者支出既往症仅覆盖急性发作6个月等待期●传统保险基于独立责任限额(2万-5万美元)●仅在“急性发作”触发责任●不覆盖疾病本身(风险共担)●免赔额250-5000美元●减少小额高频理赔●降低道德风险(责任边界清)●设置既往症独立赔付上限●通常2万-5万美元远低于整体保障额度●仅限指定医疗网络●更高赔付比例●网络外低报销或免责“不确定性“风险分散，难以承保●多采取拒保/除外/提高保费等方式控制风险确定性高、持续性强适用性局限(对血友病的不足)●血友病为长期规律性治疗，非偶发急性事件●年治疗成本高，通常在10万元(均值)以上部分非因子治疗数十万●产品周期短(数月-1年),无法满足终身长期需求●明确责任上限：设置年度及终身赔付上限，控制风险边界●引入共付机制：合理共付比例实现多方风险分担●指定医疗网络：提升治疗规范性，控制成本●突破事件化限制：将保障从“急性事件”扩展到“长期治疗支持”●有限责任型保险实现了既往症的有限承保，但需结合政策补贴、风险池和长期支付机制，才能满足血友病长期高成本保障需求。●责任范围限定●赔付上限控制●成本分担机制(免赔额、共付比例、分级给付等)●事件化处理：承保治疗费用，不赔付药费●围绕特定疾病的●诊断、治疗及相关费用报销型或定额给付型●一次性给付固定金额(如1万-100万美元)●针对特定疾病或疾病类别提供保障实现精算可预测与可控●等待期：90天-180天防逆选择●分级赔付与免责条款●部分产品允许既往症但限制责任或提高保费明确疾病范围与责任边界适用性局限(对血友病的不足)●患病率低，精算数据不足●患者多为既往症，逆选择风险高●独立风险池：为血友病建立独立保障池，避免交叉补贴●分层与封顶：高额封顶与分层保障，控制责任边界●定额给付创新：可用于高额疗法(如基因治疗)支付支持●需与医保互补：承担部分高额风险或现金支持，医保覆盖基础治疗●指定疾病保险通过风险聚焦实现精算可控，但以短期/阶段性高成本风险为核心，难以完全适配血友病的长期支付特征，需制度创新与多方共担。*(上接第四章)均通过责任限定、限额与分担机制控制风险触发条件：急性事件周期：短期(数月-1年)重点：风险压缩保障对象：特定疾病周期：可长期重点：风险聚焦实现高风险人群的可保性与可持续性医保以住院为主，门诊长期治疗支持不足，自付负担高。既往症排除限制赔付或拒保风险分担功能难以发挥基因治疗等高额疗法(60万-200万元)缺乏成熟支付机制显著相关，可能导致治疗中断及并发症增加政策性保障：既往症覆盖如美国ACA:禁止既往症拒保，实现风险社会化分担。通过设置赔付上限、共付比例及责任限定，控制风险敞口。采用再保险、分期支付、基于疗效支付等模式，分散高额风险。(独立风险池)(含既往症)(需医学核保)基本医保(基础保障)商业保险(补充保障)政府(补贴/再保险)药企(风险共担)慈善组织(最后一公里)中高额费用保障●●等待期：6-12个月总赔付>120%——再保介入●共付比例：20%-40%●年度限额：50万-100万元●终身限额：200万-300万元●5-10年分期支付●指定血友病中心评估；符合适应症；使用指定产品●疗效未达预期，企业退款或部分退款；保险公司承担分期支付责任单人赔付超过40万-一进入再保险治疗路径管理家庭注射培训指定血友病中心降低共付成本提升治疗效果费用结构(典型患者)常规治疗：85%-90%并发症事件：3%-5%基因治疗：0.5%-1%责任成本：2.2万-3万元(含管理费用与风险加载)商业化保费：2.8万-3.2万元若引入共付(20%-30%)+政府补贴(20%-30%)个人负担可降至1万-1.5万元/年城市级试点(深圳、广州等)嵌入惠民保体系验证模式与精算稳定性扩展至罕见血液病领域建立区域风险池完善多方共付机制第三阶段：制度化推动围家层面政策整合构建高成本罕见病支付制度体系*(上接第五章) 16万-40万*以疗效有效期5年计算，按WHO灾难性卫生支出(>40%家庭柬埔寨(低收入)蒙古(中低收入)菲律宾(中等收入)≤7万元≈25万元≤70万元马来西亚(中等收入)50-85万元韩国(高保障)中国台湾(高保障)长期成本比较(可能>100万元)(现有治疗已低负担)国际患者对赴中国接受基因治疗的态度国际患者对赴中国接受基因治疗的态度影响因素疗效证据与长期安全性现有保障体系与治疗效果本国医疗能力建设需求价格可负担性患者普遍认可基因治疗价值全球多数可接受国际患者对中国技术持积极态度，跨境需求受价格、证据但支付能力远低于国际定价范围在数十万元部分国家患者存在赴华治疗需求保障体系等多因素影响●患者参与专病保险/惠民保专病责任，获得高颜医疗保险理陪资格及创新疗●经遴选适格患者评估疗效(治疗机构参与评估)未患者自付匹配启动治疗后，启动PAP,患者无需●剩余费用由金融机构垫付，患者按疗效分4年支付。●单个患者基金累计支付超过40%T的部分，由再保险承担80%,降低基金极端风险，保障基金可持续。可覆盖1-2期分期款。●对于死亡、永久失能、重大并发症等特殊情形，由创新疗法基金专项评估后启动债务减免、基金代偿或终止支付机制。T:基因治疗总费用%T:占总斐用的比例→资金流向保险基金、专项基金国际患者反哺、慈善捐赠、公益资金等药企(PAP)再保险公司项目说明项目说明总治疗费用(T)100万元基金风险准备金(20%)10万元基金首付款(25%T)匹配基金上限(25%T)患者首付款(25%T)启动治疗时自患者自付封顶(50%T)触发PAP封顶剩余分期金额(50%T)再保险起付线(40%T)分期支付(4年)12.5万元/年疗效付费资金流向示意图(100万元)资金流向示意图(100万元)基金25万+患者25万启动治疗金融机构垫付匹配基金患者分期支付12.5万/年x4年患者累计自付达到50万元疗效评估第一年/第二年/第四年未达标→启动退款再保险承担80%适用说明本模型按基因治疗总费用(T)比例设计，可适用于不同价格方案。具体比例可根据实际情况由管理机构动态调整。需与药企PAP政策及金融机构合同条款协同配合。患者自付封顶减轻患者长期经济负担再保险兜底降低基金极端风脸，保障可持续疗效付费机制按疗效支付，未达标可退款人性化机制，保护患者权益多方共付基金+保脸+患者+匹配基金+金融机构+药企建设国际患者服务平台建设国际患者服务平台建立国际标准临床路径确保治疗质量与安全开展多中心临床研究提升国际学术影响力教育培训与能力建设输出培训合作国家医生团队复制本地化能力提升效率与可及性降低信息与路径成本，成为区域患者重要治疗目的地支付层一基金层一服务层协同联动，形成可持续闭环服务层完成临床转化与跨境输出提供资金输入多元支付资金国内患者治疗临床转化与跨境输出与跨境输出反哺基金体系资源整合与再分配资金集中管理基金层进行资源整合与再分配阶段一来华前：先确认“是否合适、医院能否接收”书适用范围取得医院证明医院预约证明护照、签证申请表拟收治或医疗服务证明医院证明、病历摘费用承担说明为签证申请提供必要S2短期私人事务签支持文件(停留不超过180要进行证复评内容见下方说明出院时提供英文/双语治疗摘要不符合：暂停或调整计划评估内容(入院复评)近期检查结果(肝功能、FIX活性等)后续复查时间表与项目(视产品说明书和医院要求)建议检测方法与长期随访计划感染筛查(HBV/HCV/HIV等)肾功能、血栓风险、治疗预期等回国后定期监测：肝功能、FIX活性出血事件、AFP、腹部超声等整理完整病历，让中国医院初步判断是否搜近说明书适用范围，是否存在明显禁忌或高风险因素。重点核实药品准入、检测条件、团队能力、费用结算与随访街接，确保医院具备全流程管理能力。目前无单独“医疗签证”,S2采用私人事务签证更匹配。材料需真实完整，入境后仍需正式复评。入院后需重新评估抗体、肝功能、感染等关键指标，苻合条件且无禁忌后方可进行配药、输注与观察。基因治疗需长期监测与管理，做好中外信息交接，确保回国后医生能继续接续随访与处理异常情况。本文为基于公开资料整理的流程化预案。境外患者能否接收、能否用药、需提交哪些材料，以及签证或居留申请能否获批，最终仍应以拟收治医院、药品商业化方及在地中国使领馆或签证中心的实际要求为准。本研究系统梳理了中国血友病患者的支付困境、国内外创新支付实践及专病保险设计路径，得出以下结论：医保主要覆盖基础治疗，对长效因子、非因子治疗及基因治疗等创新疗法支付能力仍有限，成人患者长期负担较重。血友病属于典型既往症，商业保险多通过免责、责任限制或拒保控制风险，导致患者难以获得充分保障。创新疗法(尤其基因治疗)是未来最大支付挑战基因治疗有望一次性治疗获得长期获益，但价格高昂，单一支付主体(医保、商业保险或患者家庭)均难以第二层等待期机制责任递增机制共付机制再保险机制专病风险池模式分期支付(5-10年)基于疗效支付基于财务支付药企退款及风险共担基因治疗专项基金实现基础保障与创新保障的有机衔接，避免单一主体承担过高风险。通过有限责任与风险分层设计，提高产品可持续性，扩大保障覆盖。将一次性高额支出转化为长期可管理支出，提高支付可持续性。地方试点第二阶段：区域风险池第三阶段：全国层面机制加强保险与疾病管理融合个案管理家庭输注培训用药依从性管理指定血友病中心管理远程随访服务患者教育项目临床疗效生活质量改善医疗资源节约家庭照护负担减少通过有限责任与风险分层设计，提高产品可持续性，扩大保障覆盖。改善健康结局并降低长期陪付成本。基于价值导向的评估与决策，为创新疗法准入和支付提供科学依据。未来支付模式将围绕疾病长期获益构建。通过多方共付、创新支付模式和专病风险池，实现患者可及性与支付体系可持续发展。提供可复制、可推广的制度样本。[1]RussellS,BennettJ,WellmanJA,etal.Efficacyandsafetyofvoretigeneneparvovec(AAV2-hRPERPE65-mediatedinheritedretinaldystrophy[J].Lancet,2017.JournalofMedicine,2014.[3]EvaluatePharma.WorldPreview2024,Outlook[4]InstituteforClinicalandEcono[6]国家医疗保障局.2023年医疗保障年度报告[R].北京：中国医保出版社，2023.[7]InstituteforClinicalandEconomicRevBoston:ICER,2024.[9]PharesS,TrusheimM,EmondSK,etal[11]CellandGeneTherapyCatapult.CAEuropeancountries[EB/OL].[2025http://awttc.nhs.wales/pages/blueteq-high-cos27].(2018-01-03).viaoutcomes-basedagreementsbetweenCMS,states,andmanufacturers[EB/OL].(2024SouthKorea,andChina[EB/OL].(2023-06-15).[17]CellandGeneTherapyCatapult.CAEuropeancountries[EB/OL].[20252021[2025-07-27].efficacy[EB/OL].HemophiliaNewsToday,(2025-0[20]BerryD,HickeyC,KahlmanL,etal.Ensuringpatientaccesstogenetherapandcoveragechallenges[EB/OL].AmericanSocietyofGene+CellTherapy,(2025-01-2[21]病痛挑战基金会，沙利文.2025中国罕见病行业趋势观察报告[R].上海，2025.[23]ZSAssociates.Innovativepaymentmodelsf[24]北京医药卫生经济研究会，中国外商投资企业协会药品研制和开发行业委员会，艾昆纬真实世界研究.医药创新背景下医保谈判方法研究[R].