2025中国结直肠癌诊疗规范

2025中国结直肠癌诊疗规范一、概述结直肠癌，作为我国常见的恶性肿瘤之一，其发病率与死亡率均保持着逐年上升的趋势，严重威胁着国民健康。近年来，随着医学科学的飞速发展，结直肠癌的诊疗理念、技术和策略均发生了深刻变革。为进一步规范我国结直肠癌诊疗行为，提高医疗质量，保障医疗安全，改善患者预后，由国家卫生健康委员会相关部门牵头，组织国内多学科领域的权威专家，在参考国内外最新临床研究证据、结合我国医疗实际情况的基础上，对原有诊疗规范进行了修订与完善，形成本《2025中国结直肠癌诊疗规范》（以下简称《规范》）。本《规范》旨在为我国各级医疗机构从事结直肠癌诊疗工作的临床医师提供科学、合理、规范的指导，以期推动我国结直肠癌诊疗水平的整体提升，造福广大患者。二、诊断（一）筛查与早期诊断结直肠癌的早期诊断和治疗是改善预后、提高生存率的关键。因此，推行规范化的人群筛查策略至关重要。建议对适龄人群（通常为40-74岁）进行定期筛查。筛查方法包括粪便隐血试验、粪便免疫化学检测、多靶点粪便DNA检测、结肠镜检查等。对于有家族史、炎症性肠病等高危因素的个体，应适当提前筛查起始年龄，并增加筛查频率。临床医师应根据受检者的具体情况，选择个体化的筛查方案，并加强对筛查阳性者的随访和进一步诊断。（二）临床表现与体征结直肠癌的临床表现因肿瘤部位、大小、病理类型及病程早晚而异。早期患者可无明显症状，或仅表现为一些非特异性症状，如腹部不适、消化不良、排便习惯改变等。随着病情进展，可出现便血、黏液便、腹痛、腹部肿块、肠梗阻症状（如腹胀、停止排气排便）以及贫血、消瘦、乏力等全身症状。右侧结肠癌以全身症状、贫血、腹部肿块为主要表现，左侧结肠癌则以肠梗阻、便秘、腹泻、便血等症状更为突出。直肠癌患者常有便血、排便不尽感、里急后重、大便形状改变等直肠刺激症状。临床医师应仔细询问病史，进行全面体格检查，包括直肠指检，这对于直肠癌的早期发现具有重要价值。（三）影像学检查影像学检查在结直肠癌的诊断、分期、疗效评估及随访中发挥着重要作用。1.计算机断层扫描（CT）：推荐行胸腹盆腔CT平扫+增强扫描，以评估肿瘤侵犯范围、区域淋巴结转移及远处转移情况，为临床分期提供依据。2.磁共振成像（MRI）：对于直肠癌，MRI是评估肿瘤浸润深度（T分期）、系膜淋巴结转移（N分期）以及环周切缘状态的首选方法，有助于指导治疗方案的选择（如是否行新辅助放化疗）。对于肝转移灶的评估，MRI也具有较高的敏感性和特异性。3.超声检查：腹部超声可作为初步筛查手段，用于发现肝转移灶及腹腔肿大淋巴结。直肠腔内超声（EUS）可用于评估直肠癌的T分期和N分期，尤其适用于早期病变。4.正电子发射计算机断层显像（PET-CT）：对于常规影像学检查难以明确的远处转移、或怀疑有远处转移而未找到原发灶者，PET-CT可提供更多信息。对于局部进展期结直肠癌，PET-CT可用于评估肿瘤代谢活性，指导治疗决策。但PET-CT不作为常规推荐，应严格掌握适应证。5.X线检查：钡剂灌肠造影可用于结直肠肿瘤的初步诊断，但目前已多被结肠镜检查取代。（四）内镜检查与活检结肠镜检查是诊断结直肠癌最直接、最可靠的方法，不仅可以明确肿瘤的部位、大小、形态，还能获取组织标本进行病理诊断，是确诊的金标准。对于疑似结直肠癌患者，均应尽早行结肠镜检查。检查时应注意观察全结肠，避免遗漏同时性多原发癌。对于发现的病变，应进行规范的活检，活检组织应足够大且有代表性。对于结肠镜检查未能完成全结肠检查者，应结合其他影像学检查（如CT结肠成像）以明确结肠情况。胶囊内镜不作为结直肠癌诊断的首选方法，但其在特定情况下（如肠梗阻、结肠镜检查禁忌或无法完成全结肠检查时）可作为补充。（五）实验室检查1.血常规：可了解患者是否存在贫血及其程度。2.生化检查：包括肝功能、肾功能、电解质、血糖等，评估患者全身状况及肝肾功能储备，为治疗方案选择提供参考。3.肿瘤标志物：推荐检测癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9），作为结直肠癌诊断、疗效监测及复发转移监测的辅助指标。CEA和CA19-9水平升高并不具有特异性，需结合临床及影像学检查综合判断。（六）病理诊断病理诊断是结直肠癌确诊和治疗方案制定的基础。1.大体标本检查与取材：手术切除的标本应进行规范的大体检查和取材，描述肿瘤大小、部位、大体类型、浸润深度、与切缘的距离、淋巴结数目及大小等。2.组织学类型与分级：最常见的组织学类型为腺癌，包括管状腺癌、乳头状腺癌、黏液腺癌、印戒细胞癌等。应根据肿瘤的分化程度进行分级（高、中、低分化）。3.病理分期：采用国际抗癌联盟（UICC）和美国癌症联合会（AJCC）联合制定的TNM分期系统（最新版）进行病理分期，这是评估预后和指导治疗的重要依据。4.分子病理学检测：对于晚期结直肠癌患者，推荐进行KRAS、NRAS、BRAF等基因突变检测，以及错配修复蛋白（MMR）表达或微卫星不稳定性（MSI）检测，这些检测结果对于靶向药物和免疫检查点抑制剂的选择具有重要指导意义。必要时可进行HER2状态检测。三、治疗（一）治疗原则结直肠癌的治疗应遵循多学科协作（MDT）的原则，由外科、肿瘤内科、放疗科、影像科、病理科等相关学科专家共同参与，根据患者的临床分期、病理类型、分子生物学特征以及患者的一般状况和治疗意愿，制定个体化的综合治疗方案。治疗手段包括手术治疗、化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗等。早期结直肠癌以手术治疗为主，可获得根治；进展期结直肠癌则需要手术联合放化疗、靶向治疗等综合治疗手段以提高疗效；晚期结直肠癌以姑息治疗为主，旨在延长生存期，改善生活质量。（二）手术治疗手术切除是结直肠癌获得根治的主要手段。1.早期结直肠癌的内镜治疗：对于局限于黏膜层（Tis）或黏膜下层（T1）、无淋巴结转移风险的早期结直肠癌，可考虑行内镜下黏膜切除术（EMR）或内镜黏膜下剥离术（ESD）治疗，其创伤小、恢复快。但术后需严格评估切除的完整性，并进行密切随访。2.根治性手术切除：*结肠癌：应根据肿瘤部位选择相应的根治性切除范围，包括足够长度的肠管及所属区域淋巴结清扫。常用的手术方式有右半结肠切除术、横结肠切除术、左半结肠切除术、乙状结肠切除术等。*直肠癌：手术方式的选择取决于肿瘤距肛缘的距离、大小、浸润深度等。包括局部切除术（适用于早期、体积小、分化好的肿瘤）、腹会阴联合直肠癌根治术（Miles术）、经腹直肠癌根治术（Dixon术）等。近年来，保留肛门功能和提高生活质量成为直肠癌手术的重要考量，全直肠系膜切除术（TME）是中低位直肠癌手术的金标准，可显著降低局部复发率。3.手术方式：包括传统开腹手术、腹腔镜手术和机器人辅助腹腔镜手术。腹腔镜手术具有创伤小、恢复快等优势，在有条件的单位，对于合适的病例，可作为首选。机器人手术系统在精细操作方面具有优势，但应严格掌握适应证。4.转移灶的手术切除：对于结直肠癌肝转移、肺转移等远处转移患者，如果转移灶可切除，且患者一般状况允许，应积极考虑手术切除，部分患者可获得长期生存甚至治愈。对于初始不可切除的转移灶，可通过转化治疗（如化疗联合靶向治疗）使病灶缩小，争取手术切除机会。（三）放射治疗放射治疗在结直肠癌治疗中主要应用于直肠癌。1.新辅助放化疗：对于局部进展期中低位直肠癌（T3-4或N+），推荐行新辅助放化疗，可降低肿瘤分期，提高手术切除率和保肛率，减少局部复发率。通常采用同步放化疗的模式。2.辅助放疗：对于术后病理提示有高危因素（如T4、淋巴结阳性、切缘阳性等）的直肠癌患者，可考虑行辅助放疗。3.姑息性放疗：对于无法手术切除的局部晚期、复发或转移灶，放疗可用于缓解症状，如疼痛、出血、梗阻等，提高生活质量。（四）化学治疗化疗是结直肠癌综合治疗的重要组成部分。1.辅助化疗：对于Ⅱ期高危和Ⅲ期结直肠癌患者，术后辅助化疗可降低复发风险，提高生存率。常用的化疗方案包括以奥沙利铂为基础的方案（如XELOX、FOLFOX）和以卡培他滨或5-氟尿嘧啶单药方案等。应根据患者的病理分期、体力状况、合并症等因素选择合适的方案和疗程。2.新辅助化疗：对于某些局部进展期结肠癌或潜在可切除的转移性结直肠癌，可考虑行新辅助化疗，以缩小肿瘤，提高手术切除率。3.姑息性化疗：对于晚期或转移性结直肠癌患者，化疗是主要的治疗手段，可联合靶向治疗，以控制肿瘤进展，延长生存期，改善生活质量。常用的一线化疗方案包括FOLFOX、FOLFIRI、CAPEOX等，可联合抗血管生成药物（如贝伐珠单抗）或抗EGFR单克隆抗体（如西妥昔单抗，仅适用于RAS野生型患者）。二线及后续治疗方案应根据患者的一线治疗反应、体力状况及分子生物学特征等综合考虑。（五）靶向治疗与免疫治疗1.靶向治疗：*抗EGFR单抗：如西妥昔单抗、帕尼单抗，适用于RAS、BRAF野生型的晚期左半结肠癌和直肠癌患者，通常与化疗联合应用于一线治疗。*抗VEGF单抗：如贝伐珠单抗，可与多种化疗方案联合，用于晚期结直肠癌的一线、二线或维持治疗，不受RAS基因状态影响。*其他靶向药物：针对特定基因突变的药物，如BRAFV600E突变抑制剂（如维莫非尼联合伊立替康和西妥昔单抗）等，正在临床研究中显示出一定疗效，可在有条件的情况下根据患者基因突变情况选择应用。2.免疫治疗：免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）主要适用于MSI-H/dMMR的晚期结直肠癌患者，无论是一线还是后线治疗，均可能取得较好疗效。对于微卫星稳定（MSS）的患者，免疫治疗单药疗效有限，目前更多探索联合治疗策略。（六）多学科协作（MDT）强调MDT在结直肠癌诊疗中的核心地位。MDT团队应定期对患者的病情进行讨论，制定最佳的个体化诊疗方案，并对治疗效果进行评估和随访。MDT模式有助于整合各学科优势，提高诊疗决策的科学性和准确性，最终改善患者预后。四、随访与监测结直肠癌治疗后存在复发和转移的风险，因此规范的随访监测至关重要，以便早期发现复发转移灶，及时干预，改善预后。随访方案应根据肿瘤分期、治疗方式等因素个体化制定。1.病史和体格检查：包括直肠指检，定期进行。2.肿瘤标志物检测：如CEA、CA19-9，定期检测。3.结肠镜检查：术后1年内应行首次结肠镜检查，以后根据检查结果决定后续检查间隔时间。4.影像学检查：根据临床需要，可选择胸腹盆腔CT、MRI或超声等检查，评估有无复发转移。5.随访频率：术后2-3年内每3-6个月随访一次，随后每6个月至1年随访一次，持续5年以上。随访过程中，应同时关注患者的心理状态、营养状况及生活质量，提供必要的心理支持和康复指导。五、姑息治疗与支持治疗对于晚期无法治愈的结直肠癌患者，姑息治疗与支持治疗的目标是缓解症状、减轻痛苦、提高生活质量。应重视疼痛管理、营养支持、心理疏导，以及肠梗阻、出血等并发症的处理。鼓励患者及家属参与治疗决策，尊重患者意愿，提供人文关怀。六、展望与结语随着医学技术的不断进步，结直肠癌的诊疗手段日益丰富，从传统的手术、放化疗到精准的靶向治疗、免疫治疗，以及人工智能在影像诊断、辅助决策中的应用，都为改善患者预后带来了新的希望。本《规