必修2第5章基因突变及其他变异(会考复习课件)

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组会考复习(一)基因突变的实例人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…正常异常CTTGAACATGTAGAAGUADNAmRNA蛋白质氨基酸谷氨酸正常缬氨酸不正常基因突变原因分析：1、直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。CTTGAACATGTA原因分析：2、根本原因：控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变。

即：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因_________发生了改变导致血红蛋白分子改变而产生的。基因突变分子结构┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换

DNA分子中发生碱基对的

、＿＿＿

和

，而引起的

的改变。替换增添缺失基因结构基因突变的概念：(二)基因突变的时间：细胞分裂的间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞中可以发生基因突变产生生殖细胞可以发生基因突变但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）可以通过受精作用直接传给后代

DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。基因A（DNA分子复制时）外界因素诱导碱基序列改变遗传信息改变基因a1或a2…突变基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，使一个基因变成它的等位基因。例如3

小麦从高秆变成矮秆12基因突变的结果：基因突变的意义：

基因突变通常会引起一定的表现型变化，因而会产生一些新性状。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。化学因素：是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。生物因素：包括病毒和某些细菌等。基因突变的原因：基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利

①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：等位基因是如何产生的？一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制。

A

a1或A

a2⑤不定向性：1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。2、类型:①基因的自由组合:②基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.二、基因重组3、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。重组DNA技术（转基因技术）遗传物质的变化特点发生时间基因突变基因重组产生新基因不产生新基因，可产生新基因型普遍性、随机性、低频性、多数有害性、不定向性有性生殖过程中；形成的变异丰富

随机发生在DNA分子复制时或修复时

有性生殖减数分裂产生配子时基因突变与基因重组的比较变异的类型遗传的变异：不遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变§5.2染色体变异在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体_____的改变和染色体______的增减导致生物______的变异。数目性状结构一、染色体结构的变异缺失:增加:颠倒:移接:请思考：Q1:果蝇体细胞有几条染色体？8条Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y二、染色体数目的变异细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。1、染色体组的概念非同源形态功能全部信息正常增多减少个别变异整组变异成倍增多或减少2、染色体数目的变异二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。３、二倍体和多倍体三倍体、四倍体……例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：香蕉、马铃薯多倍体植株的特点2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高.3.但发育延迟，结实率低。1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见Q：可否人工诱导多倍体的形成呢？常用方法有哪些？低温和秋水仙素处理法Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理____________或_______。原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致________不能______，从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成

_________植株。Q：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。萌发的种子幼苗分裂纺锤丝染色体移向两极数目加倍有丝多倍体4、单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（2）单倍体植株特点弱小，且高度不育（3）单倍体育种的措施和优点二倍体植株花药离体培养单倍体植株人工诱导染色体加倍恢复回二倍体植株明显缩短育种年限（纯合体）自交纯合体制作\主讲:沈艺第3节人类遗传病概念：

遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良

概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗