IgG4相关性疾病诊治中国专家共识（2024版）

汇报人:XXXX202607.11IgG4相关性疾病诊治中国专家共识（2024版）CONTENTS目录01

共识制定的背景与目的02

IgG4相关性疾病概述03

IgG4相关性疾病临床表现04

IgG4相关性疾病诊断CONTENTS目录05

IgG4相关性疾病鉴别诊断06

IgG4相关性疾病治疗07

疾病管理与预后共识制定的背景与目的01共识制定的背景疾病诊疗现状亟待规范临床中IgG4相关性疾病易被误诊漏诊，不同医疗机构诊疗标准不一，亟需统一规范。现有共识存在局限性2021版共识已无法覆盖近年新的诊疗研究成果，难以满足当前临床需求。患者群体需求日益凸显随着疾病认知提升，确诊患者增多，对精准、标准化诊疗方案的需求愈发迫切。共识制定的目的

规范临床诊疗行为统一IgG4相关性疾病的诊断标准与治疗方案，避免因诊疗差异导致的误诊误治情况。

提升疾病诊疗水平结合前沿研究成果，为临床医生提供循证医学依据，助力提升该疾病的整体诊疗质量。

优化患者管理模式建立标准化的长期随访与病情监测体系，改善IgG4相关性疾病患者的预后与生活质量。IgG4相关性疾病概述02疾病的定义与病因

IgG4相关性疾病的标准定义2024版共识明确其为免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病，血清IgG4水平升高是核心标识之一。

IgG4相关性疾病的潜在病因目前认为遗传易感、微生物感染等是诱因，如幽门螺杆菌感染可能触发部分患者的发病机制。全球发病地域分布该病在东亚地区发病率较高，日本、中国患者占比超全球半数，欧美地区相对少见。发病年龄与性别差异患者多为中老年男性，男女患病比例约为2:1，40岁以上人群发病风险显著提升。发病率变化趋势近年临床检出率逐年上升，年增长率超15%，与诊断技术普及及认知度提高密切相关。疾病的流行病学特征IgG4相关性疾病临床表现03典型受累器官表现

胰腺受累表现约60%患者会出现胰腺肿大，表现为梗阻性黄疸、腹痛，类似胰腺癌的影像学特征。

泪腺与唾液腺受累表现常出现双侧泪腺、腮腺对称性肿大，伴随眼干、口干，易被误诊为干燥综合征。

胆道系统受累表现多表现为胆道壁增厚、狭窄，引发梗阻性黄疸，部分患者需与原发性硬化性胆管炎鉴别。

腹膜后间隙受累表现可形成腹膜后纤维化包块，压迫输尿管导致肾盂积水，还可能影响血管引发下肢水肿。胰腺受累表现约60%患者会出现胰腺受累，表现为慢性胰腺炎症状，如腹痛、黄疸，类似胰腺癌表现易误诊。胆道系统受累表现常见胆管壁增厚、狭窄，患者可出现梗阻性黄疸，易被误诊为胆管癌或原发性硬化性胆管炎。泪腺与涎腺受累表现泪腺、腮腺等外分泌腺常肿大，患者出现眼干、口干症状，易被误诊为干燥综合征。多系统受累表现特殊人群临床特征老年患者隐匿起病特征老年IgG4相关性疾病患者多隐匿起病，常因症状不典型被误诊为普通老年退行性疾病。儿童患者多系统累及特征儿童IgG4相关性疾病患者常出现多系统累及表现，如胰腺、泪腺同时受累的案例并不少见。免疫低下患者重症化特征免疫低下人群罹患IgG4相关性疾病时，病情易快速进展为重症，器官功能受损风险显著升高。疾病临床分期特点早期炎症活动期此阶段以多器官非特异性炎症为核心表现，如泪腺、唾液腺肿胀，易被误诊为普通炎症。进展期纤维化形成期器官组织逐渐出现纤维化改变，典型案例如胰腺纤维化引发梗阻性黄疸，病情复杂度提升。终末期器官功能损伤期受累器官出现不可逆功能衰竭，如硬化性胆管炎导致肝功能丧失，需依赖替代治疗维持生命。IgG4相关性疾病诊断04血清IgG4水平检测作为核心诊断指标，需检测血清总IgG及IgG4水平，典型患者IgG4/IgG比值常＞0.2。其他血清学指标辅助判定可检测IgE、抗核抗体等指标，部分患者伴IgE升高，助力与其他免疫疾病鉴别。血清学指标动态监测治疗后定期复查血清IgG4水平，可评估治疗应答效果，为后续诊疗调整提供依据。血清学检查影像学检查CT检查应用CT可清晰呈现胰腺、唾液腺等受累器官的形态改变，如胰腺弥漫性肿大等典型表现。MRI检查价值MRI对软组织分辨率更高，能精准显示泪腺、胆管等部位的病变及炎症浸润程度。PET-CT检查意义PET-CT可评估全身病变范围与活性，为疑似IgG4相关疾病的患者提供全身性诊断依据。病理组织学检查

IgG4阳性浆细胞浸润检测通过免疫组化染色，观测组织中IgG4阳性浆细胞占比，典型病例占比超40%是核心诊断依据。

席纹状纤维化特征判定镜下观察病变组织是否呈现席纹状纤维化形态，这是IgG4相关性疾病的标志性病理表现。

闭塞性静脉炎排查重点查看组织内静脉是否存在闭塞性炎症改变，该表现对疾病诊断具有重要辅助价值。现有诊断标准解读

2019年ACR/EULAR标准解读该标准纳入血清IgG4水平、影像学特征等指标，是目前国际应用广泛的诊断依据之一。

日本2020修订版标准解读此标准侧重组织病理学表现，对IgG4阳性浆细胞浸润比例有明确量化要求。

中国2024版共识补充标准解读结合国内临床数据，优化了罕见受累器官的诊断细则，提升适配性。IgG4相关性疾病鉴别诊断05淋巴增生性恶性肿瘤鉴别需区分IgG4相关淋巴结肿大与淋巴瘤，可通过病理活检观察细胞形态及免疫组化指标鉴别。胰腺恶性肿瘤鉴别IgG4相关性胰腺炎易与胰腺癌混淆，结合血清IgG4水平、影像学特征及病理检查可区分。胆管恶性肿瘤鉴别IgG4相关胆管炎需与胆管癌鉴别，前者多伴血清IgG4升高，病理可见大量IgG4阳性浆细胞浸润。与恶性肿瘤的鉴别与其他自身免疫病鉴别

与系统性红斑狼疮鉴别该病可通过抗核抗体等特异性抗体检测区分，IgG4相关性疾病此类抗体多呈阴性，而红斑狼疮多为阳性。

与干燥综合征鉴别干燥综合征以抗SSA/SSB抗体阳性为特征，IgG4相关性疾病唾液腺肿大更显著，且IgG4水平大幅升高。与感染性疾病的鉴别

与结核分枝杆菌感染鉴别IgG4相关性疾病需与结核区分，前者无低热盗汗等结核中毒症状，结核菌素试验多呈阴性。

与真菌感染鉴别需与念珠菌、曲霉菌等真菌感染鉴别，真菌学检查（如培养、镜检）可辅助区分二者。

与慢性病毒感染鉴别要与乙肝、丙肝等慢性病毒感染鉴别，病毒血清学标志物检测可为鉴别提供关键依据。IgG4相关性疾病治疗06个体化分层治疗原则依据患者病变累及范围、严重程度制定方案，如仅局部受累可优先考虑局部治疗。初始治疗启动指征出现重要脏器受累、进行性器官功能减退等情况时，需及时启动系统治疗。维持治疗启动指征初始治疗缓解后，存在复发高风险的患者，应启动维持治疗以巩固疗效。治疗原则与指征一线药物治疗方案

糖皮质激素初始治疗作为首选一线药物，通常采用泼尼松0.6~1.0mg/(kg·d)，持续2~4周后逐步减量，需密切监测不良反应。

糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗对于病情较重或复发风险高的患者，可联合硫唑嘌呤，以减少激素用量及降低疾病复发概率。二线药物治疗方案

免疫抑制剂治疗常用吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤等，可用于激素依赖或不耐受患者，需密切监测肝肾功能。

生物制剂治疗利妥昔单抗是首选生物制剂，针对B细胞清除，适用于难治性或复发性IgG4相关性疾病。

糖皮质激素联合治疗小剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂，可减少激素用量及不良反应，提升治疗安全性。局部治疗方案手术切除病变组织针对局限性且无广泛受累的IgG4相关疾病病灶，如泪腺局限性肿大，可通过手术完整切除病变。局部糖皮质激素注射对于唾液腺、眼眶等部位的局限病灶，可注射曲安奈德等激素，精准控制局部炎症反应。内镜下局部干预针对IgG4相关性胆管炎，可通过内镜下胆管扩张、支架置入等方式解除胆道梗阻症状。特殊人群治疗推荐老年患者治疗方案调整

需优先考量肝肾功能减退情况，可选用低剂量糖皮质激素联合硫唑嘌呤，减少不良反应风险。儿童患者治疗策略制定

以控制症状、保障生长发育为核心，推荐小剂量糖皮质激素联合吗替麦考酚酯进行治疗。妊娠患者治疗方案选择

优先选用对胎儿影响小的药物，可在产科指导下使用羟氯喹，密切监测病情与胎儿状态。疾病管理与预后07疾病长期管理建议

定期多学科随访评估建议每3-6个月联合风湿免疫、消化等多学科随访，监测血清IgG4水平及靶器官功能状态。

维持期药物规范使用需遵医嘱长期小剂量糖皮质激素或免疫抑制剂维持，如泼尼松，避免自行减停引发复发。

生活方式健康干预需戒烟戒酒、规律作息，避免接触化学刺激物，降低