临床医学检验及输血技术副主任技师案例分析题附答案

临床医学检验及输血技术副主任技师案例分析题附答案【病例】患者，男，54岁，因“乏力、皮肤瘀点1个月，发热3天”入院。既往体健，无慢性病史。查体：T38.7℃，贫血貌，四肢散在针尖大瘀点，浅表淋巴结未及，肝脾肋下未触及。实验室初筛：血常规：WBC1.8×10⁹/L，NEUT0.4×10⁹/L，HGB68g/L，PLT12×10⁹/L；Ret0.2%。凝血：PT12.1s（对照11.5s），APTT32s，FIB3.1g/L，D-二聚体0.4mg/L。肝肾功能：TBil14μmol/L，DBil5μmol/L，ALT22U/L，Cr78μmol/L。外周血涂片：白细胞极少，红细胞大小不均，可见大红细胞及嗜多色红细胞，血小板罕见，未见破碎红细胞。骨髓涂片：骨髓小粒空虚，油滴（+），粒红两系增生极度减低，全片见巨核细胞0个，淋巴细胞占78%，浆细胞2%，未见异常细胞浸润。骨髓活检：脂肪组织占80%，造血组织<5%，无纤维化。染色体核型：46,XY[20]；FISH：5q31、7q22、20q12均阴性；二代测序：BCOR、BCORL1、PIGA、DNMT3A、ASXL1、TP53、RUNX1、SF3B1、JAK2V617F、CALR、MPL均阴性。流式细胞术CD55/CD59：红细胞及粒细胞表面均正常表达；FLAER检测：粒细胞GPI-锚定蛋白100%阳性。T细胞亚群：CD3⁺85%，CD4⁺42%，CD8⁺38%，CD4/CD81.1；B细胞及NK细胞比例正常。血清叶酸18nmol/L（参考>6.8），VitB₁₂410pmol/L（参考133–675），铁蛋白245μg/L，促红细胞生成素（EPO）98IU/L（参考4–24）。病毒学：HBsAg、抗-HCV、HIV、EBV-DNA、CMV-DNA、ParvovirusB19-DNA均阴性。胸片：未见异常；腹部B超：肝脾不大，腹膜后淋巴结无肿大。入院第3天给予G-CSF300μg/d皮下注射，第5天复查WBC2.0×10⁹/L，NEUT0.5×10⁹/L，HGB65g/L，PLT10×10⁹/L；输注单采血小板1治疗量后PLT升至27×10⁹/L，12h后降至14×10⁹/L。入院第7天患者出现口腔血疱，复查PLT8×10⁹/L，Hb62g/L，网织红细胞0.1%，血清乳酸脱氢酶180U/L，间接胆红素9μmol/L。临床考虑“获得性重型再生障碍性贫血（SAA）”。问题设计如下：一、单项选择题（每题1分，共20分）1.该患者最符合下列哪项诊断标准：A.骨髓增生异常综合征伴低原始细胞B.获得性重型再生障碍性贫血C.阵发性睡眠性血红蛋白尿症D.急性淋巴细胞白血病答案：B2.下列哪项实验室结果最能排除PNH克隆：A.CD55/CD59表达正常B.FLAER检测GPI-锚定蛋白100%阳性C.网织红细胞比例降低D.血清LDH升高答案：B3.患者EPO水平显著升高，其最主要机制是：A.肾小管间质缺氧B.骨髓残存红系前体过度分泌C.贫血所致肾脏代偿性分泌增加D.促炎因子刺激答案：C4.按Camitta标准，本例属：A.非重型AAB.重型AAC.极重型AAD.低增生MDS答案：B5.若行同胞全合造血干细胞移植，首选预处理方案为：A.BU+CY+ATGB.FLU+CY+ATGC.TBI+CY+ATGD.FLU+BU+ATG答案：B6.患者血小板输注后12h增幅<10×10⁹/L，最可能原因是：A.非溶血性发热反应B.同种免疫性血小板无效输注C.细菌污染D.药物相关血小板破坏答案：B7.下列哪项不是IST联合标准方案药物：A.兔源抗胸腺细胞球蛋白B.环孢素AC.甲泼尼龙D.艾曲泊帕答案：C8.患者需行中心静脉置管，血小板8×10⁹/L，应首选：A.单采血小板1治疗量输注后立即置管B.先给予重组人TPO15000U皮下注射1次，24h后置管C.不予输注直接置管D.口服艾曲泊帕75mg/d，3d后置管答案：A9.患者姐姐52岁，HLA-A、B、DRB1高分辨10/10相合，体检无禁忌，下列哪项检查必须完成：A.心脏MRIB.骨髓染色体核型C.外周血二代测序筛查胚系突变D.肺功能+血气答案：C10.若采用IST，环孢素目标谷浓度应为：A.50–100ng/mLB.100–150ng/mLC.150–250ng/mLD.250–350ng/mL答案：C11.患者治疗3个月血象恢复不完全，网织红细胞15×10⁹/L，需评估克隆演变，首选：A.骨髓活检加染色体核型B.外周血cfDNAC.PET-CTD.血清蛋白电泳答案：A12.患者6个月后出现红细胞2%缺失GPI-锚定蛋白，提示：A.确诊PNHB.出现小PNH克隆，无需处理C.立即开始依库珠单抗治疗D.提示IST失败答案：B13.下列哪项不是环孢素不良反应：A.震颤B.牙龈增生C.低钾血症D.可逆性后部脑病综合征答案：C14.患者移植后第20天出现皮疹、胆红素45μmol/L，腹泻1200mL/d，最可能：A.肝窦阻塞综合征B.急性GVHDC.药物性肝损伤D.病毒性肝炎答案：B15.预防真菌感染首选：A.氟康唑B.伏立康唑C.米卡芬净D.两性霉素B答案：B16.患者女性供者，孕2产1，采集干细胞前需关注：A.铁蛋白B.抗-HLA抗体C.甲状腺功能D.弓形体抗体答案：B17.移植后环孢素逐渐减量，下列哪项指标最重要：A.供者嵌合率B.血清肌酐C.血压D.总胆红素答案：A18.患者1年后出现血细胞减少，骨髓示增生减低，染色体7q-，考虑：A.复发性AAB.治疗相关MDSC.急性白血病D.骨髓纤维化答案：B19.若需二次移植，预处理需避免：A.重复大剂量CYB.低剂量TBIC.FLU+美法仑D.塞替派答案：A20.患者长期生存，下列哪项随访间隔合理：A.每月血常规终身B.前2年每3月，以后每6–12月C.每年1次D.出现症状再就诊答案：B二、多项选择题（每题2分，共20分；多选少选均不得分）21.支持SAA诊断的骨髓形态学表现包括：A.脂肪空泡增多B.巨核细胞缺如C.淋巴细胞比例增高D.骨髓纤维化E.无异常浸润答案：ABCE22.下列属于IST疗效评估“部分缓解”标准：A.无需输注血小板B.HGB>80g/LC.ANC>0.5×10⁹/LD.网织红细胞>20×10⁹/LE.骨髓增生恢复至30%答案：ACD23.血小板无效输注实验室检查应包括：A.抗-HLA抗体筛查B.抗-HPA抗体筛查C.血小板计数增量校正值（CCI）D.血小板存活研究E.直接抗人球蛋白试验答案：ABCD24.移植前预处理含ATG目的：A.免疫抑制防排斥B.清除异常克隆C.促进植入D.预防GVHDE.减少复发答案：AC25.下列属于急性GVHD靶器官：A.皮肤B.肝脏C.胃肠道D.肺E.骨髓答案：ABC26.患者移植后100天出现血小板持续<50×10⁹/L，需考虑：A.慢性GVHDB.骨髓复发C.巨细胞病毒感染D.药物骨髓抑制E.肝窦阻塞综合征答案：ABCD27.下列哪些药物可用于促进血小板生成：A.艾曲泊帕B.罗米司亭C.重组人TPOD.环孢素E.达那唑答案：ABC28.患者女性，孕1产1，拟采集外周血干细胞，需满足：A.体重≥50kgB.血红蛋白≥110g/LC.血小板≥100×10⁹/LD.无严重心脑血管病E.抗-HLA抗体阴性答案：BCDE29.下列属于输血传播感染必检项目：A.HBsAgB.抗-HCVC.抗-HIV1/2D.梅毒螺旋体抗体E.HTLV-Ⅰ/Ⅱ抗体答案：ABCD30.患者长期环孢素治疗，需监测：A.血压B.血清肌酐C.血钾D.血镁E.胆红素答案：ABCD三、填空题（每空1分，共20分）31.按Camitta标准，重型AA需满足骨髓有核细胞增生<（25）%，且两系或三系血细胞减少，同时外周血网织红细胞<（20）×10⁹/L，中性粒细胞<（0.5）×10⁹/L，血小板<（20）×10⁹/L。32.血小板输注无效定义为输注后1hCCI<（7.5）×10⁹/L或24h回收率<（20）%。33.环孢素通过抑制（钙调磷酸酶）酶，阻断IL-2基因转录，从而抑制T细胞活化。34.ATG主要靶抗原为（T细胞表面CD3、CD2、CD5、CD7等）分子。35.移植后嵌合率检测金标准为（短串联重复-PCR，STR-PCR）。36.急性GVHD分级采用（Glucksberg）标准，皮肤受累面积≥50%为（Ⅲ）度。37.肝窦阻塞综合征诊断三联征为（黄疸）、（肝大）、（腹水/体重增加）。38.输血相关急性肺损伤主要机制为供者血浆中含（抗-HLA或抗-HNA）抗体。39.重组人TPO半衰期约为（20–40）小时，需（每日）给药。40.艾曲泊帕最大剂量为（150）mg/d，空腹服用，需与（多价阳离子）间隔4小时。四、判断题（每题1分，共10分；正确写“√”，错误写“×”）41.获得性AA患者均存在染色体异常。×42.PNH克隆阳性即可诊断PNH疾病。×43.环孢素谷浓度低于100ng/mL时疗效下降风险增加。√44.移植后100天内出现血小板减少均考虑复发。×45.输血前常规给予地塞米松可完全预防非溶血性发热反应。×46.单倍体移植需行体外CD3⁺细胞去除以降低GVHD。√47.患者妊娠期间可继续环孢素治疗。√48.移植后1年停用所有免疫抑制剂不会增加复发风险。×49.艾曲泊帕可诱导多系造血恢复。√50.输血后24h血红蛋白上升10g/L约需2U悬浮红细胞。√五、简答题（每题10分，共30分）51.简述获得性重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗（IST）标准方案、疗效评估时间点及分级标准。答案：标准方案为兔源ATG3.75mg/kg/d×5d联合环孢素5mg/kg/d分2次口服，6个月后评估。疗效评估时间点：3个月、6个月、12个月。分级：完全缓解（CR）：血红蛋白≥100g/L、ANC≥1.5×10⁹/L、血小板≥100×10⁹/L，无需输血；部分缓解（PR）：脱离输血，血细胞较基线改善但未达CR；无缓解（NR）：仍需输血或血细胞无改善。52.患者移植后第35天出现皮肤斑丘疹占体表35%，腹泻1200mL/d，TBil60μmol/L，请给出急性GVHD分级及一线治疗策略。答案：按MAGIC标准，皮肤2级，胃肠道2级，肝脏1级，总体分级Ⅱ度。一线治疗：甲泼尼龙2mg/kg/d静注，分2次；同时继续环孢素，监测药物浓度；皮肤护理、止泻、补液；48–72h评估疗效，无效升级至二线。53.列出输血相关急性肺损伤（TRALI）诊断标准及实验室确认流程。答案：诊断：①输血后6h内出现急性呼吸窘迫，SpO₂<90%，PaO₂/FiO₂<300mmHg；②胸片双肺弥漫性渗出；③无左心衰（PAWP≤18mmHg或NT-proBNP正常）；④排除其他原因。实验室：供者血浆抗-HLA/HNA抗体阳性，且对应受者白细胞抗原阳性；或供者抗体与受者白细胞交叉配型阳性；需送国家输血研究所确证。六、案例分析计算题（共30分）54.患者体重70kg，入院时Hb62g/L，欲提升至90g/L。（1）按每单位悬浮红细胞含血红蛋白55g，血容量70kg×65mL/kg=4550mL，计算所需单位数。（10分）（2）若患者同时存在活动性出血，估计失血量800mL，出血前Hb80g/L，求输血后预期Hb。（10分）（3）若输注4U后实测Hb78g/L，分析未达目标原因。（10分）答案：（1）目标提升28g/L，需增加血红蛋白总量28g/L×4.55L=127.4g；每单位提供55g，理论需127.4/55=2.3≈3单位。（2）出血丢失红细胞800mL×80g/L=64g；原有4550mL×80=364g，剩余300g；输3单位165g，总量465g；新血容量4550+3×250=5300mL；预期Hb465/5.3=87.7≈88g/L。（3）实测78g/L低于预期，原因：①继续隐性出血未估计；②稀释性扩容致血容量增加>估计；③红细胞储存损伤致体内回收率下降；④实验室误差或标本稀释。七、综合应用题（共30分）55.患者经IST治疗6个月评估为NR，拟行单倍体造血干细胞移植。供者为25岁儿子，HLA5/10相合，血型A转O，体重80kg。（1）列出移植前患者需完成的感染筛查清单。（5分）（2）计算供者需采集