中国儿童生长激素缺乏症诊疗专家共识

汇报人:XXXX2026.07.19中国儿童生长激素缺乏症诊疗专家共识CONTENTS目录01

共识制定的背景与目的02

生长激素缺乏症概述03

GHD的规范诊断流程04

GHD的治疗方案规范CONTENTS目录05

特殊人群诊疗建议06

诊疗管理与长期随访07

未来诊疗发展方向共识制定的背景与目的01疾病诊疗现状漏诊误诊情况频发因生长激素缺乏症症状隐匿，国内不少患儿被误诊为营养不良，错过最佳干预时机。诊疗水平区域差异大一线城市儿童医院有成熟诊疗体系，部分偏远地区缺乏专业检测设备，难以精准诊断。治疗依从性普遍偏低部分家庭因对激素治疗存在误解，或承担不起费用，导致患儿中断治疗，影响疗效。共识制定的意义

规范临床诊疗行为为各地儿科医生提供统一诊疗标准，避免如用药剂量偏差等不规范操作，提升诊疗专业性。

保障患儿治疗权益明确诊断与治疗流程，减少漏诊误诊，像矮小症患儿能及时获得合规生长激素治疗。

推动学科发展进步整合前沿研究成果与临床经验，为生长激素缺乏症相关医学研究提供可靠实践依据。生长激素缺乏症概述02生长激素缺乏症的医学定义指因垂体前叶合成、分泌生长激素不足，或生物效应不足引发的儿童生长发育障碍性疾病。原发性生长激素缺乏症分型包含先天性垂体发育异常、生长激素基因缺陷等，如Pit-1基因突变引发的家族性患病案例。继发性生长激素缺乏症分型多由颅内肿瘤、颅脑外伤等后天因素导致，比如颅咽管瘤术后引发的生长激素分泌不足情况。疾病定义与分型流行病学特征

发病率分布情况我国儿童生长激素缺乏症发病率约为1/4000-1/10000，男孩发病率略高于女孩。

地域发病差异不同地域发病率存在差异，经济欠发达地区因筛查不足，确诊率相对较低。

发病年龄特点多在儿童学龄前期至青春期发病，3-10岁是确诊的高峰期，利于尽早干预。发病机制

下丘脑功能异常下丘脑分泌生长激素释放激素不足，如特发性下丘脑病变，会直接影响生长激素的分泌启动。

垂体功能缺陷垂体本身发育不良或受肿瘤、外伤影响，无法合成与分泌足够的生长激素，引发病症。

生长激素受体异常部分患者体内生长激素受体存在缺陷，即便激素分泌正常，也无法发挥促生长作用。GHD的规范诊断流程03生长发育史采集详细询问儿童出生体重、身高及各年龄段生长速率，对比生长曲线判断是否偏离正常轨迹。既往疾病史排查重点询问是否有颅脑外伤、颅内感染等病史，这些因素可能影响生长激素分泌功能。全面体格检查测量身高、体重、头围等指标，检查第二性征发育情况，排查特殊面容或躯体畸形。病史采集与体格检查生长激素激发试验

药物激发试验类型选择临床常选用精氨酸、可乐定等药物开展激发试验，需依据患儿情况选择合适的试验药物。

激发试验实施规范严格遵循操作流程，在给药后定时采血检测生长激素水平，确保数据采集准确。

试验结果判定标准以生长激素峰值是否达到10μg/L为核心判定依据，低于该值可辅助诊断GHD。影像学检查

鞍区磁共振成像（MRI）检查通过MRI清晰呈现下丘脑-垂体结构，排查肿瘤等器质性病变，是GHD诊断的关键影像手段。

垂体CT扫描检查针对MRI禁忌人群，CT可辅助观察鞍区骨质结构，排查垂体钙化等异常情况。基因检测与鉴别诊断特定致病基因靶向检测针对GHR、GH1等明确致病基因开展检测，精准排查先天性生长激素缺乏症的病因。表观遗传学检测辅助鉴别通过甲基化分析等手段，区分遗传性与获得性GHD，避免误诊漏诊情况发生。与特发性矮小症基因鉴别对比GHD与特发性矮小症的基因差异，比如分析IGF-1相关基因，明确诊断方向。临床症状分层判定结合生长速率落后、身材矮小等表现，将GHD分为轻度、中度、重度三个层级，对应不同干预优先级。血清GH峰值检测标准以药物激发试验后血清GH峰值<10μg/L为疑似，<5μg/L作为确诊GHD的核心判定标准。病因分层诊断标准将GHD分为原发性、继发性两类，分别依据垂体发育情况、颅内病变病史等明确病因层级。诊断标准与分层GHD的治疗方案规范04治疗目标与原则

实现线性追赶生长通过规范治疗帮助患儿身高追赶到同年龄、同性别正常儿童身高范围，如矮身材患儿年生长速率提升至7-10cm。

维持正常的代谢水平治疗期间需监测糖脂代谢、甲状腺功能等指标，避免出现胰岛素抵抗等代谢紊乱问题，保障患儿健康。

遵循个体化治疗原则依据患儿年龄、骨龄、生长激素缺乏程度制定方案，如年幼患儿起始剂量可适当调整以适配生长需求。生长激素制剂选择重组人生长激素水剂选择水剂结构更接近天然生长激素，过敏风险低，像赛增水剂已广泛应用于GHD患儿的长期治疗。重组人生长激素粉剂选择粉剂储存更便利、成本相对较低，安苏萌粉剂凭借稳定的疗效，成为不少家庭的务实选择。长效生长激素制剂选择长效制剂可减少注射频率，如金赛增一周仅需注射一次，能提升GHD患儿的治疗依从性。剂量调整与给药方式根据体重调整初始剂量GHD患儿初始治疗通常按0.025-0.030IU/kg·d给药，像30kg患儿每日需注射0.75-0.9IU生长激素。依据生长速率调整维持剂量治疗过程中若年生长速率<5cm，需逐步递增剂量，如从0.03IU/kg·d调至0.04IU/kg·d以提升疗效。皮下注射的规范给药方式多选择腹部、大腿外侧等部位皮下注射，需轮换注射点，避免局部脂肪增生，保障药物吸收效果。甲状腺功能监测治疗期间需定期检测甲状腺功能，不少患儿用药后出现亚临床甲减，需及时调整干预方案。糖代谢指标监测要定期检测血糖、胰岛素水平，部分GHD患儿长期用药后可能出现糖耐量异常，需密切关注。颅内压相关症状监测需留意患儿有无头痛、呕吐等颅内压升高症状，少数患儿用药后可能出现此类不良反应。治疗安全性监测不良反应处理

注射部位局部反应处理若出现红肿、硬结，可采用温毛巾热敷，如症状持续，需更换注射部位并及时就医。

甲状腺功能低下应对定期监测甲状腺功能，确诊低下后遵医嘱补充甲状腺素，如优甲乐，调整用药剂量。

糖代谢异常干预密切监测血糖水平，出现异常时减少生长激素用量，必要时联合降糖药物控制血糖。特殊人群诊疗建议05婴幼儿期患儿诊疗针对1-3岁患儿，需结合生长曲线与骨龄评估，优先采用小剂量生长激素皮下注射方案。学龄期患儿诊疗6-12岁患儿需定期监测身高增速与IGF-1水平，调整生长激素剂量，同时配合营养干预。青春期患儿诊疗13-18岁患儿需兼顾生长需求与性腺发育，联合性腺抑制剂治疗，优化终身高预期。不同年龄患儿诊疗合并其他疾病诊疗01合并中枢神经系统疾病的诊疗需先评估神经系统疾病对生长激素治疗的影响，如垂体瘤术后患儿需定期监测激素水平与肿瘤复发情况。02合并糖尿病的诊疗需严格把控生长激素剂量，同时密切监测血糖变化，参考北京儿童医院临床案例调整降糖方案。03合并甲状腺功能减退的诊疗应先补充甲状腺激素至正常水平，再启动生长激素治疗，治疗期间定期复查甲状腺功能指标。诊疗管理与长期随访06治疗期间随访内容

生长发育指标监测定期测量身高、体重、骨龄等指标，如每3个月检测一次，评估生长激素治疗的促生长效果。

激素水平与安全性指标检测每3-6个月检测血清胰岛素样生长因子-1等指标，排查甲状腺功能异常等治疗相关不良反应。

治疗依从性评估通过问诊、用药记录核查等方式，了解儿童用药遵医嘱情况，及时纠正不规范用药行为。成年后的管理建议

骨健康监测与干预定期检测骨密度，可补充钙剂和维生素D，像骨质疏松高危人群需遵医嘱使用抗骨松药物。

代谢指标长期监控每年检测血糖、血脂及胰岛素水平，肥胖患者需通过饮食运动干预降低代谢疾病风险。

心理健康维护关注患者心理状态，鼓励社交活动，对出现焦虑抑郁症状者可转介至心理专科诊疗。未来诊疗发展方向07诊疗技术新进展

基因检测精准诊断技术借助全外显子测序等基因检测技术，可精准定位生长激素缺乏症致病基因，提升诊断准确性。

长效生长激素制剂研发长效生长激素制剂正逐步推广，如每周注射一次的剂型，能减少注射频次，提升患儿治疗依从性。

AI辅助诊疗系统应用AI辅助诊疗系统可整合患儿生长数据，智能调整治疗方案，为个性化诊疗提供科学依据。待研