2026年免疫科常见免疫疾病诊断考核试题及答案解析

2026年免疫科常见免疫疾病诊断考核试题及答案解析一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者女，28岁，反复口腔溃疡3月，面部蝶形红斑2周，伴关节肿痛、泡沫尿。实验室检查：尿蛋白（+++），血肌酐85μmol/L，抗核抗体（ANA）1:1000（颗粒型），抗双链DNA（ds-DNA）抗体（+），补体C30.4g/L（正常0.7-1.6g/L）。最符合的诊断是：A.系统性红斑狼疮（SLE）B.类风湿关节炎（RA）C.干燥综合征（SS）D.强直性脊柱炎（AS）答案：A解析：SLE典型表现包括面部蝶形红斑、口腔溃疡、关节痛及肾脏受累（蛋白尿）。实验室检查中ANA高滴度阳性、抗ds-DNA抗体阳性及补体降低均支持SLE诊断。RA以对称性小关节肿痛为主，无蝶形红斑；SS以口干眼干为核心，无肾脏典型受累；AS以中轴关节受累为主，与本例不符。2.下列哪项是类风湿关节炎（RA）最具诊断特异性的实验室指标？A.类风湿因子（RF）B.抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）C.抗核抗体（ANA）D.抗角蛋白抗体（AKA）答案：B解析：抗CCP抗体对RA的特异性高达90%以上，且可在RA早期出现，是RA最特异的血清学指标。RF虽常见于RA，但也可见于其他自身免疫病（如SLE）及慢性感染；ANA多见于SLE等弥漫性结缔组织病；AKA特异性较高但敏感性低，临床应用不如抗CCP抗体广泛。3.患者男，45岁，主诉“口干、眼干5年，进食固体食物需饮水”。查体：猖獗性龋齿，双侧腮腺肿大。最有助于确诊的检查是：A.血清抗SSA/SSB抗体检测B.泪液分泌试验（Schirmer试验）C.唾液流率测定D.唇腺活检答案：D解析：干燥综合征（SS）的诊断需结合症状、血清学及组织学证据。唇腺活检显示灶性淋巴细胞浸润（≥1个灶/4mm²）是诊断SS的金标准，可排除其他原因引起的口干眼干。抗SSA/SSB抗体敏感性高但特异性受限于其他疾病（如SLE）；Schirmer试验和唾液流率反映外分泌腺功能，但无法区分原发性与继发性SS或其他原因的腺体功能障碍。4.强直性脊柱炎（AS）患者最典型的影像学表现是：A.双手近端指间关节间隙狭窄B.骶髂关节骨质侵蚀、硬化及融合C.膝关节腔积液伴滑膜增厚D.颈椎钩椎关节增生答案：B解析：AS以中轴关节受累为主，骶髂关节炎是其标志性病变，早期表现为骨质侵蚀、硬化，晚期可发展为关节融合。双手近端指间关节病变多见于RA；膝关节积液可见于多种关节炎；颈椎钩椎关节增生常见于骨关节炎。5.患者女，50岁，进行性肌无力2月，伴吞咽困难、上眼睑紫红色皮疹（Gottron征阳性）。肌酸激酶（CK）5000U/L（正常24-195U/L），肌电图提示肌源性损害。最可能的诊断是：A.多发性肌炎（PM）B.皮肌炎（DM）C.重症肌无力（MG）D.进行性肌营养不良答案：B解析：皮肌炎（DM）典型表现为对称性近端肌无力、特征性皮疹（如上眼睑紫红色斑、Gottron征），伴肌酶升高及肌源性损害。多发性肌炎（PM）无典型皮疹；重症肌无力以波动性肌无力（晨轻暮重）为特征，肌酶正常；进行性肌营养不良多见于青少年，有家族史，无皮疹及自身抗体。6.系统性硬化症（SSc）患者最常出现的内脏受累是：A.肺间质纤维化B.肾小球肾炎C.冠状动脉粥样硬化D.中枢神经系统血管炎答案：A解析：SSc以皮肤增厚和内脏纤维化为特征，肺间质纤维化是最常见的内脏受累（约70%患者出现），可导致限制性通气功能障碍及肺动脉高压。肾小球肾炎多见于SLE；冠状动脉病变无特异性；中枢神经系统受累罕见。7.抗磷脂综合征（APS）的核心诊断标准不包括：A.反复动脉/静脉血栓形成B.血小板减少C.习惯性流产（≥3次孕10周前）D.抗心磷脂抗体（aCL）阳性（中高滴度，至少间隔12周两次阳性）答案：B解析：APS诊断需满足至少1项临床标准（血栓形成或病态妊娠）和1项实验室标准（aCL、抗β2糖蛋白1抗体或狼疮抗凝物阳性，间隔12周两次阳性）。血小板减少是APS的非核心表现，可见于部分患者，但不作为诊断必需条件。8.自身免疫性肝炎（AIH）患者血清中最具特征性的抗体是：A.抗线粒体抗体（AMA）B.抗平滑肌抗体（SMA）C.抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）D.抗肝肾微粒体抗体（抗-LKM1）答案：B解析：AIH分为两型，1型以ANA和（或）SMA阳性为特征，2型以抗-LKM1阳性为特征。其中SMA（尤其是抗肌动蛋白抗体）对1型AIH特异性较高。AMA多见于原发性胆汁性胆管炎（PBC）；ANCA多见于血管炎；抗-LKM1主要见于2型AIH，但临床1型更常见。9.患者男，30岁，反复腰痛3年，夜间及晨起加重，活动后缓解，伴左下肢放射痛。骶髂关节CT示双侧骶髂关节面模糊、虫蚀样破坏。HLA-B27（+）。最可能的诊断是：A.腰椎间盘突出症B.致密性骨炎C.强直性脊柱炎（AS）D.银屑病关节炎答案：C解析：AS典型表现为炎性下腰痛（夜间痛、活动缓解），骶髂关节CT显示侵蚀性病变，HLA-B27阳性支持诊断。腰椎间盘突出症以神经根压迫症状为主，无骶髂关节病变；致密性骨炎多见于女性，骶髂关节下2/3硬化，无侵蚀；银屑病关节炎多有皮肤银屑病病史，关节受累更广泛。10.系统性红斑狼疮（SLE）患者出现神经精神症状时，最有助于鉴别“狼疮脑”与感染性脑病的检查是：A.头颅MRIB.脑脊液抗神经元抗体检测C.血培养D.脑脊液常规+生化答案：B解析：狼疮脑病的发病与自身抗体（如抗神经元抗体、抗核糖体P蛋白抗体）介导的神经损伤相关，脑脊液中检测到这些抗体有助于与感染性脑病（如病毒性脑炎）鉴别。头颅MRI可显示脑梗死或炎症病灶，但无特异性；血培养用于检测细菌感染；脑脊液常规+生化可提示炎症性质（如淋巴细胞升高见于病毒感染，中性粒细胞升高见于细菌感染），但无法直接区分狼疮活动与感染。二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.以下哪些是类风湿关节炎（RA）的关节外表现？A.类风湿结节B.间质性肺疾病（ILD）C.干燥性角结膜炎D.心包炎答案：ABCD解析：RA关节外表现包括皮肤（类风湿结节）、肺部（ILD、胸膜炎）、眼部（干燥性角结膜炎，继发于SS）、心脏（心包炎、心肌炎）、神经系统（神经压迫）等。2.干燥综合征（SS）患者可能出现的实验室异常包括：A.抗SSA抗体（+）B.类风湿因子（RF）（+）C.高丙种球蛋白血症D.低补体血症答案：ABC解析：SS患者血清学异常包括抗SSA/SSB抗体阳性、RF阳性（约50%）、高丙种球蛋白血症（多克隆性）。低补体血症多见于SLE或血管炎，SS一般补体正常。3.系统性硬化症（SSc）的皮肤受累分期包括：A.水肿期B.硬化期C.萎缩期D.坏死期答案：ABC解析：SSc皮肤受累分为三期：早期水肿期（皮肤肿胀、非凹陷性）、中期硬化期（皮肤增厚、紧绷）、晚期萎缩期（皮肤变薄、纤维化）。坏死期多见于局限性皮肤病变（如指端溃疡），非整体分期。4.抗磷脂综合征（APS）的病态妊娠表现包括：A.孕10周前不明原因流产≥3次B.孕10周后胎儿窘迫（胎心异常）C.孕34周前因子痫或胎盘功能不全早产D.单胎孕10周后不明原因胎死宫内答案：ACD解析：APS病态妊娠标准包括：①孕10周前≥3次不明原因流产；②孕10周后≥1次不明原因胎死宫内；③孕34周前因胎盘功能不全（如子痫、胎儿生长受限）早产。胎儿窘迫（胎心异常）无特异性，不作为诊断标准。5.特发性炎症性肌病（IIM）的诊断依据包括：A.对称性近端肌无力B.肌酶升高（CK、LDH等）C.肌电图肌源性损害D.肌肉活检示炎症细胞浸润答案：ABCD解析：IIM（包括PM、DM）的诊断需满足：①临床症状（近端肌无力）；②血清肌酶升高；③肌电图肌源性损害；④肌肉活检炎症表现；⑤特征性皮疹（仅DM）。四项中满足3项可拟诊，需结合排除其他肌病（如代谢性肌病、药物性肌病）。三、案例分析题（共65分）（一）案例1（20分）患者女，32岁，因“发热、面部红斑1月，关节痛伴泡沫尿2周”入院。既往体健，无药物过敏史。查体：T38.5℃，面部蝶形红斑（双颊及鼻梁），无脱屑；双手近端指间关节、腕关节压痛（+），无肿胀；双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查：血常规：Hb90g/L（正常115-150g/L），WBC3.2×10⁹/L（正常3.5-9.5×10⁹/L），PLT85×10⁹/L（正常125-350×10⁹/L）；尿常规：蛋白（+++），红细胞20/HP；血生化：ALB28g/L（正常35-50g/L），Scr105μmol/L（正常45-84μmol/L）；免疫学：ANA1:1600（均质型），抗ds-DNA抗体（+），抗Sm抗体（+），补体C30.3g/L（正常0.7-1.6g/L），C40.05g/L（正常0.1-0.4g/L）。问题1：最可能的诊断及诊断依据是什么？（10分）问题2：需与哪些疾病鉴别？（5分）问题3：为明确肾脏受累程度，需进一步做哪项关键检查？（5分）答案及解析：问题1：诊断为系统性红斑狼疮（SLE），狼疮性肾炎（LN）。诊断依据：①临床表现：发热、面部蝶形红斑、关节痛、肾脏受累（蛋白尿、水肿）；②血液系统受累：贫血、白细胞减少、血小板减少；③免疫学异常：ANA高滴度阳性、抗ds-DNA抗体及抗Sm抗体阳性、补体C3/C4降低。符合2023年ACR/EULARSLE分类标准（总分≥10分可诊断）：临床症状（皮疹2分、关节炎2分、肾脏病变4分）+免疫学（抗ds-DNA3分、低补体2分），总分13分，达到诊断标准。问题2：需鉴别疾病：①原发性肾小球肾炎：无多系统受累及自身抗体阳性；②药物性狼疮：有明确用药史（如普鲁卡因胺），抗ds-DNA抗体多阴性；③类风湿关节炎：以对称性小关节肿胀为主，无蝶形红斑及肾脏受累；④混合性结缔组织病：需检测抗U1-RNP抗体（本例未提及）。问题3：肾穿刺活检。通过病理分型（如LNⅠ-Ⅵ型）明确肾脏病变程度（如是否存在活动性病变：细胞增生、坏死；慢性病变：纤维化、硬化），指导治疗（如是否需激素联合免疫抑制剂）。（二）案例2（25分）患者女，55岁，因“口干、眼干10年，加重伴乏力、夜尿增多3月”就诊。10年来需频繁饮水，夜间需起床饮水2-3次，眼干需人工泪液缓解，有猖獗性龋齿（已拔除6颗）。查体：口腔黏膜干燥，舌面皲裂，双侧腮腺无肿大；双下肢无水肿。实验室检查：血常规正常；尿常规：比重1.008（正常1.015-1.025），pH6.5；血生化：K⁺3.0mmol/L（正常3.5-5.3mmol/L），Cl⁻115mmol/L（正常96-106mmol/L），HCO3⁻18mmol/L（正常22-27mmol/L）；免疫学：抗SSA抗体（+），抗SSB抗体（+），RF（+），IgG20g/L（正常7-16g/L）；Schirmer试验：左眼5mm/5min，右眼4mm/5min（正常≥10mm/5min）；唾液流率：0.1ml/min（正常≥0.5ml/min）。问题1：最可能的诊断及诊断依据？（10分）问题2：分析患者低钾血症的可能机制？（8分）问题3：需完善哪项检查以评估内脏受累？（7分）答案及解析：问题1：诊断为原发性干燥综合征（pSS）。诊断依据：①症状：持续口干（需频繁饮水）、眼干（需人工泪液）、猖獗性龋齿；②客观检查：Schirmer试验阳性（<10mm/5min）、唾液流率降低（<0.5ml/min）；③血清学：抗SSA/SSB抗体阳性；④排除继发性SS（无SLE、RA等其他结缔组织病证据）。符合2016年ACR/EULARpSS分类标准（总分≥4分可诊断）：症状（口干/眼干各1分）+客观检查（Schirmer试验2分、唾液流率2分）+血清学（抗SSA/SSB3分），总分≥4分，诊断成立。问题2：低钾血症机制：pSS可累及肾小管，导致远端肾小管酸中毒（dRTA）。远端肾小管功能障碍使H⁺排泄减少，K⁺-Na⁺交换增加，K⁺排出增多，引起低钾血症；同时HCO3⁻重吸收正常，导致高氯性代谢性酸中毒（血HCO3⁻降低、Cl⁻升高），与本例血生化（K⁺↓、Cl⁻↑、HCO3⁻↓）及尿pH6.5（dRTA时尿pH常>5.5）相符。问题3：需完善肾小管功能检查（如尿NH4⁺、尿可滴定酸测定）及泌尿系统超声（排除肾结石），同时行胸部高分辨CT（HRCT）评估是否合并间质性肺疾病（pSS常见肺受累），必要时行肝肾功能、肌酶检测（排除肝/肌受累）。（三）案例3（20分）患者男，28岁，因“反复腰背痛2年，加重伴左髋关节痛1月”就诊。疼痛以夜间及晨起明显，活动后缓解，曾自服“布洛芬”可缓解。查体：腰椎前屈、后伸受限（Schober试验：2cm，正常≥5cm），左侧“4”字试验（+）。实验室检查：ESR45mm/h（正常0-15mm/h），CRP20mg/L（正常0-8mg/L），HLA-B27（+）；骶髂关节MRI：双侧骶髂关节面下骨髓水肿、强化。问题1：最可能的诊断及诊断依据？（