孟德尔遗传规律及其扩展

遗传学

苏乔

dsuqiao@教材及主要参考书遗传学

刘祖洞著高等教育出版社普通遗传学杨业华主编高等教育出版社遗传学朱军主编中国农业出版社成绩评定平时成绩20%,根据作业完成情况期末闭卷考试80%主要章节第一章孟德尔遗传规律及其扩展第二章遗传的染色体学说第三章性别决定以及与性别有关的遗传第四章染色体和连锁群第五章细菌和噬菌体的重组和连锁第六章数量性状遗传第七章遗传物质的改变---染色体畸变第八章细胞质遗传第九章遗传与个体发育第十章遗传与进化第十一章表观遗传学遗传学前传第一章孟德尔遗传规律及其扩展

孟德尔并不是第一个从事植物杂交试验的人，？？？选豌豆为主要材料的理由具有稳定的可以区分的性状；自花授粉,而且是闭花授粉,因此没有外来花粉混杂,人工去雄,用外来花粉授粉也容易；豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中,便于各种类型籽粒的准确计数。图1－1豌豆的相对性状图1－2豌豆的自花授粉和杂交图1－3豌豆种子形状的杂交实验科学的实验方法简单→复杂由研究单个性状入手

设计实验

↓

统计分析

↓

提出假设（准确预测）

↓

实验验证第一节分离规律一、孟德尔的豌豆杂交试验性状(character):生物体所表现的形态特征和生理特性相对性状(contrastcharacter):不同品种之间表现出相对差异的一对性状杂交(cross):不同遗传型的个体进行有性交配正反交(reciprocalcrosses):P(parentgeneration)F1(firstfilialgeneration)图1－4豌豆花色的杂交实验

P♀红花白花♂♀白花红花♂

F1红花红花

F2红花:白花红花:白花3:13:1正交反交图1－5正交和反交图1－6孟德尔的豌豆一对相对性状杂交试验结果上述杂交试验结果的三个特点:1、F1只表现一个亲本的性状2、F1自交，在F2群体中性状出现分离，隐性性状重新出现，显性个体数与隐性个体数的比例约为3：13.正反交结果一致显性性状(dominantcharacter):在F1中表现出来的亲本的性状隐性性状(recessivecharacter):在F1中未表现出来的另一亲本的性状性状分离(charactersegregation):显性性状和隐性性状都同时表现出来二、孟德尔假设1、遗传性状由遗传因子决定2、遗传因子在体细胞内成对存在3、遗传因子之间存在显隐关系4.形成配子时，两个遗传因子彼此分开（分离），分别随机进入到不同配子中C--红花--显性因子c--白花--隐性因子图1－7孟德尔对分离现象的解释

基因型（genotype）：个体的基因组合CC.Cc、cc表型（phenotype）：生物体所表现的性状红花、白花等位基因（alleles）：控制相对性状的同一基因的两种不同形式C.c

纯合体（homozygote）：等位基因一样CC.cc杂合体（heterozygote）：等位基因不同Cc三、孟德尔假设的验证假使上面说明的假设是正确的，那么子一代红花植株跟亲代白花植株回交，后代植株的花色该怎样呢？

红花白花红花白花PCCccCccc

配子CcCcc

FtCc红花红花Cccc白花1:1

图1－8豌豆红花和白花一对基因的分离2.自交法孟德尔从子二代705红花植株中任取100株，自花授粉，把得到的种子种下，得子三代发现100个子二代红花植株中，有36个植株，子三代全为红花植株；有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花36:64≈1:2而子二代中的白花植株自花授粉后，后代全部是白花3.F1花粉鉴定法*玉米籽粒：糯性、非糯性*受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质*非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色糯性：支链淀粉，wx红棕色F1(Wxwx)花粉—红棕色：蓝黑色=1：1图1-9

玉米F1花粉鉴定试验结果四、分离规律的扩展1.分离比实现的条件（1）子一代个体形成的两种配子数目相等，生活力一样；（2）子一代的两种配子的结合机会相等；（3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的；（4）显性完全2.致死基因P黄鼠×黑鼠黄鼠×黄鼠↓↓F1黄鼠黑鼠黄鼠黑鼠23782398239613251：12：1？？？3：1研究发现:黄鼠×黄鼠子代中，每窝小鼠数比黄鼠×黑鼠少1/4左右P黄鼠AYa×黄鼠AYa↓F1（1AYAY）:2AYa:1aa死亡黄鼠黑鼠黄鼠基因AY影响两个性状:毛皮颜色显性生存能力隐性配子致死（gameticlethal）合子致死（zygoticlethal）亚致死现象（partaillethality）Aa×aa↓Aaaa50%:50%60%:40%70%:30%3.显隐性关系的相对性（1）不完全显性（incompletedominance）F1的性状表现是双亲性状的中间型例：紫茉莉的花色遗传

（2）共显性（codominance）双亲性状同时在F1个体上表现出来例：人类的MN血型系统图1-10紫茉莉的花色遗传PLMLM×LNLN↓F1LMLN↓F2LMLMLMLNLNLN1:2:1其红细胞上既有M抗原又有N抗原，而不是两种抗原的一种中间类型

图1-11人类的MN血型系统（3）嵌镶显性例:瓢虫鞘翅色斑的遗传PSAUSAU黑缘型×SESE均色型（前缘黑）↓（后缘黑）F1SAUSE新类型↓（前、后缘黑）F2SAUSAU黑缘SAUSE新SESE均色1:2:1（4）显隐性可随依据的标准而更改孟德尔豌豆试验饱满:皱缩完全显性但是子一代豆粒中淀粉粒的数目和形状都是两亲的中间型不完全显性（5）显性的表现与环境条件的关系例:金鱼草红花品种与白花品种杂交，F1如果在低温、强光照下生长花红色高温、遮光条件下生长花牙白色例:辣椒花蕾及果朝上和朝下两类品种杂交，F1最初开的花都朝上，后来又逐渐向下开花。这种显性的转变与气温的变化有一定关系例:曼陀罗紫茎品种与绿茎品种杂交，F1在夏季温度较高茎紫色，完全显性温度较低，光线较弱紫色较浅例:石竹白花品种与暗红色花品种杂交，F1最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色在个体发育中，显隐性关系也可以相互转化显性转换（reversalofdominance）:显性性状在不同条件下发生转换的现象外显率(penetrance):在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率例:黑腹果蝇的显性突变基因L的特征是复眼缩小，外显率为75%，即携带L基因的个体只有75%是小复眼，其余25%的个体为正常眼表现度（expressivity）:在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度如上例中75%小复眼个体的复眼缩小程度不同表型模写(phenocopy):表型受两类因子控制:基因型；环境环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似例:黑腹果蝇突变型vgvg是残翅的，一定高温处理其幼虫，则成虫翅膀接近于野生型，基因型不变例:人类隐性遗传病---短肢畸形60年代，患者例数突然增多“反应停”在关键时刻（妊娠早期3-5周）延缓了胎儿四肢的发育药物引起的表型变化，使正常个体模写了突变型的表型研究意义:（1）推测基因在什么时候发生作用；（2）根据物理、化学条件处理的结果推测基因的可能作用方式4.复等位基因（multiplealleles）在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复等位基因中的两个成员，其后代符合分离规律例1：人类的ABO血型ABO血型是由IA.IB和i三个复等位基因决定，IA和IB对i都为显性，IA与IB之间表现共显性关系血型基因型OiiAIAIA或IAiBIBIB或IBiABIAIBІO血型×B血型↓ПA血型×？血型↓ШO血型AB血型？血型应为B血型，但实际检查为“O”血型？？？孟买型与H抗原H物质是ABO血型的基本分子,其合成受显性基因H的控制,而H物质在IA基因或IB基因作用下,又转而形成A抗原和B抗原。HH和Hh个体能合成H物质,而hh个体不能合成H物质,他们的红细胞不能被植物凝集素或其它抗H的抗体所凝集,这种人被称为孟买型。Rh血型与母子间不相容Rh阳性RRRrRh阴性rr例2:果蝇的眼色白、杏红、血红、浅黄等等例3:植物的自交不亲和性（self-incompatibility）能产生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。烟草属15个S1、S2、S3.┉S1S2×S1S2S1S2×S1S3子代无S1S3+S2S3原因：花粉被同一基因型植株的花柱所阻抑，不能受精第二节自由组合规律一、两对相对性状的遗传为了研究两对相对性状的遗传,孟德尔仍以豌豆为材料,选取具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交

P黄色、圆粒×绿色、皱粒

F1

黄色、圆粒

F2

黄色黄色绿色绿色总数圆粒皱粒圆粒皱粒

实得粒数31510110832556理论比例

9：3：3：116

图1－13豌豆两对性状的杂交试验

F2代中黄圆/绿皱是亲本原有的性状组合，即亲组合（parentalcombination）黄皱/绿圆是亲本品种原来没有的性状组合，即重组合（recombination）颗粒式遗传的另一基本概念:决定着不相对应的性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性，可以完全拆开分别按一对性状进行分析:子一代黄色；子二代3/4黄色，1/4绿色黄色（416）:绿色（140）≈3:1子一代圆粒；子二代3/4圆粒，1/4皱粒圆粒（423）:皱粒（133）≈3:1

--仍然符合分离规律

不同对的相对性状可以相互组合，如果组合是随机的，那么在3/4黄的里面应有3/4圆，1/4皱1/4绿的里面应有3/4圆，1/4皱黄圆=3/4×3/4=9/16315黄皱=3/4×1/4=3/16101绿圆=1/4×3/4=3/16108绿皱=1/4×1/4=1/1632比例为9:3:3:1

♂♀YRYryRyr

YRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆F2YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱

yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆

yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱

图1－14豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解

三、自由组合规律的验证1.测交法用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1

F1黄、圆YyRr

绿、皱yyrr

表1－1豌豆黄色、圆粒

绿色、皱粒的F1和双隐性亲本测交的结果

配子YRYryRyr

yr理论期望的测交后代YyRr黄圆

1Yyrr黄皱

1yyRr绿圆

1yyrr绿皱

1

实际测交结果F1母本F1父本3124272226252626

2.自交法按分离和自由组合规律，F2中推断：1/16YYRR,YYrr,yyRR,yyrr→F3,不分离2/16YyRR,YYRr,Yyrr,yyRr→F3,3:1分离4/16YyRr-------------------→F3,9:3:3:1分离孟德尔的试验结果完全符合这一推论四、多对基因的遗传对于多对等位基因,只要各对等位基因都是属于独立遗传的,其杂种后代的分离就有一定的规律可遵循

PAABBCC×aabbcc

F1

AaBbCc

F2

27:9:9:9:3:3:3:164组合、8表型、27基因型杂合基

F1配子F2基因F2表型F2表型因对数种类型比例

12323:1

2223222(3:1)2

………

n2n3n2n(3:1)n五、自由组合规律的扩展在孟德尔的豌豆遗传研究中,一个单位性状是由一对等位基因控制的；但是有的单位性状是由两对或两对以上基因共同控制的。几对基因相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象,称为基因互作（geneinteraction）非等位基因间的相互作用1.互补作用（complementaryeffect）

例：香豌豆花色P白花白花

F1紫花

F29紫花：7白花P白花CCpp白花ccPP

F1紫花CcPp

F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)两对基因中都有显性基因存在时,个体表现为一种性状；当只有一对基因是显性,或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:7返祖遗传（atavism）:后代表现其野生祖先性状的现象野生型香豌豆原为紫花CCPP,在进化过程中,C基因突变为隐性基因c,从而出现一种白花类型ccPP；P基因突变为隐性基因p,出现另一种白花类型CCppP豌豆冠×玫瑰冠↓F1胡桃冠↓F2胡桃冠9:玫瑰冠3:豌豆冠3:单冠1P玫瑰冠×豌豆冠RRpprrPP↓F1胡桃冠RrPp↓F2胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单冠9R_P_:3R_pp:3rrP_:1rrppP与R互补，形成胡桃冠p与r互补，形成单冠2.积加作用（additiveeffect）例：西葫芦果形P圆球形圆球形

F1扁盘形

F2扁盘形圆球形长圆形9：6：1P圆球形AAbb圆球形aaBB

F1扁盘形AaBb

F2A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

扁盘形圆球形长圆形9:6:1两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:6:13.重叠作用（duplicateeffect）例：荠菜种子形状P三角形卵形

F1三角形

F2三角形卵形15：1P三角形T1T1T2T2卵形t1t1t2t2

F1三角形T1t1T2t2

F2T1_T2_T1_t2t2t1t1T2_t1t1t2t29:3:3:1

三角形卵形15:1只要一对等位基因中存在显性基因，个体便表现显性性状；两对基因均为纯合隐性时，个体表现隐性性状9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb15:14.上位作用（epistaticeffect）例：燕麦外颖颜色P黑颖黄颖

F1黑颖

F2黑颖黄颖白颖12：3：1P黑颖BByy黄颖bbYY

F1黑颖BbYy

F2B_Y_B_yybbY_bbyy9:3:3:1黑颖黄颖白颖12:3:1上位性:两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用显性上位:起遮盖作用的基因是显性基因

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb12:3:1例:家兔皮毛颜色P灰色白色

F1灰色

F2灰色黑色白色9:3:4P灰色CCGG白色ccgg

F1灰色CcGg

F2C_G_C_ggccG_ccgg9:3:3:1灰色黑色白色9:3:4隐性上位:起遮盖作用的基因是隐性基因9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:3:45.抑制作用（inhibitingeffect）例：家蚕茧色P显性白茧黄茧

F1白茧

F2白茧黄13：3P显性白茧IIyy黄茧iiYY

F1白茧IiYy

F2I_Y_I_yyiiyyiiY_9:3:1:3白茧黄茧13:3一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却对另一对基因的表现有抑制作用9A_B_:3A_bb:1aabb:3aaB_13:3图1－15两对基因互作的模式图虚线表示合并的表现型,圆圈里数字表示各种比例数字多因一效和一因多效多因一效（multigeniceffect）:多个基因影响同一个性状的表现例:玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关一因多效（pleiotropism）:一个基因影响许多性状的发育例:豌豆紫花灰色种子叶腋有黑斑白花白色种子叶腋无黑斑第三节遗传学数据的统计处理一、概率原理概率(probability):在反复试验中,预期某一事件的出现次数的比例

相加法则:如两个事件是互相排斥的，那么同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和例:豌豆黄色/绿色1/2+1/2=1既非黄色又非绿色的概率是1-1=0

相乘法则:两个(或两个以上)独立事件同时发生的概率它们各自概率的乘积例:豌豆黄色/绿色1/21/2饱满/皱缩1/21/2黄色而又饱满的概率是1/2×1/2=1/4这一事件不出现的概率是1-1/4=3/4二、遗传比率的计算棋盘法（punnettsquare）分枝法（branchingprocess）例:P黄、圆YYRR绿、皱yyrr

↓

F1黄、圆YyRr三、X2测验(Chi平方测验)在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是由试验误差造成的，还是理论假设不合理，通常用X2测验进行判断:(O-E)2X2=------------EO是实测值，E是理论值，是总和

有了值,有了自由度(用df表示,df=k1,k为类型数),就可以查出P值

若df=1,则(|O-E|-0.5)2X2=---------------E例：水稻抗性植株×敏感植株↓得到20个植株，其中14株是抗性植株，6株是敏感植株，是否符合测交1：1分离比？如果15株是抗性植株，5株是敏感植株，是否符合测交1：1分离比？df=1,则(|O-E|-0.5)2X2=---------------=E(|14-10|-0.5)2(|6-10|-0.5)2-------------------+-------------------=2.451010查X2值表,其概率P在10%-50%之间,P>5%,符合理论比例Df=1,P=0.05时,X2=3.84df=1,则(|O-E|-0.5)2X2=---------------=E(|15-10|-0.5)2(|5-10|-0.5)2-------------------+-------------------=4.051010查X2值表,其概率P在2%-5%之间,P<5%,不符合理论比例Df=1,P=0.05时,X2=3.84例:香豌豆花冠颜色和花粉形状杂交试验P紫色圆形×红色长形↓F1紫色长形↓F2紫色长形226紫色圆形95红色长形97红色圆形1香豌豆两对性状杂合体子二代表型观察值(o)期望值(e)(o-e)2/e紫、长226235.690.40紫、圆9578.563.44红、长9778.564.33红、圆126.1924.23419419X2=32.40P<1%,不符合理论比例Df=3,P=0.05时,X2=7.81五、孟德尔遗传规律的意义理论意义1、否定了混合遗传的学术观点2.可用以解释生物多样性及生物进化自由组合实践意义1、区别真伪杂种例：玉米籽粒有色对无色显性无色♀×黄色♂↓黄色籽粒如有无色籽粒伪杂种

2、鉴定基因是否纯合：自交或测交3、在杂交育种中有目的地组合两个亲本的优良性状例：水稻有芒/抗病×无芒/感病↓无芒/抗病4.预测杂交后代中优良性状组合出现的比例

P有芒抗病×无芒感病AARRaarrF1AaRr

F29A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr如在F3希望获得10个稳定遗传的无芒、抗病(aaRR)株系，那么可以预计:F2至少要选择30株以上无芒、抗病的植株，供F3株系鉴定F2至少应种160株如果父亲的血型是B型，母亲是O型，有一个孩子是O型，问第二个孩子是O型的机会是什么？是B型的机会是多少？是A型或AB型的机会是多少？O型0.5B型0.5A型或AB型0习题豌豆一对相对性状杂交试验中，F1自交后，F2中有787株高株，277株矮株，是否符合3：1的分离比？根据3：1的分离比，高株理论值为798矮株理论值为266df=1,则(|O-E|-0.5)2X2=---------------=E(|787-798|-0.5)2(|277-266|-0.5)2-------------------+-------------------=0.55798266查X2值表,其概率P在10%-50%之间,P>5%,符合理论比例Df=1,P=0.05时,X2=3.84豌豆两对性状杂合体与双隐性个体测交表型