儿童自闭症诊疗专家共识（2023 版）

2026/07/27儿童自闭症诊疗专家共识（2023版）汇报人：儿科诊疗规范培训组目录自闭症谱系障碍概述与流行病学早期识别与筛查体系诊断评估与鉴别诊断综合干预与治疗策略家庭支持与长期管理0102030405自闭症谱系障碍概述与流行病学01ASD疾病定义与核心特征社交沟通障碍目光接触减少共同注意缺失社交互动困难非言语交流障碍刻板重复行为刻板动作坚持同一性狭隘兴趣感官异常反应临床表现异质性临床表现异质性强，症状严重程度差异显著，从轻度到重度呈现连续谱系分布常见共患病常共患智力障碍、语言发育迟缓、注意缺陷多动障碍等多种神经发育问题个体化诊疗需根据功能水平制定个体化诊疗方案，强调早期识别与多学科协作干预全球与中国流行病学数据1/36美国CDC最新数据约1/36儿童患ASD，全球患病率1%-2%4:1男女比例70-90%遗传因素贡献度↑全球上升趋势国内患病率约0.7%-1.0%部分地区筛查数据显示上升趋势，已成为重大公共卫生问题平均诊断年龄约4-5岁早期诊断率偏低，错过黄金干预期，症状识别更易延迟诊疗资源分布不均基层识别能力亟待提升，专业诊疗机构集中于大城市早期识别与筛查体系02早期识别的重要性与时间窗0-3岁神经发育关键期干预黄金窗口6岁前干预效果显著期优于学龄期后2-3年平均延迟诊断时间需缩短神经可塑性与干预窗口0-3岁为神经发育关键期，早期干预可显著改善认知与社交功能6岁前干预效果显著优于学龄期后干预早期识别可缩短诊断延迟时间，平均延迟诊断时间约2-3年早期识别的挑战症状异质性强，轻型病例易被忽视家长认知不足，基层医务人员识别能力有限缺乏标准化筛查工具的普及应用一级筛查：基层医疗机构初筛9月龄首次常规筛查18月龄语言发育关键期24月龄社交行为观察期30月龄入园前评估高危人群早产儿、家族史阳性需增加频次M-CHAT-R/F改良版幼儿自闭症筛查量表适用年龄：16-30月龄功能：家长填写问卷，初步识别自闭症风险CHAT-23中国儿童简化筛查量表适用对象：中国儿童群体功能：本土化设计，更适合国内筛查场景ASQ年龄与阶段问卷适用范围：多年龄段发育评估功能：识别发育异常，不仅限于自闭症筛查阳性转诊时限要求：筛查阳性儿童需在2周内转诊至二级筛查机构转诊目标：儿童保健科或发育行为儿科建档追踪随访建立转诊档案：记录筛查结果、转诊信息追踪随访：持续追踪至明确诊断，确保闭环管理二级筛查：专科门诊复筛标准化评估工具转诊指征详细发育史采集系统采集运动、语言、社交、认知各能区发育轨迹，建立完整的发育档案行为观察在自由游戏与结构化观察情境下，评估儿童的社交反应与行为模式神经系统检查排除神经系统器质性疾病，鉴别诊断发育障碍的生物学基础CARS儿童自闭症评定量表评估症状严重程度GARSGilliam自闭症评定量表适用于3-22岁SRS社交反应量表评估社交能力损害程度高度怀疑ASD转诊至三级诊断中心进行确诊评估共患其他发育障碍需多学科联合评估，制定综合干预方案三级诊断：专业机构确诊发育行为儿科医师或儿童精神科医师主导心理评估师、语言治疗师、康复治疗师参与必要时神经内科、遗传科、耳鼻喉科等多学科协作病史采集与体格检查标准化诊断性观察评估结构化家长访谈发育水平与适应功能评估必要的辅助检查病史采集与体格检查全面了解儿童生长发育史、家族史及伴随症状标准化诊断性观察评估采用ADOS-2等工具进行结构化行为观察结构化家长访谈使用ADI-R等工具系统收集发育史信息发育水平与适应功能评估智力、语言、运动、社交等多维度能力测评必要的辅助检查听力、脑电图、基因检测等排除鉴别诊断诊断评估与鉴别诊断03标准化诊断工具工具类别工具名称适用范围与功能金标准诊断工具ADOS-2自闭症诊断观察量表第二版，适用于12月龄至成人，是诊断性观察的金标准ADI-R自闭症诊断访谈量表修订版，结构化家长访谈工具发育水平评估工具Griffiths格里菲斯精神发育量表，评估各能区发育水平Bayley-III贝利婴幼儿发育量表，适用于1-42月龄WPPSI韦氏智力测验，评估认知功能WISC韦氏智力测验，评估认知功能适应功能评估VABS文兰适应行为量表，评估日常生活的适应能力ABAS适应行为评估系统，全面评估适应技能DSM-5诊断标准社交沟通障碍刻板重复行为DSM-5诊断双维度·维度化评估核心原则+诊断标准A社交沟通障碍·需满足全部3项社交情感互惠缺陷难以进行正常的情感交流与互动回应非言语交流行为缺陷眼神接触、面部表情、手势等交流障碍发展与维持人际关系缺陷难以建立和保持符合年龄水平的同伴关系诊断标准B刻板重复行为·需满足至少2项刻板或重复的运动、言语或物品使用坚持同一性、固守常规、仪式化行为高度受限、固定的兴趣对感官输入的过度反应或反应不足一级需要支持二级需要实质性支持三级需要非常实质性支持鉴别诊断要点主要鉴别诊断鉴别疾病鉴别要点语言发育迟缓语言理解与表达落后，但社交互动正常，非言语沟通能力保留智力障碍认知全面落后，但社交反应与认知水平一致，无刻板行为选择性缄默症特定场合不说话，其他场合语言正常，社交沟通能力保留社交焦虑障碍有正常社交意愿但回避社交场合，无刻板行为和狭隘兴趣Rett综合征女性多见，有明确退化期，手部刻板动作，头围增长减速共病识别70%ASD患儿共患其他疾病常见共病：智力障碍、ADHD、焦虑障碍、睡眠障碍、癫痫辅助检查与病因筛查听力筛查排除听力障碍导致的语言发育落后视力检查评估视力损害对行为的影响脑电图识别亚临床癫痫放电，约10-30%伴癫痫异常染色体微阵列分析CMA：检测拷贝数变异全外显子测序识别单基因突变脆性X综合征筛查特别是有智力障碍家族史者头颅MRI排除结构性异常，识别皮质发育畸形诊断定位不作为常规诊断依据，用于排除器质性疾病辅助检查核心目标排除其他疾病明确病因识别共病综合干预与治疗策略04干预原则与目标早期干预立即启动确诊后立即启动，充分利用神经可塑性个体化根据症状严重程度、认知水平、家庭资源制定方案综合性医学、教育、康复、家庭多维度协同长期性干预需持续数年甚至终身，定期评估调整核心症状改善提升社交沟通能力减少刻板行为功能能力提升改善语言、认知能力提升日常生活技能共病管理控制焦虑、睡眠问题减少攻击行为等家庭支持提升家庭养育能力减轻照护负担行为干预方法ABA应用行为分析循证等级最高通过强化原理塑造目标行为VBA语言行为分析侧重语言行为的建立与扩展DTT回合式教学结构化分解技能、逐步训练ESDM早期丹佛模式融合发展心理学与ABA12-48月龄PRT关键反应训练以动机和自我管理为核心靶点NDBI自然发展行为干预在自然情境中实施行为策略20-40小时/周早期干预推荐结构化训练强度家庭干预结合自然情境训练，融入日常生活发展性干预方法结合行为干预更佳DIR/Floortime发展、个体差异、关系模式，通过地板时光建立情感连接SCERTS社交沟通、情绪调节、事务支持模式，强调综合支持系统JASPER联合注意、象征性游戏、参与、调节，针对社交沟通核心缺陷发展性干预特点以儿童兴趣为导向，跟随儿童引导强调情感连接和关系建立在自然互动情境中促进能力发展适用人群适用于各功能水平ASD儿童干预建议与行为干预结合效果更佳结构化教育干预TEACCH模式：结构化教学与个性化教育计划物理环境结构化明确的空间划分、视觉边界时间结构化可视化日程表、可预测的活动顺序任务结构化清晰的工作系统、明确的任务指令视觉支持图片、文字、颜色编码辅助理解常规建立可预测的活动流程降低焦虑任务分析将复杂技能分解为可操作的步骤实施要点一根据儿童认知水平调整结构化程度实施要点二逐步培养儿童对结构化环境的理解与使用能力社交技能训练基础社交技能•目光接触•共同注意•轮流互动社交理解•情绪识别•观点采择•社交线索解读社交沟通•话题维持•对话轮转•非言语沟通SST社交技能训练小组形式教授特定社交技能全年龄段适用PEERS社交技能促进项目针对青少年社交训练青少年专项社交故事定制化情境理解通过定制化故事帮助理解社交情境情境化学习个体训练针对特定社交缺陷进行一对一训练小组训练在同伴互动情境中练习社交技能自然情境泛化在真实社交场景中应用所学技能泛化语言与沟通干预提升语言理解与表达能力针对ASD儿童语言发育迟缓的核心干预方向建立功能性沟通系统帮助儿童形成实用有效的日常交流方式促进社交性语言使用推动语言在社交互动情境中的实际应用言语治疗针对构音、语言理解、表达进行专业训练核心技术AAC辅助沟通图片交换沟通系统（PECS）、语音输出设备替代方案PROMPT技术触觉提示技术，改善言语运动计划运动干预AAC应用原则适用于无口语或口语严重受限儿童不会阻碍口语发展，反而促进沟通意愿根据认知和运动能力选择合适的AAC形式药物治疗小剂量起始，缓慢加量定期评估疗效与不良反应药物治疗需配合行为干预4药物类别8代表药物3用药原则药物类别代表药物主要适应证非典型抗精神病药利培酮、阿立哌唑易激惹、攻击行为SSRIs氟西汀、舍曲林焦虑、强迫症状兴奋剂哌甲酯、托莫西汀共患ADHD症状α受体激动剂胍法辛易激惹、多动其他干预方法需谨慎对待的方法感觉统合训练循证有限针对感觉处理异常，改善感觉调节能力循证证据有限，可作为补充性干预需由专业治疗师实施音乐治疗补充干预通过音乐活动促进社交互动与沟通适用于对音乐有特殊兴趣的儿童可作为常规干预的补充动物辅助治疗证据积累中通过与动物互动提升社交动机与情感连接需确保动物训练合格、环境安全循证证据尚在积累中需谨慎对待的方法无循证依据的"治愈性"治疗高风险、高费用的非常规治疗需警惕商业宣传误导家庭支持与长期管理05家庭干预指导家长培训内容理解ASD核心症状深入认识自闭症谱系障碍的核心症状与行为特点掌握行为管理策略学习基础行为管理策略与应对技巧日常干预技巧掌握日常生活中的实用干预技巧与方法支持性家庭环境创造有利于儿童发展的支持性家庭环境家庭支持资源家长互助小组建立家长互助小组与社区支持网络，分享经验与情感支持专业培训课程专业机构提供的系统化家长培训课程与指导服务救助项目政府与社会组织的专项救助项目与福利支持家庭干预实施要点核心融入日常生活常规创造沟通机会视觉支持辅助一致的期望与规则将干预自然融入吃饭、穿衣、游戏等日常活动通过等待、选择、请求等方式激发沟通动机使用图片、日程表等视觉工具辅助理解与表达家庭成员保持一致的期望、规则与回应方式学龄前教育安置4安置形式融合核心方向3支持措施IEP关键要素教育安置选项安置形式适用对象特点普通幼儿园融合轻度ASD、认知接近正常自然社交环境，需影子老师支持特殊教育幼儿园中重度ASD、需密集支持小班制、专业师资、个别化教育医教结合机构共患多重障碍、需康复治疗医疗康复与教育并重家庭教育严重行为问题、暂无法适应集体家长主导、专业人员指导融合教育支持影子老师辅助在普通班级中提供一对一支持个别化教育计划（IEP）制定个性化教育目标与策略环境调整视觉支持、结构化常规、感官友好环境学龄期教育支持融合教育首选以融合教育为首选，提供必要支持学校类型选择根据认知水平选择普通学校或特殊教育学校个别化计划确保个别化教育计划的制定与实施学校支持措施资源教室提供个别化教学与行为支持考试调整延长考试时间、提供安静环境课业辅导针对学习困难提供额外支持社交支持同伴支持计划、社交技能小组常见挑战与应对学业困难任务分解、视觉辅助、个别化教学社交问题社交技能训练、同伴支持、教师引导行为问题行为功能分析、正向行为支持青少年期过渡支持青少年期面临青春期发育、学业压力、社交需求增加等挑战青春期教育身体变化、隐私保护、社交边界情绪波动焦虑、抑郁风险增