原发性醛固酮增多症分型诊断专家共识总结2026

原发性醛固酮增多症分型诊断专家共识总结2026

原发性醛固酮增多症(primaryaldosteronism,

PA)是继发性高血压的重要病因，在高血压人群中的患病率为4%~11.2%，在难治性高血压患者中可高达20%~30%。与原发性高血压相比，PA患者发生心血管、肾脏等靶器官损害的风险显著增加。区分单侧与双侧肾上腺病变是制定治疗策略的关键环节：单侧病变（醛固酮瘤为主）推荐手术治疗，双侧病变[特发性醛固酮增多症(简称特醛症)为主]则以药物治疗为主。

目前，PA分型仍面临多重挑战：(1)各中心在分型方法选择、适用人群及判读标准上异质性较大；(2)传统影像学检查(CT、MRI)无法反映功能状态，易漏诊细微病变(如微腺瘤或局灶性增生)，影响分型准确性；(3)肾上腺静脉取血(adrenalveinsampling，AVS)虽为分型“金标准”，但因技术要求高、侵入性等因素，基层医疗机构难以常规开展；(4)在AVS插管失败或结果不明确时，亟需可靠的补充或替代策略；(5)近年来，分型模型及分子影像学[如正电子发射计算机断层显像(PET/CT)]在PA分型中展现出良好前景，但其评价指标和解读标准尚未统一。

一、适用人群

要点1：分型适用于已经确诊PA且不考虑为家族遗传性PA的患者，但以下PA患者不推荐行分型检查：(1)没有手术意愿或有手术禁忌症的患者；(2)血钾正常且血浆醛固酮水平<11ng/dl(1ng/dl=27.7pmol/L)(免疫法)或<8ng/dl(质谱法)的患者(证据等级：极低；弱推荐)

首先对于已明确无手术意愿或存在手术禁忌症的患者，分型检查的结果不影响治疗策略，进一步完善分型相关检查不仅无法使患者获益，反而可能带来额外的经济负担、辐射暴露或操作相关风险。另一方面，对于血钾正常，且血浆醛固酮水平低于11ng/dl(免疫法)或8ng/dl(质谱法)的患者，其双侧PA可能性大，首选药物治疗，此类患者存在需手术干预的单侧PA概率极低，进一步行分型检查缺乏成本效益优势。但需注意的是，对这部分患者仍需动态观察，若随访过程中临床、生化或影像学表型等发生变化，则应重新评估分型诊断的必要性。

二、分型方法

(一)肾上腺影像学检查

要点2：肾上腺影像学检查首选肾上腺CT。对于特殊PA患者(如儿童、孕妇)，可考虑MRI替代，但不应仅以CT或MRI影像学作为分型依据(证据等级：中；强推荐)

在成像方式方面，肾上腺CT与MRI在分型诊断中的效能相近。对比研究显示，CT的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为85%、95%、95%和86.5%，MRI则分别为85%、95%、89.5%和86.5%，两者差异无统计学意义。由于CT操作简便、费用较低，因此推荐CT作为首选影像学方法。采用肾上腺CT平扫，能够在满足基本诊断需求的同时，最大程度地减少检查时间、降低医疗成本。若平扫影像学特征不典型、需进一步评估病灶血供或其他必要情况时，也可选择增强CT扫描。儿童及孕妇为避免辐射暴露，MRI可作为替代，但妊娠早期(4个月以内)应避免非必需的MRI，以规避对胎儿的潜在风险。

典型的醛固酮瘤在CT上常表现为直径<20mm、边界清晰的圆形或椭圆形低密度结节，伴周边环状强化。特醛症的影像学表现则较为多样，可为双侧肾上腺形态正常、单侧或双侧增粗伴孤立性/多发小结节等。而肾上腺皮质癌常表现为直径>4cm，并常伴恶性征象。

部分研究报道健康人左侧肾上腺略大于右侧，常用的增生临界值为：体部>10mm，侧肢>5mm。对于双侧增生，还需满足“无明显结节”这一诊断标准。腺瘤的最小直径报道差异较大(210mm)，但典型醛固酮瘤直径常>10mm；腺瘤的描述还涉及形态学特征(如边界清晰、轮廓分明)及定量参数(如CT值)。此外，部分研究要求对侧肾上腺“正常”，但“正常”的定义尚不统一。因此，影像学报告应完整描述双侧肾上腺形态，并提供体部和侧肢厚度等测量参数，供临床综合判断。

然而，CT也存在一定的局限性。首先，因呼吸差异、部分容积效应和空间分辨率限制，小结节检出率不足，且难以区分微小腺瘤与增生。此外，CT无法反映结节的内分泌功能状态。多项研究报告显示，CT与AVS的一致性较低，约为38%~81%。基于AVS分型治疗后获得生化完全缓解的患者中，CT正确检出醛固酮瘤的比例仅为66.7%。另有研究表明，仅依赖CT制定治疗策略可能导致约19.1%31.1%的醛固酮瘤患者错失手术机会，14.6%29%的患者接受不必要的肾上腺切除术，3.9%5.7%的患者切除错误侧肾上腺，误治率超过30%。因此，临床医生不应单纯基于肾上腺CT结果进行分型判断，以免误诊误治。

2025年美国内分泌学会指南建议单侧PA可能性低的患者[即血钾正常且醛固酮水平<11ng/dl(免疫法)或<8ng/dl(质谱法)的PA]无须进行CT等分型检查，缩小了CT的适用范围，避免了不必要的检查，减少了成本支出。

为减少肾上腺CT的错误解读，有研究提出CT联合其他指标可显著改善分型诊断准确性。如CT结合体位刺激试验、盐水负荷试验、卡托普利试验以及血钾水平等。

(二)AVS

要点3：确诊为PA的患者，有手术意愿和手术条件时可行AVS，但需除外以下情况：(1)有典型单侧醛固酮瘤表现的患者：自发性低钾血症、高醛固酮血症[≥20ng/dl(免疫法)或≥15ng/dl(质谱法)]、低肾素血症(≤5mU/L或≤0.6ng·ml1·h1)、影像学提示单侧低密度腺瘤(直径≥10mm)且对侧肾上腺形态正常(无明显增粗或结节)；(2)影像学提示单侧低密度腺瘤(直径≥10mm)但生化不符合上述要求的患者，可先行分子显像检查，必要时再行AVS；(3)临床怀疑肾上腺恶性肿瘤的患者(证据等级：低；弱推荐)

要点4：推荐非促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋的AVS，必要时也可联合ACTH兴奋(证据等级：低；弱推荐)

要点5：非ACTH兴奋的AVS选择指数(SI)≥2.0、ACTH兴奋的AVSSI≥3.0提示插管成功(证据等级：中；强推荐)

要点6：不论AVS是否使用ACTH，以优势侧指数(LI)≥4.0为优势侧分泌的判断切点，LI<2.0考虑无优势侧分泌，LI2.04.0需结合对侧抑制指数及影像学结果等进行综合判断(证据等级：极低；弱推荐)

要点7：AVS一侧取血失败的情况下，可根据单侧指数联合CT进行优势侧判断或考虑其他分型方式(如⁶⁸GaPentixaforPET/CT、预测模型等)；必要时可考虑第二次AVS(证据等级：极低；弱推荐)

要点8：对于合并亚临床库欣综合征(SCS)的PA患者，皮质醇异常可能干扰AVS结果，这类患者AVS结果解读需结合影像及生化等综合分析(证据等级：低；弱推荐)

目前国内外指南或共识推荐使用AVS作为PA分型的“金标准”，尽管AVS是PA分型的关键技术，但其临床应用仍相对有限，主要受限于技术难度大、操作有创且费用较高。

1.适应证

AVS是一种有创检查，通过经皮穿刺外周静脉置管，然后经导管插入肾上腺静脉采集血样，测定血样中的醛固酮、皮质醇等肾上腺激素水平，以评估双侧肾上腺激素分泌情况。其适应症为有手术意愿且手术可行的PA患者。但以下情况除外：(1)临床怀疑肾上腺恶性肿瘤的患者；(2)有典型单侧醛固酮瘤表现的患者：自发性低钾血症、高醛固酮血症[≥20ng/dl(免疫法)或≥15ng/dl(质谱法)]、低肾素血症(≤5mU/L或≤0.6ng·ml1·h1)、影像学提示单侧低密度腺瘤(直径≥10mm)且对侧肾上腺形态正常(无明显增粗或结节)。尽管2025年指南建议应将典型单侧醛固酮瘤表现的患者的年龄限定在35岁以内，但近期有研究表明，不限年龄可以增加模型识别单侧PA的敏感度同时不降低特异度。

2.结果解读

(1)插管成功的判断

由于取血过程中会受到非肾上腺静脉血液的稀释，因此需要醛固酮以外的肾上腺来源的激素进行校正，其中皮质醇因检测普及率高而被最广泛应用。目前判断肾上腺静脉插管是否成功的常用指标是SI，即肾上腺静脉与下腔或外周静脉的血浆皮质醇浓度比值。国内外共识指出对于非ACTH兴奋的AVS通常以SI≥2.0作为插管成功的判断切点，对于ACTH兴奋的AVS，插管成功的判断切点则推荐SI≥3.0。考虑到过于严格的标准可能漏诊部分单侧PA，本共识建议：非ACTH兴奋的AVS采用SI≥2.0，而ACTH兴奋的AVS采用SI≥3.0为插管成功切点。

(2)优势侧判断：目前使用LI作为评估醛固酮过度分泌的优势侧的指标，定义为肾上腺静脉醛固酮/皮质醇相对对侧高侧与相对低侧的比值。值得注意的是，LI仅适用于双侧肾上腺静脉插管成功的情况；若仅一侧成功，则不建议通过LI来进行评估。一项国际多中心研究显示，对于非ACTH兴奋的AVS，大多数中心使用LI的切点为2.04.0，ACTH兴奋的AVS，使用的切点为2.64.0。然而，有研究表明，LI切点介于2.05.0之间，不同切点的临床结局无统计学意义。有研究表明对侧抑制(定义为肾上腺静脉相对低侧醛固酮/皮质醇的比值小于下腔/外周静脉醛固酮/皮质醇比值)有助于AVS判断优势分泌。

AVS的优势侧判断的前提条件是双侧AVS成功。来自我国的一项研究发现，非ACTH兴奋的AVS，单侧指数>17.05或<0.15预测单侧PA的特异度为100%，敏感度5%26%；ACTH兴奋的AVS，单侧指数>7.09或<0.09的特异度为100%，敏感度6%18%；不论是否使用ACTH兴奋，使用单侧指数切点>3.60或<0.70联合肾上腺CT结果(肾上腺结节≥10mm)，特异度为99%100%，敏感度16%45%。基于上述证据，建议在一侧取血失败的情况下，可根据单侧指数联合CT进行优势侧判断或采用其他分型方式(如⁶⁸GaPentixaforPET/CT、预测模型等)，必要时考虑第二次AVS。

(三)预测模型

要点9：单侧PA预测模型：同时满足自发性低钾血症、高醛固酮血症[≥20ng/dl(免疫法)或≥15ng/dl(质谱法)]、低肾素血症(≤5mU/L或≤0.6ng·ml1·h1)、影像学提示单侧低密度腺瘤(直径≥10mm)且对侧肾上腺正常(无明显增粗或结节)的患者，单侧PA可能性大，可直接行病变侧肾上腺切除手术(证据等级：低；弱推荐)

要点10：特醛症预测模型：血钾正常且双侧肾上腺CT正常(无明显增粗或结节)的PA患者，特醛症的可能性大，可直接启动药物治疗(证据等级：低；弱推荐)

1.单侧PA预测模型

早期的研究表明，年龄<35岁、血清钾<3.5mmol/L、血浆醛固酮浓度(PAC)>30ng/dl、肾上腺CT显示单侧>10mm低密度结节预测单侧PA特异度高，但上述研究的样本量较小，结论需进一步验证。另有研究表明，该模型敏感度极低，仅为1%7%，依赖该预测模型，可能漏诊大部分有手术机会的单侧PA患者。该模型敏感度低的主要原因是年龄阈值过于严格：大规模流行病学研究显示，醛固酮瘤患者的平均诊断年龄约为49岁，而该模型中“年龄小于35岁”过度缩小了适用范围，仅覆盖极少数年轻典型患者。基于此，不少学者提出应该放宽或取消预测模型的年龄限制。

我国重庆原发性醛固酮增多症队列(CONPASS)基于356例PA患者构建了单侧PA预测模型，并在澳大利亚队列(n=201)中进行了外部验证。模型包含4个指标：血钾≤3.5mmol/L、PAC≥20ng/dl(免疫法)、血浆肾素浓度(plasmareninconcentration，PRC)≤5mU/L、肾上腺CT显示单侧结节≥10mm。在建模队列中的敏感度为52%、特异度为100%；在验证队列中分别为13%和100%。研究同时验证了指南推荐及其他10个预测模型的效能，仅两种模型的特异度达100%，但敏感度远低于该模型。值得注意的是，由于检测方法、仪器差异等因素，各中心(或实验室)可结合自身情况调整模型中提及的醛固酮及肾素的参考切点。

2.特醛症预测模型

目前已报道多种特醛症预测模型。在建模队列中特异度超过90%的模型中，其敏感度介于28.2%72.6%之间。

针对我国人群，上海瑞金医院Xiao等回顾性纳入264例PA患者，联合血清钾、体重指数及肾上腺CT表现构建了预测双侧PA的列线图模型，并在115例前瞻性队列中完成验证，当特异度为100%时，模型敏感度为41.18%。CONPASS研究团队回顾性纳入387例PA患者，对包括上述模型在内的7个特醛症预测模型进行了验证，发现JPAS评分≥8分时敏感度为38%，特异度为95%，Umakoshi模型分别为36%和96%，而Xiao模型函数特异度为89%。结合模型的简易性和实用性，因此本共识推荐Umakoshi模型对双侧PA进行分型诊断。

3.甾体激素谱分型价值

基于液相色谱串联质谱法(LCMS/MS)技术的应用，多项研究发现血清甾体激素谱检测对PA具有分型诊断价值。其中，18氧皮质醇(18oxoF)和18羟皮质醇(18OHF)被认为是效能较高的指标。醛固酮瘤患者，尤其携带KCNJ5基因突变(在亚洲人群中常见)的患者中，血18oxoF和18OHF水平显著升高。我国有研究表明当18oxoF切点为11ng/dl时敏感度为73%、特异度为95%。多项甾体激素联合检测可进一步提高分型诊断的敏感度与特异度。但Yang等发现单纯依靠甾体激素谱分类微小醛固酮瘤(<10mm)的正确率仅为33%(11/33)。此外，甾体激素谱检测对技术要求较高，免疫法存在交叉反应，导致浓度低估或高估；而特异性较高的LCMS/MS则因技术及成本限制难以普及。

(四)分子显像技术

要点11：不满足前述(要点9)的PA患者，若影像学提示存在≥10mm肾上腺低密度结节，可选择⁶⁸GaPentixaforPET/CT进行分型；若分子显像结果为分型不明确时，则需进一步行AVS(证据等级：低；弱推荐)

要点12：⁶⁸GaPentixaforPET/CT结果解读应结合视觉评估与半定量指标综合判断(证据等级：低；弱推荐)

要点13：当⁶⁸GaPentixaforPET/CT结果与AVS不一致时，应结合患者临床特征、生化指标及肾上腺影像学结果综合判断(证据等级：极低；弱推荐)

近年来，国内外学者持续探索PA分型诊断的新方法，其中分子影像学(如PET/CT)展现出良好前景。目前应用于PA分型的PET/CT主要基于两类分子机制：其一，靶向醛固酮合成酶(cytochromeP450family11subfamilyBmember2，CYP11B2)；其二，靶向趋化因子受体CXCR4，后者在醛固酮瘤中高度表达，在正常肾上腺组织及无功能腺瘤中表达极低，可作为醛固酮瘤诊断的潜在替代标志。

与¹¹C相比，¹⁸F具有半衰期更长、对现场放射化学设施依赖性较低等优势，有望推动PET/CT在缺乏回旋加速器的医疗机构中更广泛应用，从而拓展其在PA分型诊断中的价值。

2.趋化因子受体CXCR4靶向PET/CT

(1)应用现状

研究表明醛固酮瘤中CXCR4表达显著上调，而在正常肾上腺组织以及无功能腺瘤中表达较低。⁶⁸GaPentixafor是目前应用最广的CXCR4靶向显像剂。但需注意，CXCR4在部分皮质醇腺瘤中亦有表达，因而在合并高皮质醇血症的患者中，诊断特异性可能受限。虽然可考虑采用⁶⁸GaPentixaforPET/CT进行分型，但需注意：结节越小，其假阴性率越高，必要时仍需通过AVS明确分型。

(2)检查方法

患者在进行⁶⁸GaPentixaforPET/CT检查前无需禁食，也无需停用降压药、补钾药及MRA等药物；检查当日需避开增强CT/MRI、血管介入或其他核医学检查。

(3)结果解读