遗传与变异课件

遗传与变异

遗传与变异一、遗传学三大定律（一）孟德尔与豌豆实验1、遗传因子假说

2、分离定律3、自由组合律孟德尔(1822-1884)豌豆杂交操作孟德尔研究的七对性状孟德尔——分离定律亲代：AA紫花Xaa白花子一代F1：Aa紫花子二代F2：

AaAAA紫Aa紫

aAa

紫aa白

紫花：白花=3：1遗传因子假说合子及其发育成的个体含有成对的遗传因子(分别来自父本和母本)：

纯合子(homozygote):AA,BB,OO

杂合子(heterozygote):AO,BO,AB性状（character/trait)：

显性（Dominant）显性因子:A,B

隐性（Recessive）

隐性因子:OO个体性状是由遗传因子决定的！验证Aa紫花Xaa白花Aa紫花

aa白花1：1Aaa测交(testcross)遗传学第一定律——分离定律形成生殖细胞时，成对的遗传因子分离，各自分到不同的配子中去；受精时，不同配子间相对应的两个遗传因子又以同等的机会互相结合。孟德尔——自由组合定律亲代YYRR黄圆Xyyrr绿皱配子YRyrF1：YyRr黄圆F1配子YRYr

yR

yrF2代：遗传因子有16种组合，四种表现型：

黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1遗传学第二定律——自由组合律针对一对以上的性状而言，控制不同性状的遗传因子在形成配子时可以自由组合到不同的生殖细胞中，受精时，再以相同的机会互相结合。

验证

YyRr黄圆Xyyrr绿皱

黄圆YyRr：黄皱Yyrr：绿圆yyRr：绿皱yyrr1：1：1：1YRYryRyryr测交(testcross)

已知：鹦鹉毛色遗传因子两对：B-b、C-c

B：黄色；C：蓝色

b和c是隐性因子，不产生色素。请问：1、四种颜色鹦鹉的遗传因子组成情况如何？

2、两只绿色鹦鹉产生后代的情况怎样？1243遗传因子的定位（二）萨顿与蚱蜢

背景

美国哥伦比亚大学研究生WalterS.Sutton，研究蚱蜢精子的发生，提出“基因位于染色体上”。动物受精（1876）植物受精（1884）染色体被命名（1888）动物细胞减数分裂（1892）植物细胞减数分裂（1896）减数第一次分裂同源染色体分离减数第二次分裂姐妹染色体分离减数分裂萨顿所观察到的蚱蜢染色体ChromosomesofBrachystolamagna

BySutton,19022n=23-24减数分裂过程中染色体的行为与

孟德尔的遗传因子惊人的相似1、成对存在；2、形成生殖细胞时减半；3、受精时数目复原；4、减数分裂时，同源染色体行为符合

分离律;5、非同源染色体进入生殖细胞时的配合，符合自由组合律。遗传因子的定位遗传因子位于染色体上Sutton,WalterS.(1903).Thechromosomesinheredity.Biol.Bull.4:231-251.

Boveri,Th.(1902).Über

mehrpolige

Mitosen

als

Mittel

zur

AnalysedesZellkerns.Verh.phys.-med.Ges.35:67-90

遗传因子——基因1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Johanson.W.L）将遗传因子（inheritedfactor)更名为基因（gene）摩尔根与果蝇(fruitfly)

遗传学第三定律果蝇有4对染色体FruitFlyChromosomes设想实际实验结果一合理解释

基因不能随意组合第一对等位基因第二对等位基因实际实验结果二合理解释遗传学第三定律——连锁和交换律位于同一染色体上的基因呈线性排列，基因间存在着连锁(linkage)和交换(crossingover)现象。交换导致重组(recombination)。两个基因在染色体离得越远，重组频率越高，反之越低。1933年，摩尔根获得诺贝尔生理医学奖。g：体色（灰/黑）c：睛色（红/紫）l：翅（长/短）重组频率长/短灰/黑红/紫长/短基因定位果蝇2#染色体3、连锁与交换定律(摩尔根)位于同一条染色体上的基因连在一起伴同遗传的现象称为连锁（linkage）遗传图距centimorgan,cM染色体基因图Chromosomemap二、基因的本质

核酸？

蛋白质？染色体结构研究基因的本质（一）

有荚膜——致死无荚膜——存活肺炎链球菌（Streptococcuspneumoniae）感染实验一FredrikGriffith,1928肺炎链球菌（Streptococcuspneumoniae）感染实验二FredrikGriffith,1928研究基因的本质（二）OswaldAveryetal.,1944研究基因的本质（三）T4噬菌体(x97,500)35S－标记蛋白质32P－标记DNA放射性同位素标记噬菌体T235S未进入大肠杆菌细胞32P进入大肠杆菌细胞AlfredDayHershey，1952

1969年诺贝尔奖多项实验证实基因的本质是DNA1、DNA结构：华生(Watson)和克里克(Crick)DNA双螺旋模型（1953）DNA半保留复制（1953）获1962年诺贝尔奖

三、基因的结构、功能和调控DNA双螺旋模型半保留复制(semi-conservative)Meselson&Stahl1958培养基含15N一代两代培养基含14N证实半保留复制的实验后续链(theLaggingStrand)的合成冈崎片段（Okazakifragments）DNA的复制解链酶(helicase)单链DNA结合蛋白(Single-strandedDNAbindingprotein)DNA引物酶(DNAprimase)DNA聚合酶(DNApolymerase)DNA连接酶(DNAligase)DNA切割酶(DNAnickase)单向复制双向复制原核与真核的复制差异

原核单个复制起始点真核多个复制起始点

2、DNA作为遗传物质的功能

（1）贮藏遗传信息的功能

（2）传递遗传信息的功能

（3）表达遗传信息的功能

克里克提出中心法则,确定遗传信息由DNA通过RNA流向蛋白质的普遍规律。遗传信息的表达——中心法则复制转录翻译反转录基因的结构October21,2004.Nature国际人类基因组测序委员会：人类有约28.5亿个核苷酸约有2-2.5万个基因10年前推测：10万个基因2001年推测：3-3.5万个基因启动子转录区终止子promoterTranscriptarea

terminator真核基因的结构调节区终止密码子外显子内含子前导区转录翻译转录：DNA→RNADNARNA模版链templatestrand编码链codingstrand转录RNA合成酶RNApolymerase与启动子结合转录开始RNA酶的功能解DNA链合成RNA沿DNA移动核糖体(rRNA)mRNA反密码子氨基酸新生肽链tRNA翻译(translation)密码子(codon)与反密码子(anticodon)遗传密码(geneticcode)特性：3个碱基间并性专一性通用性P部位A部位1、定义：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫作伴性遗传。2、伴性遗传的种类：伴X遣传：男女均会发生伴Y遣传：只发生在男性身上伴性遗传

人类性染色体及其活动0123Normalmale,TurnerfemaleNormalfemale,Klinefeltermale#Barrbodies=N-1rule胚胎发育时，细胞会随机关闭多余的X染色体，并将其聚缩成巴氏小体显性遗传病：面趾综合症隐性遗传病：色觉障碍症—红绿色盲血友病——皇家病X染色体遗传人类X染色体的随机失活Regionswheresweatglandsareabsent.Anhidroticectodermaldysplasiainaheterozygouswoman无汗性外胚层发育不良X染色体连锁隐性遗传，该病的发病率不到十万分之一,是一种较为罕见和严重的基因病。男性如果患上这种病,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可能伴随泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、唇腭裂、发音困难、身材矮小、乳房发育不良等症状。X染色体遗传Calico猫，雌性杂色猫、花斑猫CalicoCatsRandominactivationearlyindev.AprecursorcelltoallcoatcolorcellsLyon-Hypothesis:X染色体失活**Alsoincalicocats基因突变表型的变异染色体结构变异染色体数目变异染色体畸变突变基因重组遗传变异环境影响生物的变异染色体变异（一）染色体变异

1、染色体数目变异A、整倍性改变：如无籽西瓜B、非整倍性改变：（1）单体性：2n-1，如：特纳氏综合症

（2）缺体性：2n-2，不能存活

（3）三体性：2n+1，如：Down氏综合症

Klinefetter综合症

（4）多体性：2n+3或以上减数分裂时同源染色体或姊妹染色单体不分离——生殖细胞染色体数量变异染色体数量变异的生殖细胞融合——染色体数目畸变的后代染色体的数量变异无籽西瓜1、染色体畸变Turner综合症（性腺发育不全）性染色体数量变异发病率1/5000，外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常.

染色体组成：44+X

性染色体数目异常Klinefetter综合症(克氏综合症，先天性睾丸发育不全)发病率：1/850临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高>180cm占1/260;

染色体组成:47,XXY

在男性不育中占1/100Klinefetter综合症假如XX女性有一个X染色体失活，为什么XO型的Turner女性不正常?假如XXY男性有一个X染色体失活，为什么有XXY型的Klinefelter综合症?也许，X染色体并不完全失活，或者失活并不立即发生，有些X连锁基