2026年生物信息学转录组学技能评估试题及知识点

2026年生物信息学转录组学技能评估试题及知识点考试时长：120分钟满分：100分班级：__________姓名：__________学号：__________得分：__________一、单选题（总共10题，每题2分，总分20分）1.转录组学中，用于评估RNA样本质量并去除低质量读数的软件是？A.TopHatB.HISAT2C.FastQCD.RSEM2.在RNA-Seq数据定量分析中，以下哪项不属于常用的表达量单位？A.FPKMB.TPMC.RPKMD.CPM3.转录组学中，用于检测基因差异表达的最小显著差异（FDR）阈值通常设置为？A.0.05B.0.01C.0.001D.0.14.在差异表达分析中，以下哪种方法可以同时控制假发现率和假阴性率？A.t-testB.WilcoxontestC.DESeq2D.EdgeR5.转录组学中，用于评估基因表达变化倍数的统计量是？A.p-valueB.foldchangeC.FDRD.RPKM6.在RNA-Seq数据中，以下哪种情况会导致基因表达定量结果偏高？A.RNA降解严重B.探针设计不合理C.对照组样本污染D.测序深度不足7.转录组学中，用于检测非编码RNA（ncRNA）的数据库是？A.EnsemblB.RefSeqC.NONCODED.NCBI8.在差异表达分析中，以下哪种方法适用于小样本量数据？A.DESeq2B.limmaC.EdgeRD.allofabove9.转录组学中，用于评估样本间技术变异的方法是？A.PCAB.t-testC.ANOVAD.K-means10.在RNA-Seq数据中，以下哪种情况会导致基因表达定量结果偏低？A.RNA提取不纯B.测序平台差异C.对照组样本污染D.探针设计合理二、填空题（总共10题，每题2分，总分20分）1.转录组学中，用于评估RNA样本质量并去除低质量读数的软件是__________。2.RNA-Seq数据定量分析中，TPM的全称是__________。3.转录组学中，用于检测基因差异表达的最小显著差异（FDR）阈值通常设置为__________。4.差异表达分析中，DESeq2是一种常用的__________方法。5.转录组学中，用于评估基因表达变化倍数的统计量是__________。6.RNA-Seq数据中，RNA降解严重会导致基因表达定量结果__________。7.用于检测非编码RNA（ncRNA）的数据库是__________。8.差异表达分析中，适用于小样本量数据的方法是__________。9.转录组学中，用于评估样本间技术变异的方法是__________。10.RNA-Seq数据中，RNA提取不纯会导致基因表达定量结果__________。三、判断题（总共10题，每题2分，总分20分）1.转录组学中，FPKM的全称是FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionmappedreads。2.RNA-Seq数据定量分析中，TPM和FPKM都可以用于标准化基因表达量。3.转录组学中，FDR的全称是FalseDiscoveryRate。4.差异表达分析中，t-test可以同时控制假发现率和假阴性率。5.转录组学中，foldchange的全称是FoldChange。6.RNA-Seq数据中，RNA降解严重会导致基因表达定量结果偏低。7.用于检测非编码RNA（ncRNA）的数据库是RefSeq。8.差异表达分析中，limma适用于小样本量数据。9.转录组学中，PCA的全称是PrincipalComponentAnalysis。10.RNA-Seq数据中，RNA提取不纯会导致基因表达定量结果偏高。四、简答题（总共4题，每题4分，总分16分）1.简述RNA-Seq数据分析的基本流程。2.解释什么是差异表达分析，并说明其意义。3.描述转录组学中常用的标准化方法及其原理。4.说明RNA-Seq数据中常见的生物变异来源及其影响。五、应用题（总共4题，每题6分，总分24分）1.某研究组通过RNA-Seq技术检测了正常组和肿瘤组细胞的基因表达差异，得到以下结果：-正常组平均表达量：100-肿瘤组平均表达量：200-FDR：0.05请问哪些基因可以被认定为差异表达基因？2.某研究组通过RNA-Seq技术检测了不同处理组的基因表达差异，得到以下结果：-处理组1平均表达量：150-处理组2平均表达量：250-FDR：0.01请问哪些基因可以被认定为差异表达基因？3.某研究组通过RNA-Seq技术检测了不同处理组的基因表达差异，得到以下结果：-处理组1平均表达量：100-处理组2平均表达量：200-FDR：0.05请问哪些基因可以被认定为差异表达基因？4.某研究组通过RNA-Seq技术检测了不同处理组的基因表达差异，得到以下结果：-处理组1平均表达量：150-处理组2平均表达量：250-FDR：0.01请问哪些基因可以被认定为差异表达基因？【标准答案及解析】一、单选题1.C.FastQC解析：FastQC是用于评估RNA样本质量并去除低质量读数的软件，可以检测RNA的完整性、接头序列等。2.D.CPM解析：CPM（CountsPerMillion）是用于标准化基因表达量的单位，但不是RNA-Seq数据定量分析中常用的表达量单位。3.A.0.05解析：FDR（FalseDiscoveryRate）是用于检测基因差异表达的最小显著差异阈值，通常设置为0.05。4.C.DESeq2解析：DESeq2是一种可以同时控制假发现率和假阴性率的差异表达分析方法。5.B.foldchange解析：FoldChange是用于评估基因表达变化倍数的统计量。6.A.RNA降解严重解析：RNA降解严重会导致基因表达定量结果偏高。7.C.NONCODE解析：NONCODE是用于检测非编码RNA（ncRNA）的数据库。8.D.allofabove解析：DESeq2、limma和EdgeR都适用于小样本量数据的差异表达分析。9.A.PCA解析：PCA（PrincipalComponentAnalysis）是用于评估样本间技术变异的方法。10.A.RNA提取不纯解析：RNA提取不纯会导致基因表达定量结果偏低。二、填空题1.FastQC2.FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionmappedreads3.0.054.差异表达分析5.foldchange6.偏高7.NONCODE8.DESeq29.PCA10.偏低三、判断题1.正确2.正确3.正确4.错误5.正确6.错误7.错误8.正确9.正确10.错误四、简答题1.RNA-Seq数据分析的基本流程：-RNA提取和文库构建-测序-数据质控和过滤-定量分析-差异表达分析-功能注释和通路分析2.差异表达分析是检测不同条件下基因表达差异的方法，其意义在于揭示基因在不同条件下的表达模式，为生物学研究提供重要线索。3.转录组学中常用的标准化方法包括：-TPM（TranscriptsPerMillion）-FPKM（FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionmappedreads）-CPM（CountsPerMillion）这些方法的原理是通过标准化基因表达量，消除样本间技术变异的影响。4.RNA-Seq数据中常见的生物变异来源包括：-样本间差异-技术变异-生物变异这些变异来源会影响基因表达定量结果的准确性。五、应用题1.某研究组通过RNA-Seq技术检测了正常组和肿瘤组细胞的基因表达差异，得到以下结果：-正常组平均表达量：100-肿瘤组平均表达量：200-FDR：0.05请问哪些基因可以被认定为差异表达基因？解答：-基因表达变化倍数：200/100=2-FDR：0.05因此，表达变化倍数大于2且FDR小于0.05的基因可以被认定为差异表达基因。2.某研究组通过RNA-Seq技术检测了不同处理组的基因表达差异，得到以下结果：-处理组1平均表达量：150-处理组2平均表达量：250-FDR：0.01请问哪些基因可以被认定为差异表达基因？解答：-基因表达变化倍数：250/150=1.67-FDR：0.01因此，表达变化倍数大于1.67且FDR小于0.01的基因可以被认定为差异表达基因。3.某研究组通过RNA-Seq技术检测了不同处理组的基因表达差异，得到以下结果：-处理组1平均表达量：100-处理组2平均表达量：200-FDR：0.05请问哪些基因可以被认定为差异表达基因？解答：-基因表达变化倍数：200/100=2-FDR：0.05因此，表达变化倍数大于2且F