罗马V儿童食管疾病的诊治总结2026

罗马V儿童食管疾病的诊治总结2026功能性胃肠病（functionalgastrointestinaldisorder，FGID）常见于各年龄段儿童，主要表现为多种胃肠道症状，但无结构或生化异常，而诊断主要依靠以症状为基础的罗马诊断标准。近30年来，随着罗马诊断标准的不断更新，儿童FGID的特征描述得更为准确。2026年罗马Ⅴ标准的发布，已用肠-脑互动异常（disordersofgut-braininteraction，DGBI）替代了FGID；儿童DGBI不再以年龄进行分类，而是和成人一样基于解剖区域重新分类，分为上消化道DGBI（G类）和下消化道及胆道DGBI（H类）［1］。新的分类有助于我们评估疾病从儿童期到成年期的演变，并深入研究其机制。现结合罗马Ⅴ最新诊断标准，简述儿童上消化道DGBI食管疾病的诊断与治疗进展。1儿童上消化道DGBI分类更新罗马Ⅴ标准首次系统性构建了覆盖儿童上消化道DGBI的统一诊断标准，将食管疾病、功能性喂养困难，胃十二指肠疾病统一纳入上消化道DGBI范畴，实现了从口腔、食管到胃十二指肠的全谱系覆盖，减少了临床中跨部位、跨系统共病（如喂养困难合并胃食管反流、食管-气道交互异常相关慢性咳嗽）的漏诊误诊，为临床诊疗与基础研究奠定了统一的理念。新增“非反流性食管疼痛病”（reflux-negativeesophagealpaindisorder，RNEPD），相当于罗马Ⅳ成人的功能性烧心（functionalheartburn，FH），但症状不局限于胸骨后烧灼感，还包括间歇性胸骨后疼痛、咽喉痛或咽喉烧灼感等，年幼儿童可能表现为哭闹或反复指向不适部位，这一扩展解决了既往临床中有反流症状、内镜和pH监测均正常、但症状与反流事件无明确关联的患儿，在罗马Ⅳ框架下往往难以归类，而罗马Ⅴ为这类患儿提供了明确的诊断归属。新增的“食管气体传输障碍”（disordersofesophagealair-transit，DEAT），为临床中不明原因慢性咳嗽、喘息、呃逆、清嗓的患儿提供了明确的诊断路径，为交叉学科协作提供权威依据。罗马Ⅴ将原独立于胃肠疾病之外的喂养问题，与食管、胃十二指肠疾病联动，明确了喂养行为异常与胃肠功能紊乱的双向影响，为儿科消化、营养、心理等多学科协作诊疗提供了规范依据。2儿童DGBI食管疾病分类及诊治2.1分类更新罗马Ⅴ标准将儿童DGBI食管疾病分为（1）反流高敏感（refluxhypersensitivity，RH）；（2）RNEPD；（3）DEAT三大类［2］。pH-阻抗监测、高分辨食管测压技术的应用提高了人们对DGBI食管疾病的认识，同时要与糜烂性食管炎（erosiveesophagitis，EE）、非糜烂性反流病（nonerosiverefluxdisease，NERD）、嗜酸性粒细胞性食管炎（eosinophilicesophagitis，EoE）进行鉴别，使得具有胃食管反流症状的患儿能够被进一步精准分类和管理。其诊断评估流程见图1。2.2诊断标准更新2.2.1反流高敏感诊断标准更新罗马Ⅴ标准对儿童RH的定义与罗马Ⅳ标准成人RH［3］类似，不过对症状的描述不局限于胃灼热和胸痛，还包括其他类型的疼痛或不适等症状。罗马Ⅴ标准对8岁以下和8岁及以上患儿的诊断标准做了区分（表1），这一区分契合了儿童认知发育的阶段性特征——年幼儿童往往无法准确描述疼痛或烧心等症状。罗马Ⅴ标准对儿童RH症状发作频率要求至少每周3天，但诊断所需的症状持续时间缩短至2个月，与罗马Ⅳ成人RH诊断标准比较，其发作频率的提高减少了过度诊断，诊断前症状持续时间的缩短避免了延误诊治；罗马Ⅴ对儿童RH的诊断标准是经适当评估，症状不能完全用其他疾病来解释，避免对无报警症状（吞咽困难、生长迟缓、贫血等）的患儿进行过度检查如食管高分辨测压。罗马Ⅴ标准对儿童RH的定义是pH-阻抗监测提示食管酸暴露正常，但存在与反流相关的症状；而酸暴露正常有年龄区分（1岁以下婴儿食管pH<4的酸暴露时间<12%，1岁及以上儿童食管pH<4的酸暴露时间<6%）；与反流相关的阳性症状关联包括以下两种情况之一：（1）症状指数（即2min内与反流相关的症状次数除以总症状次数）≥50%；或（2）症状关联概率（即通过Fisher精确检验确定症状-反流关系非偶然发生的概率）>95%［4，5］。因此，为准确诊断儿童RH，需要进行内镜检查及pH-阻抗监测。内镜及组织病理学检查可鉴别嗜酸性粒细胞性食管炎、糜烂性食管炎及感染性食管炎等；pH-阻抗监测可区分反流性食管疾病的不同亚型，明确症状与食管酸暴露或反流症状之间的关联。无论是成人还是儿童，反流都被视为一种症状谱，而非单一诊断。生理因素、内脏高敏感以及心理因素共同影响反流症状的表现。儿童典型反流症状会随着年龄的不同而有所变化，可表现为反胃、腹痛和咳嗽，婴儿还可表现为拒食［6，7］。一项单中心研究发现，诊断为NERD的儿童以反流症状为主，而诊断为FH或者RH的儿童以非特异性腹痛或者胸痛表现为主；按年龄对其分组，年龄较大的儿童（≥10岁）以烧心症状为主，而年龄较小的儿童（<10岁）以非特异性疼痛症状为主［4］。罗马Ⅴ标准将咽喉痛或咽喉烧灼感、非特异性疼痛或不适纳入儿童RH症状谱，避免了漏诊小年龄（<10岁）儿童RH。2.2.2非反流性食管疼痛病诊断标准更新罗马Ⅴ标准对儿童RNEPD的定义与罗马Ⅳ成人FH［3］类似，儿童RNEPD诊断标准见表2。然而，与成人FH不同，儿童RNEPD的症状更多样化，包括间歇性胸骨后疼痛、胃灼热、咽喉疼痛或咽喉部烧灼感等，这些症状至少每周出现3次，持续2个月。婴幼儿也可表现为哭闹或反复指向不适部位。已有两项研究发现，在接受pH-阻抗及内镜检查正常的儿童中，有38%~44%符合成人罗马Ⅳ定义中的FH标准［4，5］。这表明儿童RNEPD并非少见，而是由于缺乏特定的诊断标准长期被忽视，再次突出了罗马Ⅴ标准新增儿童RNEPD及其诊断标准的必要性。儿童RNEPD与儿童RH诊断标准的区别主要在于pH-阻抗监测两者均显示酸暴露正常，但RNEPD检测出的反流事件与症状无时间相关性，而RH显示反流事件诱发症状的证据［2］。罗马Ⅴ标准提出pH-阻抗监测是区分儿童RH和RNEPD的关键检查，提升了客观检查在儿童DGBI食管疾病分型中的地位。2.2.3食管气体传输障碍诊断标准更新成人罗马Ⅳ标准将嗳气相关问题统称为“嗳气障碍”，根据气体来源分为“胃嗳气”和“胃上嗳气”；儿童罗马Ⅳ标准则将其归为吞气症，诊断主要依据临床症状。罗马Ⅴ标准将其归为新增的食管气体传输障碍，并依据pH-阻抗监测和食管高分辨测压的检查结果将其精准分为吞气综合征和胃上嗳气综合征，其诊断标准见表3。正常情况下，儿童在吞咽液体或者固体食物之前会吞入少量空气，但吞气综合征是指过度吞咽空气导致腹部进行性膨胀、频繁嗳气或排气等不适症状。罗马Ⅴ标准强调了过度吞气引起不适症状或体征才考虑吞气综合征，这可避免临床过度诊断和干预；排气增多从罗马Ⅳ主要标准修订为罗马Ⅴ的支持标准，这是由于排气可能不易被察觉，部分家长可能因未有意识地观察患儿的吞气和（或）排气行为，无法提供确切的病史，可能延误诊断。嗳气增加和（或）留置喂养管时胃管排气增多及消化道积气也作为罗马Ⅴ吞气综合征诊断的支持标准。腹部立位X线片可显示大量胃肠道积气，但无气液平面，有助于区分消化道积气与其他腹胀原因（如便秘、腹膈肌协同失调、肠梗阻等）。反复吞气、呃逆伴有日间逐渐加重的腹胀等体征可能提示吞气综合征，如有警示症状如贫血、体重下降、便血、发热或者呕吐等，需进一步检查以和器质性疾病（如慢性假性肠梗阻、炎症性肠病、小肠细菌过度生长、乳糜泻等）鉴别。急性频繁过度吞气可能导致急性胃肠扭转或腹压增高引起呼吸窘迫，需要紧急处理。罗马Ⅳ标准吞气症的诊断主要依赖症状体征，但罗马Ⅴ标准中提出吞气综合征诊断不明确时，建议完善pH-阻抗监测和（或）食管高分辨测压，可鉴别胃食管反流病和食管动力障碍疾病，但检查过程中未出现吞气动作不能排除本病的诊断。患有吞气综合征的儿童其pH-阻抗监测结果表现为在直立状态下空气吞咽的频率增加，这也与吞气动作常在白天发生、睡眠时消失相吻合。嗳气是一种独立的症状，其可能与胃食管反流病、功能性消化不良、神经性贪食、强迫症或焦虑障碍等相关；pH-阻抗监测发现在疑似胃食管反流患者中有2.4%~18%的出现了胃上嗳气综合征（supragastricbelchingsyndrome，SGB）［8］。SGB是指食管内吸入空气后，空气立即被从食管中排出，重新进入咽部的情况。这种情况可能发生在健康的儿童身上，但如果发生频率过高且影响日常活动，则被视为一种疾病。罗马Ⅴ标准的更新提出SGB的诊断不能仅靠症状，pH-阻抗和（或）阻抗压力监测检查有助于同其他DGBI食管性疾病（RH和RNEPD）及NERD、吞气综合征相鉴别。2.3儿童DGBI食管疾病治疗进展当患儿出现典型酸反流相关症状（如烧心、胸痛）时，经验性质子泵抑制剂（protonpumpinhibitor，PPI）是初始治疗方案，特别是在无法进行pH-阻抗监测的情况下。研究发现患有NERD的儿童和青少年在4周PPI治疗后，其烧心症状显著改善，生活质量也有所提高，同时所需的紧急用药次数减少［9］；与NERD患者相比，有RH和FH症状的患者，对PPI的治疗反应性较低［10］。这些研究结果提示PPI治疗反应性并不能区分NERD、RH和FH。经验性抑酸治疗的时间应限制在8周以内，若症状无改善，则应进行进一步的诊断性检查（如内镜检查、pH-阻抗检查，以及必要时行CYP2C19基因检测）［11］。成人指南建议对非酸反流食管高敏感的患者在未进行pH-阻抗监测的情况下不建议使用抑酸治疗［12］。因此，基层临床医生对于症状持续、PPI疗效不佳的患儿，应避免过度延长PPI治疗疗程或提高剂量，及时转诊至有条件开展pH-阻抗监测的儿童消化专科，这是提高诊断准确性的关键。与NERD相比，成人FH患者食管下括约肌基线张力更高，酸暴露水平正常，食管黏膜完整性和化学清除能力都正常，但疼痛感知阈值较低［13-14］。同时研究发现，成人FH伴发FGID（如功能性消化不良和肠易激综合征）的患病率明显高于NERD患者［15-16］。这些研究提示成人FH致病机制主要是内脏高敏感性，因此神经调节剂应作为其主要治疗方法。针对PPI难治性成人FH研究中发现氟西汀和褪黑素有助于减轻症状［17-18］，但缺乏在儿童中的研究。对于成人DGBI食管疾病，三环类抗抑郁药（tricyclicantidepressant，TCA）和选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（selectiveserotoninreuptakeinhibitors，SSRIs）被推荐作为疼痛调节剂。多项随机对照研究探讨了TCA和SSRIs对成人RH的治疗效果［19-20］，但缺乏在儿童RH治疗上的相关研究。有关成人DGBI食管疾病的小型研究显示，食管导向催眠疗法、针灸和深呼吸练习以及生物反馈疗法可减轻胃灼热和食管高敏感性［21-22］。Li等［22］对115例仅通过内镜检查诊断为非糜烂性反流病且伴有情绪障碍的患者进行了研究，这些患者被随机分为3组：一组仅接受药物治疗（奥美拉唑和多潘立酮），另一组仅接受认知行为疗法，还有一组同时接受药物治疗和认知行为疗法；该研究发现，与未接受认知行为疗法的患者相比，接受认知行为疗法的患者抑郁、焦虑症状以及生活质量指标都有显著改善［22］。在临床诊疗中，对于症状持续、客观检查符合RH或RNEPD的患儿，需评估其心理社会因素（如睡眠、学业压力和家庭焦虑因素等），必要时引入多学科协作诊疗，往往能取得比单纯药物治疗更好的效果。精神心理因素与吞气综合征的发生密切相关，因此心理行为治疗是吞气综合征患儿的重要治疗手段之一，可减少患儿吞气的发生［23］。对于轻症患者，仅需心理行为干预即可达到缓解。对于严重腹胀的吞气综合征患儿，可经鼻胃管或肛管减压；药物治疗可选择乳果糖、西甲硅油口服。国外研究发现氯硝西泮也可用于吞气综合征的治疗［24］，但因其可能存在较大的不良反应，国内应用较少。SGB是一种后天获得的行为异常，其治疗以心理疗法为主，包括认知行为疗法和言语治疗（喉部训练、呼吸练习和发声练习）［25］。在一项针对成人SGB治疗干预的随机试验中，通过教育患者了解该疾病的相关知识、识别即将发生的事件信号以及进行呼吸练习等方法，患者的症状改善效果更为显著，且改善效果可持续长达6个月［26］；另一项研究发现言语治疗对SGB也是有效的［27］。对于成人SGB的药物治疗，目前主要采用巴氯芬这一药物。巴氯芬是一种γ-氨基丁酸B受体的激动剂，能够抑制短暂下食管括约肌松弛的激活。一项开