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文档简介

遗传学课后名词解释一、遗传的物质基础染色体(Chromosome):细胞分裂时期,细胞核内由DNA、蛋白质及少量RNA组成的能被碱性染料着色的丝状或棒状结构。它是遗传物质的主要载体,携带着大量的基因,在细胞分裂过程中其形态和数目会发生规律性变化。染色单体(Chromatid):染色体复制后,在着丝粒处相连的两条形态结构完全相同的子染色体。它们含有相同的遗传信息,在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期,着丝粒分裂,染色单体分离成为独立的染色体。同源染色体(HomologousChromosome):在二倍体生物的体细胞中,形态、大小和结构基本相同,一条来自父方,一条来自母方,在减数分裂过程中能两两配对的染色体。它们携带着控制同一性状的等位基因。核小体(Nucleosome):构成染色质的基本结构单位。由一段长度约为200个碱基对的DNA双链缠绕在由组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成的八聚体核心上,再加上一个组蛋白H1构成。核小体的组装是染色质包装的第一步。基因(Gene):遗传的基本功能单位,是具有特定核苷酸序列的DNA片段(在某些病毒中为RNA)。它能够编码产生特定的蛋白质或RNA分子,从而控制生物的特定性状。基因不仅包含编码区,还包括调控区等非编码序列。基因组(Genome):一个生物体或细胞所携带的全部遗传信息的总和,包括核基因组和细胞质基因组(如线粒体基因组、叶绿体基因组)。不同生物的基因组大小、结构和复杂程度差异很大。二、遗传信息的传递DNA复制(DNAReplication):以亲代DNA分子为模板合成子代DNA分子的过程。这一过程遵循碱基互补配对原则,半保留复制是其主要特征,确保了遗传信息在细胞分裂过程中的准确传递。转录(Transcription):在RNA聚合酶的催化下,以DNA分子的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA分子的过程。转录产物包括mRNA、tRNA、rRNA等,是遗传信息从DNA流向RNA的关键步骤。翻译(Translation):亦称为“蛋白质生物合成”。在核糖体上,以mRNA为模板,tRNA为运载工具,按照mRNA上的密码子顺序合成具有特定氨基酸序列的蛋白质的过程。这是遗传信息表达为蛋白质功能分子的最终环节。密码子(Codon):mRNA分子上三个相邻的核苷酸组成的三联体,它决定多肽链中一个特定的氨基酸,或者作为肽链合成的起始、终止信号。除少数几个终止密码子外,大多数氨基酸由一个或多个密码子编码,体现了密码子的简并性。反密码子(Anticodon):tRNA分子反密码环上的三个相邻核苷酸,能够与mRNA上的特定密码子通过碱基互补配对结合,从而保证tRNA能够准确地将氨基酸运送到核糖体的相应位置。三、遗传的基本规律等位基因(Allele):位于一对同源染色体的相同位置上,控制着相对性状的基因。等位基因可以是显性的,也可以是隐性的,它们共同构成了个体的基因型,并影响表现型。基因型(Genotype):生物体的遗传组成,即控制特定性状的基因组合。基因型是决定表现型的内在因素,但表现型同时也受环境因素的影响。表现型(Phenotype):生物体所表现出来的可观察到的形态特征、生理生化特性和行为方式等。表现型是基因型与环境条件共同作用的结果。显性(Dominance):在杂合子中,一对等位基因中只有一个能表达其表型效应,另一个则不表达,这种现象称为显性。表达的基因称为显性基因,未表达的称为隐性基因。隐性(Recessiveness):在杂合子中,等位基因不能表达其表型效应,只有当该基因纯合时才能表现出相应性状的现象。控制该性状的基因称为隐性基因。分离定律(LawofSegregation):孟德尔第一定律。在减数分裂过程中,等位基因会随着同源染色体的分离而彼此分开,分别进入不同的配子中,独立地随配子遗传给后代。这解释了单因子杂交实验中性状分离的现象。自由组合定律(LawofIndependentAssortment):孟德尔第二定律。当两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时,在减数分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。连锁与互换定律(LawofLinkageandCrossingOver):摩尔根提出。位于同一条染色体上的基因通常会连锁在一起遗传,称为连锁现象。但在减数分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生片段的交换,导致连锁基因之间的重组,称为互换或交换。四、遗传变异基因突变(GeneMutation):基因的核苷酸序列发生改变,包括碱基对的替换、增添或缺失。基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了原始材料,也可能导致遗传病的发生。染色体畸变(ChromosomalAberration):染色体结构或数目发生的异常改变。结构畸变包括缺失、重复、倒位、易位等;数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变。染色体畸变往往会对生物体产生显著影响。缺失(Deletion):染色体丢失了一个片段,导致该片段上的基因也随之丢失的现象。缺失的大小和位置不同,对生物体的影响也不同,严重的缺失可能导致个体死亡。重复(Duplication):染色体上增加了某个相同片段的现象。重复可能导致基因剂量效应,影响生物体的表型,也为新基因的产生提供了可能性。倒位(Inversion):染色体上某一片段的位置发生了180度的颠倒。倒位本身可能不改变染色体上基因的数量,但可能会影响基因的表达或导致减数分裂中同源染色体配对异常。易位(Translocation):染色体的某一片段转移到了另一条非同源染色体上。易位会改变基因在染色体上的位置,可能导致基因表达异常或在减数分裂中产生不平衡的配子。单倍体(Haploid):体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。对于二倍体生物而言,其单倍体含有一个染色体组。单倍体植株通常表现为高度不育,但在育种工作中具有重要价值。二倍体(Diploid):体细胞中含有两个染色体组的个体,通常由受精卵发育而来。大多数动物和多数高等植物都是二倍体。多倍体(Polyploid):体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。多倍体在植物中较为常见,往往表现出植株高大、器官粗壮、抗逆性增强等特点,在农业生产中有重要应用。五、分子遗传学相关顺反子(Cistron):遗传学上的功能单位,相当于一个基因。它是通过顺反测验所定义的,即一个顺反子内的突变之间不能互补,而不同顺反子内的突变之间可以互补。启动子(Promoter):位于基因转录起始位点上游的一段DNA序列,是RNA聚合酶识别和结合的部位,对转录的起始起着关键的调控作用。不同基因的启动子序列存在差异,决定了基因表达的特异性和强度。增强子(Enhancer):能够增强基因转录效率的DNA序列。增强子的位置不固定,可以位于基因的上游、下游或内含子中,其作用通常与方向无关,并能远距离调控基因的转录。内含子(Intron):基因DNA序列中不编码蛋白质的间隔序列,在转录生成的前体mRNA中存在,经过剪接加工后被去除,不参与蛋白质的合成。外显子(Exon):基因DNA序列中编码蛋白质的序列,在转录生成的前体mRNA中存在,经过剪接加工后连接在一起,形成成熟的mRNA并最终翻译成蛋白质。限制性内切核酸酶(RestrictionEndonuclease):简称“限制酶”。一类能够识别双链DNA

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