胎儿超声筛查临床共识（2025版）

胎儿超声筛查临床共识（2025版）随着医学影像技术的飞速发展以及产前诊断理念的更新，胎儿超声筛查作为出生缺陷防控体系中的核心防线正面临着前所未有的机遇与挑战。为了进一步规范我国胎儿超声筛查的临床实践，提升筛查质量，优化产前咨询流程，特制定本临床共识。本共识旨在整合国内外最新循证医学证据，结合我国国情及临床实际，对胎儿超声筛查的时机、内容、技术规范、风险评估及多学科协作等方面提出标准化建议，以指导各级医疗机构开展高质量、同质化的产前超声筛查服务。一、筛查策略与时机选择胎儿超声筛查并非单一时间点的检查，而是一个贯穿孕期的动态监测过程。根据胎儿发育的生理特点及畸形检出率的循证医学证据，本共识推荐采取“分阶段、多层次”的筛查策略。1.早孕期筛查（11周～13周+6天）早孕期筛查traditionally侧重于颈项透明层（NT）厚度的测量，但随着高分辨率超声探头的普及，其内涵已大幅扩展。此阶段不仅作为染色体异常的早期血清学及超声联合筛查的关键窗口，更是严重胎儿结构畸形早期检出的重要时期。核心目标：准确评估胎儿染色体非整倍体风险，早期识别严重的致死性结构异常（如无脑畸形、全前脑、严重心脏畸形等），并通过胎儿静脉导管（DV）血流频谱及三尖瓣反流（TR）的评估，进一步优化风险修正模型。技术要求：要求检查者具备严格的NT测量资质，测量标准必须遵循国际胎儿测量标准（ISUOG），包括胎儿正中矢状切面、胎儿自然体位、放大图像显示胎儿头部及上胸部等。此外，应常规观察胎儿颅骨、双顶径、股骨长度、腹围，并初步扫查四肢、腹壁及膀胱等结构。2.中孕期系统筛查（20周～24周）中孕期是胎儿超声筛查的“黄金时期”，此时羊水量适中，胎儿解剖结构清晰度达到峰值，且由于胎儿大小适中，骨化程度尚未完全遮挡观察视野，是检出绝大部分结构畸形的最佳时机。核心目标：对胎儿全身各大系统进行详细的解剖学检查，旨在发现胎儿是否存在结构畸形。此阶段检查应覆盖胎儿头颅、颜面部、颈部、胸部、心脏、腹部、脊柱、四肢及胎盘、脐带、羊水等附属结构。技术要求：建议采用系统性连续扫查法，遵循从整体到局部、从左到右、从近端到远端的检查逻辑。对于心脏检查，应至少获得四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血管气管切面，如有条件应增加主动脉弓及动脉导管弓的观察。3.晚孕期筛查（28周～32周）晚孕期筛查的主要目的不再是单纯的形态学观察，而是关注胎儿生长发育情况、迟发性结构异常的检出以及胎儿宫内安危的评估。核心目标：评估胎儿生长发育指标（双顶径、头围、腹围、股骨长），监测羊水量、胎盘成熟度及位置，脐血流S/D值等。同时，此阶段有助于发现中孕期未能显现的迟发性脑室扩张、肠道梗阻、肾脏积水等病变。技术要求：重点进行生物物理评分相关指标的测量，注意观察胎儿体位、胎盘与宫颈内口的关系（特别是对于前置胎盘的排查），以及胎儿大脑中动脉血流峰值流速（MCA-PSV）以筛查胎儿贫血风险。二、标准化切面与操作规范为了确保不同医疗机构、不同操作者之间筛查结果的一致性，本共识强调标准化切面的获取是高质量筛查的基石。以下对关键系统的标准切面及观察要点进行详细阐述。1.中枢神经系统（CNS）标准切面中枢神经系统是胎儿畸形的高发区域，且部分畸形（如胼胝体发育不良、脑室扩张）具有进展性。丘脑水平横切面：这是测量双顶径（BPD）和头围（HC）的标准平面。要求显示透明的透明隔腔、两侧对称的丘脑、第三脑室及大脑镰。在此切面上，应重点观察透明隔腔是否存在（其缺失提示胼胝体发育不良或全前脑可能），脑中线是否居中，侧脑室宽度的测量（侧脑室体部宽度应小于10mm）。小脑水平横切面：要求显示完整的小脑半球、小脑蚓部及透明隔腔。在此切面上测量小脑横径，评估后颅窝池的深度。后颅窝池深度大于10mm提示可能存在小脑蚓部发育不全或Dandy-Walker畸形，需引起高度重视。冠状切面与矢状切面：在可疑异常时，应通过三维超声或经阴道超声辅助获取胎儿颅脑的冠状及矢状切面，以评估大脑表面形态、脑沟回发育情况及胼胝体的完整性。2.心血管系统标准切面胎儿心脏检查是产前超声筛查中的难点，也是先天性心脏病（CHD）漏诊的主要原因。共识建议采用节段分析法进行心脏筛查。四腔心切面：这是心脏筛查的基础切面。要求显示心脏位于胸腔左侧，心尖指向左前方，左右心室大小基本对称（右心室略大），室间隔与房间隔连续，二尖瓣与三尖瓣启闭自如，十字交叉结构清晰。在此切面上，主要排除心内膜垫缺损、单心室、大的室间隔缺损及心脏移位等异常。左心室流出道切面：在四腔心基础上，探头向胎儿头侧偏转即可获得。应显示左心室、主动脉瓣、主动脉根部及升主动脉起始部。重点观察主动脉瓣下是否有圆锥肌组织（排除左室双出口），主动脉内径是否正常。右心室流出道切面：显示右心室、肺动脉瓣、主肺动脉及左右肺动脉分支。重点观察肺动脉瓣启闭情况，主肺动脉内径是否正常，以及是否有动脉导管骑跨。三血管气管切面：此切面对于诊断大血管异常至关重要。从左向右应依次显示肺动脉、主动脉、上腔静脉，三者内径关系应为肺动脉>主动脉>上腔静脉，且呈“品”字形排列。此切面可有效检出法洛四联症、右位主动脉弓、血管环等复杂畸形。3.颜面部及颈部规范颜面部筛查虽非基础筛查的强制要求，但在系统筛查中应尽可能尝试获取。鼻唇冠状切面：观察双侧鼻孔、鼻翼、上唇及人中结构的连续性，用于排除唇裂及腭裂（单纯硬腭裂除外）。正中矢状切面：观察前额、鼻梁、下颌及颏部，评估下颌后缩或小颌畸形。颈部横切面：排除颈部水囊瘤、颈部淋巴管瘤等异常，观察颈项皮肤层厚度及颈后软组织情况。以下是中孕期系统筛查标准切面与观察内容的详细对照表：系统分类标准切面名称关键测量指标/观察内容常见漏诊/异常警示中枢神经系统丘脑水平横切面BPD,HC,透明隔腔,侧脑室宽度透明隔腔缺失、脑室扩张（>10mm）小脑水平横切面小脑横径,后颅窝池深度Dandy-Walker变异、小脑发育不全心血管系统四腔心切面心脏位置,心胸比值,房室大小,瓣膜启闭房室间隔缺损、单心室、心脏移位左/右心室流出道主动脉/肺动脉内径,瓣下圆锥法洛四联症、大动脉转位、右室双出口三血管气管切面血管排列顺序,血管内径比例右位主动脉弓、永存左上腔静脉、血管环消化系统腹部横切面腹围(AC),胃泡,脐静脉腹内段食管闭锁（胃泡小或缺如）、脐静脉异常脐带腹壁插入处腹壁完整性腹裂、脐膨出泌尿系统肾脏横切面/纵切面肾脏大小,肾皮质回声,肾盂宽度肾脏发育不全、多囊肾、肾盂积水（>4mm）骨骼系统股骨长轴切面股骨长度(FL),骨化程度长骨短小、成骨不全、软骨发育不良四肢切面手/足形态与活动,指骨数量多指/趾、缺指/趾、手足内翻畸形三、超声软指标的临床意义解读超声软指标是指在胎儿超声检查中发现的、非特异性的、微小结构异常或暂时性现象。它们本身通常不构成明显的结构畸形，但在特定背景下，可能提示胎儿染色体异常（特别是21-三体综合征）的风险增加。本共识强调，对软指标的解读应结合孕周、临床背景及其他筛查结果，避免过度引产或忽视风险。1.常见软指标及其风险评估颈项透明层（NT）增厚：早孕期最重要的软指标。NT≥3.0mm（或≥第95百分位）即为增厚。NT值随染色体异常风险呈线性增加。若NT增厚但染色体核型分析正常，仍需警惕胎儿结构畸形（特别是心脏畸形）及不良妊娠结局的风险。颈项皮肤层（NF）增厚：中孕期指标，指颈后部皮肤厚度。NF≥6mm提示21-三体风险增高，需结合其他指标综合评估。股骨/肱骨短小：长骨长度低于预期值的第5百分位（或低于2个标准差）。单纯长骨短小在正常变异中较为常见，若伴有其他软指标或结构异常，则染色体非整倍体风险显著升高。鼻骨缺失或发育不良：在早孕期及中孕期均可观察。鼻骨缺失是21-三体综合征强有力的超声指标，尤其在早孕期结合NT筛查时，检出率较高。轻度侧脑室扩张（VM）：定义为侧脑室体部宽度在10mm至15mm之间。若孤立性轻度VM且不伴有其他异常，大部分胎儿预后良好，但仍需定期随访观察其是否进展。脉络丛囊肿（CPC）：多见于早中孕期，通常在妊娠20-24周后自行消失。若为双侧、较大（>10mm）或伴有其他异常，需警惕18-三体综合征；若为CPC孤立存在，通常不增加染色体异常风险。肠管强回声：需排除胎粪性腹膜炎、胎便性肠梗阻等病理情况。在低危人群中，孤立性肠管强回声临床意义有限；但在高危人群或合并其他异常时，提示囊性纤维病或巨细胞病毒感染风险。2.软指标的临床处理路径对于发现的软指标，操作者应遵循“不忽视、不恐慌”的原则。孤立性软指标：如仅发现脉络丛囊肿或轻度肾盂分离（<10mm），且母体血清学筛查或NIPT结果为低危，通常不建议仅因该软指标而进行有创产前诊断。多发性软指标：当出现两个或以上软指标时，无论血清学筛查结果如何，均应建议患者进行遗传咨询，并考虑行NIPT或羊水穿刺。软指标合并结构异常：一旦软指标伴随任何确切的胎儿结构畸形，染色体异常风险急剧上升，应强烈建议行介入性产前诊断（羊水穿刺）及胎儿染色体微阵列分析（CMA）。四、新技术的应用与展望随着人工智能（AI）及三维超声技术的成熟，2025版的共识特别强调了新技术在提升筛查效率和准确性方面的辅助作用。1.人工智能辅助诊断（AI-CAD）AI技术在胎儿超声领域的应用已从单纯的研究走向临床辅助。自动测量与质控：AI算法能够自动识别标准切面（如自动识别丘脑平面并测量BPD、HC），显著减少操作者手测的误差，提高测量的重复性和准确性。这对于基层医疗机构提升同质化水平具有重要意义。异常结构识别：基于深度学习的AI模型在识别心脏畸形、脊柱裂等方面展现出巨大潜力。虽然AI目前不能替代医师诊断，但可作为“第二双眼睛”，对可能漏诊的区域进行提示，降低漏诊率。临床应用建议：鼓励有条件的单位引入经过临床验证的AI辅助系统，但必须明确，AI结果仅供参考，最终诊断报告必须由具备资质的产前超声医师审核签发。2.三维/四维超声（3D/4DUltrasound）三维超声在二维基础上提供了立体成像，有助于复杂畸形的直观显示。面部及脊柱成像：三维表面渲染模式（3DRendering）能清晰显示胎儿面部特征，对于唇腭裂的诊断及向家属展示病情具有独特优势。最大透明成像模式（MIP）是诊断脊柱椎体排列异常及肋骨畸形的最佳工具。心脏时空关联成像（STIC）：该技术通过一次性容积数据采集，后期可动态观察心脏解剖结构，有助于离线分析及远程会诊，尤其适用于复杂先天性心脏病的产前评估。应用限制：由于三维成像对操作手法及图像后处理依赖度高，且受胎儿体位、羊水量影响大，共识建议将其作为二维超声的补充，而非常规筛查手段。五、多学科协作（MDT）与遗传咨询产前超声筛查发现异常并非终点，而是后续多学科管理的起点。建立规范的转诊及会诊机制是优化妊娠结局的关键。1.超声异常的分级管理根据超声检查结果，将异常发现分为三级进行管理：I级（非严重异常）：如单纯性肾盂扩张（<10mm）、单侧脉络丛囊肿等。建议在同级机构进行定期超声随访，无需紧急转诊。II级（不确定或需随访异常）：如轻度侧脑室扩张（10-12mm）、肠管强回声等。建议进行遗传咨询，必要时行NIPT，并在2-4周后复查超声。III级（严重或致死性异常）：如复杂心脏畸形、开放性脊柱裂、无脑儿、致死性骨发育不良等。必须立即启动转诊流程，将孕妇转诊至具有产前诊断资质的上级医院，进行系统评估及介入性产前诊断。2.遗传咨询与产前诊断染色体微阵列（CMA）：对于超声结构异常的胎儿，无论核型分析结果是否正常，共识均推荐进行CMA检测。CMA能够检出染色体微缺失/微重复综合征，检出率较传统核型分析高出约6%-7%。外显子测序（WES/WGS）：对于超声提示多发畸形但CMA结果正常的病例，特别是具有家族史或怀疑单基因病的病例，建议进行产前外显子测序检测。这有助于明确罕见遗传病的病因，为再次妊娠提供指导。咨询策略：遗传咨询应遵循“非指令性”原则。咨询团队应客观告知胎儿预后的可能情况（包括最佳、最差及常见情况），提供继续妊娠、终止妊娠或产后治疗的多种选择，尊重孕妇及其家庭的自主决定权。六、质量控制与人员资质高质量的超声筛查离不开严格的质量控制体系和专业的人才梯队建设。1.人员培训与准入资质要求：从事产前超声筛查的医师必须持有执业医师证，并经过系统的产前超声技术培训。分级培训：初级筛查（I级）：针对基层助产机构，重点掌握胎儿生长指标测量、胎盘羊水评估及致死性畸形的初步识别。系统筛查（II级/III级）：针对县级以上妇幼保健院及综合医院，要求医师熟练掌握胎儿各大系统标准切面，能够检出绝大部分结构畸形。产前诊断（IV级）：针对产前诊断中心，要求医师具备疑难畸形诊断能力，能够熟练开展胎儿超声心动图及介入性超声操作。2.图像留存与文档管理留图标准：筛查过程中必须按规范留存标准切面的静态图像及动态视频clip。图像应包含患者信息、测量数据及体标。抽查机制：科室应建立内部质控小组，每月随机抽取10%-20%的筛查病例进行复核，重点评估切面是否标准、测量是否准确、诊断是否规范。随访制度：建立阳性病例随访登记本，对所有产前筛查发现异常或可疑异常的胎儿进行妊娠结局追踪。将产后或尸检结果与产前超声