从罗马Ⅴ诊断标准看儿童功能性便秘及相关排便障碍的诊治总结2026

从罗马Ⅴ诊断标准看儿童功能性便秘及相关排便障碍的诊治总结2026罗马Ⅴ儿童下消化道及胆道肠-脑互动异常（disordersofgut-braininteraction，DGBI）不再以“0~4岁”和“儿童或青少年”作为一级分类，而是按照解剖区域和症状模式组织为腹痛相关障碍、排便及肛门直肠障碍、不适相关障碍和胆道相关障碍［1］。这种调整使儿科分类与成人DGBI体系更易衔接，但儿童版仍需保留发育阶段、如厕训练、照护者报告、学校环境和家庭互动等儿科语境，不能简单套用成人标准。本文对罗马Ⅴ条目的解读基于Drossman等［2］关于罗马Ⅴ修订过程，Palsson等［3］关于罗马Ⅴ成人和儿科诊断问卷的文章以及DiLorenzo等［1］2026年发表在Gastroenterology的儿童下消化道及胆道DGBI文章。涉及“删除粪便堵塞马桶”“加入用力排便”“大便失禁仅适用于已完成如厕训练者”等具体改动时，均以罗马Ⅴ儿童下消化道和胆道章节中H2a功能性便秘的诊断标准及justification段落为主要依据［1］。H2a、H2b、H2c为罗马Ⅴ儿童下消化道及胆道DGBI章节中排便或肛门直肠障碍相关条目的原文标识［1，4-5］。1功能性便秘的流行病学与疾病负担便秘是儿童常见问题。基于罗马Ⅳ标准的美国代表性样本研究显示，儿童DGBI较常见，并与生活质量下降相关，其中FC是常见诊断之一［6］。儿童便秘患病率在不同国家、研究方法和诊断标准之间差异较大，平均或中位患病率约为10%~14%，多数无明确器质性病变基础［7-8］。FC的影响并不限于排便次数减少。患儿可出现排便疼痛、肛裂、粪便嵌塞、溢出性大便失禁、腹痛、腹胀、食欲下降和尿路症状。长期未控制的症状会导致回避如厕、学校功能受损、家庭压力增加，并形成“排便疼痛、忍便、粪便潴留、更疼痛”的恶性循环［9-13］。因此，临床管理目标应同时包括无痛排便、粪便潴留解除、生活质量改善和家庭应对能力提升。2功能性便秘的发病机制儿童FC通常由多因素共同作用。最关键的临床维持环节是干硬粪便或排便疼痛导致主动忍便；忍便使粪便在结直肠停留时间延长，水分进一步被吸收，粪便更硬，后续排便疼痛加重，从而形成持续循环［1，9-13］。长期粪便潴留可导致直肠扩张、直肠敏感性下降和溢出性大便失禁。除行为因素外，DGBI、肠道动力改变、内脏感觉调节异常、心理应激、如厕训练方式、学校如厕回避、家庭反应及部分共病状态也可参与症状的发生和维持。儿童FC与成人出口梗阻或盆底失协调并不完全等同；儿童肛门直肠测压、球囊排出试验或结肠传输检查的结果应结合年龄、配合度和临床背景解读，避免把检查结果机械等同于病因［11-13］。在无报警征象的典型FC中，肛门直肠测压、球囊排出试验和结肠传输研究通常不改变一线阶梯化管理。它们主要用于诊断不清、治疗抵抗、拟进行侵入性治疗或存在报警征象时的进一步评估。3罗马Ⅴ相关诊断与鉴别要点3.1H2a功能性便秘罗马Ⅴ儿童FC诊断的核心不是单纯“排便次数少”，而是满足症状条目、时间窗和排除边界。诊断前至少1个月内须出现以下至少2项，同时经适当评估后症状不能被其他医学状况充分解释，并且不符合肠易激综合征（irritablebowelsyndrome，IBS）诊断标准［1］。（1）平均每周排便≤2次；（2）平均每周至少1次大便失禁（仅限已完成如厕训练者）；（3）有忍便姿势、用力排便或不当忍便病史；（4）有排便疼痛或粪便硬结病史；（5）直肠内存在大量粪块；（6）有巨大粪块病史。粪便硬结可参考布里斯托大便性状评分1或2型；婴幼儿应结合布鲁塞尔婴幼儿大便性状评分、照护者观察、排出费力程度及粪便实际软硬度综合判断，避免把母乳喂养婴儿“排便间隔延长但粪便仍软”的情况误判为FC［1，5，14］。腹痛可伴随便秘出现，但并非FC诊断必需条件。若腹痛为主导症状，且排便后缓解或与排便频率、粪便性状改变密切相关，应考虑IBS等腹痛相关DGBI，而不是仅以FC解释全部症状［1，10］。3.2特别关注项目一：H2b非潴留性大便失禁（functionalnonretentivefecalincontinence，FNRFI）FNRFI是指已完成如厕训练的儿童在社会文化背景不适当的地点排便，缺乏粪便潴留证据，且大便失禁不能由其他医学状况解释［1，15］。其临床意义在于必须与便秘相关溢出性大便失禁区分：后者常伴大量粪块、直肠扩张和便秘病史，处理重点是清除嵌塞和维持通便；FNRFI则更强调教育、非责备性沟通、如厕计划、排便日记、奖励系统以及心理行为问题评估［15］。确认“无粪便潴留证据”不应只依赖某一次体检未触及粪块。较稳妥地判断至少包括：病史中缺乏长期憋便、巨大粪块和反复嵌塞；体格检查腹部和耻骨上区无明显粪块、肛周无持续溢便污染；必要时结合直肠指检、超声或影像学检查。若存在潴留证据，应优先按FC及溢出性失禁处理。临床沟通中应避免将FNRFI解释为“故意不听话”；若合并注意缺陷或多动、焦虑、家庭冲突或学校压力，应纳入综合评估［15］。3.3特别关注项目二：H2c婴儿排便困难婴儿排便困难（infantdyschezia）常见于9月龄以下婴儿，典型表现为排软便前反复用力、哭闹、面部发红或明显不适，可成功或未成功排便，但通常无便秘、体重增长不良、呕吐、血便或其他系统性异常［1，14］。其本质多为婴儿尚未学会在用力排便时同步放松盆底和肛门括约肌。治疗重点是向照护者解释其年龄相关性、良性、自限性特点，避免频繁直肠刺激、灌肠或不必要泻药。若便质变硬、排便频率明显下降、生长受损、明显腹胀、胆汁性呕吐、血便、发热、持续严重哭闹或症状持续至较大月龄，则需跳出“婴儿排便困难”诊断，重新评估是否存在FC、肛门直肠畸形、感染、食物过敏或其他器质性疾病［1，14］。4罗马Ⅳ与罗马Ⅴ关于儿童FC的主要变化罗马Ⅳ将儿童功能性胃肠病按新生儿或幼儿和儿童或青少年进行年龄分层；罗马Ⅴ则将下消化道及胆道DGBI统一纳入按区域和症状模式组织的框架［1，4-5］。就FC而言，罗马Ⅴ不再以年龄作为一级分类，而是形成全年龄段儿童可使用的一组诊断标准，同时通过注释说明“溢粪”仅适用于已完成如厕训练者［1］。罗马Ⅴ对FC诊断条目的文字进行了更精确的操作化改进：将“至少每周1次”改为“过去1个月内出现”，以适配问卷和临床表现；删除“年龄≥4岁”限制；在憋便相关条目中加入“用力排便”，以避免照护者将忍便误认为排便用力；将“过度自愿克制排便”修改为更易理解的“不当忍便”；同时用布里斯托大便性状评分和布鲁塞尔婴幼儿大便性状评分界定“硬便”，并删除“粪便堵塞马桶”这一受洁具规格影响较大的描述［1，3］。见表1。5临床评估路径多数儿童FC可根据病史和体格检查作出积极诊断。积极诊断并不等于完全不做鉴别，而是指在无报警征象、症状模式典型且体格检查支持的情况下，不必将所有患儿推进全套影像、内镜、核素传输或动力学检查。病史应包括胎粪排出时间、起病年龄、排便频率、粪便性状、排便疼痛、憋便姿势、大便失禁、腹痛腹胀、饮食和饮水、如厕训练、学校如厕环境、药物史、神经系统症状、泌尿系统症状及家族史［11-13］。体格检查应关注生长曲线、腹部粪块、肛周裂口或畸形、腰骶部皮肤改变和下肢神经体征。直肠指检应选择性使用：在典型FC且无报警征象时并非每例必需；当需要评估粪便嵌塞程度、肛门位置和张力，或病史与体征不一致、存在报警征象、治疗效果不佳时，再结合儿童年龄、配合度和创伤风险谨慎进行［11-13］。腹部X线片不推荐作为常规诊断工具，因为其诊断价值有限；仅在病史和体格检查不能可靠获得、需评估机械性梗阻，或在手术、侵入性治疗前了解结肠扩张情况时考虑使用［11，16］。结肠传输试验、肛门直肠测压、直肠活检、钡剂灌肠及结肠测压应保留给诊断不清、存在报警征象或治疗抵抗病例。报警征象包括出生后48h后仍未排胎粪、出生后1个月内即出现严重便秘、生长迟缓、胆汁性呕吐、明显腹胀、发热、血便（非肛裂解释）、神经系统异常、肛门位置异常、腰骶部异常体征、甲状腺疾病或乳糜泻线索等。出现报警征象时，应先排除Hirschsprung病、肛门直肠畸形、脊髓病变、乳糜泻、甲状腺功能减退和其他器质性疾病［11-13］。6治疗策略6.1功能性便秘的阶梯化治疗FC治疗应包括解释教育、行为干预、清除粪便嵌塞、维持治疗和逐步减量停药。教育和去污名化是第一步：需向家庭说明FC常见、可治疗，但治疗需要时间；同时指导识别忍便行为，避免责备或惩罚［11-13］。见表2。存在粪便嵌塞时应先解除嵌塞。根据欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会及北美儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（ESPGHAN/NASPGHAN）建议，口服聚乙二醇（polyethyleneglycol，PEG）可用于解除嵌塞，常用范围为PEG33501.0~1.5g/（kg·d），连续3~6d；灌肠也可用于清除嵌塞。研究显示两种方案短期疗效相近，但口服PEG更易出现一过性水样便或大便失禁，具体选择应结合年龄、可接受性、临床场景、禁忌证和当地药品说明书［11，17-20］。解除嵌塞后应立即进入维持治疗，首选PEG；常用起始剂量约0.4g/（kg·d），剂量范围可在0.2~0.8g/（kg·d）内根据粪便性状和排便频率调整。若PEG不可获得或不能耐受，可选择乳果糖等渗透性泻药；对软化剂治疗反应不足者，可在专科评估下短期合并番泻叶或比沙可啶等刺激性泻药［21］。维持治疗通常需持续至少2个月；只有当症状稳定、无疼痛排便、无粪便潴留并已建立规律排便后，才考虑逐步减量，避免过早停药导致复发［11-13］。行为干预包括规律如厕、餐后5~10min坐厕、脚部支撑、排便日记和奖励系统。单纯增加纤维或饮水至超过正常推荐量不能替代通便治疗；目标是维持适龄正常摄入、避免饮食极端限制，并建立无痛排便经验［11-13］。新型药物方面，利那洛肽已有6~17岁儿童FC随机对照试验证据，并已获美国FDA批准用于6~17岁儿童功能性便秘，推荐剂量为72μg每日1次［22-23］。但在非美国地区或具体医疗机构内，儿科适应证、可及性和审批状态可能不同；临床使用应遵循当地药品说明书、监管批准范围和专科医师个体化评估，不能把随机对照试验（RCT）证据直接等同于所有地区的常规推荐。6.2难治性便秘的处理对规范教育、行为干预、足量维持泻药治疗后症状仍持续并明显影响生活质量者，应考虑难治性便秘。NASPGHAN神经胃肠动力委员会建议将其作为需要更有针对性评估和复杂管理的临床状态，可能需要儿科神经胃肠动力、心理、营养、盆底治疗和外科团队参与［24-25］。难治病例应首先核查依从性、剂量、清粪是否充分以及是否存在持续粪便潴留，而不是直接升级至侵入性检查或手术。随后可根据病史和体征评估甲状腺疾病、乳糜泻、Hirschsprung病、脊髓病变、结肠传输异常或肛门直肠功能异常。盆底物理治疗在部分儿童中优于标准治疗［26］；经肛灌肠、肛门直肠生物反馈、肛内肉毒毒素注射、顺行性灌肠或神经调控等方案仅适用于经专科评估的重症或治疗抵抗病例［25-29］。6.3特别关注项目的处理要点FNRFI治疗以解释、非责备性管理、固定坐厕、排便日记和奖励系统为核心；若6个月仍无改善，或合并明显注意缺陷、多动、焦虑、家庭冲突或学校适应问题，应转诊儿科消化、泌尿或心理行为相关专科进一步评估［15］。泻药不是FNRFI的常规治疗，除非合并FC或有粪便潴留证据。婴儿排便困难通常仅需照护者教育和观察，重点是解释婴儿需要学习在用力时放松盆底，避免直肠刺激、反复灌肠和不必要泻药。若粪便