甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2026版）

甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2026版）前言甲状腺髓样癌（MTC）起源于甲状腺滤泡旁C细胞，属于神经内分泌肿瘤，区别于乳头状癌、滤泡癌等分化型甲状腺癌，具有恶性程度更高、侵袭性更强、易早期淋巴结及远处转移、无碘治疗指征、预后相对较差的临床特点。MTC分为散发性（约75%）和遗传性（约25%，RET基因突变为主）两大类型，诊疗路径、手术范围、随访策略、晚期系统治疗方案均高度特异，不可套用分化型甲状腺癌诊疗体系。为统一国内MTC规范化诊疗标准，规范筛查、诊断、手术、辅助评估、晚期靶向/免疫治疗及长期随访流程，降低漏诊、过度治疗及治疗不足，结合近年国内外循证医学证据、国内多中心临床数据及基因检测技术进展，更新形成本《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2026版）》，为各级医疗机构临床诊疗提供统一依据。一、流行病学与疾病特征1.发病占比：MTC约占所有甲状腺癌的1%～5%，但致死率显著高于分化型甲状腺癌，10年死亡率可达25%～50%，是甲状腺癌主要致死亚型之一。2.发病特点：散发性MTC多单发、中老年发病；遗传性MTC可青少年起病、双侧多灶发病，侵袭性更强，易早期转移。3.典型伴随表现：部分患者可出现顽固性慢性腹泻、面部潮红等神经内分泌症状，晚期可出现肝肺骨转移、颈部压迫症状。4.核心区别点：MTC不摄碘，无放射性碘治疗价值；无Tg（甲状腺球蛋白）肿瘤标志物，依靠降钙素、CEA作为核心随访指标。二、分层筛查与早期预警指征本共识推荐对高危人群开展专项筛查，实现早诊早治，规避常规甲状腺体检漏诊风险。1.高危筛查人群（1）有MTC、多发性内分泌腺瘤病（MEN2）家族史人群；（2）甲状腺结节合并颈部淋巴结肿大、结节钙化、边界不清、纵向生长的可疑患者；（3）不明原因慢性腹泻、面部潮红合并甲状腺结节患者；（4）年轻发病、双侧多灶甲状腺恶性结节患者。2.筛查项目（共识强推荐）所有高危人群及可疑甲状腺结节患者，除甲状腺超声外，必须常规检测血清降钙素（Ctn）+癌胚抗原（CEA），是MTC无创筛查金标准，灵敏度、特异度显著优于单纯影像学检查。三、规范化诊断体系1.影像学诊断甲状腺及颈部超声：MTC典型超声特征：低回声、实性结节、边界欠清、微钙化、纵横比≥1、可伴颈部淋巴结肿大、淋巴结微钙化/囊性变。超声TI-RADS4类及以上需高度警惕。增强CT/MRI：用于术前评估肿瘤侵犯范围、气管食管受累、颈部淋巴结分区转移、纵隔淋巴结转移，指导手术方案制定，不用于常规筛查。全身影像学评估：术前降钙素显著升高（＞1000pg/mL）、CEA持续升高者，需完善胸CT、腹盆CT、骨扫描或PET-CT，排查远处转移。2.实验室诊断（核心指标）血清降钙素（Ctn）：MTC特异性核心标志物，基础降钙素升高高度提示MTC，术后动态变化是复发监测核心依据。癌胚抗原（CEA）：MTC患者常伴CEA升高，可辅助诊断、评估肿瘤负荷、监测进展，CEA持续上升提示病情进展或复发。鉴别要点：炎症、肾功能异常、高钙血症可轻度升高降钙素，需结合CEA、影像学及穿刺结果鉴别，避免假阳性误诊。3.病理与分子诊断细针穿刺细胞学（FNAC）：术前确诊核心手段，穿刺标本可见神经内分泌肿瘤特征，可鉴别乳头状癌、滤泡癌。穿刺洗脱液降钙素检测：超声可疑结节穿刺后，行洗脱液降钙素检测，可大幅提升微小MTC诊断准确率，共识推荐常规开展。基因检测（强推荐）：所有确诊MTC患者，无论是否有家族史，均需行RET基因检测；阳性者进一步行家系筛查，区分散发性与遗传性MTC，指导预后评估、手术时机及后代干预。4.临床分期（采用AJCC/UICC分期）T分期以肿瘤大小、局部侵犯为标准；N分期以颈部淋巴结转移分区、转移数量为依据；M分期区分远处转移与否。MTC分期直接决定手术范围、随访强度及系统治疗方案。四、外科手术治疗（核心根治手段）共识明确：甲状腺髓样癌无观察随访指征，确诊后需积极外科干预，不存在低危暂缓手术类型，手术是唯一根治性手段。1.原发灶手术方案（1）甲状腺全切除术：适用于肿瘤直径＞1cm、双侧病灶、遗传性MTC、伴淋巴结转移、降钙素显著升高患者，为临床主流根治术式。（2）甲状腺腺叶+峡部切除：严格限定于：单发、直径≤1cm、无淋巴结转移、无家族史、散发性MTC、术前降钙素轻度升高、无局部侵犯的极低危患者，需严格把控指征，避免根治不足。2.颈部淋巴结清扫规范（共识标准化分区）（1）中央区淋巴结清扫：所有MTC患者常规行患侧中央区清扫，肿瘤较大、多灶性者行双侧中央区清扫；（2）侧颈区淋巴结清扫：术前/术中证实侧颈淋巴结转移、肿瘤侵袭性强、降钙素显著升高者，需行对应分区侧颈清扫；（3）上纵隔淋巴结评估：降钙素＞1000pg/mL、颈部广泛转移者，需探查纵隔淋巴结，必要时联合纵隔清扫。3.手术禁忌与审慎原则晚期广泛远处转移、全身状态极差无法耐受手术者，不建议盲目手术，以系统治疗为主；局部晚期无法根治切除者，可行姑息减瘤手术，缓解压迫、出血、内分泌症状。五、术后辅助评估与治疗规范1.术后核心评估指标术后1、3、6个月动态监测血清降钙素+CEA，是判断根治效果、有无残留病灶、早期复发的唯一核心标准。（1）术后降钙素、CEA降至正常：提示手术根治彻底，预后良好；（2）降钙素持续低水平升高、CEA稳定：提示微小残留病灶，密切随访；（3）降钙素、CEA进行性升高：提示复发或远处转移，需进一步影像学评估。2.术后辅助治疗原则（1）不推荐放射性碘治疗：MTC无摄碘功能，碘治疗无效；（2）不推荐常规TSH抑制治疗：区别于分化型甲状腺癌，MTC无需长期超剂量优甲乐抑制TSH，仅需常规甲状腺激素替代维持甲功正常；（3）外照射治疗：仅用于术后局部残留、切缘阳性、局部复发无法再次手术的患者，不作为常规辅助治疗。六、局部复发与晚期转移性MTC治疗1.局部复发治疗孤立颈部复发、淋巴结复发、无远处转移者，优先选择再次手术清扫，术后持续标志物随访；无法再次手术者，可行局部放疗、介入治疗控制局部病灶。2.晚期转移性MTC系统治疗（2026共识更新重点）适用人群：无法手术、广泛远处转移、标志物持续进展、出现临床症状的晚期MTC患者。（1）靶向治疗（一线核心方案）RET基因突变阳性患者：优先选用高选择性RET抑制剂，为遗传性及RET突变散发性MTC一线首选，疗效显著、副作用可控。无明确驱动基因突变患者：可选用多靶点酪氨酸激酶抑制剂，抑制肿瘤血管生成与增殖，控制病情进展。（2）免疫治疗靶向治疗耐药、晚期进展患者，可采用PD-1/PD-L1免疫单药或联合方案，作为后线挽救治疗，改善远期生存。（3）对症支持治疗针对顽固性腹泻、骨转移疼痛、压迫症状开展对症治疗，改善患者生活质量，联合专科姑息治疗。七、遗传性MTC专项管理与家系筛查1.所有RET基因突变阳性患者，需启动家系全员筛查，直系亲属行基因检测、降钙素筛查、甲状腺超声筛查。2.儿童及青少年RET突变携带者，根据突变风险分层，制定预防性手术时机，避免晚期发病、恶性进展。3.遗传性MTC患者终身高强度随访，复发风险显著高于散发性患者。八、长期规范化随访体系（共识标准流程）1.随访频率：术后前2年每3个月复查；2～5年每6个月复查；5年后每年复查终身随访。2.常规复查项目：血清降钙素、CEA、甲功、甲状腺及颈部超声。3.进阶复查项目：标志物异常升高时，加做颈胸腹盆CT、骨扫描、PET-CT，排查隐匿转移灶。4.治愈判定标准：术后降钙素、CEA持续维持正常水平，无影像学异常，连续5年稳定可判定为临床治愈，仍需终身年度随访。九、诊疗误区与质控要点1.禁止套用分化型甲状腺癌随访体系，禁止以甲状腺球蛋白作为随访指标；2.禁止对确诊MTC盲目观察、暂缓手术，避免肿瘤进展转移；3.禁止常规行放射性碘治疗、过度TSH抑制治疗；4.所有MTC必须完善RET基因检测，完成家系风险评估；5.术前必须常规检测降钙素+CE