第6讲孟德尔的遗传定律二

第6讲孟德尔的遗传定律（2）

同知识速记•

一、XY染色体同源区段的基因的遗传

Y染色体的非同源区段，有Y染色

体独有的基因

X、Y染色体的同源部分，有成对

的等位基因

X染色体的非同源区段，有X染色

体独有的基因

该部分基因互为等位基因。另一部分是非同源

的，该部分基因不互为等位基因。基因在I、n、ni任何区段上的遗传都与性别有关，在男性、

女性中的发病率均不相同。X、Y同源区段上基因的遗传与性别的联系，见下图:

P辛XaXaXXAY»3PVXaXaXXaYA^

1I

FlXAXaX-Y8F]X*YAX-X8

（3全为隐性，?全为显性）（辛全为隐性，6全为显性）

二、患病男孩（或女孩）概率W男孩（或女孩）患病概率

1.由常染色体上的基因控制的遗传病

（1）男孩患病概率二女孩患病概率二患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理

如下：男孩患病概率二;:言累-患病孩子概率。

所有男孩L2阴骨后代所和后代

（2）患病男孩概率二患病女孩概率二患病孩子概率X1/2。以患病男孩概率为例推理如下:

患病男孩概率-黑器北混子常靠X1/2二患病孩子概率X1/2。

2.由性染色体上的基因控制的遗传病

C）若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指

在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

三、伴性遗传中的致死问题

1.X染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死。（以剪秋萝植物叶型遗传为例）

力秋7植物叶熨遗传

代宽叶9X、Bx窄叶/X、宽x*叶dX、

纪子:

2.X染色体上隐性基因使雄性个体致死

XAX*X

正常？

Fi：XAXAXAXaXAYX*Y

正常？正常？正常d死亡cf

I回经典试题i

1.（2023•江苏统考模拟预测）雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中一条X染色体随机高

度螺旋化失活形成巴氏小体，但在雌配子中失活的X染色体又恢复正常。Lcsch-Nyhan综合征

患者体内因缺乏某种酶而患病，其突变基因位于X染色体上。下图1、2分别表示某患者家系

遗传系谱图和某个体的体细胞中巴氏小体及相关基因分布示意图。相关分析错误的是（）

巴氏小体

I…

1-□正常男性

nO正常女性

3p-----------q■患病男性

m4□■＞患病女性

678

图1图2

A.Lesch-Nyhan综合征是•种代谢缺陷型遗传病

B.III-6体细胞中性染色体上相关基因分布如图2

C.111-8的致病基因是由1-2经II-4传递而来

D.ni-7不含致病基因，其女儿一定不患该病

【答案】D

【解析】

【分析】Lesch-Nyhan综合征患者体内因缺乏某种酶而患病，其突变基因位于X染色体上，且

II-4.5正常，生出患病后代，可知此病为伴X染色体隐性遗传病。

【详解】A、Lesch-Nyhan综合征患者体内因缺乏某种酶而患病，属于代谢缺陷型遗传病，A

正确；

B、由于H・5为正常男性只能是X，'Y,HI-6患病只能是XAXa,且X,A形成巴氏小体，B正确；

C、由于H・5为正常男性只能是XAY,HL8的致病基因只能来自H-4,同理I・1为正常男性，

H-4的致病基因只能来自1-2,C正确；

D、IH-7不含致病基因，但其配偶的基因型未知，可能会出现女儿为XAxa,且XA形成巴氏小

体的患病情况，D错误。

2.（多选）（2023•江苏南通三模）睾丸女性化由X染色体上的"基因决定，患者性染色体组成为XY,

有罩丸和女性生殖器官，外貌和正常女性一样，但没有生育能力，性别鉴定为女性。下图是一个睾丸女性

化家系的部分系谱图，相关叙述正确的是（）

19|□男性正常

n―O女性正常

12_______J•睾丸女性化患者

m匚I）

12e3□4

ivdii

123

A.图中所有患者的母亲均为杂合子

B.患者家系中女性常多于男性

c.nh和ns再生了一个孩子,其患病的概率是1/4

D.IV2和正常男性结婚生一个正常男孩的概率是1/3

【答案】ABC

【解析】A、患者性染色体组成为XY,性别鉴定为女性，则患者的母亲表现正常，均为杂合子，A正确；

B、患者染色体为XY表现为女性，人群中XX:XY=1:I,则患者家系中女性常多于男性，B正确；C.Illi

和lib有一个患病子代，说明IIL为杂合子，则Ilh和IIL再生一个孩子，其患病的概率是1/4,C正确：D、

IV2是患者，没有生育能力，则不能生育后代，D错误。

3.（多选）（2023•江苏南通二模）下图甲果蝇的性染色体由1条等臂染色体（两条X染色体

相连形成）及Y染色体组成，甲果蝇可正常生活，并能产生两种可育配子。利用甲果蝇进行

下图所示实验以检测乙果蝇的突变类型。相关叙述正确的是（）

诱变处理

/

xXU=乙

Y▼Y二

丙超雌T不成活

不成活

A.甲果蝇体细胞中染色体数目为9条或18条

B.丙为雌果蝇，Y染色体只能来自于乙果蝇

C.若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变，则R全为雌性

D.若丁表现出突变性状，则该突变基因位于X、Y的非同源区段

【容案】BC

【解析】A、根据题意“甲果蝇的性染色体由1条等臂染色体（两条X染色体相连形成）及Y染色体组成”

可知，甲果蝇的染色体数目和正常果蝇（2n=8）的染色体数目应相同，为8条或16条（有丝分裂后期），A

错误：B、由图可知，甲果蝇为雌果蝇，丙与甲的性染色体组成相同一由1条等臂染色体（两条X染色体相

连后成）及Y染色体组成，故丙也为雌果蝇：且等臂染色体来刍于甲，而Y染色体只能来自于乙果蝇，B

正确：C、若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变，即F1中含有来自乙的X染色体的个体均死亡，由图示

可知，则F1全表现为雌性（丙），C正确：D、由图可知，丁的X染色体来自于乙，Y染色体来自于甲，且

仅对乙进行诱变处理，故若丁表现出突变性状，则该突变基因应位于X染色体上，D错误。

4.（2023•江苏二模）DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因，

其致病性变异（致病基因）会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时

其印记区域由于被甲基化而沉默，而由父源传递给子代时可表达并致病。下图为该基因引起的

遗传病的系谱图，不携带致病基因。下列叙述正确的是（）

°IE看E*".望口°女

in1-3,4患病男女

A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B.III.II2和II3均不携带致病基因

C.MAGEL2基因从I的传递过程中碱基序列发生了改变

D.MAGEL2基因从传递给1山的过程中可能发生了去甲基化

【答案】D

【解析】A、IL不携带致病基因，Hh表现患病，且为杂合子，因而该病为显性遗传病，A错

误：B、不携带致病基因，Hh表现患病，其致病基因一定来自H3,而113表现正常，是因

为母源基因沉默导致的，即IL一定携带致病基因，B错误；C、AGEL2基因从12Tli3—Uh

的芍递过程中只是甲基化发生了改变，但其碱基序列没有改变，C错误；D、MAGEL2基因从

山传递给I山的过程中可能发生了去甲基化，进而导致了该基因表达并致病，D正确。

5.（2023•江苏考前预测）己知一家四口人关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示,

其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是（）

A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病

B.若1、2为患病的父母，见再生一个男孩患病的概率一定为1/4

C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病

D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4

【答案】B

【解析】A、若1、2为正常的父母，则第二条电泳带（从上到y）为显性基因，用基因A表示。①若为常

染电体隐性遗传病，则亲代基因型为：AaxAA,无法得到aa的子代4,所以该假设不成立；②若为伴X染

色体隐性遗传病，则亲代为：XAXaxXAY,3的基因型为：XAXa,4的基因型为XaY,所以该病一定为伴X

染色体隐性遗传病，A正确；B、若1、2为患病的父母，则第二条电泳带（从上到下）为显性基因，该病

一定为显性遗传病。①若为常染色体显性遗传病，则亲代基因型为：AaxAA,无法得到aa的子代4;②若

为伴X染色体显性遗传病，则亲代为：XAXaxXAY,再生一个男孩患病的概率为1/2,B错误；C、若3、4

均为正常的子代且该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带（从上到下）为显性基因A,由图可得亲

代基因型为：Aaxaa,3的基因型为Aa,无法得到AA的子代4,所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，

C三确：D、若3、4均为患病的子代，则第一条电泳带（从上到下）为显性基因。①若为常炎色体显性遗

传病，则亲代基因型为：Aaxaa,3的基因型为Aa,无法得到AA的子代4。②若为伴X染色体显性遗传病，

则亲代为：XAXaxXaY,再生一个患病女孩的概率一定为1/4,D正确。

6.（多选）（2023•扬州中学校考模拟）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因显

性遗传病，发病与年龄相关，含有HHT致病基因的个体16岁后约50%出现症状，大概40岁

完全发病。下图是HHT的某家系图，绘制图谱时，I【代个体的年龄都已经超过40岁，III代个

体的年龄都未到16岁。下列分析错误的是()

12

□O正常男女

■•患病男女

A.HHT在家系中为连续遗传，父亲的致病基因一定会遗传给女儿

B.若IH-5携带HHT致病基因，则其该病致病基因可能来自1-1或1-2

C.III-1与IH-3都可能携带该病致病基因，二者基因型相同的概率为1/4

D.若HL2成年后与一个不携带该病致病基因的男性婚配，则生出患该病儿子的概率是1/8

【答案】ABC

【解析】A、设HHT由基因A、a控制，若父亲为杂合子(Aa),则其该病致病基因遗传给女儿的概率为50%,

A错误；B、1-1与II-4的基因型均为Aa,若HI-5携带HHT致病基因，则其该病致病基因来自1-1,B错误;

C、IH-1与IH-3的基因型都可能为Aa或aa,二者基因型相同的概率为(l/2)x(l/2)+(l/2)x(l/2)=l/2,C错误;

D、IH-2的基因型为Aa的概率为1/2,若其成年后与一个不携带该病致病基因的男性(aa)婚配，则生出患该

病儿子的概率是(l/2)x(l/2)x(l/2)=l/8,D正确。

7.(2023•南京二模节选)图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位

于常染色体上的基因(A、a)及性染色体上的基因(B、b)控制，B、b基因不位于X、Y染

色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10000。请

据图回答下列问题：

3EZH-O4

09

Ill&

14

?16

□o正常为性、女性皿o再乙病男性、女性

目㊂患甲嗣男性、女性地⑥两场均患男性.女性

图I

(1)甲病的遗传方式为,乙病在男女中的遗传差异特点为。

(2)若HI”与一个患乙病男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为o

(3)经基因测序得知1山5的两对基因均为杂合，1山2与1山5结婚生下后代1口6，1%6两病均患

的概率为O

【答案】(1)常染色体隐性遗传患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病

(2)0(3)1/12

【解析】(1)根据分析可知118、1【9不患甲病而生出患甲病的川13,甲病为常染色体隐性遗传病；乙病为伴

x柒色体显性遗传病，在男女中的遗传差异特点为患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。

(2)in”为正常女性，所以乙病基因型为XbX,与患乙病的男子(XBY),后代中男孩均为XbY,患乙病

的概率为Oo

(3)由于nho患甲病，基因型为aa,所以其父母Hs、L均为Aa,所以Hh为l/3AAXbY.2/3AaXbY,Illis

的两对基因均为杂合AaXBX,两者生出患甲病后代概率为2/3Aaxl/4=l/6,生出患乙病后代概率为1/2XB,

所以生出两病均患后代的概率为1/6x1/2=1/12。

1.(2023•山东卷)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X

染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的

影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，

获得4只基因型互不相同的R。亲本与B组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是()

A.2/3B.1/2C.1/3D.0

【答案】A

【解析】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY,杂合子雌性基因型为XGX8。若该

雄性基因型为XGY,与XGXg杂交产生的Fi基因型分别为XGXG、XGX«,XGYsX/,在亲本与Fi组成的群

体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXR的G基因来自于

其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGX8的g基因来自于其母亲，

G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；R中基

因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此Fi中的XGXG表现为黑色；XGX«

个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY

的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；X/个体的g基因来自于母本，因此g基

因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGX«

一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6,即1/2;当母本XGX8为灰色时，

黑色个体比例为2/6,即1/3。

若该雄性基因型为X&Y,与XGX&杂交产生的B基因型分别为XGX&、X8X8、XGY.X«Y,在亲本与Fi组成

的群体中，父本X/的g基因来3于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本

X<Xg依然是可能为灰色或黑色：H中基因型为X（，X8的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本,因此g

表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此

该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XW个体的g基

因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为X/和XGXg的情况

下，Fi中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0,当母本XGXg为

黑包时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。

2.（2023•浙江6月卷）18.某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼

和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，旦基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和

残翅红眼昆虫各1只杂交获得Fi,Fi有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，

且比例相等。不考虑突变、交叉互换利致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（）

A.若R每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体

B.若Fi每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体

C.若R有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体

D.若B有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体

【答案】D

【解析】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的层因，若Fi每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型

为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合Fi有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且

比例相等的条件，A正确；

B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是Fi有两种表型为雌性，两种为雄性，或只

有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若Fi每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼

色的基因不可都位于X染色体，B正确；

C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则Fi每种表型都应该有雌雄个体，C

正确:

D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若Fi有两种表型为雌性，则亲本的基因型为X^xab和

X&Y符合\有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。

3.（2023•安徽卷）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性

状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控

制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别

为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇

=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。

（1）根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是,判断的依据是o

（2）根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是,判断的依据是0

杂交①亲本的基因型是,杂交②亲本的基因型是o

（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼

色的表型及其比例为。

【解析】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，

亲代是长翅和盛翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截,翅是显性性状。

（2）分析题意，实验①和实脸②是正反交实脸，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验

结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实脸结果可知，翅型的相关基因位于X染

色体，且长翅是显性性状，而眼邑的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂

交①长翅红眼、减翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX）长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1:1,其中XT来

自哥本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRX「X「，而杂交②长翅红眼、板翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇

（R-XTX-）:截翅红口艮雄蝇（R-XY）=1:I,其中的Xi只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，

基因型是rrXX,故可推知杂交①亲本的基因型是RRX，XT、rrX'Y,杂交②的亲本基因型是rrXX、RRXTYo

（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXTX，）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrX，Y）杂交，两对基

因遂对考虑,则RrxRr—R-：rr=3：1,即红眼：紫眼=3：1,XK:XTY：XY=1：1：1：

1,即表现为长翅：截翅=1：1,则子代中红眼长翅：红眼截翅：紫眼长翅：紫眼截翅=3：3：1：1。

【答案】（1）①.长翅②.亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅

（2）①.翅型②.翅型的正反交实验结果不同③.RRX「XT、rrXY④.rrXX、RRXTY

（3）红眼长翅：红眼截翅：紫眼长翅：紫眼截翅=3：3：1：1

4.（2023•浙江1月卷）25.某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别

为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫

红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突

变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。

表

杂交组合PFiF2

甲紫红眼突变体、紫红眼突变体直翅紫红眼直翅紫红眼

乙紫红眼突变体，野生型直翅红眼宜翅红眼：直翅紫红眼=3：1

丙卷翅突变体、卷翅突变体卷翅红眼：直翅红眼=2：1卷翅红眼：直翅红眼=1：1

T卷翅突变体、野生型卷翅红眼：直翅红眼=1：1卷翅红眼：直翅红眼=2：3

注：表中Fi为1对亲本的杂交后代，F2为Fi全部个体陵机交配的后代；假定每只昆虫的生殖

力相同。

回答下列问题：

（1）红眼基因突变为紫红眼基因属于（填“显性”或“隐性”）突变，若要研究

紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合的各代昆虫进行

鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为,则可判定紫红眼

基因位于常染色体上。

（2）根据杂交组合丙的R表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合

__________效应。

（3）若让杂交组合内的B和杂交组合丁的R全部个体混合，让其自由交配,理论上其子代（F2）

表型及其比例为。

（4）又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全

显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑

体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体

突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。

（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活

率相同；实验的具体操作不作要求）

①实验思路：

第一步：选择进行杂交获得F1,n

第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。

②预测实验结果并分析讨论：

I:若统计后的表型及其比例为,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗

传遵循自由组合定律。

II:若统计后的表型及其比例为,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗

传不遵循自由组合定律。

【解析】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，R全为红眼，F?红眼：紫红眼=3：1,可得

红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫•红眼基因位于常

染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2耒型及其比例

为立翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3:1:3:1,子代表型符合自由组合定律，与

性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。

（2）根据杂交组合丙的Fi表型比例分析，卷翅：直翅=2：1,不为基因分离定律的分离比3:1,因此卷

翅基具有统合显性致死效应。

（3）杂交组合丙的Fi和杂交组合丁的Fi全部个体混合，自由交配，理论上其子代Fz中卷翅红眼4/9,直翅

红眼5/9,子代（F2）表型及其比例为卷翅红眼：直翅红眼=4:5。

（4）实险思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得Fi,Fi随机交配得F2,观察F2表型及个数。

预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9：3:

3：1,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律：若统计后的表型及其比例为

灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2：1：1,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组

合定律。

【答案】（1）隐性乙性别直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：I:

3:1

（2）显性致死（3）卷翅红眼：直翅红眼=4:5

（4）黑体突变体和紫红眼突变体Fi随机交配得F2灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼

=9：3：3：1灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2：1：1

5.（2023•浙江6月卷）24.某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。己知两病独立遗传，各由

一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

□o正常男性、女性

■•患甲病男性、女性

勿勿患乙病男性、女性

回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是，判断依据是。

（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的

正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体（填系谱图中的编号）进行核酸

杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。

（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，HL个体的基因型可能有

种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为。

（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运C1-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病

是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时

表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运

Ch正常蛋白；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能

阻土或解除这种损害的发生，杂合子表型为0

【解析】（1）由系谱图可知，IL和IL都是正常人，却生出患甲病女儿nh,说明甲病为隐性去因控制，设

为a,正常基因为A,假设其为伴X染色体遗传，则I山基因型为X'a,其父亲Hi基因型为X&Y,必定为

患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，HL基因型为aa,其父母和Hz基因型都是Aa。

（2）由系谱图可知，和Ils都是乙病患者，二者儿子IIL为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设

为B基因，正常基因为b,该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显

性遗传病，则IIL基因型为bb,其父亲（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）：若为

伴X染色体显性遗传病，则1山基因型为XbY,其父亲口4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），

若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对H4进行核酸检测，若出现两条杂交苻则为常染色

体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。

（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，HL,基因型为bb,