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文档简介
考向11伴性遗传和人类遗传病
1.(2021•北京卷,6)下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
1巧
D□男性患者
•女性患者
1234567
对该家系分析正确的是()
A.此病为隐性遗传病
B.III-1和HL4可能携带该致病基因
C.II-3再生儿子必为患者
D.II-7不会向后代传递该致病基因
2.(2021♦湖南卷,10)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X
染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。
下列叙述错误的是()
»6666A
12345
O女性化患者。正常女性
O女性携带者□正常男性
A.II-1的基因型为X'Y
B.II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为上
C.I-I的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
1.X、Y染色体上基因的遗传
(1)雄性个体中,在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互
不存在等位基因,如下图:
Y的非同源区段
X、Y的同源区段
X的非同源区段
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
(VX^)XX(X^YM)
(5ey^):(x^xj)(x^v)
(d全为显性)(@全为隐性)如全为显性)(d全为隙性)
2.“程序法”分析遗传系谱图
[排除伴Y遗传:父病子全病一伴Y遗传
看其父、
为
中
无
“
女了.皆病•最可能为伴X隐性
隐
力
-患
一
生
”
性
者
In判r一定为常隐
r尢瓶
显
隐
看其母、
性
to为最可能为伴X显性
男
一女皆病
显
-患
性
者鬻L定为常显
1.12022•中原名校质量考评一)下列关于人类红绿色盲的叙述中,错误的是()
A.一般情况下,红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者
B.另患者的致病基因只能来自其母亲
C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性
D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子,则再生育一个儿子正常的概率为1/2
2.(2022•山东德州期中)如图所示为果蝇的X、Y染色体,其中I【区为同源区段,控制果蝇刚毛(B)和截
毛(b)的基因位于II区。下列分析正确的是()
A.雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有3种
B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C.基因R、h在遗传时表现出和性别相关联的现象
D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
3.(2019•全国卷I,5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽
叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错
误的是()
A.当叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
1.伴性遗传中的致死问题
(1)配子致死型:如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
第簪x好回
五®CY)
(X«Y)宽叶J
叶
(特点:无窄叶靛株;
(2)个体致死型:如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
(X^)x(^Y)
正常?正常d
I
(X^x3)(X^P)
正常?正常?正常d死亡d
2.性染色体相关“缺失”卜的遗传分析
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下:
患病男孩1/2患病孩子患病孩子
男孩患病概率==患病孩子概率。
所有男孩一1/2所有孩子一所有孩子
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率xl/2。以患病男孩概率为例推理如下:
患病男孩1/2患病孩子患病孩子
患病男孩概率=患病孩子概率。
所有孩子一所有孩子一所有孩子■X1/2=x1/2
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女)孩,即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中
患病的男孩所占的比例。
,常用结论)
明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不:室患遗传病。如女性色盲基因携带者XBX二不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体•不••定•不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不•一•定•是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不:学是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不•一•定•不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
4.12022•黑龙江哈师大附中联考•)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率应对多个患者家系进行调查,以获得足够大的群体调查数据
D.调查显示某病男性发病率明显高于女性,则该致病基因频率在男性中高于女性
5.12022•青岛质检)如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病,由•对等位基因(A、a)控制,乙病由
另一对等位基因(B、b)控制。已知111-4不携带乙病的致病基因,但其母亲为白化病患者。下列说法错误
的是()
&-HJ
i2□正常男性
o正常女性
IIOTOC
]23勿患甲病男性
⑤患甲病女性
III□宓
123I4□患乙病男性
666i
1234
A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B.导致IV-2患病的致病基因最终来自I-1
C.I1I-3和111一4生一个两病皆患男孩的概率是1/24
D.IV—1两对基因均杂合的概率是1/4
5.(2017•全国卷I,32节选)某种羊的性别决定为XY型,黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛
对白毛为显性,回答下列问题:
(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公
羊交配,子二代中黑毛:白毛=3:1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还
是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若
则说明M/m是位于X染色体上;若,则说明M/m是位于常染色体上。
(2)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,
基因型有种;当其仅位于X染色体上时,基因型有种;当其位于X和Y染色体的同源区
段时(如图所示),基因型有种。
一、探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上
1.杂交实验法常用的解题方法
(1)性状的显隐性是“未知的”,且亲本均为纯合子时
亲本(纯合):正交和反交
------------------------------------------
亲代X(X^Y)亲代(X^)x(X^Y)
(隐性?)|(显性d1)(显性?)](隐性d)
子代®(XJY)子代理为(X^Y)
(显性?)(隐性d)(显性?)(显性d)
I正反交结果不同]
[正反交结果相同]
一—位于常染色体上)
提醒此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质口。若正反交结果不同,且子代只表现母本
的性状,则控制该性状的基因位于细胞质中。
(2)性状的显隐性是“已知的”二纹生3典旦
...........................”
…a
亲代便秒x@X
亲代为为B8,
(一性?)(显性d)(隐性?)(显竹过)
I/、i用个怀
配子窄
配子均为区
修技,且
子代(VY)子代与性别
(显性9)(隐性刃(显性?d)(隐性?、d)无关
*
子代雌雄个体的性子代雌雄个体中均
状我现与性别有关,有显性性状和隐性
雌性个体表现为显性状,子代雌雄个体
性性状,雄性个体表的性状表现与性别
现为隐性性状无关
基因位于X染色体上)[基因位于常染色体上)
2.调查实验法
调
上
色体
常染
位于
可能
查爵最
相同
个体
某雌雄
显性
多,X
多为
雄性
多于
明显
性雌性
状数诚
性
伴X隐
多为
雌性
多于
明显
雄性
幽
例
或比
上
色体
Y染
位于
基因
雄性
"仃
断法
向推
析逆
设分
3.假
条件
已知
与某
结果
到的
将得
果。
析结
,分
体上
染色
于常
因位
设基
;假
结果
分析
上,
色体
X染
位于
基因
假设
。
体上
染色
是常
上还
染色体
于X
因位
定基
可确
,即
比较
段上
源区
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