2026年血液病内科主治医师练习题及答案

2026年血液病内科主治医师练习题及答案1.女性，32岁，主诉乏力、心悸3个月，加重伴头晕1周。月经周期22-24天，经量较多（每次需用20片以上卫生巾）。血常规：Hb78g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC28%，WBC5.6×10⁹/L，PLT320×10⁹/L。血清铁5.2μmol/L（正常8.95-28.64μmol/L），总铁结合力78μmol/L（正常40.2-72.4μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常12-150μg/L）。最可能的诊断是？答案：缺铁性贫血。依据：小细胞低色素贫血，血清铁降低、总铁结合力升高、铁蛋白降低，结合月经过多病史，符合缺铁性贫血特征。2.男性，55岁，因“发热伴鼻出血2周”就诊。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀点，胸骨压痛（+）。血常规：Hb82g/L，WBC22×10⁹/L，原幼细胞占65%，PLT35×10⁹/L。骨髓象：原始细胞占82%，POX染色（+），NSE染色（+），NaF抑制试验部分抑制。最可能的细胞遗传学异常是？答案：t(8;21)(q22;q22)。该病例原始细胞POX（+）提示髓系来源，NSE（+）且NaF部分抑制符合急性髓系白血病（AML）M2型特征，M2型常见t(8;21)染色体易位。3.女性，45岁，确诊慢性髓性白血病（CML）3年，规律服用伊马替尼400mg/d。近1个月出现乏力加重，脾大较前明显（肋下5cm）。血常规：Hb90g/L，WBC35×10⁹/L（原粒+早幼粒占18%），PLT500×10⁹/L。骨髓活检：原始细胞占20%。最可能的诊断进展是？答案：加速期。CML加速期标准包括外周血或骨髓原始细胞10%-19%、外周血嗜碱性粒细胞≥20%、持续血小板减少或增高、脾进行性肿大等，该患者原始细胞占18%且脾大进展，符合加速期表现。4.男性，68岁，因“骨痛3个月，加重伴活动受限1周”就诊。查体：胸腰椎压痛（+），余无特殊。血常规：Hb95g/L，WBC6.2×10⁹/L，PLT180×10⁹/L。血生化：总蛋白89g/L，白蛋白32g/L，球蛋白57g/L，肌酐178μmol/L（正常53-106μmol/L），血钙2.85mmol/L（正常2.1-2.55mmol/L）。尿蛋白（++），尿本周蛋白阳性。最关键的确诊检查是？答案：骨髓浆细胞比例及免疫固定电泳。多发性骨髓瘤需满足：骨髓克隆性浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤，血/尿存在M蛋白，有终末器官损害（如骨病、肾损、贫血、高钙血症）。该患者有骨痛、高钙、肾损及球蛋白升高，需通过骨髓检查明确浆细胞比例，免疫固定电泳确认M蛋白类型。5.女性，28岁，妊娠28周，发现血小板减少2周（PLT35×10⁹/L）。无皮肤瘀斑、鼻出血，无关节痛、口腔溃疡。抗核抗体（-），抗血小板抗体（+）。骨髓象：巨核细胞增多，以幼稚型为主，产板型巨核细胞减少。最适宜的治疗是？答案：静脉注射免疫球蛋白（IVIG）。妊娠期特发性血小板减少性紫癜（ITP）首选治疗为IVIG（剂量0.4g/kg/d×5天），糖皮质激素（如泼尼松）可能增加妊娠并发症风险，血小板输注仅用于严重出血或分娩前。6.男性，10岁，因“反复皮肤瘀斑1年，加重伴鼻出血3天”就诊。既往有多次“感冒”史。查体：皮肤散在瘀点瘀斑，无肝脾肿大。血常规：Hb110g/L，WBC3.2×10⁹/L（中性粒细胞0.8×10⁹/L），PLT18×10⁹/L。骨髓象：增生减低，粒、红、巨核三系均减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）比例增高。Ham试验（-），CD55/CD59表达正常。最可能的诊断是？答案：非重型再生障碍性贫血。依据：全血细胞减少，骨髓增生减低，非造血细胞增多，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（Ham试验阴性、CD55/CD59正常），符合再生障碍性贫血诊断，中性粒细胞＞0.5×10⁹/L（0.8×10⁹/L）属于非重型。7.女性，35岁，确诊霍奇金淋巴瘤（结节硬化型）ⅠA期，病变局限于右颈部淋巴结。首选的治疗方案是？答案：受累野放疗。早期（Ⅰ-Ⅱ期）霍奇金淋巴瘤（无大肿块、B症状）治疗以放疗为主，结节硬化型对放疗敏感，受累野放疗（20-30Gy）可获得良好疗效，化疗（如ABVD方案）多用于晚期或高危患者。8.男性，60岁，因“乏力、腹胀1个月”就诊。查体：脾肋下10cm，质硬。血常规：Hb165g/L，WBC35×10⁹/L（中性粒细胞为主，可见晚幼粒、中幼粒），PLT850×10⁹/L。骨髓象：增生明显活跃，粒系、巨核系增生为主，粒红比增高。JAK2V617F突变阳性。最可能的诊断是？答案：原发性骨髓纤维化（早期）。JAK2V617F突变可见于真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）。该患者Hb未达PV诊断标准（男性＞165g/L为临界），PLT虽高但以脾大显著（PV脾大轻，ET脾大轻或无），结合骨髓象粒巨核增生、JAK2突变，考虑PMF早期（纤维化前期）。9.女性，45岁，因“发热、咽痛5天”就诊。既往体健。查体：T39.2℃，咽部充血，双侧扁桃体Ⅱ度肿大，表面有脓苔，颈部淋巴结无肿大，肝脾肋下未及。血常规：Hb120g/L，WBC1.2×10⁹/L（中性粒细胞0.3×10⁹/L），PLT150×10⁹/L。骨髓象：增生明显活跃，原粒细胞占85%，胞浆内可见Auer小体，POX染色（+++）。最紧急的处理是？答案：广谱抗生素联合粒细胞集落刺激因子（G-CSF）。患者为急性髓系白血病（AML）伴严重粒细胞缺乏（中性粒细胞＜0.5×10⁹/L为粒缺），发热提示感染，需立即经验性使用广谱抗生素（覆盖革兰阴性菌），同时应用G-CSF提升粒细胞，为后续化疗争取时间。10.男性，70岁，因“活动后气促2个月”就诊。有高血压病史10年，长期服用氨氯地平。查体：贫血貌，巩膜无黄染，肝脾肋下未及。血常规：Hb70g/L，MCV115fl，MCH38pg，WBC4.5×10⁹/L，PLT120×10⁹/L。网织红细胞1.2%。血涂片：可见巨幼红细胞及分叶过多中性粒细胞。血清叶酸4.2nmol/L（正常＞6.8nmol/L），维生素B1280pmol/L（正常133-675pmol/L）。最可能的病因是？答案：维生素B12缺乏。患者大细胞性贫血，血涂片见巨幼变，叶酸及维生素B12均降低，但需结合病史。长期高血压用药（氨氯地平不影响叶酸/B12吸收），需考虑其他因素：维生素B12缺乏常见于内因子缺乏（如恶性贫血）、胃肠道手术（胃大部切除）、吸收障碍（如克罗恩病），而叶酸缺乏多与饮食摄入不足（如酗酒、偏食）相关。该患者年龄较大，更倾向维生素B12缺乏（需进一步查内因子抗体）。11.女性，25岁，反复皮肤瘀点1年，加重伴牙龈出血3天。既往无特殊病史。查体：皮肤散在瘀点，无肝脾肿大。血常规：PLT22×10⁹/L，Hb125g/L，WBC6.5×10⁹/L。骨髓象：巨核细胞25个/片（正常7-35个），以幼稚型及颗粒型为主，产板型巨核细胞0个。PAIgG阳性。最可能的诊断是？答案：特发性血小板减少性紫癜（ITP）。依据：孤立性血小板减少，骨髓巨核细胞数量正常或增多但成熟障碍，排除其他继发性因素（如自身免疫病、药物、感染等），PAIgG阳性支持诊断。12.男性，40岁，确诊急性淋巴细胞白血病（ALL）L2型，经VDLP方案（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）诱导化疗后，骨髓象提示完全缓解（CR）。下一步最关键的治疗是？答案：缓解后巩固强化治疗。ALLCR后需进行多疗程巩固强化（如大剂量甲氨蝶呤、阿糖胞苷），以清除残留白血病细胞，降低复发风险。对于Ph+ALL（BCR-ABL阳性），需联合酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）；异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）主要用于高危患者（如高危细胞遗传学异常、早期复发）。13.女性，65岁，因“纳差、乏力1个月”就诊。既往有“慢性胃炎”病史5年。查体：贫血貌，舌面光滑，味觉减退，双下肢远端麻木、感觉减退。血常规：Hb65g/L，MCV120fl，WBC3.0×10⁹/L，PLT80×10⁹/L。血涂片：红细胞大小不等，以大椭圆细胞为主，中性粒细胞分叶过多（5叶核占15%）。最可能缺乏的维生素是？答案：维生素B12。维生素B12缺乏除贫血外，常伴神经精神症状（如周围神经病变、脊髓亚急性联合变性），表现为肢体麻木、感觉异常；叶酸缺乏多无神经症状。该患者有舌炎（光滑舌）、周围神经病变，符合维生素B12缺乏。14.男性，30岁，因“突发胸痛、呼吸困难2小时”急诊入院。既往有“多次下肢深静脉血栓”病史。查体：P120次/分，R28次/分，BP85/50mmHg，右肺呼吸音减低。D-二聚体5.2mg/L（正常＜0.5mg/L），血气分析：PaO₂65mmHg。血常规：Hb140g/L，WBC8.5×10⁹/L，PLT450×10⁹/L。最可能的血液学异常是？答案：抗磷脂抗体综合征（APS）。患者反复静脉血栓（下肢DVT、肺栓塞），需考虑易栓症。APS表现为动静脉血栓、习惯性流产、血小板减少（部分患者），实验室检查抗心磷脂抗体（aCL）、狼疮抗凝物（LA）阳性。该患者PLT升高可能为反应性（急性血栓状态），需进一步查抗磷脂抗体。15.女性，50岁，因“皮肤黄染伴尿色加深1周”就诊。既往体健，无输血史。查体：皮肤巩膜中度黄染，脾肋下2cm。血常规：Hb80g/L，网织红细胞12%，WBC7.5×10⁹/L，PLT150×10⁹/L。血涂片：可见球形红细胞（占25%）。总胆红素45μmol/L（间接胆红素38μmol/L），结合珠蛋白0.1g/L（正常0.5-1.5g/L）。Coombs试验（-）。最可能的诊断是？答案：遗传性球形红细胞增多症（HS）。依据：溶血性贫血（贫血、黄疸、网织红升高、间接胆红素升高、结合珠蛋白降低），血涂片见球形红细胞（＞10%有意义），Coombs试验阴性（排除自身免疫性溶血性贫血），脾大支持HS诊断（红细胞在脾内破坏）。16.男性，68岁，慢性淋巴细胞白血病（CLL）病史5年，定期随访。近2个月出现乏力加重，脾大（肋下6cm），体重下降8kg。血常规：Hb85g/L，WBC80×10⁹/L（淋巴细胞占90%，原幼细胞占5%），PLT70×10⁹/L。骨髓活检：淋巴细胞浸润占85%，其中原幼细胞占12%。最可能的转化是？答案：Richter综合征。CLL进展时可转化为侵袭性淋巴瘤（最常见为弥漫大B细胞淋巴瘤，DLBCL），称为Richter综合征，表现为发热、体重下降、脾大迅速增大，血常规中原幼细胞增多（＞5%），骨髓中原始细胞≥20%可诊断转化。17.女性，35岁，因“月经量增多3个月”就诊。既往体健。查体：无贫血貌，肝脾肋下未及。血常规：Hb130g/L，WBC7.2×10⁹/L，PLT1200×10⁹/L。骨髓象：巨核细胞显著增多，以产板型为主，粒红系无异常。JAK2V617F突变（-），CALR突变（+）。最可能的诊断是？答案：原发性血小板增多症（ET）。ET诊断需满足：PLT≥450×10⁹/L，骨髓巨核细胞增生伴大成熟巨核细胞，排除其他骨髓增殖性肿瘤（如PV、PMF）及继发性血小板增多（如感染、肿瘤），分子学检测JAK2、CALR或MPL突变阳性。该患者PLT显著升高，骨髓巨核系增生，JAK2阴性但CALR阳性，符合ET。18.男性，15岁，因“酱油色尿2天”就诊。3天前有“上呼吸道感染”史。查体：贫血貌，巩膜轻度黄染，脾肋下1cm。血常规：Hb75g/L，网织红细胞10%，WBC12×10⁹/L，PLT180×10⁹/L。血涂片：可见破碎红细胞（占3%）。尿常规：隐血（+++），蛋白（+），红细胞0-2/HP。血肌酐110μmol/L（正常53-106μmol/L）。最可能的诊断是？答案：溶血尿毒综合征（HUS）。HUS多见于儿童，前驱感染（多为大肠杆菌O157:H7）后出现微血管病性溶血性贫血（破碎红细胞、网织红升高）、血小板减少（部分患者）、急性肾损伤。该患者有前驱感染、酱油色尿（血红蛋白尿）、肾损，符合HUS特征（需与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）鉴别，TTP多见于成人，神经症状突出）。19.女性，40岁，系统性红斑狼疮（SLE）病史8年，规律服用泼尼松5mg/d。近1个月出现牙龈出血、皮肤瘀斑。血常规：PLT25×10⁹/L，Hb105g/L，WBC3.8×10⁹/L。抗核抗体（+），抗dsDNA抗体（+），抗血小板抗体（+）。最适宜的治疗是？答案：静脉注射免疫球蛋白联合糖皮质激素。SLE继发血小板减少（属于继发性ITP），治疗首选糖皮质激素（可增加剂量至1mg/kg/d），若效果不佳或需快速提升血小板，可联合IVIG（0.4g/kg/d×5天）。免疫抑制剂（如环磷酰胺）用于激素无效者，脾切除需谨慎（SLE患者术后感染风险高）。20.男性，55岁，因“腰痛1个月，发现肾功能异常3天”就诊。外院查肌酐220μmol/L，尿蛋白（+++）。查体：贫血貌，腰椎压痛（+）。血常规：Hb85g/L，WBC6.0×10⁹/L，PLT150×10⁹/L。血生化：总蛋白95g/L，白蛋白30g/L，球蛋白65g/L，血钙2.75mmol/L。尿蛋白电泳：κ轻链阳性。最关键的确诊检查是？答案：骨髓穿刺+免疫固定电泳。患者有高球蛋白血症、肾损、骨痛、贫血，高度怀疑多发性骨髓瘤。需通过骨髓检查明确浆细胞比例（≥10%），免疫固定电泳确认M蛋白类型（κ轻链型），同时行骨骼X线/CT（寻找溶骨性病变）及β2微球蛋白检测（评估预后）。21.下列哪些是急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）的特征？（多选）A.t(15;17)(q22;q12)B.PML-RARA融合基因C.易并发DICD.对全反式维甲酸（ATRA）敏感答案：ABCD。M3型特征性染色体异常为t(15;17)，产生PML-RARA融合基因；白血病细胞含大量促凝物质，易诱发DIC；ATRA可诱导早幼粒细胞分化成熟，显著改善预后。22.再生障碍性贫血的发病机制包括？（多选）A.造血干祖细胞数量减少B.T淋巴细胞异常活化C.造血微环境损伤D.促造血因子缺乏答案：ABC。再障主要机制为T细胞介导的免疫异常（攻击造血干祖细胞）、干祖细胞数量/质量缺陷、造血微环境（基质细胞、细胞外基质）支持功能异常。促造血因子（如EPO）多升高（因贫血刺激分泌），非发病机制。23.符合自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的实验室检查有？（多选）A.Coombs试验阳性B.血涂片可见球形红细胞C.血清间接胆红素升高D.结合珠蛋白降低答案：ABCD。AIHA为免疫介导红细胞破坏，Coombs试验（检测红细胞表面抗体）阳性；溶血时红细胞破坏增加，间接胆红素升高，结合珠蛋白与游离血红蛋白结合后消耗，故降低；球形红细胞为红细胞膜受损的表现（被脾破坏前形态改变）。24.多发性骨髓瘤的诊断标准包括？（多选）A.骨髓克隆性浆细胞≥10%B.血或尿中存在M蛋白C.有溶骨性病变D.血清β2微球蛋白升高答案：ABC。多发性骨髓瘤诊断需满足至少1项主要标准（骨髓克隆性浆细胞≥60%、组织活检浆细胞瘤、血清单克隆IgM≥30g/L等）和1项次要标准（骨髓浆细胞10%-59%、M蛋白未达主要标准、溶骨性病变、高钙血症/肾损/贫血），或3项次要标准。β2微球蛋白升高反映肿瘤负荷，用于预后评估，非诊断必需。25.慢性髓性白血病（CML）加速期的表现包括？（多选）A.外周血原始细胞占15%B.外周血嗜碱性粒细胞占25%C.持续血小板减少（＜100×10⁹/L）D.脾进行性肿大答案：ABCD。CML加速期标准：外周血或骨髓原始细胞10%-19%（A正确）；外周血嗜碱性粒细胞≥20%（B正确）；持续血小板减少（非治疗相关）或增高（C正确）；脾进行性肿大（D正确）；出现新的染色体异常（如+8、i(17q)）。26.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的二线治疗包括？（多选）A.脾切除B.利妥昔单抗C.血小板提供素受体激动剂（TPO-RA）D.环孢素答案：ABCD。ITP一线治疗为糖皮质激素、IVIG；二线治疗包括脾切除、TPO-RA（如艾曲泊帕）、利妥昔单抗（抗CD20）、免疫抑制剂（环孢素、硫唑嘌呤等）。27.符合真性红细胞增多症（PV）的实验室检查有？（多选）A.Hb男性＞165g/L，女性＞160g/LB.红细胞容量增加（＞正常均值+25%）C.JAK2V617F突变阳性（＞95%患者）D.血清EPO水平降低答案：ABCD。PV诊断需满足：Hb/红细胞压积增高（男性Hb＞165g/L，女性＞160g/L），或红细胞容量增加；JAK2V617F或exon12突变阳性；排除继发性红细胞增多（如缺氧、EPO瘤）。继发性红细胞增多症EPO水平升高，PV因负反馈抑制EPO分泌，故EPO降低。28.急性白血病诱导缓解治疗的目标是？（多选）A.骨髓原始细胞＜5%B.外周血无原始细胞C.恢复正常造血功能（Hb、PLT、WBC正常）D.清除所有白血病细胞（MRD阴性）答案：ABC。诱导缓解的目标是达到完全缓解（CR），即骨髓原始细胞＜5%，外周血无原始细胞，血细胞计数恢复（Hb≥100g/L，PLT≥100×10⁹/L，中性粒细胞≥1.5×10⁹/L）。MRD阴性为深度缓解，非诱导阶段必需目标。29.下列哪些情况需考虑输血治疗？（多选）A.急性失血患者Hb75g/L伴低血压B.慢性贫血患者Hb60g/L无明显症状C.再生障碍性贫血患者PLT15×10⁹/L伴鼻出血D.白血病化疗后中性粒细胞0.3×10⁹/L伴发热答案：AC。输血指征：急性失血Hb＜70g/L或有症状（如低血压）需输红细胞（A正确）；慢性贫血Hb＜60g/L且有症状（如心悸、气促）考虑输血（B无症暂不）；PLT＜20×10⁹/L或有出血（如鼻出血）需输血小板（C正确）；粒缺伴发热首选G-CSF+抗生素，不输白细胞（D错误）。30.淋巴瘤的B症状包括？（多选）A.发热（＞38℃，持续3天以上）B.盗汗（夜间大汗需换衣被）C.体重下降（6个月内＞10%）D.皮肤瘙痒答案：ABC。淋巴瘤B症状定义为：发热（无感染证据，＞38℃，持续3天以上）、盗汗（严重到需更换衣物）、6个月内体重下降＞10%。皮肤瘙痒属于非B症状。案例分析题案例31男性，42岁，主诉“乏力、鼻出血1个月，发热3天”。既往体健。查体：T39.0℃，贫血貌，双下肢散在瘀斑，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下3cm。血常规：Hb65g/L，WBC28×10⁹/L（原幼细胞占72%），PLT22×10⁹/L。骨髓象：原始细胞占85%，胞浆内可见大量Auer小体，POX染色（+++），NSE染色（-）。问题1：最可能的诊断及分型？答案：急性髓系白血病（AML）M3型（急性早幼粒细胞白血病）。依据：原始细胞胞浆含Auer小体（多见于AML），POX强阳性（髓系特征），NSE阴性（排除单核细胞系），结合出血倾向（瘀斑、鼻出血）及肝脾肿大，M3型易并发DIC，需进一步查染色体（t(15;17)）及PML-RARA融合基因确认。问题2：需立即完善的检查有哪些？答案：凝血功能（PT、APTT、纤维蛋白原、D-二聚体）、染色体核型分析、FISH检测PML-RARA融合基因、肝肾功能、电解质。M3型常合并DIC，需紧急评估凝血状态；分子学检测明确分型指导治疗（ATRA/砷剂）。问题3：初始治疗方案？答案：立即给予全反式维甲酸（ATRA）25-45mg/m²/d口服，联合三氧化二砷（ATO）0.15mg/kg/d静脉滴注。M3型对ATRA/ATO敏感，可诱导分化，同时需积极处理DIC（输注血小板、新鲜冰冻血浆、冷沉淀纠正凝血异常）。案例32女性，58岁，“头晕、乏力半年，加重伴活动后气促1周”就诊。有“胃溃疡”病史10年，近2年未规律治疗。查体：贫血貌，舌面光滑，指甲无凹陷，肝脾肋下未及。血常规：Hb60g/L，MCV118fl，MCH36pg，MCHC32%，WBC3.2×10⁹/L，PLT85×10⁹/L。血涂片：红细胞大小不等，以大椭圆细胞为主，中性粒细胞分叶过多（5叶核占18%）。问题1：最可能的贫血类型及病因？答案：巨幼细胞性贫血，病因考虑维生素B12缺乏。依据：大细胞性贫血（MCV＞100fl），血涂片见巨幼红细胞及分叶过多中性粒细胞，结合胃溃疡病史（可能影响胃黏膜分泌内因子，导致维生素B12吸收障碍）。问题2：需完善的检查有哪些？答案：血清维生素B12、叶酸水平测定；内因子抗体检测；胃镜检查（评估胃黏膜病变）；骨髓穿刺（可见巨幼样变幼红细胞）；血清同型半胱氨酸及甲基丙二酸测定（B12缺乏时甲基丙二酸升高，叶酸缺乏时同型半胱氨酸升高）。问题3：治疗原则？答案：肌内注射维生素B12（1000μg/d，连续1-2周，后每周1次至血象正常，维持每月1次）；若合并叶酸缺乏（需排除）可口服叶酸5mg/d；治疗原发病（如根除幽门螺杆菌、保护胃黏膜）；定期监测血常规及维生素B12水平。案例33男性，65岁，“反复皮肤瘀点瘀斑2年，加重伴口腔血疱1天”就诊。既往有“高血压”病史5年，服用氨氯地平。查体：皮肤散在瘀点瘀斑，口腔黏膜血疱，肝脾肋下未及。血常规：PLT12×10⁹/L，Hb135g/L，WBC6.8×10⁹/L。骨髓象：巨核细胞30个/片，以颗粒型为主，产板型巨核细胞2个。PAIgG阳性，抗核抗体（-），抗血小板抗体（+）。问题1：最可能