DB32-T 5319-2025 D1S1656等20个常染色体STR基因座等位基因频率参数

CCSC06江苏省地方标准D1S1656等20个常染色体STR基因座等位基因频率参数2025-12-30发布2026-01-30实施江苏省市场监督管理局发布Ⅰ前言 Ⅲ 2规范性引用文件 3术语和定义 4数据统计与分析 5群体遗传学参数 参考文献 Ⅲ本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由江苏省卫生健康委员会和江苏省司法厅联合提出并组织实施。本文件由江苏省卫生健康标准化技术委员会归口。本文件起草单位：江苏省人民医院、江苏省司法鉴定协会、南京市司法鉴定协会。1D1S1656等20个常染色体STR基因座等位基因频率参数本文件给出了江苏地区汉族人群20个常染色体STR基因座的等位基因频率参数。基因座包含：D22-GATA198B05。本文件适用于亲子关系鉴定、亲缘关系鉴定等法医物证鉴定中需要增加检测常染色体STR基因座的案件。2规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GB/T43635法庭科学DNA实验室检验规范SF/ZJD0105010常染色体STR基因座的法医学参数计算规范3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。短串联重复序列shorttandemrepeat；STR广泛存在于真核生物基因组中，重复单位通常由2个~6个碱基构成，重复次数通常在5次~60次的DNA片段。基因座locus基因在染色体的特定位置。等位基因allele位于同源染色体的同一位置上（同一基因座控制同一性状的不同表现类型的基因。Hardy-Weinberg平衡定律Hardy-Weinbergequilibrium用于阐述繁殖对群体的基因频率和基因型频率的影响。注1：该定律建立在一个理想的群体模式上，即群体无限大、随机婚配、没有突变及没有大规模的迁徙和没有选择因素的影响。2注2：结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。等位基因频率allelefrequency处于Hardy-Weinberg平衡状态的调查群体中，某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因数目的百分比。群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。注：杂合度高，说明该遗传标记的杂合性大，在法医学个人识别中的应用价值就大。个体识别能力discriminationpower；DP在调查群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记基因型不相同的概率，是评价遗传标记系统识别不同个体效能大小的指标。非父排除概率probabilityofexclusion；PE不是孩子生父的男子能够被某个遗传标记系统排除的概率，用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实际价值。多态信息含量polymorphisminformationcontent；PIC遗传标记多态性可提供的信息量的度量。注1：PIC值介于0和1之间，越接近1，则遗传标记的信息量越多。注2：PIC值取决于STR基因座上等位基因数目及频率分布。4数据统计与分析4.1仪器设备按照GB/T43635中人类DNA性别及STR多态性分析所需设备要求执行。4.2样本来源筛选日常检案中江苏地区汉族人群无血缘关系个体样本，共计5025份。4.3检测方法20个常染色体STR基因座采用商品化的试剂盒复合扩增，扩增体系和扩增参数按照试剂盒说明书进行。扩增产物在基因分析仪上进行毛细管电泳分型，采用相关软件分析并获取等位基因数据。34.4统计分析运用相关专业软件进行等位基因频率和法医学参数统计，按照SF/ZJD0105010中群体遗传学参数计算所示方法计算遗传学参数。5群体遗传学参数5.1等位基因频率参数经过统计分析获得20个常染色体STR基因座等位基因频率参数见表1。表1江苏地区汉族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率参数（n=5025）D1S1656D13S325D17S1290D20S470D21S1270等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率97688799894表1江苏地区汉族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率参数（n=5025续）D6S477D7S3048D8S1132D9S925D10S1435等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率989D11S2368D2S441D14S608D15S659D3S3045等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率8.14895976879895表1江苏地区汉族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率参数（n=5025续）D11S2368D2S441D14S608D15S659D3S3045等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率D18S535D19S253D4S2366D5S2500D22-GATA198B05等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率76888799989注：表格内频率数值保留小数点后4位。5.2法医学参数5.2.1江苏地区汉族人群20个常染色体STR基因座的法医学参数见表2。5.2.2表2中Hardy-Weinberg平衡定律检验P值均大于0.05，说明调查的群体处于Hardy-Weinberg平衡状态，统计分析的结果有效。5.2.3杂合度、个体识别能力、非父排除概率和多态信息含量统计值显示20个常染色体STR基因座随机抽样情况下能提供较高的群体多态性信息。6表2江苏地区汉族人群20个常染色体STR基因座的法医学参数（n=5025）基因座杂合度个体识别能力非父排除概率（二联体）非父排除概率（三联体）多态信息含量Hardy-Weinberg平衡定律检验P值D1S1656D2S441D3S3045D4S2366D5S2500D6S477D7S3048D8S1132D9S925D10S1435D11S2368D13S325D14S608D15S659D17S1290D18S535D19S253D20S470D21S1270D22-GATA