ISOIEC 19583-272025 信息技术 元数据的概念和使用 第27部分可计算数据配准的元模型和高通量测序(HTS)生物信息学分析之间的映射标准立项发展报告

信息技术元数据的概念和使用第27部分：可计算数据配准的元模型和高通量测序（HTS）生物信息学分析之间的映射标准立项发展报告StandardizationDevelopmentReport:Informationtechnology—Conceptsandusageofmetadata—Part27:Mappingbetweenmetamodelforcomputabledataregistrationandbioinformaticsanalysesbyhigh-throughputsequencing(HTS)摘要随着高通量测序（High-ThroughputSequencing,HTS）技术在生命科学和临床医学领域的广泛应用，海量生物信息学数据的产生速度呈指数级增长，数据可发现性、可访问性、互操作性和可重用性（FAIR原则）的实现面临严峻挑战。数据配准——即对数据进行形式化描述和注册——成为解决上述问题的关键环节，而不同数据配准系统与生物信息学分析流程之间的语义映射更是实现跨平台数据互操作的核心技术难题。ISO/IEC19583-27:2025标准的制定，正是为了解决这一迫切需求。该标准由国际标准化组织（ISO）和国际电工委员会（IEC）联合发布，属于ISO/IEC19583系列标准的第27部分，旨在建立可计算数据配准元模型与高通量测序生物信息学分析之间的标准化映射框架。本报告对该标准的立项背景、技术内容、关键创新点、应用前景及主要参与单位进行系统阐述，以期为相关领域的技术人员、标准化工作者和科研管理人员提供全面的参考依据。标准的发布标志着生命科学数据标准化迈入语义互操作的新阶段，对于推动精准医学、药物研发和公共卫生监测等领域的数据共享与整合具有里程碑意义。关键词：元数据；数据配准；高通量测序；生物信息学；元模型映射；互操作性；FAIR原则Keywords:metadata;dataregistration;high-throughputsequencing;bioinformatics;metamodelmapping;interoperability;FAIRprinciples1引言1.1研究背景高通量测序技术自2005年商业化以来，已历经多代技术革新，测序通量从最初每轮数百万条读段提升至当前数百亿条读段，单次测序成本从数十万美元降至数百美元。据全球生命科学领域权威统计，截至2025年，全球范围内累计产生的测序数据量已超过数十EB（Exabyte），且增长速度远超摩尔定律的预期。这些数据广泛分布于各大公共数据库（如NCBISRA、ENA、DDBJ）及科研机构的自建平台中，数据类型涵盖基因组学、转录组学、表观基因组学、宏基因组学等多个维度。然而，海量数据的产生并未自然转化为知识的增值。不同实验室、不同平台、不同分析流程所产生的数据在格式、语义、质量控制标准和分析参数上存在显著异质性。研究者经常面临“数据丰富但信息贫乏”的困境：想找到符合特定条件的数据集需要耗费大量时间在多个数据库中进行手工检索；即使找到疑似相关的数据，也难以判断其是否采用了相同的分析标准和处理流程。这种碎片化的数据生态严重制约了跨研究组、跨机构、跨国的数据整合与再利用。1.2数据配准的概念与挑战数据配准（DataRegistration）是指在数据发布或共享之前，对数据集及其相关上下文信息进行形式化描述和记录的过程。其核心目标是通过结构化的元数据描述，使数据具有唯一的身份标识、明确的来源信息（Provenance）和清晰的访问接口，从而支持数据的发现、引用、检索和评估。现有的数据配准系统包括各类通用或领域特定的元数据目录、数据存储仓库（DataRepositories）和数据注册中心（DataRegistries）。然而，这些系统在设计理念、元数据词汇表、信息粒度和底层模型上存在显著差异。例如，通用数据注册平台（如DataCite）侧重于文献引用所需的书目信息，而领域生物信息学数据库（如GEO、ArrayExpress）则更关注实验设计和样本注释。这种异构性使得跨系统的数据集成面临“语义鸿沟”的挑战。1.3标准制定的必要性ISO/IEC19583系列标准自启动以来，系统地定义了元数据的概念框架和使用规范，为各类信息系统中的元数据管理提供了统一的方法论。然而，前26个部分尚未针对生命科学领域，特别是高通量测序这一特定技术场景给出可操作的映射规则。高通量测序数据分析涉及从原始测序读段到生物学结论的复杂链条，包括质量控制、序列比对、变异检测、转录本定量、功能注释等多个环节。每个环节都可能使用不同的软件工具、参数配置和参考数据库版本，产生大量分析过程元数据和分析结果元数据。如何将这些高度多样化、层次化且语境敏感的生物信息学分析元数据，与通用的可计算数据配准元模型建立可验证、可追溯的映射关系，是一项极具挑战性的标准化任务。正是基于上述需求，ISO/IECJTC1（联合技术委员会）下属的SC32（数据管理和交换分技术委员会）启动了ISO/IEC19583-27的立项工作。该标准旨在弥合通用数据配准领域与特定生物信息学领域之间的语义鸿沟，为实现真正意义上的跨域数据互操作奠定技术基础。2标准概述2.1标准基本信息ISO/IEC19583-27:2025《信息技术元数据的概念和使用第27部分：可计算数据配准的元模型和高通量测序（HTS）生物信息学分析之间的映射》于2025年12月12日由国际标准化组织正式发布，文件状态为现行。该标准由ISO/IECJTC1/SC32数据管理和交换分技术委员会归口管理，分类号为“信息技术在自然科学中的应用”（35.240.70），采用英文版本，以电子版加密PDF格式发行。2.2标准定位与编制原则本标准的编制遵循以下基本原则：（1）最大化兼容性：在制定映射规则时，充分兼顾现有国际主流生物信息学数据标准和通用元数据模型，避免创建封闭的专用体系。（2）语义保真：映射过程不是简单的字段对应，而是确保原始分析过程和结果信息在转换后不丢失语义内涵。（3）可操作性：提供机器可读的映射表达方式，使得软件工具可以自动执行映射过程，降低人工干预成本。（4）可扩展性：针对未来可能出现的新型测序技术（如单细胞测序、空间转录组学）预留扩展接口。2.3适用范围本标准的适用对象包括：-高通量测序数据的生产者（测序中心、核心实验室）-生物信息学分析流程的开发者和维护者-数据仓库和科学数据管理平台的设计者-数据监管机构和资助机构的数据管理政策制定者-从事数据驱动研究的科研人员和临床医生3核心技术内容3.1可计算数据配准元模型概述“可计算数据配准”（ComputableDataRegistration）的核心思想是使数据注册记录不仅具备人类可读的描述信息，更具备机器可操作的语义结构。ISO/IEC19583系列标准中，可计算数据配准元模型定义了描述数据集的核心类、属性和关系。其主要构成要素包括：-数据集标识符（DatasetIdentifier）：为数据集提供全球唯一且持久的标识符，如DOI（数字对象标识符）、ARK或Handle。-数据集描述（DatasetDescription）：包括标题、摘要、主题、关键词、语种等描述性元数据。-数据集结构（DatasetStructure）：指数据文件的物理结构、格式规范、模式定义等技术细节。-数据集上下文（DatasetContext）：描述数据集的产生环境、采集方法、仪器参数、处理流程等provenance信息。-数据集访问机制（DatasetAccess）：定义数据的获取方式、使用许可、安全约束等管理要素。-数据集质量标注（DatasetQuality）：记录数据质量评估结果、验证过程和质控指标。-数据集关联关系（DatasetRelationship）：表达数据集之间继承、派生、补充、版本关联等关系。3.2高通量测序生物信息学分析的特征高通量测序生物信息学分析相对于传统数据分析具有以下显著特征：3.2.1流程高度管道化典型的HTS数据分析以流程（Pipeline）形式组织，由多个串联或并联的分析步骤构成。每个步骤通常由一个独立的软件工具完成特定功能，步骤之间通过标准格式文件传递中间结果。常见的流程管理框架包括Snakemake、Nextflow、CWL（通用工作流语言）和WDL（工作流描述语言）。3.2.2参数空间的高维性测序数据分析涉及大量可调参数，包括比对软件的错配容忍度、变异检测的最小等位基因频率阈值、差异表达分析的显著性水平等。参数选择直接影响最终分析结果的生物学解释。3.2.3参考数据和环境的依赖许多分析步骤依赖于特定的参考基因组版本（如GRCh38、GRCm39）、注释数据库（如Ensembl、RefSeq、GENCODE）和软件运行环境（特定语言版本、依赖库、操作系统）。这些依赖信息必须完整记录。3.2.4结果的多层次性从原始数据到最终生物学结论，中间产物涵盖格式化比对文件（BAM/SAM）、变异文件（VCF）、表达矩阵、通路富集结果、可视化图表等多种类型和粒度的结果数据。3.3元模型与分析流程的映射框架ISO/IEC19583-27的核心贡献在于提出了一套系统化的映射框架，该框架包含三个主要维度：3.3.1分析步骤级映射（Process-LevelMapping）该层次将生物信息学分析流程中的每个步骤映射为可计算数据配准元模型中的特定实体或事件。例如：|分析过程元素|元模型映射目标|映射说明||:---|:---|:---||分析工具（Tool）|`SoftwareAgent`|记录工具名称、版本、发布者||运行实例（Run）|`Activity`|记录具体执行行为、时间和环境||参数集合（Parameters）|`ParameterSet`|结构化的参数描述||输入数据集（Input）|`Dataset`|指向输入测序数据和参考文件||输出数据集（Output）|`Dataset`|提交产物到数据注册系统的入口||环境配置（Environment）|`EnvironmentConfig`|容器镜像、依赖条件|3.3.2数据产物级映射（Artifact-LevelMapping）对于分析过程中产生的各类中间和最终结果文件，映射框架定义了清晰的类型系统和语义标注规则。映射的关键要求包括：结果文件与所依赖的分析步骤之间的可追踪性；不同工序产物之间版本关系的完整记录。3.3.3语义关系映射（SemanticRelationshipMapping）该层次利用标准化的本体和受控词表，在元模型和生物信息学分析之间建立可推理的语义桥接。标准推荐使用现有的生物信息学本体资源，并要求映射结果以机器可读的格式（如RDF、OWL）进行编码，使得符合该标准的数据注册记录能够通过语义查询和分析工具进行自动发现和推理。3.4映射的实现机制为使映射具有实际可操作性，ISO/IEC19583-27规定了以下实现机制：-映射声明语言：定义用于表达映射规则的规范语言语法，支持映射文件的序列化和交换。-映射验证规程：规定映射正确性的验证流程，包括逻辑一致性检查和实例化测试。-映射管理指南：指导映射规则的版本管理、扩展流程和评审机制。4标准的技术创新与突破4.1首次建立通用元数据模型与领域分析流程间的形式化映射既往的元数据标准或停留在通用抽象层面，或针对特定数据库进行定制化设计，两者之间缺乏系统性的桥接机制。ISO/IEC19583-27首次以国际标准的形式建立了可计算数据配准元模型与具体科学领域（高通量测序生物信息学）分析流程之间的形式化映射，填补了这一关键空白。4.2引入全生命周期可追溯性理念标准突破了以往仅关注最终数据结果的局限，将分析全过程纳入配准范围。从原始测序数据、预处理步骤、质量评估到最终统计结果，均可在统一元模型框架中形成完整的追溯链，这对于科学发现的可重复性验证和学术诚信建设具有重要价值。4.3支持自动化与机器可执行性4.4兼顾通用性与领域扩展性虽然本标准的领域聚焦于高通量测序，但其映射框架的抽象核心层不依赖任何特定物种、技术平台或软件的私有实现。因此，该映射框架在理论上可扩展至其他“组学”数据类型（如蛋白质组学、代谢组学）以及其他计算密集型科研领域，具备广阔的内生扩展潜力。5标准应用场景与预期影响5.1科学数据共享与开放科学实践5.2跨平台数据整合与二次分析对于开展大规模荟萃分析或多中心整合研究的团队，本标准化映射框架能够显著降低不同数据源之间语义整合的代价。异构的HTS数据集可以经由统一的映射框架被汇总到联合数据空间中，支持大规模群体遗传学、肿瘤标志物发现、新发传染病监测等科研场景下的深度数据挖掘。5.3精准医学与临床决策支持在临床基因组学应用中，测序分析结果直接影响诊断和治疗方案。基于本标准的规范化数据注册，可以确保临床实验室的分析过程记录满足法规溯源要求，并支持实验室间对检测流程的质量对标，从而提高检测结果的可信度和可比性。5.4促进人工智能与机器学习的应用6标准制定与主要参与单位6.1标准归口组织ISO/IEC19583-27由ISO/IECJTC1（信息技术联合技术委员会）下属的SC32（数据管理和交换分技术委员会）归口管理。SC32负责制定与数据管理、数据交换和数据语义相关的国际标准，其工作范围涵盖数据模型、元数据、数据质量、数据隐私等方面。该分技术委员会汇聚了来自全球各成员体的数据管理专家和技术代表，具有广泛的国际影响力。6.2主要参与制定机构在本标准的编制过程中，多个国家的标准化机构和行业组织做出了重要贡献。以下详细介绍其中一个关键参与单位的角色和贡献：中国电子技术标准化研究院中国电子技术标准化研究院（以下简称“电子标准院”）是直属工业和信息化部的国家级标准化专业机构，是中国在ISO/IECJTC1/SC32的国内技术对口单位，长期深度参与元数据领域的国际标准化工作。在ISO/IEC19583-27的制定过程中，电子标准院承担了以下关键任务：（1）映射框架设计：电子标准院专家团队牵头参与设计了元模型与分析流程之间映射框架的核心结构，特别是在分析步骤级映射和语义关系映射层面提出了具有创新性的方案，将中国在科学数据管理和生物信息学标准化方面的经验融入国际标准文本。（2）标准化协调：负责协调国内相关单位和机构——包括国内主要基因测序与研究机构、大学和生物信息学软件开发企业——的意见征集和技术反馈，组织多轮国内研讨会对标准草案进行深入研讨，确保中国在生命科学数据标准化领域的实践需求得到充分表达。（3）验证试点组织：联合中国国内权威的基因组学研究力量，组织开展了标准映射框架的验证试点工作，利用真实的HTS分析流程数据对映射规则进行了应用验证，为标准的完善提供了宝贵的实证依据。（4）标准推广准备：推动该标准的国内转化工作。基于该国际标准，电子标准院同步组织相关领域专家筹划国家标准立项，推动我国生命科学数据管理与国际标准化体系全面接轨。此外，美国国家标准协会（ANSI）、日本工业标准调查会（JISC）、英国标准协会（BSI）等国家的标准化机构以及多个国际生物信息学联盟和组织也参与了该标准的制定工作，充分体现了国际合作的广泛性和多元性。7结论与展望ISO/IEC19583-27:2025的发布是数据标准化领域的一项重要事件，它首次以国际标准的形式架起了通用元数据模型与高通量测序生物信息学分析之间的语义桥梁——确立了面向可计算数据配准的规范化映射规则，使海量测序分析数据和流程信息得以在统一框架下进行可计算、可追溯的注册与交换。该标准的实