儿童抽动障碍诊疗指南（2024版）

儿童抽动障碍诊疗指南（2024版）一、定义与流行病学抽动障碍（TicDisorders,TD）是一组起病于儿童和青少年时期，以不自主、突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动抽动和/或发声抽动为核心临床表现的神经发育障碍，可伴随注意力不集中、强迫冲动、情绪障碍等共患病，症状可因应激、焦虑、疲劳、兴奋、感冒发热而加重，也可因放松、全身心投入感兴趣的活动而减轻，睡眠时症状通常消失。根据临床症状与病程，本病分为三类：①短暂性抽动障碍（ProvisionalTicDisorder,PTD）：病程小于1年，症状局限；②慢性运动或发声抽动障碍（Persistent(Chronic)MotororVocalTicDisorder,CTD）：病程大于1年，仅表现为单一运动抽动或发声抽动，二者不同时存在；③Tourette综合征（TouretteSyndrome,TS，又称发声和多种运动联合抽动障碍）：病程大于1年，同时存在多种运动抽动合并发声抽动。流行病学数据显示，TD在儿童人群中的患病率存在显著年龄差异：全球儿童总体患病率为1%~10%，其中5~10岁为高发年龄段，患病率达到4%~8%，青春期后患病率逐渐下降；TS患病率约为0.3%~1%，男性患病率显著高于女性，男女比例约为(3~5):1。约70%的TD患儿症状会随年龄增长逐渐缓解，仅10%~15%的患儿症状会迁延至成年，遗留不同程度的慢性抽动症状。二、病因与发病机制TD的病因尚未完全阐明，目前认为是遗传、神经生理、免疫炎症、心理环境等多因素共同作用的结果：1.遗传因素：TD具有明显家族聚集性，先证者一级亲属患病率较普通人群高10~20倍，遗传度约为0.8~0.9，属于多基因遗传病。已明确的易感位点包括SLITRK1、HDC、DRD4、5-HTTLPR等，涉及多巴胺能、5-羟色胺能神经递质系统功能调控，以及大脑皮质发育突触修剪过程。其中SLITRK1基因突变可导致皮质-纹状体-丘脑-皮层（CSTC）环路突触功能异常，是家族性TS的明确易感因素。2.神经生理异常：核心病理机制为CSTC环路功能异常：该环路负责运动计划、抑制控制和认知调控，环路中多巴胺能受体超敏、多巴胺转运体功能下降，导致纹状体多巴胺过度蓄积，引起不自主抽动发生。影像学研究显示，TS患儿双侧尾状核体积较健康儿童缩小10%~15%，眶额叶皮质、前扣带回皮质灰质体积异常，功能磁共振提示静息态下默认网络、突显网络功能连接异常。此外，约40%的TD患儿存在前庭功能发育异常，表现为视觉前庭整合障碍，可加重运动抽动症状。3.免疫炎症因素：10%~35%的儿童TD发病与A组β溶血性链球菌感染相关，该类型被称为“儿童自身免疫性神经精神障碍伴链球菌感染（PANDAS）”：链球菌感染后产生的抗链球菌M蛋白抗体可与基底神经节神经元发生交叉免疫反应，引发炎症损伤，诱发或加重抽动症状。此外，其他病原体感染（肺炎支原体、巨细胞病毒等）诱发的免疫炎症反应，也可增加TD发病风险。4.心理与环境因素：家庭环境不良（父母离异、家庭暴力、长期学业压力过大）、不良生活事件（校园欺凌、亲人离世）可诱发TD发生；长期接触电子产品、摄入含咖啡因的饮料、食品添加剂过多的食物可能加重抽动症状。三、临床表现（一）核心症状抽动分为运动抽动和发声抽动两类，每类又可分为简单抽动和复杂抽动：1.运动抽动：简单运动抽动：突然、短暂、无意义的肌肉收缩，常见表现如眨眼、挤眉、皱额、吸鼻、张口、点头、摇头、耸肩、伸颈等，多首发于头面部，占首发症状的70%以上。复杂运动抽动：相对有目的、连贯的动作组合，常见表现如转圈、蹦跳、拍打自己、触摸物体/他人、模仿动作、秽亵行为（做出猥亵姿势）等，部分患儿可出现故意撞墙、咬伤自己等自伤行为。2.发声抽动：简单发声抽动：突然发出无意义的声音，常见表现如清嗓子、干咳、吸鼻子、哼声、犬吠声、吐气声等。复杂发声抽动：突发的语言表达，可表现为重复语言（重复自己说过的话）、模仿语言（重复别人说过的话）、秽语（不自主说脏话、粗话，仅见于约10%~15%的TS患儿，并非TS诊断必备条件）。（二）临床特点1.抽动症状具有不自主性、可抑制性：抽动无法自主控制，但多数患儿在短时间内（数分钟至数小时）可有意识抑制抽动，紧张焦虑时抑制失败，症状反而加重。2.症状波动：新的抽动症状可替代旧的抽动症状，症状严重程度可波动变化，缓解期可达数周至数月。3.共患病高发：约50%~80%的TD患儿合并至少一种精神行为共患病，是影响患儿社会功能的主要原因，常见共患病包括：注意缺陷多动障碍（ADHD）：是TD最常见的共患病，发生率约30%~50%，表现为注意力不集中、活动过多、冲动任性，可导致学业成绩下降。强迫障碍（OCD）：发生率约25%~40%，表现为反复出现的强迫思维（反复担心脏、害怕出错、反复排序）和强迫行为（反复检查、反复洗手、反复询问），严重影响日常学习生活。情绪行为障碍：发生率约20%~30%，包括焦虑、抑郁、易怒、对立违抗等，青春期患儿更常见。学习障碍：发生率约15%~20%，表现为特定阅读、计算、书写能力损害，核心原因除了抽动本身影响注意力，也与共患病相关。睡眠障碍：发生率约25%，表现为入睡困难、频繁觉醒、梦魇、打鼾等。四、诊断与鉴别诊断（一）诊断流程1.病史采集：详细询问起病年龄、首发症状、抽动类型、症状变化规律、加重缓解因素，了解患儿出生史、生长发育史、家族史（有无TD、ADHD、OCD等精神神经疾病家族史），近期有无感染、情绪刺激等诱因。同时需要通过家长和老师分别评估患儿在校、在家的行为表现与社会功能损害程度。2.体格检查与神经系统检查：重点检查有无神经系统异常体征（如肌力、肌张力、病理征、共济运动等），排除锥体外系疾病、神经系统器质性病变。怀疑PANDAS的患儿需检查咽部有无扁桃体肿大、链球菌感染相关皮疹等。3.辅助检查：常规检查：血常规、C反应蛋白、抗链球菌溶血素O（ASO）、血沉、肝肾功能、电解质、微量元素，排查感染、营养代谢异常；对于ASO持续升高的患儿，需完善咽拭子培养明确有无链球菌感染。电生理检查：常规进行脑电图检查，典型TD患儿脑电图多为正常，少数可出现非特异性慢波或棘波，主要用于排除癫痫（部分癫痫表现为局部肌肉抽动，易与TD混淆）。怀疑前庭功能异常的患儿可完善前庭功能检测。影像学检查：对于合并神经系统异常体征、发育倒退的患儿，完善头颅磁共振成像（MRI）检查，排除脑器质性病变（如基底节病变、颅内肿瘤等）。心理评估：采用标准化量表评估抽动严重程度、共患病与社会功能：耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）：为目前临床通用的抽动评估工具，总分0~100分，<25分为轻度，25~50分为中度，>50分为重度，分别评估运动抽动、发声抽动的频次、强度、复杂度、干扰程度，以及整体社会功能损害。共患病评估：合并注意力问题者采用Conners儿童行为量表、SNAP-IV量表评估ADHD；合并强迫症状者采用耶鲁布朗强迫量表（Y-BOCS）评估OCD；合并情绪问题者采用儿童焦虑抑郁量表评估情绪障碍。（二）诊断标准（采用ICD-11诊断标准）1.短暂性抽动障碍：①发病于18岁之前；②存在一种或多种运动抽动或发声抽动；③病程少于12个月，从未符合CTD或TS诊断标准；④排除药物或神经系统疾病导致的继发性抽动。2.慢性运动或发声抽动障碍：①发病于18岁之前；②存在运动抽动或发声抽动其中一种，不同时存在运动抽动和发声抽动；③症状持续超过12个月，1年中症状缓解不超过2个月；④从未符合TS诊断标准；⑤排除继发性抽动。3.Tourette综合征：①发病于18岁之前；②同时存在多种运动抽动和一种或多种发声抽动，抽动可同时或交替出现；③症状持续超过12个月，1年中症状缓解不超过2个月；④排除继发性抽动。（三）鉴别诊断1.癫痫：部分性发作中的单纯部分性发作可表现为局部肌肉抽动，与抽动的区别为：癫痫发作一般意识不受影响，抽动不可被主观抑制，脑电图可检测到痫样放电，抗癫痫治疗有效；TD抽动发作意识清楚，可短暂主观抑制，脑电图无典型痫样放电。2.风湿性舞蹈病：为风湿热累及锥体外系导致，表现为不自主的舞蹈样动作，多伴随风湿热活动指标（血沉增快、ASO升高、C反应蛋白升高），可合并心肌炎、关节炎、皮下结节，症状无波动，睡眠时不消失，与TD可鉴别。3.亨廷顿舞蹈病：为常染色体显性遗传疾病，儿童期起病者少见，多有阳性家族史，表现为进行性认知下降、共济失调、舞蹈样动作，基因检测可发现CAG重复序列扩增，可明确鉴别。4.药物性抽动：长期或过量使用中枢兴奋剂（哌甲酯、利他林）、抗精神病药（氯氮平、奥氮平）、抗过敏药可诱发抽动，停药后症状逐渐缓解，有明确用药史可鉴别。5.睑肌痉挛/面肌痉挛：睑肌痉挛表现为双侧眼睑阵发性不自主痉挛，症状局限，不会进展为其他部位抽动；面肌痉挛多为单侧，多见于成年人，为血管压迫面神经导致，与TD不难鉴别。五、治疗（一）治疗原则1.分层分级治疗：根据抽动严重程度、共患病情况、社会功能损害程度制定个体化治疗方案，轻度抽动无社会功能损害者首选心理行为干预，不需要药物治疗；中度及以上抽动、抽动明显影响社会功能、合并严重共患病者采用药物联合心理行为治疗。2.优先控制共患病：共患病对社会功能的影响通常大于抽动本身，若共患病（ADHD、OCD）严重程度高于抽动，需优先治疗共患病。3.最小有效剂量原则：药物治疗从小剂量开始，逐渐滴定至最小有效剂量，避免过度治疗，减少药物不良反应。4.全病程管理：TD症状波动，病程迁延，需定期随访，根据症状变化调整治疗方案，避免突然停药。（二）一般干预所有TD患儿均需开展基础干预：1.健康教育：对患儿、家长、老师开展TD健康教育，纠正“抽动是孩子故意捣蛋、坏习惯”的错误认知，避免刻意提醒、指责患儿的抽动症状，减少患儿的心理负担，避免症状加重。鼓励患儿正常上学、参加社交活动，避免因抽动过度呵护或限制患儿活动。2.生活方式调整：规律作息，保证每天8~10小时睡眠，避免熬夜；减少持续近距离使用电子产品的时间，单次使用不超过30分钟，每天累计不超过1小时；避免摄入含咖啡因的饮料、高糖、高添加剂食物；避免过度劳累、情绪剧烈波动。3.环境调整：指导家长营造和谐的家庭环境，减轻患儿学业压力，老师需理解患儿的不自主抽动，避免批评，减少同学歧视，帮助患儿融入校园生活。（三）心理行为治疗心理行为治疗是TD的一线治疗方案，推荐所有TD患儿在药物治疗同时或单独开展，常用方案包括：1.抽动习惯逆转训练（HabitReversalTraining,HRT）：是目前循证医学证据最充分的TD行为治疗方法，有效率可达60%~70%，核心分为两个步骤：①意识训练：帮助患儿识别自己即将出现抽动的先兆感觉（如眼干、咽部发痒）；②竞争反应训练：当先兆感觉出现时，训练患儿做出与抽动不相容的对抗动作，坚持1~3分钟，从而抑制抽动发生。一般每周1次，共8~12次训练，巩固训练可维持疗效。2.抽动综合行为干预（ComprehensiveBehavioralInterventionforTics,CBIT）：在HRT基础上结合功能分析和放松训练，识别诱发抽动的环境和情绪因素，针对性调整，配合深呼吸、渐进性肌肉放松缓解焦虑，进一步减少抽动发作，适合合并焦虑情绪的患儿。3.认知行为治疗（CBT）：针对合并焦虑、抑郁、低自尊的患儿，通过认知重构纠正患儿对抽动的负面认知，缓解情绪问题，改善社会功能。（四）药物治疗1.抽动症状的药物治疗适应证：中重度抽动、抽动影响日常学习生活、行为治疗效果不佳的患儿。（1）一线用药：①α2肾上腺素能受体激动剂：可乐定：起始剂量0.025mg（1/4片），每晚1次口服，每3~5天加量0.025mg，分2~3次口服，目标剂量每天0.05~0.2mg，最大剂量不超过每天0.3mg（体重低于40kg）或0.4mg（体重高于40kg）。也可使用可乐定透皮贴剂，每周1贴，贴于上臂外侧或后颈部，每片剂量0.1mg，可根据体重调整剂量，透皮贴剂依从性优于口服制剂。不良反应：最常见为嗜睡、口干、头晕、低血压，多在用药1~2周后逐渐耐受，用药初期需监测血压和心率，窦性心动过缓、低血压患儿禁用。该类药物同时可改善ADHD症状，适合TD合并ADHD的患儿，总体有效率为50%~60%。胍法辛：为选择性α2A受体激动剂，不良反应少于可乐定，起始剂量每天1mg，分2次口服，每周加量1mg，目标剂量每天2~4mg，最大剂量不超过每天4mg，适合合并ADHD的TD患儿。②非典型抗精神病药：对于α受体激动剂治疗无效的中重度抽动，首选非典型抗精神病药：阿立哌唑：目前国内推荐为治疗TD的一线用药，起始剂量每天1.25~2.5mg，晨起口服，每周加量1.25~2.5mg，目标剂量每天5~10mg，最大剂量不超过每天20mg（体重低于50kg）或30mg（体重高于50kg）。总体有效率为60%~75%。不良反应：轻度嗜睡、静坐不能、体重增加、泌乳素升高，多数症状轻微，罕见严重不良反应，安全性优于传统抗精神病药。利培酮：起始剂量每天0.25~0.5mg，分2次口服，每周加量0.25~0.5mg，目标剂量每天1~3mg，最大剂量不超过每天4mg。有效率与阿立哌唑相当，不良反应为体重增加、泌乳素升高、锥体外系反应（震颤、肌张力增高）发生率略高于阿立哌唑。（2）二线用药：传统抗精神病药：氟哌啶醇、硫必利，疗效肯定但不良反应较大，仅用于一线药物治疗无效的患儿。氟哌啶醇起始剂量每天0.25mg，睡前口服，每周加量0.25mg，目标剂量每天1~4mg，不良反应为明显锥体外系反应、嗜睡、乏力，需同时配合苯海索减少锥体外系反应。硫必利起始剂量每天50~100mg，分2次口服，目标剂量每天150~400mg，最大剂量不超过每天600mg，不良反应较氟哌啶醇轻，主要为嗜睡、头晕、胃肠道反应。（3）其他用药：对于难治性TD，可选用托吡酯、丙戊酸钠等抗癫痫药物，这类药物可通过调节神经兴奋性改善抽动，托吡酯起始剂量每天12.5~25mg，目标剂量每天50~150mg，不良反应为感觉异常、体重下降、认知影响。2.共患病的药物治疗（1）TD合并ADHD：优先使用α2肾上腺素能受体激动剂（可乐定、胍法辛），可同时改善抽动和注意力症状，不加重抽动；对于单独使用α受体激动剂效果不佳者，可联合使用托莫西汀，托莫西汀为非兴奋剂类ADHD治疗药物，不会加重抽动，起始剂量每天10mg，目标剂量每天0.8~1.2mg/kg。对于抽动控制良好的患儿，也可选用小剂量哌甲酯控制ADHD症状，需密切监测抽动变化。（2）TD合并OCD：首选选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI类），如氟西汀、舍曲林，氟西汀起始剂量每天5~10mg，目标剂量每天20~40mg，最大剂量不超过每天60mg；舍曲林起始剂量每天25mg，目标剂量每天50~150mg，最大剂量不超过每天200mg。此类药物需用药4~6周起效，足疗程使用至少3~6个月后评估疗效，若效果不佳可联合非典型抗精神病药。（3）TD合并情绪障碍：合并焦虑抑