《小儿血液系统》课件

小儿血液系统疾病儿科临床医学核心课程课程导览01血液基础造血发育、血象特点与贫血总论02贫血精要营养性贫血与溶血性贫血的鉴别诊疗03出血肿瘤血小板减少、血友病与儿童白血病04临床整合诊断路径、治疗原则与病例思维血液基础理解正常，方能识别异常小儿造血分期、血象特点及贫血总论框架小儿造血分期、血象特点及贫血总论框架01造血发育分期从胚胎到生后，造血场所三次迁移胚胎期造血（三阶段更替）胚胎第3周中胚叶造血期卵黄囊血岛产生原始有核红细胞胚胎第6周肝脾造血期肝脏主导，持续至出生前胚胎第4-5月骨髓造血期逐渐取代肝脏，终生造血生后造血（骨髓为主，髓外代偿）红髓期婴幼儿全身骨髓均为红髓，5-7岁后长骨干骺端逐渐出现黄髓髓外造血造血需求增加时，肝脾淋巴结恢复造血功能临床特征髓外造血为小儿特有代偿机制，表现为肝脾淋巴结肿大小儿血象特点三大指标动态演变，年龄是解读血象的第一把钥匙红细胞与血红蛋白出生时Hb150-220g/L生后2-3月降至

100g/L，为生理性贫血12岁缓慢回升至成人水平白细胞计数与分类出生时WBC15-20×10⁹/L，1周后降至10-12×10⁹/L两次交叉：出生时中性粒细胞占优→4-6天

淋巴细胞反超→4-6岁

中性粒细胞再次占优血小板出生时

150-400×10⁹/L与成人相近生理性贫血是发育现象，切勿误判为病理性贫血贫血总论框架贫血是指外周血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常Hb临界值（g/L）年龄段Hb临界值新生儿<145g/L1-4月<90g/L4-6月<100g/L6月-6岁<110g/L6-14岁<120g/L病因分类生成不足：营养缺乏、骨髓衰竭；破坏过多：溶血；丢失：失血形态分类（MCV）小细胞性<80fl；正细胞性80-94fl；大细胞性>94fl临床表现基础：皮肤黏膜苍白、乏力、食欲减退；严重：呼吸急促、心力衰竭儿童贫血的Hb临界值因年龄而异，诊断需结合病因、形态与临床表现综合判断贫血精要贫血是线索，病因是答案营养性贫血与溶血性贫血的病理、诊断与治疗营养性贫血与溶血性贫血的病理、诊断与治疗02营养性贫血的病因机制IDA铁缺乏→血红蛋白合成减少先天储铁不足早产、双胎、母体缺铁铁摄入不足辅食添加延迟、饮食结构不合理需求增加生长发育过快，铁需求增加吸收丢失障碍慢性腹泻、牛奶蛋白过敏MAB12/叶酸缺乏→DNA合成障碍摄入不足纯母乳喂养母亲素食、羊乳喂养吸收障碍内因子缺乏、回肠病变需要量增加生长发育快速期，需要量增加营养性贫血诊断与治疗血常规与铁代谢指标是鉴别

IDA

与

MA

的核心依据鉴别诊断指标对比指标缺铁性贫血（IDA）巨幼细胞性贫血（MA）MCV<80fl>94flMCH<27pg升高血清铁蛋白<12μg/L正常或升高骨髓象胞浆发育落后于胞核胞核发育落后于胞浆特殊检查血清铁降低、总铁结合力升高血清维生素B12/叶酸降低IDA治疗口服铁剂至Hb正常后继续服用

6-8周

补足储存铁MA治疗补充维生素B12及叶酸溶血性贫血概述"遗传性缺陷是三种小儿溶血性贫血的共同病因线索"遗传性球形红细胞增多症膜骨架蛋白缺陷→红细胞球形变、变形性差临床三联征贫血、黄疸、脾大；外周血见球形红细胞关键诊疗渗透脆性增高；脾切除术为有效治疗手段G6PD缺乏症X连锁不完全显性→红细胞抗氧化能力下降诱发因素蚕豆、氧化性药物可致急性溶血关键诊疗G6PD酶活性测定确诊；预防诱因是核心地中海贫血珠蛋白肽链合成缺陷→小细胞低色素性贫血重型依赖规律输血与去铁治疗维持溶血性贫血的诊断路径第一步：确定溶血存在第二步：确定溶血部位血管内溶血血红蛋白尿含铁血黄素尿血管外溶血脾大黄疸为主第三步：病因筛查从溶血证据→定位溶血部位→锁定病因，三步递进诊断网织红细胞计数增高

>5%血清间接胆红素升高结合珠蛋白降低尿胆原阳性红细胞形态学：球形、靶形红细胞渗透脆性试验：遗传性球形红细胞增多症G6PD酶活性测定：G6PD缺乏症血红蛋白电泳：地中海贫血Coombs试验：自身免疫性溶血性贫血出血肿瘤从良性到恶性，构建完整疾病谱血小板减少性紫癜、血友病与急性白血病血小板减少性紫癜、血友病与急性白血病03免疫性血小板减少性紫癜自身免疫攻击血小板，破坏与生成失衡临床表现与实验室检查皮肤黏膜出血瘀点瘀斑、鼻衄、牙龈出血颅内出血最严重并发症实验室检查血小板<100×10⁹/L，重型<10×10⁹/L；骨髓巨核细胞正常或增多，产板型减少核心机制与治疗原则核心机制：自身免疫介导血小板破坏过多，血小板表面抗体PAIgG升高01一线治疗糖皮质激素（泼尼松）、静脉注射免疫球蛋白IVIG02二线治疗免疫抑制剂、促血小板生成素受体激动剂、脾切除血友病血友病A凝血因子Ⅷ缺乏占80-85%血友病B凝血因子Ⅸ缺乏占15-20%临床表现自幼反复出血关节出血（膝、踝、肘）与肌肉血肿最为典型轻中重三型分型按血浆因子活度，重型<1%实验室检查APTT延长、PT正常凝血因子Ⅷ/Ⅸ活度测定可确诊及分型治疗替代治疗为核心补充相应凝血因子浓缩制剂去氨加压素可用于轻型血友病AVS急性白血病分型与表现急性淋巴细胞白血病（ALL）占儿童白血病75%分型体系FABALL：L1、L2、L3；AML：M0-M7MICM形态学+免疫学+细胞遗传学+分子生物学四大临床表现发热粒细胞减少，继发感染贫血面色苍白、乏力，进行性加重出血皮肤瘀点瘀斑、鼻衄、牙龈出血，血小板减少所致浸润肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛；警惕CNSL与睾丸白血病急性白血病诊疗要点儿童ALL完全缓解率可达95%以上，长期无病生存率显著提高诊断血常规白细胞可增高、正常或降低，血红蛋白和血小板减少骨髓穿刺原始细胞比例≥20%为确诊金标准免疫分型与基因检测染色体核型及融合基因检测指导预后分层治疗原则01联合化疗诱导缓解→巩固治疗→维持治疗，全程约2-3年02中枢白血病预防鞘内注射化疗药物03支持治疗成分输血、抗感染、水化碱化04造血干细胞移植高危或复发者考虑临床整合知识内化为临床思维小儿血液病诊断路径、治疗原则与病例分析小儿血液病诊断路径、治疗原则与病例分析04小儿血液病诊断路径三步递进·从筛查到确诊第一步：血常规与血涂片三系分析：明确贫血、白细胞异常、血小板减少及其程度红细胞指数（MCV、MCH）指导形态学分类血涂片观察细胞形态异常（球形红细胞、幼稚细胞等）第二步：骨髓穿刺检查骨髓增生程度、各系比例、细胞形态铁染色判断铁储备白血病时原始细胞计数第三步：特殊检查铁代谢指标、溶血全套、凝血功能免疫分型、染色体核型、基因检测从常见病到少见病，从良性到恶性，逐层排查治疗原则与病例思维以原则为纲，以病例为镜，锻造临床整合能力核心治疗原则支持治疗成分输血（红细胞、血小板）、抗感染、营养支持对因治疗缺铁性贫血补铁、血友病补充凝血因子、白血病联合化疗长期管理规律随访、生长发育监测、心理支持临床思维病例链病例一：IDA诊断路径喂养史→血常规示小细胞低色素性贫血→血清铁蛋白降低→确诊缺铁