肾上腺疾病诊治专家共识

2026/07/18肾上腺疾病诊治专家共识汇报人：内分泌科目录肾上腺疾病概述与分类肾上腺皮质疾病诊治肾上腺髓质疾病诊治肾上腺意外瘤处理特殊人群诊疗策略总结与展望010203040506肾上腺疾病概述与分类01肾上腺解剖与功能基础皮质皮质分层与功能球状带分泌醛固酮，调节水盐代谢束状带分泌皮质醇，参与应激反应与代谢调节网状带分泌性激素，维持第二性征髓质髓质功能儿茶酚胺分泌心血管调节核心功能：应激反应与循环调控分泌肾上腺素、去甲肾上腺素调节心血管功能，维持血压与心率稳定临床意义临床定位价值不同解剖部位的病变对应不同的临床综合征病变定位：皮质vs髓质病变鉴别诊治关键：精准定位是诊治关键肾上腺疾病分类体系皮质疾病库欣综合征原发性醛固酮增多症肾上腺皮质功能减退症髓质疾病嗜铬细胞瘤神经节细胞瘤占位性病变肾上腺意外瘤肾上腺癌功能亢进性激素分泌过多导致特征性临床表现功能减退性激素分泌不足引起代谢紊乱无功能性无激素分泌异常，影像学偶然发现系统分类构建临床诊断思路按解剖部位与功能状态双维度分类，明确病变定位与性质指导针对性检查选择，提升诊断效率与精准度肾上腺皮质疾病诊治02库欣综合征诊断路径库欣综合征：糖皮质激素过多状态·诊断需遵循标准化流程筛查指征向心性肥胖、满月脸、多血质面容皮肤紫纹、痤疮、皮肤变薄高血压、糖耐量异常或糖尿病骨质疏松、病理性骨折筛查试验24小时尿游离皮质醇测定敏感度高，需连续检测2次以上深夜唾液皮质醇测定简便易行，适合门诊筛查1mg过夜地塞米松抑制试验筛查首选，未被抑制提示异常库欣综合征定位诊断血浆ACTH测定区分ACTH依赖性与非依赖性——ACTH正常或升高提示ACTH依赖性（垂体瘤或异位ACTH综合征），ACTH降低提示ACTH非依赖性（肾上腺肿瘤）影像学检查垂体MRI定位垂体腺瘤；肾上腺CT/MRI评估肾上腺病变；胸腹部CT排查异位ACTH分泌灶岩下窦采血鉴别垂体瘤与异位ACTH综合征的金标准，通过双侧岩下窦与外周血ACTH梯度比值确诊定位库欣综合征治疗策略ACTH依赖性库欣综合征垂体ACTH瘤经蝶窦垂体瘤切除术为首选，术后缓解率约70-90%异位ACTH综合征定位并切除原发肿瘤，无法切除者采用药物治疗ACTH非依赖性库欣综合征肾上腺腺瘤腹腔镜肾上腺切除术，保留正常肾上腺组织肾上腺癌根治性切除，术后辅助米托坦治疗根治性手术为核心方案药物治疗适用于无法手术或术前准备的患者酮康唑甲吡酮米托坦原发性醛固酮增多症筛查高血压伴低血钾经典临床表现，低血钾提示醛固酮过量分泌顽固性高血压三种及以上降压药仍控制不佳，需排查继发性因素肾上腺意外瘤影像学发现肾上腺占位，需评估激素分泌功能早发或家族性高血压发病年龄<40岁或有直系亲属早发卒中史血浆醛固酮/肾素比值（ARR）ARR>30提示可能，建议进一步检查ARR>50高度怀疑，高度提示原醛症检测时机：上午8-10点，保持正常钠盐摄入纠正低血钾检测前必须纠正低血钾状态，避免假阴性停用干扰药物停用影响ARR药物2-4周（如ACEI、ARB、利尿剂等）原发性醛固酮增多症确诊与分型盐水负荷试验静脉输注生理盐水后测定血浆醛固酮水平，通过容量扩张抑制醛固酮分泌，观察是否被有效抑制以确诊原醛症氟氢可的松抑制试验口服氟氢可的松后测定血浆醛固酮，利用盐皮质激素受体激动作用检验醛固酮分泌是否受抑制卡托普利抑制试验口服血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利后测定血浆醛固酮，评估肾素-血管紧张素系统对醛固酮的调控反应肾上腺CT影像学评估肾上腺形态学改变，鉴别腺瘤与增生，为后续分型诊断提供解剖学依据肾上腺静脉采血（AVS）金标准直接测定双侧肾上腺静脉醛固酮与皮质醇比值，明确优势分泌侧，是分型诊断的金标准方法基因检测年轻患者（<20岁）或家族史阳性者需排除家族性醛固酮增多症，筛查相关基因突变原发性醛固酮增多症治疗手术治疗适应证：单侧肾上腺腺瘤或单侧肾上腺增生术式选择：腹腔镜肾上腺切除术为标准术式术前准备：螺内酯控制血压和纠正低血钾术后转归：约50-70%患者血压恢复正常药物治疗适应证：双侧肾上腺增生、不愿手术或手术禁忌药物选择：螺内酯或依普利酮为一线用药联合用药：必要时联合钙通道阻滞剂或ACEI类药物术式对比腹腔镜优势：创伤小、恢复快、并发症少开放手术：仅用于巨大肿瘤或腹腔镜禁忌机器人辅助：可选方案，费用较高50-70%术后血压恢复正常率单侧病变手术主要适应证分型诊断决定治疗方案依据AVS等分型诊断结果，明确区分单侧与双侧病变，精准选择手术或药物干预策略腹腔镜肾上腺切除术为标准术式微创手术具有创伤小、恢复快、并发症少等优势，已成为单侧病变的首选外科治疗方式螺内酯或依普利酮为药物一线选择醛固酮受体拮抗剂可有效控制血压、纠正低血钾，必要时联合其他降压药物优化疗效肾上腺皮质功能减退症终身糖皮质激素替代治疗，应激时需增加剂量原发性（Addison病）病因自身免疫性肾上腺炎、感染（结核、真菌）、肾上腺转移癌临床表现乏力、体重下降、皮肤色素沉着、低血压、低血糖实验室检查低血钠、高血钾、低血糖、血浆皮质醇降低、ACTH升高继发性病因垂体功能减退、长期糖皮质激素治疗后突然停药临床表现乏力、低血压，无皮肤色素沉着实验室检查血浆皮质醇降低、ACTH降低或正常肾上腺髓质疾病诊治03嗜铬细胞瘤临床表现阵发性高血压突发血压升高伴头痛伴心悸、多汗头痛剧烈头痛持续数分钟至数小时多汗发作时大汗淋漓伴随血压骤升症状嗜铬细胞瘤诊断方法生化检查·筛查首选高敏感血浆游离甲氧基肾上腺素敏感度最高·首选筛查指标24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物经典诊断指标药理试验可乐定抑制试验用于鉴别诊断敏感性数据血浆游离甲氧基肾上腺素敏感度最高影像学定位肾上腺CT/MRI首选定位检查，敏感性约90%功能影像学检查•¹³¹I-MIBG显像：定位转移灶和异位病灶•⁶⁸Ga-PET/CT：敏感性更高，适合恶性嗜铬细胞瘤基因检测30-40%存在胚系突变推荐对所有患者进行遗传学筛查嗜铬细胞瘤术前准备130/80血压控制目标mmHg以下90次/分心率控制目标以下10-14天术前用药周期酚苄明α受体阻滞剂首选酚苄明，术前至少服用10-14天目标：血压控制在130/80mmHg以下，心率控制在90次/分以下β受体阻滞剂在α受体阻滞剂充分使用后加用主要用于控制心率，不可单独使用扩容准备术前充分扩容，纠正血容量不足预防术后低血压，配合高钠饮食增加血容量嗜铬细胞瘤手术治疗腹腔镜肾上腺切除术肿瘤直径<6cm的首选术式标准术式，技术成熟微创优势，恢复快、并发症少开放手术肿瘤巨大，超出腹腔镜适用范围可疑恶性，需完整切除及探查侵犯周围组织，需联合脏器切除保留肾上腺手术双侧病变，避免肾上腺功能不全遗传性嗜铬细胞瘤，保留内分泌功能恶性嗜铬细胞瘤10-15%恶性嗜铬细胞瘤占比缺乏可靠的组织学诊断标准治疗策略与预后5年生存率约50-70%，需长期随访恶性判断指标肿瘤转移转移至无嗜铬细胞组织（肝、肺、骨、淋巴结）为确诊恶性的金标准局部侵犯侵犯周围组织及邻近器官结构高危特征提示肿瘤直径>5cm、坏死、血管侵犯提示恶性可能手术切除尽可能完整切除原发灶和转移灶¹³¹I-MIBG治疗适用于转移性嗜铬细胞瘤化疗方案环磷酰胺+达卡巴嗪+长春新碱靶向治疗舒尼替尼、帕唑帕尼等显示一定疗效肾上腺意外瘤处理04肾上腺意外瘤概述4-5%CT检查发现率随年龄增长而增加2-9%尸检发现率多数为良性无功能腺瘤10-15%亚临床激素分泌存在潜在功能异常2-5%肾上腺皮质癌需警惕恶性可能临床意义总结约10-15%存在亚临床激素分泌，约2-5%为肾上腺皮质癌，需系统评估功能状态和良恶性明确是否具有激素分泌功能鉴别良恶性性质制定合理的治疗或随访策略肾上腺意外瘤功能评估所有肾上腺意外瘤均需进行激素分泌功能评估，识别亚临床功能亢进必查项目糖皮质激素评估1mg过夜地塞米松抑制试验儿茶酚胺评估血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿儿茶酚胺醛固酮评估血浆醛固酮/肾素比值（伴高血压者）选查项目性激素评估女性男性化表现或男性女性化表现者皮质醇节律深夜唾液皮质醇或血清皮质醇功能性病变需积极治疗无功能病变可保守观察肾上腺意外瘤良恶性鉴别CT影像学指标肿瘤大小<4cm多为良性，>6cm恶性风险显著增加密度值（HU）<10HU提示富含脂质的腺瘤强化特征良性腺瘤廓清迅速，恶性肿瘤廓清延迟形态学边界清晰、形态规则多为良性MRI检查化学位移成像：信号衰减提示富含脂质的腺瘤PET/CTFDG摄取增高提示恶性可能临床评分系统综合影像学特征建立风险分层模型肾上腺意外瘤处理策略根据功能状态和良恶性风险评估制定个体化处理策略手术指征具有激素分泌功能肿瘤直径>4cm或影像学提示恶性可能肿瘤进行性增大（随访6个月增长>1cm）患者强烈手术意愿随访观察适用条件：无功能、影像学特征良性、直径<4cm1首次3-6个月复查2后每年复查1次3持续2-5年随访内容：影像学检查+功能评估手术方式标准术式腹腔镜肾上腺切除术特殊人群诊疗策略05妊娠合并肾上腺疾病库欣综合征妊娠期诊断困难，需结合临床和生化指标手术治疗建议在妊娠中期进行药物治疗需权衡利弊，酮康唑禁用嗜铬细胞瘤妊娠期高血压需警惕嗜铬细胞瘤确诊后应充分术前准备手术时机：妊娠中期或分娩后剖宫产为首选分娩方式原发性醛固酮增多症药物治疗为主，螺内酯妊娠期禁用可选用依普利酮或阿米洛利儿童肾上腺疾病发病率与肿瘤特征儿童发病率低，但肾上腺癌比例较高临床表现生长迟缓、体重增加、青春期延迟治疗与随访治疗以手术为主，术后需监测生长发育遗传学病因40-50%遗传比例儿童嗜铬细胞瘤遗传比例系统基因检测需进行系统基因检测明确病因双侧病变手术策略双侧病变多见，需考虑保留肾上腺手术儿童肿瘤占比儿童肾上腺肿瘤中比例较高完整切除与辅助治疗需完整手术切除，术后辅助治疗长期随访监测长期随访监测复发老年肾上腺疾病诊断特点临床表现不典型，易被合并症掩盖生化指标解读需考虑年龄因素影像学检查偶然发现率较高治疗决策充分评估心肺功能、手术耐受性功能性病变建议积极治疗无功能意外瘤可保守观察药物治疗需注意药物相互作用围手术期管理术前充分评估和优化术后密切监测，预防并发症多学科协作管理遗传性肾上腺疾病发病年龄<35岁，提示遗传可能双侧或多发肿瘤，需警惕遗传因素家族史或合并其他内分泌肿瘤恶性嗜铬细胞瘤，高度提示遗传背景多发性内分泌腺瘤病2型MEN2基因：RET基因突变风险：嗜铬细胞瘤vonHippel-Lindau病VHL病基因：VHL基因突变风险：嗜铬细胞瘤、胰腺肿瘤等神经纤维瘤病1型NF1基因：NF1基因突变风险：嗜铬细胞瘤家族性嗜铬细胞瘤遗传性基因：SDHB、SDHD等突变特征：家族聚集性发病家族筛查流程先证者确诊后，建议一级亲属进行基因检测和定期筛查，实现早诊早治总结与展望06肾上腺疾病诊治要