内科学血液系统疾病诊疗基础与临床实践

内科学血液系统疾病诊疗基础与临床实践汇报人：XXX课程导览01血液生理病理造血调控与血细胞发育基础02贫血与骨髓衰竭红细胞疾病谱系与诊疗路径03恶性血液肿瘤白血病与淋巴瘤核心诊疗策略04出凝血与输血止血机制障碍与输血治疗原则血液生理病理01造血系统结构与功能造血核心机制发育阶段核心造血器官胚胎期卵黄囊、肝脾出生后骨髓（红骨髓）自我更新造血干细胞特征多向分化造血干细胞特征造血干细胞→多能祖细胞→定向祖细胞→各系前体细胞→成熟血细胞终末功能与微环境终末细胞核心功能红细胞携氧白细胞免疫防御血小板止血造血微环境由基质细胞、细胞外基质与细胞因子共同构成，为造血提供结构支撑与调控信号出生后骨髓为核心造血场所红骨髓分布于扁骨与长骨近端血液病分类与诊断路径红细胞疾病生成减少、破坏增多、失血→贫血红细胞增多症白细胞疾病良性：粒细胞缺乏症恶性：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤出凝血与血栓性疾病血小板异常凝血因子缺陷血栓形成倾向诊断路径诊断层次核心检查回答的问题初筛血常规、血涂片哪一系血细胞异常确诊骨髓穿刺、活检骨髓造血功能状态精细分型流式、染色体、基因疾病亚型与预后分层贫血与骨髓衰竭02贫血定义与分类体系外周血

血红蛋白浓度

低于同年龄、同性别正常值下限90-120g/L轻度60-90g/L中度30-60g/L重度<30g/L极重度按病因分类红细胞生成减少红细胞破坏增多（溶血）失血按形态学分类（MCV）小细胞低色素性正细胞正色素性大细胞性贫血病因诊断应先排除失血，再根据

MCV

和

网织红细胞计数

缩小鉴别范围VS缺铁性贫血与巨幼细胞性贫血鉴别要点缺铁性贫血巨幼细胞性贫血MCV降低升高血清铁蛋白降低正常或升高骨髓特征铁染色阴性巨幼变关键病因慢性失血营养不良、吸收障碍缺铁性贫血病因铁摄入不足或丢失过多形态特征小细胞低色素性贫血实验室血清铁蛋白降低，TIBC升高治疗口服铁剂首选，血红蛋白正常后继续补铁3-6个月补足贮存铁巨幼细胞性贫血病因叶酸或维生素B12缺乏形态特征大细胞性贫血，骨髓见巨幼红细胞警示B12缺乏者神经系统损害可为首发表现治疗补充相应缺乏的维生素再生障碍性贫血诊疗要点临床表现与诊断典型血象诊断三要素严重程度分型全血细胞减少外周血三系减少重型再障（SAA）网织红细胞绝对值减少骨髓增生减低中性粒细胞

<0.5×10⁹/L淋巴细胞比例相对增高排除其他全血细胞减少性疾病T细胞免疫异常介导的造血干细胞损伤，导致骨髓造血功能衰竭治疗策略异基因造血干细胞移植年轻患者首选免疫抑制治疗（ATG+环孢素）无供者采用再障贫血与急性白血病均可表现为全血细胞减少，骨髓穿刺是鉴别关键恶性血液肿瘤03急性白血病分型与诊断M：形态学光镜+细胞化学染色I：免疫学流式细胞术C：细胞遗传学核型分析、FISHM：分子生物学PCR、测序急性白血病本质：造血干祖细胞恶性克隆，骨髓原始细胞

≥20%，正常造血受抑AML好发年龄：成人多见髓过氧化物酶：阳性典型免疫表型：CD13、CD33关键融合基因：PML-RARA、RUNX1-RUNX1T1ALL好发年龄：儿童多见髓过氧化物酶：阴性典型免疫表型：CD19、CD10关键融合基因：BCR-ABL、ETV6-RUNX1VS急性白血病治疗策略危险度分层是决定移植时机的核心依据阶段一诱导缓解目标：完全缓解（CR）AML标准方案："3+7"方案（蒽环类+阿糖胞苷）CR标准：骨髓原始细胞<5%，外周血无原始细胞，血象恢复阶段二缓解后治疗巩固化疗或造血干细胞移植依据危险度分层决定治疗路径阶段三APL靶向治疗全反式维甲酸+三氧化二砷治愈率显著提高低危组化疗可治愈，高危组尽早移植成分输血抗感染止吐细胞因子支持治疗贯穿全程慢性白血病与淋巴瘤早期干预避免进展，精准分型指导治疗决策CML是靶向治疗的成功典范，TKI药物的问世改变了疾病自然史慢性髓系白血病（CML）Ph染色体标志BCR-ABL融合基因TKI靶向治疗生存期接近正常人分期进展慢性期→加速期→急变期，早期干预避免进展慢性淋巴细胞白血病（CLL）B细胞克隆性增殖部分患者呈惰性病程，无需立即治疗淋巴瘤霍奇金淋巴瘤（HL）病理特征R-S细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL）亚型繁多，B细胞来源占大多数分期与治疗依据AnnArbor标准，结合PET-CT指导决策出凝血与输血04出血性疾病与血栓性疾病出血性疾病筛查血小板计数、出血时间、PT、APTTITP自身抗体破坏血小板，糖皮质激素为首选治疗血友病X连锁隐性遗传，因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，APTT延长、PT正常血栓性疾病静脉血栓栓塞症（VTE）关注重点获得性危险因素与遗传性易栓症筛查项目对照筛查项目主要反映异常提示血小板计数血小板数量血小板减少性紫癜PT外源性凝血途径肝病、华法林APTT内源性凝血途径血友病、肝素输血治疗原则与安全规范缺什么补什么，一血多用，减少输血反应成分输血原则与指征成分输注指征关键阈值红细胞一般患者Hb<70g/L心血管疾病患者可放宽至

<80g/L血小板预防性输注<10×10⁹/L治疗性输注活动性出血新鲜冰冻血浆凝血因子缺乏PT/APTT延长>1.5倍冷沉淀纤维蛋白原或Ⅷ因子缺乏富含纤维蛋白原与Ⅷ因子01输血不良反应分