小儿热性惊厥基层诊疗指南

小儿热性惊厥基层诊疗指南一、定义与分类热性惊厥（FebrileSeizure，FS）是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病，定义为：6月龄~5岁儿童，发热初期（体温≥38℃）突发的惊厥发作，排除中枢神经系统感染、其他明确的惊厥诱发器质性或代谢性疾病，既往无无热惊厥史。根据临床特征分为两类：1.单纯型热性惊厥（SimpleFS，SFS）：临床最常见，占所有FS的70%~80%，特征为：①全面性发作，发作时表现为意识丧失、双眼强直上翻、四肢对称性强直阵挛，无局灶性神经体征；②发作持续时间多为数秒至5分钟，极少超过10分钟；③一次发热病程中通常仅发作1次，少数可发作2次；④发作后意识迅速恢复，无遗留神经系统阳性体征。2.复杂型热性惊厥（ComplexFS，CFS）：占所有FS的20%~30%，符合以下任意一项即可诊断：①发作呈局灶性发作，表现为一侧肢体抽搐、口角歪斜等局部异常抽动；②发作持续时间≥10分钟；③一次发热病程中发作≥2次；④发作后遗留神经系统异常体征，如一过性Todd麻痹（发作后一侧肢体短暂无力）。3.热性惊厥持续状态：指FS发作持续超过30分钟，或反复发作、发作间期意识无法恢复至基础水平，属于儿科急症，占所有FS的1%~5%。二、流行病学我国5岁以下儿童FS患病率为3%~5%，男女患病比例约为1.3:1~1.8:1，高发年龄为6月龄~5岁，发病高峰为12月龄~18月龄，小于6月龄或大于6岁发病者少见，需警惕其他疾病可能。FS具有明显的遗传易感倾向，25%~40%的患儿有阳性FS或癫痫家族史，一级亲属患病风险较普通人群高3~4倍。三、病因与发病机制1.主要病因（1）感染因素：是FS最常见的诱因，70%以上的FS发生于急性上呼吸道感染病程初期，其他常见感染包括急性中耳炎、下呼吸道感染、急性胃肠炎、出疹性疾病等。少数患儿可发生于疫苗接种后发热，以麻腮风联合疫苗、百白破联合疫苗接种后多见，多发生于接种后1~2周内，多数为单纯型发作，预后良好。（2）遗传因素：遗传易感性是FS发病的核心基础，目前已发现多个与FS相关的易感基因，如SCN1A、SCN2A、GABRG2等，家族性FS多呈常染色体显性遗传，外显率约为70%~80%。（3）易感因素：年龄为核心易感因素，6月龄~5岁儿童中枢神经系统尚未发育成熟，神经元兴奋性较高，发热时更容易出现异常放电；存在神经发育异常、先天性脑发育异常的患儿FS发病风险更高，且更容易发展为复杂型FS或癫痫。2.发病机制目前FS发病机制尚未完全明确，公认的机制为：发热导致机体代谢率升高、脑组织耗氧量增加，未发育成熟的中枢神经系统对发热的耐受能力差，神经元兴奋性异常升高，进而出现同步化异常放电，引发惊厥发作；遗传易感因素可降低惊厥发作阈值，进一步增加发病风险。四、临床表现1.发作前驱期：多数患儿在惊厥发作前数小时内出现发热，体温快速上升至38℃以上，部分患儿可出现烦躁不安、惊跳、精神萎靡等前驱表现，多数前驱期较短，惊厥突发。2.发作期表现：典型全面性发作表现为突发意识丧失，呼之不应，双眼凝视、上翻或斜视，牙关紧闭，口周发绀，四肢强直阵挛，部分患儿可出现大小便失禁；局灶性发作表现为身体一侧肢体节律性抽动、口角抽动，意识可保留或仅部分丧失。多数单纯型FS发作可在5分钟内自行终止，发作后患儿疲倦嗜睡，数分钟至数小时内意识完全恢复，无其他异常。3.复杂型FS额外表现：发作持续时间长，可超过10分钟，发作后可出现一过性肢体无力、嗜睡，意识恢复较慢，部分患儿可出现频繁复发。五、诊断与鉴别诊断（一）诊断流程1.病史采集基层医师接诊时需重点采集以下信息：①发病年龄、发热与惊厥的时间顺序，明确惊厥是否发生于发热初期、发热达到多少摄氏度时发作；②详细记录惊厥发作表现、持续时间、发作次数、发作后意识状态；③既往史：询问既往有无无热惊厥史、颅脑外伤史、中枢神经系统感染史、发育异常史；④预防接种史：近期有无疫苗接种，有无未按程序接种肺炎球菌、流感嗜血杆菌等疫苗；⑤家族史：询问一级亲属有无FS、癫痫病史。2.体格检查首先评估生命体征（体温、呼吸、心率、血压、血氧饱和度），评估意识状态、瞳孔大小与对光反射，随后全面检查：①有无皮疹、瘀点瘀斑，排除脓毒症、流行性脑脊髓膜炎等严重感染；②检查有无脑膜刺激征（颈抵抗、克氏征、布氏征）、病理征，评估有无神经系统定位体征；③评估头围大小、生长发育情况，排查先天性脑发育异常。3.辅助检查（结合基层诊疗条件，按指征选择，避免过度检查）（1）必须检查：所有FS患儿均需完善血常规、C反应蛋白检测，明确发热的感染性质，判断细菌或病毒感染；对存在呕吐、腹泻等脱水表现的患儿，需完善血糖、电解质检测，排除低钠血症、低钙血症、低血糖等代谢紊乱诱发的惊厥。（2）指征性检查：①腰椎穿刺：对怀疑中枢神经系统感染的患儿需完善腰椎穿刺检查，以下情况需优先考虑行腰椎穿刺，基层无操作条件的及时转诊：a.6月龄以下婴儿发生FS；b.6~12月龄未接种肺炎球菌、b型流感嗜血杆菌疫苗的患儿；c.惊厥发作后意识持续不恢复，存在持续头痛、呕吐、颈抵抗等脑膜刺激征阳性者；d.持续发热超过24小时伴惊厥发作者。单纯型FS发作后意识完全恢复、无感染中毒征象者可暂不做腰穿。②脑电图（EEG）：不推荐所有FS患儿常规做脑电图检查，以下情况需完善脑电图检查，建议发作后1~2周检测，发作后早期检测可出现非特异性异常，影响结果判断：a.复杂型FS；b.首发年龄小于12月龄；c.一级亲属有癫痫病史；d.发作后存在持续神经系统异常体征；e.频繁复发的FS。基层无脑电图设备的，转诊至上级医院完成。③头颅影像学检查（CT/MRI）：不推荐常规完善头颅影像学检查，以下情况需完善检查，基层无条件者转诊：a.首发年龄小于6月龄；b.局灶性发作；c.存在持续神经系统异常体征、颅内压增高表现；d.头围异常、发育落后，怀疑先天性脑发育异常者。（二）诊断标准符合以下全部条件即可诊断FS：①发病年龄为6月龄~5岁；②惊厥发生于发热初期（通常为发热24小时内），体温≥38℃；③排除中枢神经系统感染、中毒性脑病、颅脑外伤、遗传代谢病、电解质紊乱等其他明确导致惊厥的疾病；④既往无无热惊厥病史。（三）鉴别诊断1.中枢神经系统感染（化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎）：是FS最需要鉴别的疾病，与FS不同，中枢神经系统感染多表现为发热数天后才出现惊厥，伴持续头痛、喷射性呕吐、意识障碍，脑膜刺激征阳性，脑脊液检查可见白细胞升高、蛋白升高等异常，可明确鉴别。2.感染中毒性脑病：多继发于严重全身性感染，如脓毒症、重症肺炎、细菌性痢疾等，除原发感染的表现外，可出现高热、惊厥、意识障碍，脑脊液检查仅见压力升高，无细胞、蛋白异常，可鉴别。3.癫痫：既往有无热惊厥发作史，发热仅为诱发因素，脑电图可见持续癫痫样放电，发作间期也可有异常放电，可明确鉴别。FS患儿远期转化为癫痫的比例较低，无高危因素者不诊断癫痫。4.电解质紊乱：如低钙血症、低钠血症、低镁血症、低血糖等，多存在呕吐、腹泻、喂养不当等病史，惊厥可发生于无发热或低热状态，电解质检测可明确异常，纠正电解质后惊厥不再发作，可鉴别。5.捂热综合征：多发生于1岁以内小婴儿，因过度包裹导致高热、缺氧，除惊厥外可出现呼吸急促、意识障碍、脱水、多器官功能损伤，有明确捂热史，可鉴别。六、基层急诊处理FS处理原则为：尽快终止惊厥发作，维持生命体征稳定，积极查找病因，评估复发风险，合理转诊。1.一般处理（1）体位与呼吸道管理：惊厥发作时立即将患儿置于平坦安全区域，取侧卧位，头偏向一侧，解开衣领，清除口鼻腔分泌物、呕吐物，防止误吸窒息，给予鼻导管或面罩吸氧，监测血氧饱和度。（2）避免错误操作：禁止掐人中、禁止向口腔内填塞任何物品（包括手指、毛巾、勺子、压舌板等），禁止强行按压抽动的肢体，禁止强行撬牙关，上述操作不会缩短发作时间，反而可能导致误吸、牙齿损伤、骨折、软组织损伤等不良事件。（3）监护：持续监测体温、呼吸、心率、血压、血氧饱和度，观察意识、瞳孔变化，准确记录发作开始时间，评估发作停止时间。（4）建立静脉通路：对发作超过5分钟的患儿尽快建立静脉通路，方便给药。2.止惊治疗（核心原则：惊厥发作持续≥5分钟必须给予止惊药物，禁止等待观察）多数单纯型FS发作可在5分钟内自行缓解，发作不足5分钟可密切观察，发作超过5分钟必须启动止惊治疗，基层可根据现有药物条件选择：（1）首选药物：地西泮，剂量为0.3~0.5mg/kg，最大剂量不超过10mg，缓慢静脉推注，推注速度不超过1mg/min，多数患儿用药后1~2分钟内惊厥停止，给药过程中注意监测呼吸、血压，若一次给药后发作未停止，15~20分钟后可重复给药一次。（2）无静脉通路时选择：10%水合氯醛，剂量为0.5ml/kg（相当于50mg/kg），最大剂量不超过10ml，加入等量生理盐水后保留灌肠，或口服给药，起效时间约为10~15分钟。（3）其他可选药物：咪达唑仑，剂量为0.1~0.3mg/kg，肌肉注射，起效快，不良反应少，适合基层无静脉通路时使用，也可用于地西泮无效的患儿。（4）热性惊厥持续状态处理：若给予上述药物后发作仍持续超过30分钟，在再次给予止惊药物后，尽快转诊上级医院，可给予咪达唑仑0.1mg/kg静推后，以0.05~1μg/(kg·min)的速度持续静脉泵入维持止惊，维持生命体征稳定后转诊。3.降温治疗体温≥38.5℃或患儿因发热出现明显不适时，可给予退热药物缓解不适：（1）对乙酰氨基酚：剂量为10~15mg/kg，口服，每4~6小时可重复给药一次，24小时内不超过4次。（2）布洛芬：剂量为5~10mg/kg，口服，每6~8小时可重复给药一次，24小时内不超过4次。注意事项：禁止使用酒精擦浴降温，禁止使用阿司匹林退热，避免诱发Reye综合征；循证医学证据明确表明，退热药物无法预防FS复发，不要为了预防复发过度、频繁使用退热药物。4.病因治疗根据发热病因给予针对性处理：病毒感染所致者多数无需特殊抗病毒治疗，仅对症处理即可，确诊流感的患儿可在发病48小时内给予奥司他韦抗病毒治疗；细菌感染所致者，如化脓性扁桃体炎、急性中耳炎、肺炎等，可根据病情给予口服或静脉用青霉素类、头孢类抗生素治疗。七、转诊指征与转诊前准备基层医疗机构需严格掌握转诊指征，避免延误严重疾病的诊治：1.转诊指征：①首次发作的复杂型热性惊厥，需进一步完善检查排除其他疾病者；②热性惊厥持续状态，止惊效果不佳，生命体征不稳定者；③怀疑中枢神经系统感染、颅内器质性病变、遗传代谢病，基层无法明确诊断者；④6月龄以下婴儿发生热性惊厥，不能排除严重颅内感染者；⑤惊厥发作后意识持续不恢复，神经系统阳性体征持续存在者；⑥频繁复发，间歇预防无效，基层无法调整治疗方案者。2.转诊前准备：转诊前必须先进行紧急处理，维持生命体征稳定：①已给予有效止惊药物，终止或控制惊厥发作；②保持呼吸道通畅，给予吸氧，纠正低氧血症；③建立静脉通路，维持循环稳定；④准确记录患儿发作情况、已经使用的药物剂量与时间，向家属交代病情风险，签署转诊知情同意书；转诊途中保持患儿侧卧位，避免误吸，持续监测生命体征。八、预防与预后（一）复发风险评估FS整体复发率为30%~40%，首发FS后1年内复发率为20%~30%，复发高危因素包括：①首发年龄小于18月龄；②一级亲属有FS或癫痫家族史；③惊厥发作时体温<38.5℃；④复杂型热性惊厥；⑤首发前存在神经发育异常。存在0个高危因素复发率约为10%，1个高危因素约为15%，2个高危因素约为30%，3个及以上高危因素复发率可达60%以上。（二）预防方案1.间歇短程预防（一线预防方案）：适用于半年内FS发作≥2次、或1年内发作≥3次，或家长焦虑要求预防的患儿，不推荐所有FS患儿常规预防。方法：一旦发现患儿体温升高≥37.5℃，立即给予口服地西泮，剂量为0.3mg/kg，间隔8小时给药一次，连续用药2~3天，直至体温恢复正常。该方案可降低FS复发风险约50%，不会增加不良反应，不影响远期预后。2.长期连续预防：严格掌握指征，仅用于以下情况：①复杂型FS，脑电图监测到癫痫样放电，存在癫痫家族史，转化为癫痫风险较高者；②频繁FS复发，间歇预防无效，严重影响日常生活者；③反复发生热性惊厥持续状态者。方案：常用药物为左乙拉西坦，剂量10~20mg/(kg·d)，分2次口服，或丙戊酸钠，剂量20~30mg/(kg·d)，分2次口服，一般用药1~2年，无复发后可逐渐减量停药，用药期间需定期监测肝功能、血常规、血药浓度，评估不良反应。注意事项：退热药物不能预防FS复发，禁止长期、过度使用退热药物预防复发。（三）预后单纯型FS整体预后良好，不会对患儿智力、运动发育造成不良影响，转化为癫痫的风险仅为1%~2%，与普通人群癫痫患病率（0.5%~1%）无显著差异；复杂型FS转化为癫痫的风险为4%~15%，风险高低与是否存在高危因素相关，无高危因素者预后仍较好；存在神经发育异常、癫痫家族史、脑电图持续异常的患儿远期癫痫风险较高，需长期随访。九、基层随访与健康教育（一）基层随访管理基层医疗机构承担FS患儿的长期随访管理工作，内容包括：①首次发作后1~2个月随访，评估患儿神经发育情况，询问复发情况，督促复杂型FS患儿完成上级医院的脑电图、影像学检查，评估诊断是否正确；②长期用药的患儿每3~6个月随访一次，监测药物不良反应，完善血常规、肝功能等检查，评估生长发育情况；③每年评估一次发育情况，排查智力、运动发