2025年生物大数据挖掘专业考试试题（含答案）

2025年生物大数据挖掘专业考试试题（含答案）一、单项选择题（每题2分，共20分）1.以下哪个数据库主要用于存储基因表达数据？A.GenBankB.GEOC.PDBD.UniProt答案B2.RNA-seq数据中，衡量基因表达水平最常用的单位是？A.FPKMB.BLASTscoreC.Phred质量值D.GC含量答案A3.在差异表达分析中，多重假设检验校正的主要目的是？A.提高灵敏度B.控制假阳性率C.增加样本量D.减少计算时间答案B4.以下哪个算法常用于无监督聚类？A.支持向量机B.k-meansC.逻辑回归D.随机森林答案B5.基因本体（GeneOntology,GO）富集分析中，通常使用哪种统计检验？A.t检验B.卡方检验C.Fisher精确检验D.方差分析答案C6.以下关于主成分分析（PCA）的描述，正确的是？A.有监督降维方法B.保留数据中方差最大的方向C.只能处理分类变量D.用于增加特征维度答案B7.BLAST工具主要用于？A.序列比对B.基因表达聚类C.蛋白质结构预测D.通路富集答案A8.在机器学习中，交叉验证的主要作用是？A.提高模型复杂度B.评估模型泛化能力C.增加训练样本D.消除特征答案B9.以下哪个文件格式常用于存储高通量测序的短序列reads？A.FASTAB.FASTQC.VCFD.BED答案B10.关于p值和q值，下列说法正确的是？A.q值是p值的原始值B.q值是校正后的p值，用于控制FDRC.p值越小，说明差异越大D.q值越小，说明差异越大答案B二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.以下哪些步骤属于RNA-seq数据分析的常规流程？A.质量评估与修剪B.序列比对C.表达定量D.差异表达分析答案ABCD解析RNA-seq标准流程包括原始数据质控（如FastQC）、去除接头和低质量reads、将reads比对到参考基因组、对每个基因进行表达定量、然后进行样本间差异表达分析，最后可进行功能富集等下游分析。2.关于聚类分析，以下说法正确的有？A.k-means需要预先指定簇的个数B.层次聚类不需要预先指定簇数C.聚类是无监督学习方法D.聚类结果通常不需要评估答案ABC解析k-means需要预先设定k值；层次聚类通过树状图展示样本间的层次关系，簇数可在切割树状图时确定；聚类属于无监督学习，没有标签信息。聚类结果通常需要评估，例如轮廓系数、簇内误差平方和等，因此D错误。3.以下哪些统计方法或工具可用于差异表达分析？A.edgeRB.DESeq2C.limmaD.t检验答案ABCD解析edgeR、DESeq2、limma是RNA-seq或基因表达芯片数据差异表达分析的常用工具，其中edgeR和DESeq2基于负二项分布模型，limma采用经验贝叶斯方法。简单t检验也可用于两组比较，但在高通量数据中通常需要借助更稳健的模型。4.生物数据库中，以下哪些属于序列数据库？A.GenBankB.EMBL-BankC.DDBJD.KEGG答案ABC解析GenBank（美国）、EMBL-Bank（欧洲）和DDBJ（日本）是三大国际核酸序列数据库，三者通过国际核苷酸序列数据库协作组织（INSDC）实现数据共享。KEGG是通路和功能数据库，不属于序列数据库。5.在构建分类模型时，以下哪些做法有助于避免过拟合？A.使用交叉验证B.增加训练样本C.正则化D.使用过于复杂的模型答案ABC解析交叉验证可以更可靠地评估模型泛化能力，有助于防止过拟合；增加训练样本能够降低模型对训练集噪声的拟合；正则化（如L1、L2）通过约束模型参数来减少过拟合。使用过于复杂的模型反而会加剧过拟合，因此D错误。三、填空题（每空1分，共10分）1.基因表达数据标准化常用的两种方法：____和____。答案FPKM、TPM2.GeneOntology的三个分支是：____、__、____。答案分子功能（MolecularFunction）、生物过程（BiologicalProcess）、细胞组分（CellularComponent）3.多重假设检验校正中，控制错误发现率的方法称为____，常用Benjamini-Hochberg方法计算得到____值。答案FDR、q4.高通量测序中，FASTQ文件的每个read包含四行，第二行是____，第四行是____。答案碱基序列、质量值（或Phred质量分数）5.k-means聚类中，需要预先指定______值，表示聚类簇的个数。答案k四、名词解释（每题3分，共15分）1.转录组（Transcriptome）答案一个细胞或组织在特定状态下转录产生的所有RNA的总和，包括mRNA和非编码RNA，反映基因表达水平。2.差异表达基因（DifferentiallyExpressedGene,DEG）答案在不同条件或样本间表达水平存在统计学显著差异的基因，通常通过统计检验和倍数变化筛选获得。3.主成分分析（PrincipalComponentAnalysis,PCA）答案一种无监督线性降维方法，通过正交变换将高维数据投影到方差最大的几个主成分上，用于数据可视化和降噪。4.基因富集分析（GeneEnrichmentAnalysis）答案将一组基因（如差异表达基因）与已知功能注释或通路进行比较，检验其在某个功能类别或通路中是否显著富集的方法，常用Fisher精确检验等。5.FDR（FalseDiscoveryRate）答案错误发现率，指在所有被判定为显著的检验中，假阳性所占比例的期望值，用于多重假设检验的校正。五、简答题（每题5分，共20分）1.简述RNA-seq数据分析的基本流程。答案RNA-seq数据分析的基本流程包括：原始数据质量控制（如FastQC）；去除接头和低质量reads；将reads比对到参考基因组或转录组（如STAR、HISAT2）；对每个基因或转录本进行表达定量（如featureCounts）；数据标准化（如TPM、DESeq2的归一化）；差异表达分析（如DESeq2、edgeR）；下游功能富集分析（如GO、KEGG）等。2.什么是过拟合？在生物大数据挖掘中如何避免过拟合？答案过拟合指模型在训练集上表现很好，但在新数据上泛化能力差的现象，即模型过度拟合了训练数据中的噪声或特定模式。避免过拟合的常见方法包括：使用交叉验证评估模型、增加训练样本量、正则化（如L1、L2惩罚）、特征选择、简化模型复杂度、使用集成方法（如随机森林）等。3.解释k-means聚类算法的基本步骤及其在生物数据中的应用。答案k-means聚类的基本步骤为：随机选择k个初始质心；将每个样本分配到距离最近的质心所属的簇；重新计算每个簇的质心（取簇内样本的均值）；重复分配和质心更新步骤直到收敛或达到最大迭代次数。在生物数据中，k-means常用于基因表达数据中识别共表达基因模块、样本分型（如肿瘤亚型分类）、细胞类型聚类等。4.简述多重假设检验中为什么需要进行校正，常用校正方法有哪些？答案当同时进行大量假设检验（如检测数万个基因的差异表达）时，即使每个检验的假阳性率很低，累积的假阳性数量也会很大，导致大量假阳性结果。例如20000个基因在p<六、综合分析题（每题10分，共20分）1.某研究对不同处理的样本进行RNA-seq，共检测20000个基因。使用DESeq2进行差异表达分析，设置显著性阈值p<（1）若不做多重假设检验校正，理论上可能有多少个假阳性基因？（2）若采用Benjamini-Hochberg方法控制FDR在5%，并得到800个基因显著，解释两者的区别及FDR的意义。答案（1）未校正时，单个检验的假阳性率为0.05，20000个检验的理论假阳性期望数为20000×（2）校正后控制FDR为5%时，在800个显著基因中，假阳性比例期望不超过5%，即约800×0.05=解析FDR由Benjamini和Hochberg提出，用于在多重检验中控制假阳性占所有阳性结果的比例。生物大数据（如转录组）涉及的检验数量巨大，直接采用原始p值会导致大量假阳性，因此需要通过FDR校正获得可靠的差异基因列表。2.给定一个基因表达矩阵（4个基因×3个样本），数据如下（单位为标准化表达值）：GeneSample1Sample2Sample3G1246G2864G3555G4123请计算每个基因的均值和方差，并分析哪些基因可能在不同样本间存在差异表达趋势。答案各基因的均值和方差计算如下：•G1：均值x=2•G2：均值x=8•G3：均值x=5•G4：均