2026综合类-儿科相关专业知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案详解

2026综合类-儿科相关专业知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案详解一、选择题从给出的选项中选择正确答案（共100题）1、小儿矮小症最常见的原因是A.家族性矮小B.体质性青春期延迟C.生长激素缺乏症D.甲状腺功能减退症E.慢性病所致矮小2、中枢性性早熟患儿最典型的临床表现是A.乳房发育提前B.阴毛、腋毛出现C.子宫、卵巢增大D.骨龄明显超前E.月经来潮3、先天性甲状腺功能减退症筛查项目主要检测A.TSHB.T3C.T4D.TBGE.TRH4、1型糖尿病的主要发病机制是A.胰岛素抵抗B.胰岛β细胞自身免疫性破坏C.胰岛素分泌相对不足D.胰岛素受体缺陷E.肝糖原分解增加5、维生素D缺乏性佝偻病活动期最早出现的骨骼改变是A.方颅B.肋骨串珠C.手镯征D.颅骨软化E.O型腿6、尿崩症患儿最突出的临床表现为A.多食B.多饮多尿C.消瘦D.生长发育落后E.皮肤干燥7、先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是A.11β-羟化酶缺乏B.21-羟化酶缺乏C.17α-羟化酶缺乏D.3β-羟化酶缺乏E.皮质醇合成酶缺乏8、儿童单纯性肥胖的诊断标准为体重超过同身高标准体重的A.10%B.15%C.20%D.25%E.30%9、生长激素激发试验中，峰值低于多少可诊断生长激素缺乏症A.<5μg/LB.<8μg/LC.<10μg/LD.<12μg/LE.<15μg/L10、儿童糖尿病酮症酸中毒最常见的诱因为A.饮食不当B.感染C.胰岛素中断D.情绪波动E.运动过度11、性早熟患儿骨龄与实际年龄的关系为A.骨龄<实际年龄B.骨龄=实际年龄C.骨龄>实际年龄D.骨龄与实际年龄无关E.骨龄变化不定12、先天性甲状腺功能减退症患儿典型面容为A.眼距宽、鼻梁塌B.表情呆滞、舌大外伸C.面部水肿、眼睑浮肿D.头颅大、四肢短E.智力低下、听力障碍13、糖尿病患儿胰岛素治疗最严重的不良反应是A.低血糖B.过敏反应C.注射部位脂肪萎缩D.胰岛素抵抗E.体重增加14、佝偻病激期血生化特点为A.血钙正常、血磷降低B.血钙降低、血磷正常C.血钙稍降低、血磷明显降低D.血钙升高、血磷降低E.血钙正常、血磷升高15、中枢性尿崩症的首选治疗药物是A.氢氯噻嗪B.氯磺丙脲C.去氨加压素D.垂体后叶素E.卡马西平16、先天性肾上腺皮质增生症患儿可能出现的外生殖器改变为A.男性假两性畸形B.女性假两性畸形C.男女均正常D.男性性征发育不良E.女性性征发育不良17、儿童2型糖尿病的主要发病机制为A.胰岛素绝对缺乏B.胰岛素抵抗伴相对分泌不足C.胰岛素受体抗体阳性D.胰岛淀粉样变性E.病毒性胰岛炎18、佝偻病后遗症期主要表现为A.骨骼畸形B.血钙降低C.血磷降低D.碱性磷酸酶升高E.骨密度降低19、青春期女性性早熟的诊断标准为A.8岁前出现第二性征B.10岁前出现第二性征C.12岁前出现第二性征D.14岁前出现第二性征E.16岁前出现第二性征20、儿童糖尿病的诊断标准中，空腹血糖应≥A.5.6mmol/LB.6.1mmol/LC.7.0mmol/LD.7.8mmol/LE.11.1mmol/L21、患儿，男，10岁，因多饮、多尿、体重下降2周入院。体检：身高135cm，体重28kg，血压正常，心肺无异常。空腹血糖16.8mmol/L，尿酮体阳性。该患儿最可能的诊断是A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.中枢性尿崩症D.肾性糖尿22、女孩，8岁，因身高落后于同龄人就诊。查体：身高118cm（低于第3百分位），体重22kg，骨龄明显落后于实际年龄，其余体检未见明显异常。最可能的诊断是A.家族性矮小B.体质性青春发育延迟C.生长激素缺乏症D.Turner综合征23、患儿，女，7岁，因乳房发育6个月就诊。查体：身高130cm，右乳房TannerⅡ期，左侧TannerⅠ期，子宫卵巢超声提示卵泡直径大于4mm。骨龄9岁。最可能的诊断是A.单纯乳房早发育B.中枢性性早熟C.外周性性早熟D.青春期延迟24、新生儿筛查发现甲状腺功能减退，进一步检查示甲状腺发育不良。该患儿最可能出现临床表现的时间是A.出生后1周内B.出生后1~3个月C.出生后6~12个月D.出生后2~3岁25、患儿，男，5岁，因身材矮小、智力正常就诊。查体：身高105cm，面容特殊，眼距宽，鼻梁低平，通贯掌。染色体核型分析最可能结果是A.46,XXB.45,XOC.47,XX,+21D.46,XY26、患儿，女，12岁，因继发性闭经1年就诊。查体：身高155cm，第二性征发育正常，子宫卵巢发育小。FSH65U/L，LH42U/L。最可能的诊断是A.Kallmann综合征B.Turner综合征C.PolycysticovarysyndromeD.原发性闭经27、患儿，男，8岁，因多饮、多尿1个月就诊。24小时尿量约5000ml，尿比重1.005。禁水试验后注射加压素，尿渗透压无明显升高。最可能的诊断是A.肾性尿崩症B.精神性多饮C.中枢性尿崩症D.糖尿病28、患儿，男，3岁，因生长发育迟缓就诊。查体：身高90cm，体重12kg，皮下脂肪少，头发稀疏发黄，指甲脆。血红蛋白85g/L。最可能的病因是A.缺铁性贫血B.维生素D缺乏性佝偻病C.营养不良D.甲状腺功能减退29、患儿，女，10岁，因肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹就诊。血皮质醇升高，ACTH降低。最可能的诊断是A.库欣病B.医源性库欣综合征C.肾上腺皮质肿瘤D.异位ACTH综合征30、患儿，男，6岁，因智力低下、生长发育迟缓就诊。查体：特殊面容，舌大外伸，皮肤粗糙，四肢短。实验室检查：T4降低，TSH升高。最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减退症B.21-三体综合征C.佝偻病D.黏多糖贮积症31、患儿，男，8岁，因多饮多尿1个月就诊。24小时尿量4000ml，尿比重1.003。禁水试验后注射去氨加压素，尿渗透压升高超过50%。最可能的诊断是A.肾性尿崩症B.中枢性尿崩症C.精神性多饮D.糖尿病32、患儿，女，12岁，因原发闭经就诊。查体：身高160cm，第二性征未发育，颈蹼，盾状胸，乳头间距增宽。染色体核型最可能为A.46,XXB.45,XO/46,XXC.47,XX,+21D.46,XY33、患儿，男，7岁，因夜间遗尿就诊。每天夜间遗尿1~2次，白天排尿正常，无多饮多尿。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是A.中枢性尿崩症B.原发性遗尿症C.糖尿病D.尿路感染34、患儿，女，9岁，因肥胖、多毛、痤疮、月经紊乱就诊。查体：BMI28kg/m²，血压130/85mmHg。实验室检查：空腹胰岛素升高，黄体生成素/卵泡刺激素比值>2。最可能的诊断是A.库欣综合征B.多囊卵巢综合征C.卵巢肿瘤D.肾上腺皮质增生症35、患儿，男，5岁，因身材矮小就诊。身高102cm，体重16kg，骨龄4岁，生长激素激发试验峰值<5μg/L。最可能的诊断是A.家族性矮小B.生长激素缺乏症C.先天性甲状腺功能减退症D.体质性青春发育延迟36、患儿，女，6岁，因反复呕吐、脱水、低血糖就诊。查体：肤色加深，血压偏低。实验室检查：血钠125mmol/L，血钾5.8mmol/L，血糖2.2mmol/L，17-羟孕酮显著升高。最可能的诊断是A.先天性肾上腺皮质增生症B.Addison病C.库欣综合征D.嗜铬细胞瘤37、患儿，男，11岁，因睾丸增大就诊。查体：睾丸容积>4ml，阴毛TannerⅡ期，阴茎增大，身高突增。骨龄12岁。最可能的诊断是A.性早熟B.正常青春期发育C.迟发青春发育D.男性假两性畸形38、患儿，女，13岁，因多饮多尿、体重下降1周就诊。查体：精神差，呼吸深快，有烂苹果味。血糖28mmol/L，尿糖（+++），尿酮体（+++），血pH7.25。最可能的诊断是A.糖尿病酮症酸中毒B.高渗性昏迷C.乳酸酸中毒D.应激性高血糖39、患儿，男，4岁，因身材矮小、智力低下就诊。查体：特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，舌大外伸，皮肤粗糙。实验室检查：T4降低，TSH升高。该患儿最早可能出现症状的时间是A.新生儿期B.出生后3~6个月C.出生后1~2岁D.学龄期40、患儿，女，14岁，因月经紊乱、多毛、肥胖就诊。查体：BMI32kg/m²，面部痤疮，下颌及乳晕周围毛发增多。实验室检查：睾酮升高，LH/FSH比值>2，空腹胰岛素升高。最可能的诊断是A.库欣综合征B.多囊卵巢综合征C.先天性肾上腺皮质增生症D.卵巢肿瘤41、一名3岁男童，身高90cm，低于同年龄同性别儿童第3百分位数，骨龄与实际年龄相差2岁，生长速度每年小于5cm，IGF-1水平低下。最可能的诊断是A.体质性生长延迟B.生长激素缺乏症C.家族性矮小症D.甲状腺功能减低症42、新生儿筛查发现先天性甲状腺功能减低症，患儿胎龄40周，顺产，生后28天出现黄疸消退延迟、喂养困难、哭声嘶哑、便秘，查体见舌大外伸、皮肤干燥、心率60次/分。首选治疗药物及剂量为A.碘化钾0.1g每日三次B.左甲状腺素10~15μg/(kg·d)C.三碘甲状腺原氨酸5μg每日两次D.甲状腺片20mg每日一次43、8岁女孩，身高148cm，乳房发育2年，月经初潮1次，骨龄12岁，子宫卵巢超声提示卵泡直径大于4mm。最可能的诊断是A.性早熟B.青春期发育正常C.卵巢肿瘤D.先天性肾上腺皮质增生症44、3岁男孩，身高108cm，比同龄儿高15cm，父母身高分别为175cm和165cm，骨骼系统无异常，血清生长激素激发试验正常。最可能的诊断为A.巨人症B.体质性高大C.性早熟D.生长激素分泌过多45、10岁男孩，多饮多尿半年，体重下降5kg，空腹血糖12.8mmol/L，糖化血红蛋白9.2%，尿酮体阳性。最可能的诊断是A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.肾性尿崩症D.糖尿病酮症酸中毒46、2岁患儿，反复呕吐、脱水、低血压，血钠125mmol/L，血钾6.5mmol/L，血糖2.8mmol/L，17-羟孕酮显著升高。最可能的诊断是A.先天性肾上腺皮质增生症B.Addison病C.Simmonds病D.Nelson综合征47、6岁女孩，肥胖，面部圆润呈满月脸，背部脂肪堆积呈水牛背，血压135/85mmHg，血糖轻度升高。最可能的诊断是A.库欣综合征B.单纯性肥胖C.甲状腺功能减低症D.胰岛素抵抗综合征48、新生儿期筛查发现苯丙酮尿症，血苯丙氨酸浓度800μmol/L，酪氨酸偏低。最佳饮食治疗方案为A.低苯丙氨酸饮食B.高蛋白饮食C.普通饮食补充维生素D.全素食饮食49、12岁男孩，身高155cm，睾丸体积4ml，阴茎发育正常，家族中有晚发育史。骨龄10岁，促性腺激素水平正常。最可能的诊断为A.青春期延迟B.性早熟C.体质性青春期延迟D.低促性腺激素性性腺功能减退50、4岁患儿，智能发育落后，特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，舌大外伸，皮肤粗糙，血清TSH升高，T4降低。最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.黏多糖病51、8岁女孩，身高162cm，乳房发育1年，阴道少量出血3天，B超示子宫内膜厚度8mm，血清雌二醇水平升高。最可能的诊断为A.中枢性性早熟B.假性性早熟C.正常青春期发育D.卵巢囊肿52、3岁男孩，矮小，智力正常，骨骼X线示骨质疏松、长骨骨骺愈合延迟，血清生长激素夜间分泌高峰降低。最可能的诊断为A.生长激素缺乏症B.家族性矮小C.染色体异常D.慢性系统性疾病53、14岁男孩，体重85kg，身高170cm，黑色棘皮症，月经紊乱，血清胰岛素水平升高，超声示多囊卵巢。最可能的诊断为A.2型糖尿病B.代谢综合征C.胰岛素抵抗综合征D.库欣综合征54、5岁患儿，反复惊厥，血糖1.8mmol/L，血胰岛素25μU/ml，生长激素及皮质醇正常。最可能的诊断为A.胰岛素瘤B.先天性高胰岛素血症C.肾上腺皮质功能减退D.糖原累积症55、11岁女孩，多饮多尿，体重减轻，血糖18mmol/L，尿酮体阳性，血pH7.28，碳酸氢根14mmol/L。最可能的诊断为A.糖尿病酮症酸中毒B.高渗性昏迷C.乳酸酸中毒D.应激性高血糖56、2岁患儿，身材矮小，四肢比例匀称，智力正常，骨龄落后3岁，生长激素激发试验峰值低于5μg/L。最可能的诊断为A.特发性生长激素缺乏症B.原发性甲状腺功能减低症C.软骨发育不全D.Turner综合征57、7岁男孩，遗尿症，多饮多尿，夜间尿量占全天60%以上，禁水试验后尿渗透压不升高，血清ADH水平降低。最可能的诊断为A.中枢性尿崩症B.肾性尿崩症C.精神性多饮D.糖尿病58、9岁女孩，体重增加伴生长减速，面色红润，多血质，紫纹，血糖升高，皮质醇节律消失。最可能的诊断为A.库欣综合征B.单纯性肥胖C.甲状腺功能减低症D.胰岛素抵抗59、1岁患儿，喂养困难，体重不增，皮肤干燥，毛发稀疏，血清T4降低，TSH升高，甲状腺超声未见异常。最可能的诊断为A.原发性甲状腺功能减低症B.继发性甲状腺功能减低症C.甲状腺发育不全D.碘缺乏病60、13岁女孩，初潮1年，月经不规则，体重增加，面部痤疮，多毛，血清雄激素升高，超声示卵巢多囊样改变。最可能的诊断为A.多囊卵巢综合征B.先天性肾上腺皮质增生症C.分泌雄激素肿瘤D.库欣综合征61、患儿，男，5岁，因身材矮小就诊。家族史：父亲身高168cm，母亲身高156cm。体检：身高108cm，低于同年龄、同性别正常儿童第3百分位数以下，骨龄测定为3.5岁，生长激素激发试验峰值<5μg/L。最可能的诊断是什么？A.体质性青春期延迟B.家族性矮小C.生长激素缺乏症D.Turner综合征E.甲状腺功能减退症62、女婴，出生时体重3.2kg，身长50cm。生后第3天出现喂养困难、呕吐、脱水，血钠125mmol/L，血钾6.8mmol/L，血糖2.8mmol/L。最可能的诊断是什么？A.先天性肾上腺皮质增生症B.低血糖症C.新生儿肝炎D.先天性心脏病E.败血症63、12岁女孩，因原发性闭经就诊。体检：身高160cm，第二性征发育差，无腋毛、阴毛，乳房未发育。染色体核型为46,XX。FSH65U/L，LH42U/L，雌二醇<20pmol/L。最可能的诊断是什么？A.先天性卵巢发育不全综合征B.特纳综合征C.多囊卵巢综合征D.下丘脑性闭经E.完全性雄激素不敏感综合征64、患儿，8岁，因多饮、多尿、体重下降1个月就诊。空腹血糖12.5mmol/L，餐后2小时血糖18.6mmol/L，糖化血红蛋白9.2%，尿酮体阳性。最可能的诊断是什么？A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.成人隐匿性自身免疫性糖尿病D.应激性高血糖E.药物性糖尿病65、患儿，3岁，因身材矮小、智力低下就诊。出生时身长48cm，体重2.8kg。体检：身高85cm，头围48cm，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外，皮肤粗糙。最可能的诊断是什么？A.先天性甲状腺功能减退症B.21-三体综合征C.软骨发育不全D.佝偻病E.垂体性侏儒症66、男孩，10岁，因阴囊发育提前、阴茎增大1年就诊。体检：睾丸体积增大，右侧4ml，左侧5ml，阴茎增大，有阴毛，无痤疮。骨龄12岁。最可能的诊断是什么？A.中枢性性早熟B.外周性性早熟C.体质性青春期提前D.先天性肾上腺皮质增生症E.睾丸肿瘤67、患儿，6岁，因阵发性头痛、恶心、呕吐就诊。体检：血压150/100mmHg，视盘水肿。头颅MRI示鞍区占位。最可能的诊断是什么？A.颅咽管瘤B.垂体腺瘤C.松果体瘤D.胶质瘤E.生殖细胞瘤68、患儿，7岁，因多饮、多尿半年就诊。每日尿量6000ml，尿比重1.003，禁水试验后注射加压素，尿比重上升至1.018。最可能的诊断是什么？A.中枢性尿崩症B.肾性尿崩症C.精神性多饮D.糖尿病E.慢性肾炎69、女婴，4个月，因烦躁、哭闹、抽搐就诊。体检：体温37.8℃，咽部充血，喉鸣音，四肢肌张力增高。血钙1.6mmol/L，血磷2.0mmol/L，碱性磷酸酶380U/L。最可能的诊断是什么？A.维生素D缺乏性手足搐搦症B.低血糖症C.癫痫D.颅内出血E.脑膜炎70、患儿，9岁，因多食、多饮、多尿、体重增加就诊。体检：身高135cm，体重45kg，BMI24.7kg/m²，颈部、腋窝皮肤粗糙、色素沉着。空腹血糖6.8mmol/L，餐后2小时血糖14.2mmol/L。最可能的诊断是什么？A.2型糖尿病B.1型糖尿病C.库欣综合征D.甲状腺功能亢进症E.下丘脑性肥胖71、患儿，5岁，因反复骨折、身材矮小就诊。体检：身高100cm，角膜混浊，轻度脊柱后凸。X线示多发骨折愈合征象，骨皮质薄，骨质疏松。最可能的诊断是什么？A.成骨不全症B.佝偻病C.黏多糖贮积症D.骨质硬化症E.纤维性骨炎72、男孩，11岁，因双侧乳房增大就诊。体检：双侧乳房对称性增大，直径3cm，可触及盘状腺体，无压痛。睾丸体积正常，阴茎大小正常。最可能的诊断是什么？A.生理性乳房发育B.男性乳房发育症C.分泌hCG的肿瘤D.先天性肾上腺皮质增生症E.睾丸肿瘤73、患儿，4岁，因身材矮小、智力正常就诊。体检：身高95cm，体重14kg，面容幼稚，四肢比例正常，骨龄3岁。生长激素激发试验峰值8μg/L，IGF-1降低。最可能的诊断是什么？A.生长激素不敏感综合征B.家族性矮小C.体质性青春期延迟D.正常儿童E.甲状腺功能减退症74、患儿，6岁，因夜间遗尿就诊。每日遗尿1-2次，白天排尿正常，无尿路感染史。泌尿系超声未见异常。最可能的诊断是什么？A.原发性夜间遗尿症B.继发性遗尿症C.尿路感染D.糖尿病E.脊柱裂75、女婴，2个月，因喂养困难、便秘、哭声嘶哑就诊。体检：体重4.5kg，前囟2×2cm，后囟未闭，肌张力低下，脐疝。血清T4降低，TSH升高。最可能的诊断是什么？A.先天性甲状腺功能减退症B.新生儿肝炎C.先天愚型D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症76、患儿，8岁，因多饮、多尿、口渴就诊。每日饮水量8000ml，尿量7000ml，尿比重1.002。禁水试验后尿比重无明显升高。最可能的诊断是什么？A.肾性尿崩症B.中枢性尿崩症C.精神性多饮D.糖尿病insipidusE.慢性肾炎77、男孩，13岁，因声音变粗、胡须生长、遗精就诊。体检：身高175cm，阴茎发育Tanner4期，睾丸容积15ml，阴毛Tanner4期。骨龄15岁。最可能的诊断是什么？A.正常青春期发育B.性早熟C.青春期延迟D.体质性青春期提前E.下丘脑病变78、患儿，5岁，因矮小、特殊面容就诊。体检：身高98cm，头大，额部突出，鼻梁塌陷，四肢短小，躯干相对较长。X线示肋骨呈扇形展开，长骨短粗。最可能的诊断是什么？A.软骨发育不全B.佝偻病C.黏多糖贮积症D.成骨不全症E.先天性甲状腺功能减退症79、女婴，1岁，因身材矮小、喂养困难、反复呼吸道感染就诊。体检：身高72cm，体重8kg，头围44cm，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外。最可能的诊断是什么？A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.佝偻病D.营养不良E.垂体性侏儒症80、患儿，7岁，因多饮、多尿、体重下降就诊。空腹血糖8.5mmol/L，餐后2小时血糖15.2mmol/L，糖化血红蛋白8.5%，尿酮体阴性。胰岛细胞抗体阳性，GAD抗体阳性。最可能的诊断是什么？A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.成人隐匿性自身免疫性糖尿病D.应激性高血糖E.药物性糖尿病81、患儿，男，7岁，身高低于同年龄、同性别正常儿平均身高的第3百分位，生长速度每年小于5厘米，骨龄落后于实际年龄2年。最可能的诊断是A.家族性矮小B.体质性青春发育延迟C.生长激素缺乏症D.Turner综合征E.甲状腺功能减退症82、女，9岁，乳房发育1年，阴道少量出血2周，身高142cm，骨龄11岁，子宫卵巢B超提示卵泡发育。最可能的诊断是A.性早熟B.单纯乳房早发育C.假性性早熟D.甲状腺机能亢进E.肾上腺皮质肿瘤83、新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的主要指标是A.T3、T4B.TSHC.TRHD.甲状腺抗体E.甲状腺B超84、1型糖尿病患儿最关键的病理改变是A.胰岛素抵抗B.胰岛β细胞破坏C.胰高血糖素分泌过多D.肝糖原分解增加E.脂肪分解加速85、中枢性尿崩症患儿最常出现的电解质紊乱是A.低钠血症B.高钠血症C.低钾血症D.高钾血症E.低钙血症86、女孩青春期发育的第一个体征是A.月经来潮B.乳房发育C.阴毛出现D.腋毛生长E.臀部变宽87、维生素D缺乏性佝偻病活动早期的主要临床表现是A.方颅B.肋骨串珠C.烦躁多汗D.O型腿E.手镯征88、先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是A.11β-羟化酶缺乏B.21-羟化酶缺乏C.17α-羟化酶缺乏D.3β-羟化酶缺乏E.胆固醇侧链裂解酶缺乏89、诊断生长激素缺乏症的确诊试验是A.生长激素基础值测定B.胰岛素低血糖刺激试验C.甲状腺素测定D.IGF-1测定E.骨龄测定90、糖尿病酮症酸中毒患儿最危险的电解质紊乱是A.高钠血症B.低钾血症C.高钙血症D.低镁血症E.高磷血症91、特纳综合征患儿的最主要临床特征是A.男性外生殖器B.身材矮小伴性腺发育不良C.多指畸形D.智力严重低下E.重度肥胖92、儿童糖尿病最常见的类型是A.2型糖尿病B.1型糖尿病C.妊娠糖尿病D.继发性糖尿病E.单基因糖尿病93、性早熟患儿最终成年身高受损的主要原因是A.生长激素分泌不足B.性激素促进骨骺提前闭合C.甲状腺素缺乏D.营养不良E.运动过度94、糖尿病患儿胰岛素治疗的最佳时间是A.餐前30分钟B.餐前1小时C.餐后立即D.睡前E.任意时间95、新生儿甲低筛查阳性的确诊检查是A.复查TSHB.血清T4、TSH测定C.TRH兴奋试验D.甲状腺B超E.甲状腺扫描96、佝偻病激期的主要生化改变是A.血钙正常，血磷降低B.血钙降低，血磷正常C.血钙降低，血磷降低D.血钙升高，血磷降低E.血钙正常，血磷正常97、中枢性性早熟与外周性性早熟的鉴别要点是A.骨龄是否超前B.下丘脑-垂体-性腺轴是否激活C.身高增长速度D.第二性征发育程度E.子宫卵巢大小98、儿童肥胖的诊断标准是体重超过同年龄、同性别正常儿均值A.5%B.10%C.20%D.30%E.40%99、生长激素分泌高峰出现在A.清晨醒觉时B.早餐后C.中午午休时D.深睡眠后1小时E.傍晚活动时100、糖尿病患儿出现低血糖反应时最先采取的急救措施是A.静脉注射葡萄糖B.口服糖水或糖果C.肌注胰高血糖素D.静脉推注胰岛素E.平卧保暖

参考答案及解析1.【参考答案】C【解析】生长激素缺乏症是儿童矮小症最常见的内分泌原因，患儿身高低于同年龄、同性别正常儿童身高均值两个标准差以上，生长速率每年低于5厘米。2.【参考答案】C【解析】中枢性性早熟是真性性早熟，表现为下丘脑-垂体-性腺轴功能提前激活，女孩出现乳房发育、子宫卵巢增大，男孩出现睾丸容积增大，符合第二性征发育顺序。3.【参考答案】A【解析】先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查主要检测足跟血TSH，TSH升高提示甲状腺功能低下，需进一步检测血清T4、T3确诊，早期诊断和治疗可预防智力低下。4.【参考答案】B【解析】1型糖尿病是由于T细胞介导的胰岛β细胞自身免疫性破坏，导致胰岛素绝对缺乏，多见于儿童和青少年，发病急，易出现酮症酸中毒，需终身胰岛素治疗。5.【参考答案】D【解析】颅骨软化是维生素D缺乏性佝偻病活动期最早出现的骨骼改变，多见于3～6个月婴儿，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样感觉，随后出现方颅、肋骨串珠等改变。6.【参考答案】B【解析】尿崩症是由于抗利尿激素缺乏或肾脏对ADH反应缺陷所致，主要临床表现为多饮、多尿，24小时尿量可达3～10升，尿比重低且固定，口渴感强烈。7.【参考答案】B【解析】21-羟化酶缺乏症占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上，由于酶缺乏导致皮质醇合成减少，ACTH分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素过多，女性可有假两性畸形。8.【参考答案】C【解析】单纯性肥胖诊断标准为体重超过同年龄、同性别正常儿童均值的20%，其中20%～29%为轻度肥胖，30%～49%为中度肥胖，≥50%为重度肥胖，需排除继发性肥胖。9.【参考答案】A【解析】生长激素激发试验使用两种不同药物进行激发，GH峰值<5μg/L可诊断为完全性生长激素缺乏，5～10μg/L为部分性缺乏，>10μg/L一般可排除GHD诊断。10.【参考答案】B【解析】感染是儿童糖尿病酮症酸中毒最常见的诱发因素，尤其是呼吸道感染、胃肠道感染等，感染导致胰岛素需求增加而供给不足，引发脂肪分解增加产生酮体。11.【参考答案】C【解析】性早熟患儿由于性激素分泌增加，促进骨骼成熟加速，表现为骨龄明显超前于实际年龄，常超过1岁以上，骨骺提前闭合可导致成年身高受损。12.【参考答案】B【解析】先天性甲减患儿特殊面容表现为头大、颈短、面部臃肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大宽厚常伸出口外、表情呆滞、毛发干枯，伴有生长发育迟缓和智力低下。13.【参考答案】A【解析】低血糖是胰岛素治疗最常见的不良反应，严重时可致昏迷、脑损伤甚至死亡，表现为心慌、出汗、手抖、饥饿感等，应及时补充葡萄糖或静脉推注50%葡萄糖。14.【参考答案】C【解析】佝偻病激期血钙稍降低或正常，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高，这是佝偻病激期与恢复期鉴别的重要实验室指标。15.【参考答案】C【解析】去氨加压素是中枢性尿崩症的首选治疗药物，为人工合成的抗利尿激素类似物，作用持久、副作用少，可口服、鼻喷或注射给药，有效减少尿量、减轻多饮症状。16.【参考答案】B【解析】21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症，女婴因雄激素过多表现为外生殖器男性化，如阴蒂肥大、大阴唇融合，呈女性假两性畸形，男婴可表现为阴茎增大、阴囊色素沉着。17.【参考答案】B【解析】儿童2型糖尿病主要发病机制为胰岛素抵抗伴胰岛β细胞功能相对不足，多见于肥胖儿童，起病隐匿，早期可不依赖胰岛素治疗，但部分患儿后期需胰岛素干预。18.【参考答案】A【解析】佝偻病后遗症期多见于3岁以后儿童，临床症状消失，血生化正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、鸡胸、漏斗胸等，无需药物治疗，以矫正畸形为主。19.【参考答案】A【解析】女童在8岁前出现乳房发育等第二性征可诊断为性早熟，10岁前出现月经为青春期过早，需进一步检查明确病因，区分中枢性和外周性性早熟并针对性治疗。20.【参考答案】C【解析】儿童糖尿病诊断标准与成人一致，空腹血糖≥7.0mmol/L，或餐后2小时血糖≥11.1mmol/L，或有典型糖尿病症状伴随机血糖≥11.1mmol/L，需重复检测确认。21.【参考答案】A【解析】10岁儿童出现多饮、多尿、体重下降，空腹血糖明显升高超过11.1mmol/L，且尿酮体阳性，符合1型糖尿病的典型临床表现。1型糖尿病多见于儿童青少年，起病急，胰岛素绝对缺乏，易发生酮症酸中毒。2型糖尿病多见于肥胖儿童，起病隐匿。尿崩症血糖正常。肾性糖尿血糖正常。22.【参考答案】C【解析】患儿身高低于同年龄、同性别正常儿童第3百分位，骨龄落后于实际年龄，是生长激素缺乏症的典型表现。家族性矮小骨龄与实际年龄相符。体质性青春发育延迟虽有生长缓慢但骨龄延迟程度与年龄落后一致，且有家族史。Turner综合征应有特殊体征如颈蹼、盾状胸等，且染色体核型异常。23.【参考答案】B【解析】女孩8岁前出现第二性征发育为性早熟。该患儿7岁出现乳房发育，骨龄提前至9岁，超声提示卵泡发育，提示下丘脑-垂体-性腺轴已启动，符合中枢性性早熟的诊断标准。单纯乳房早发育仅有乳房发育而无其他性征及骨龄提前。外周性性早熟由性激素来源异常引起，GnRH兴奋试验呈低平反应。24.【参考答案】B【解析】先天性甲状腺功能减退症新生儿期常无明显症状，大多数患儿在出生后1~3个月逐渐出现临床表现，如吃奶差、哭声低哑、便秘、嗜睡、黄疸消退延迟等。6个月后症状逐渐明显，表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓。早期诊断和及时治疗对预防智力损害至关重要。25.【参考答案】C【解析】患儿身材矮小伴特殊面容（眼距宽、鼻梁低平）、通贯掌，提示21-三体综合征（先天愚型）。染色体核型应为47,XX,+21或47,XY,+21。45,XO见于Turner综合征，主要表现为女孩身材矮小、生殖器幼稚等，无特殊智能障碍。46,XX或46,XY为正常核型。26.【参考答案】B【解析】患儿青春期后出现继发性闭经，性激素示FSH、LH明显升高（高促性腺激素性性腺功能减退），子宫卵巢发育小，符合Turner综合征的内分泌特点。Turner综合征患儿卵巢发育不全，呈条索状，导致性激素分泌不足，反馈性引起促性腺激素升高。Kallmann综合征为低促性腺激素性。27.【参考答案】C【解析】患儿多饮多尿，尿比重低，禁水试验后注射加压素尿渗透压无明显升高，提示肾性尿崩症。但题干说"注射加压素后尿渗透压无明显升高"，说明肾脏对加压素无反应，应为肾性尿崩症。中枢性尿崩症注射加压素后尿渗透压应明显升高。精神性多饮尿渗透压可高于300mOsm/kg·H₂O。糖尿病尿糖阳性。28.【参考答案】C【解析】患儿身高体重明显低于正常，皮下脂肪减少，头发、指甲改变，合并贫血，符合营养不良的诊断。营养不良以体重不增或下降、皮下脂肪减少为特征，严重者可伴有各系统功能紊乱。缺铁性贫血以贫血为主要表现。佝偻病以骨骼改变为主。甲减有特殊面容和智力低下。29.【参考答案】C【解析】患儿有典型的库欣综合征表现（满月脸、水牛背、紫纹），血皮质醇升高而ACTH降低，提示病变在肾上腺本身，为ACTH依赖性低的肾上腺皮质肿瘤或增生。库欣病为垂体ACTH分泌过多所致，ACTH应升高。医源性库欣综合征有长期使用糖皮质激素病史。异位ACTH综合征ACTH明显升高。30.【参考答案】A【解析】患儿智力低下、生长发育迟缓，伴特殊面容（舌大外伸）、皮肤粗糙，实验室检查示T4降低、TSH升高，提示原发性甲状腺功能减退症。先天性甲减若未及时治疗可导致呆小病，表现为智能低下和生长发育迟缓。21-三体综合征虽有智能低下但TSH正常。佝偻病以骨骼改变为主。黏多糖贮积症有特殊面容但甲状腺功能正常。31.【参考答案】B【解析】患儿多饮多尿，尿比重极低，禁水试验后注射去氨加压素尿渗透压升高超过50%，提示肾脏对加压素有反应，为中枢性尿崩症。中枢性尿崩症由于下丘脑-神经垂体分泌ADH不足所致，外源性补充ADH后症状可改善。肾性尿崩症肾脏对ADH不敏感，补充后尿渗透压无明显升高。精神性多饮禁水后尿渗透压可恢复正常。32.【参考答案】B【解析】女孩原发闭经、第二性征未发育，伴颈蹼、盾状胸、乳头间距增宽等Turner综合征特征性体征，染色体核型多为45,XO，也可有镶嵌型45,XO/46,XX等。Turner综合征患儿卵巢发育不全，性激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经。46,XX为正常女性核型。47,XX,+21为21-三体综合征。33.【参考答案】B【解析】患儿仅表现为夜间遗尿，白天排尿正常，无多饮多尿，神经系统检查正常，符合原发性遗尿症的诊断标准。遗尿症指5岁以上儿童仍不能控制排尿，夜间遗尿最常见。中枢性尿崩症有多饮多尿、低比重尿。糖尿病有多饮多尿、体重下降、血糖升高。尿路感染常有尿频尿急尿痛等症状。34.【参考答案】B【解析】患儿肥胖、多毛、痤疮、月经紊乱，空腹胰岛素升高提示胰岛素抵抗，LH/FSH比值>2，符合多囊卵巢综合征的诊断。PCOS是青春期女孩常见的内分泌疾病，以高雄激素血症、排卵障碍、胰岛素抵抗为特征。库欣综合征有向心性肥胖、紫纹等典型表现。卵巢肿瘤和肾上腺疾病相对少见。35.【参考答案】B【解析】患儿身高低于同年龄同性别第3百分位，骨龄落后，生长激素激发试验峰值<5μg/L（正常应>10μg/L），符合生长激素缺乏症的诊断标准。家族性矮小生长激素正常。先天性甲减TSH升高、T4降低。体质性青春发育延迟生长激素正常，骨龄延迟但青春期延迟。36.【参考答案】A【解析】患儿有厌食、呕吐、脱水、低血糖等肾上腺危象表现，肤色加深提示ACTH升高，低钠高钾提示盐皮质激素缺乏，17-羟孕酮显著升高为先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏型）的特征性表现。Addison病为原发性肾上腺皮质功能减退，17-羟孕酮正常。库欣综合征有向心性肥胖等表现。嗜铬细胞瘤以阵发性高血压为主。37.【参考答案】B【解析】男孩11岁出现睾丸增大（>4ml）、阴毛发育、阴茎增大、身高突增，为正常青春期发育的起始表现。男孩青春期一般始于9~14岁，以睾丸容积≥4ml为青春期启动的标志。性早熟指男孩9岁前出现第二性征。迟发青春发育指14岁后仍无青春期发育迹象。男性假两性畸形外生殖器模糊。38.【参考答案】A【解析】患儿有多饮多尿、体重下降等糖尿病症状，出现呼吸深快、烂苹果味（丙酮气味），血糖明显升高，尿酮体强阳性，血pH降低（7.25<7.3），符合糖尿病酮症酸中毒的诊断。DKA是1型糖尿病最常见的急性并发症。高渗性昏迷血糖通常>33.3mmol/L，无明显酮症。乳酸酸中毒有服用双胍类药物史。39.【参考答案】B【解析】先天性甲状腺功能减退症患儿出生时多无明显症状，随着甲状腺激素缺乏的进展，出生后3~6个月逐渐出现症状，如吃奶差、哭声低哑、便秘、嗜睡、黄疸消退延迟等。若未及时治疗，6个月后症状逐渐明显，出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等不可逆损害。新生儿筛查可早期发现。40.【参考答案】B【解析】患儿青春期女性，表现为肥胖、多毛、痤疮、月经紊乱，实验室检查示雄激素升高、LH/FSH比值>2、胰岛素抵抗，符合多囊卵巢综合征的诊断标准。PCOS是育龄期女性最常见的内分泌疾病。库欣综合征有向心性肥胖、紫纹、满月脸等特征。先天性肾上腺皮质增生症17-羟孕酮升高。卵巢肿瘤较少见且通常单侧。41.【参考答案】B【解析】患儿身高低于第3百分位数、骨龄延迟、生长速度缓慢及IGF-1低下均为生长激素缺乏症典型表现。体质性生长延迟骨龄延迟但生长速度正常；家族性矮小症骨龄与年龄相符；甲状腺功能减低症常伴智力低下及特殊面容。42.【参考答案】B【解析】先天性甲状腺功能减低症确诊后应尽早开始左甲状腺素替代治疗，初始剂量10~15μg/(kg·d)，可迅速纠正甲状腺功能不足，促进神经系统发育。定期监测甲状腺功能调整剂量。43.【参考答案】B【解析】女孩8岁前出现第二性征发育定义为性早熟，该患儿8岁出现乳房发育并月经来潮，属于正常青春期发育范畴。骨龄略提前但属正常变异范围，无需特殊处理。44.【参考答案】B【解析】患儿身高超过同年龄同性别第97百分位数，但生长速度正常，骨龄与年龄相符，父母身高较高，血清生长激素水平正常，符合体质性高大特点。巨人症多有病理性生长激素分泌过多。45.【参考答案】A【解析】患儿年龄小，起病急，有明显的三多一少症状，血糖明显升高伴酮症，糖化血红蛋白高于正常，符合1型糖尿病诊断。2型糖尿病多见于肥胖青少年，起病相对隐匿。46.【参考答案】A【解析】患儿有盐丢失表现（低钠高钾、脱水、低血压）及17-羟孕酮升高，符合21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症诊断。该病为常染色体隐性遗传病。47.【参考答案】A【解析】患儿有向心性肥胖、满月脸、水牛背等典型库欣综合征表现，伴高血压及血糖升高。单纯性肥胖虽有肥胖但无特殊面容及高血压。甲状腺功能减低症以体重增加伴生长迟缓为主。48.【参考答案】A【解析】苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积。治疗关键是限制苯丙氨酸摄入，采用低苯丙氨酸特殊配方食品，同时保证足够营养。49.【参考答案】C【解析】患儿有家族史，骨龄落后于实际年龄，促性腺激素水平正常，符合体质性青春期延迟特征。此类患儿最终身高通常正常，只需定期随访观察。50.【参考答案】A【解析】患儿有典型先天性甲状腺功能减低症临床表现及实验室检查异常。21-三体综合征虽有特殊面容但甲状腺功能正常；苯丙酮尿症以智能落后及鼠尿味为主；黏多糖病有骨骼改变。51.【参考答案】B【解析】女孩8岁前出现乳房发育及阴道出血，考虑性早熟。但子宫内膜厚度和雌二醇升高提示有雌激素暴露，需鉴别中枢性与外周性性早熟，假性性早熟常有卵巢或肾上腺病变。52.【参考答案】A【解析】患儿矮小伴骨骼发育延迟及生长激素分泌不足，提示生长激素缺乏症。家族性矮小骨龄正常；染色体异常常有特殊面容及智力问题；慢性疾病应有原发病表现。53.【参考答案】C【解析】患儿肥胖伴黑色棘皮症、胰岛素抵抗及多囊卵巢表现，符合胰岛素抵抗综合征诊断。2型糖尿病应有明确血糖升高；代谢综合征需满足多项标准；库欣综合征有特殊面容。54.【参考答案】B【解析】患儿低血糖伴胰岛素不适当升高，生长激素及皮质醇反应正常，提示先天性高胰岛素血症。胰岛素瘤在儿童罕见；肾上腺皮质功能减退应有其他激素异常；糖原累积症有肝大。55.【参考答案】A【解析】患儿有高血糖、酮症及代谢性酸中毒，符合糖尿病酮症酸中毒诊断。高渗性昏迷以高血浆渗透压为特征；乳酸酸中毒多有缺氧史；应激性高血糖无明显酮症。56.【参考答案】A【解析】患儿身材矮小伴生长激素缺乏，骨骼比例正常，智力正常，符合特发性生长激素缺乏症诊断。原发性甲减常有智力低下；软骨发育不全四肢短小；Turner综合征为女性伴特殊畸形。57.【参考答案】A【解析】患儿多饮多尿伴ADH分泌不足，禁水试验后尿渗透压不升高，符合中枢性尿崩症诊断。肾性尿崩症对ADH治疗无反应；精神性多饮尿渗透压可恢复正常；糖尿病应有血糖升高。58.【参考答案】A【解析】患儿有库欣综合征典型表现：向心性肥胖、多血质、紫纹、血糖升高及皮质醇节律消失。单纯性肥胖无特殊面容及紫纹；甲状腺功能减低症以生长减速为主；胰岛素抵抗无皮质醇异常。59.【参考答案】A【解析】患儿有甲状腺功能减低表现伴TSH升高、T4降低，甲状腺超声未见异常，提示原发性甲状腺功能减低症。继发性甲减TSH正常或降低；甲状腺发育不全超声可发现异位甲状腺；碘缺乏病有流行区居住史。60.【参考答案】A【解析】患儿有月经紊乱、多毛、痤疮及卵巢多囊样改变，符合多囊卵巢综合征诊断。先天性肾上腺皮质增生症应有17-羟孕酮升高；分泌雄激素肿瘤雄激素显著升高；库欣综合征有特殊面容。61.【参考答案】C【解析】该患儿身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位数，属于矮小症。骨龄明显落后于实际年龄（延迟1.5岁），生长激素激发试验峰值<5μg/L，符合生长激素缺乏症的诊断标准。体质性青春期延迟多见于青春期，骨龄与实际年龄相符或轻度落后。家族性矮小骨龄正常。Turner综合征见于女孩。甲减虽有矮小，但多有智力低下、特殊面容等表现。62.【参考答案】A【解析】该女婴生后第3天出现呕吐、脱水、低钠高钾、低血糖，为典型的新生儿期盐丢失型先天性肾上腺皮质增生症表现。21-羟化酶缺乏导致皮质醇和醛固酮合成障碍，引起盐丢失危象。低血糖症仅有血糖降低，无水电解质紊乱。新生儿肝炎以黄疸为主。先天性心脏病以心脏杂音、发绀为主。败血症常有感染中毒症状。63.【参考答案】A【解析】患者为女性表型，46,XX核型，性腺发育不全，FSH、LH升高，雌二醇降低，符合先天性卵巢发育不全综合征（高促性腺激素性性腺功能减退症）。特纳综合征为45,X核型，多有畸形。多囊卵巢综合征表现为月经稀发、多毛、痤疮。下丘脑性闭经FSH、LH降低。完全性雄激素不敏感综合征为46,XY核型。64.【参考答案】A【解析】患儿急性起病，有多饮、多尿、体重下降三多一少症状，空腹及餐后血糖显著升高，糖化血红蛋白>6.5%，尿酮体阳性，符合1型糖尿病诊断。1型糖尿病多见于儿童青少年，常以酮症酸中毒为首发表现。2型糖尿病多见于肥胖青少年，常无酮症。其他类型糖尿病有特定病因或用药史。65.【参考答案】A【解析】患儿有身材矮小、智力低下，伴特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌伸出口外）、皮肤粗糙，为先天性甲状腺功能减退症典型表现。21-三体综合征虽有类似面容，但常有通贯掌、先天性心脏病等，且智力低下程度不同。软骨发育不全四肢短小明显。佝偻病有骨骼改变。垂体性侏儒症智力正常。66.【参考答案】A【解析】男孩出现睾丸体积增大、阴茎增大、阴毛出现，骨龄超前2岁，符合中枢性性早熟诊断。中枢性性早熟是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前发动，睾丸首先增大是重要标志。外周性性早熟睾丸一般不增大。体质性青春期提前发育进程正常，骨龄与实际年龄相符。CAH多有盐丢失或男性化表现。睾丸肿瘤为单侧睾丸肿块。67.【参考答案】A【解析】儿童鞍区占位最常见的是颅咽管瘤，好发于鞍上区，可压迫视交叉致视力障碍，压迫垂体柄影响内分泌功能，引起生长障碍、性发育延迟等。垂体腺瘤在儿童罕见。松果体瘤位于鞍上区后方。胶质瘤位置多样。生殖细胞瘤多见于松果体区。该患儿临床表现和影像学特点符合颅咽管瘤。68.【参考答案】A【解析】患儿多饮多尿，尿比重低，禁水试验后注射加压素尿比重明显上升，提示对加压素敏感，符合中枢性尿崩症诊断。中枢性尿崩症是由于抗利尿激素分泌不足所致。肾性尿崩症肾脏对加压素不敏感，注射后尿比重无明显上升。精神性多饮尿比重可自行调节。糖尿病尿糖阳性。慢性肾炎有其他肾脏损害表现。69.【参考答案】A【解析】患儿年龄小，有烦躁、抽搐、喉痉挛表现，血钙降低（<1.75mmol/L），血磷正常或升高，碱性磷酸酶升高，符合维生素D缺乏性手足搐搦症诊断。该病是由于维生素D缺乏导致血钙降低，神经肌肉兴奋性增高所致。低血糖症有血糖降低。癫痫血钙正常。颅内出血有产伤或外伤史。脑膜炎有感染中毒症状。70.【参考答案】A【解析】患儿肥胖，有多食多饮多尿症状，血糖升高，伴有黑棘皮病（颈部、腋窝皮肤粗糙色素沉着），符合2型糖尿病诊断。2型糖尿病多见于肥胖儿童青少年，常伴有胰岛素抵抗表现。1型糖尿病多消瘦，易发生酮症。库欣综合征有特殊面容、向心性肥胖。甲亢有多食消瘦、心悸。下丘脑性肥胖可有视力障碍。71.【参考答案】A【解析】患儿反复骨折、身材矮小、角膜混浊，X线示多发骨折、骨质疏松、骨皮质变薄，为成骨不全症典型表现。该病是由于Ⅰ型胶原合成障碍导致骨基质缺陷。佝偻病有骨骼改变但无反复骨折。黏多糖贮积症有特殊面容、肝脾肿大。骨质硬化症骨密度增高。纤维性骨炎有甲状旁腺功能亢进表现。72.【参考答案】A【解析】男孩青春期（11岁）出现双侧乳房发育，可触及盘状腺体，无其他异常，为生理性乳房发育，约50%的青春期男孩可出现，多数在1-2年内自行消退。男性乳房发育症乳房增大明显，可持续存在。分泌hCG的肿瘤可有乳房发育，但常有原发肿瘤表现。CAH有男性化表现。睾丸肿瘤为单侧睾丸肿块。73.【参考答案】A【解析】患儿矮小，生长激素激发试验峰值正常（>10μg/L为正常，本例8μg/L为低正常），但IGF-1降低，提示生长激素不敏感综合征。该病是由于生长激素受体或受体后缺陷导致生长激素作用障碍。家族性矮小身高在遗传靶身高范围内。体质性青春期延迟骨龄与实际年龄相符。正常儿童身高在正常范围。甲减多有智力低下。74.【参考答案】A【解析】患儿6岁，夜间遗尿，白天排尿正常，无器质性病变，为原发性夜间遗尿症。原发性遗尿指从未持续6个月以上不遗尿者。继发性遗尿指曾有6个月以上不遗尿后又出现遗尿。尿路感染有尿频、尿急、尿痛。糖尿病有多饮多尿、体重下降。脊柱裂常有神经系统症状、尿失禁。75.【参考答案】A【解析】患儿有喂养困难、便秘、哭声嘶哑、肌张力低下、脐疝，血清T4降低、TSH升高，为先天性甲状腺功能减退症典型表现。先天性甲减是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致。新生儿肝炎以黄疸、肝大为主。先天愚型有特殊面容、智力低下。苯丙酮尿症有智力低下、湿疹、鼠尿味。半乳糖血症有黄疸、肝大、白内障。76.【参考答案】A【解析】患儿多饮多尿，尿比重低，禁水试验后尿比重无明显升高，提示肾脏对加压素反应低下，符合肾性尿崩症。肾性尿崩症是由于肾脏collectingduct对ADH不敏感所致。中枢性尿崩症注射加压素后尿比重明显升高。精神性多饮尿比重可自行调节。糖尿病insipidus即尿崩症。慢性肾炎有其他肾脏损害表现。77.【参考答案】A【解析】男孩13岁出现第二性征发育，睾丸容积15ml，阴茎、阴毛发育Tanner4期，骨龄15岁（超前2岁），为正常青春期发育进程。正常男孩青春期发育始于9-14岁。性早熟指男孩9岁前出现第二性征。青春期延迟指14岁后仍无发育迹象。体质性青春期提前发育进程正常，骨龄与实际年龄相符。下丘脑病变可导致性发育异常。78.【参考答案】A【解析】患儿矮小，头大，额部突出，鼻梁塌陷，四肢短小，躯干相对较长，X线示肋骨扇形展开、长骨短粗，为软骨发育不全典型表现。该病是由于FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍。佝偻病有骨骼改变但四肢比例正常。黏多糖贮积症有特殊面容、肝脾肿大。成骨不全症有多发骨折。甲减有智力低下、特殊面容。79.【参考答案】A【解析】患儿有身材矮小、喂养困难，特殊面容（眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌伸出口外），为21-三体综合征典型表现。21-三体综合征是由于21号染色体三体所致，常有智力低下、特殊面容、先天性心脏病等。先天性甲减有特殊面容但智力低下更严重。佝偻病有骨骼改变。营养不良有喂养史、体重低。垂体性侏儒症智力正常。80.【参考答案】A【解析】患儿有