2026综合类-安徽住院医师小儿外科-肿瘤外科历年真题摘选带答案详解

2026综合类-安徽住院医师小儿外科-肿瘤外科历年真题摘选带答案详解一、选择题从给出的选项中选择正确答案（共100题）1、女婴，8个月，发现腹部包块1周入院。B超示右肾占位性病变，大小为8cm×6cm×5cm，边界清楚，未见远处转移。术中见肿瘤局限于肾包膜内，肾血管无受累，淋巴结无肿大。根据SIOP分期系统，该病例应属于哪一期？A.Ⅰ期B.Ⅱ期C.Ⅲ期D.Ⅳ期E.Ⅴ期2、3岁男孩，因左眼视物不清就诊，裂隙灯检查发现晶状体后方可视到白色反光。影像学检查显示左眼球内占位，累及玻璃体腔。最可能的诊断是A.早产儿视网膜病变B.原发性先天性白内障C.视网膜母细胞瘤D.永存原始玻璃体增生症E.视网膜脉络膜缺损3、1岁半男孩，发现腰背部肿物3个月。肿块质地中等偏硬，边界欠清，活动度差。MRI示左侧肾上腺区不规则软组织肿块，直径约7cm，伴肝区多发转移灶。血清NSE及VMA明显升高。该患儿最可能的诊断是A.嗜铬细胞瘤B.神经母细胞瘤C.肾上腺皮质癌D.肾母细胞瘤E.肾上腺囊肿4、5岁男孩，右大腿下段肿胀疼痛2个月，X线片示右胫骨远端溶骨性破坏，可见Codman三角及日光射线现象。病理活检示小圆细胞恶性肿瘤，免疫组化CD99弥漫强阳性。最可能的诊断是A.骨肉瘤B.尤文肉瘤C.骨巨细胞瘤D.骨髓炎E.转移性神经母细胞瘤骨转移5、8岁女孩，反复腹痛伴黑便2周。胃镜示十二指肠降部多发息肉。患儿曾有面部鲜红色斑片状皮肤病变，父亲早年死于结肠癌。该患儿最可能合并的疾病是A.Lynch综合征B.FAP伴Gardner综合征C.Chevron综合征D.Turcot综合征E.Peutzs-Jeghers综合征6、2岁男孩，发现左侧阴囊肿块3个月，肿块呈囊实性，透光试验阴性。B超示睾丸实质内低回声肿块，CDFI示丰富血流信号。最可能的诊断是A.腹股沟斜疝B.睾丸鞘膜积液C.卵黄管囊肿D.睾丸胚胎性癌E.睾丸精原细胞瘤7、3岁男孩，右下肢跛行2个月，X线片示右股骨下段骨干偏心性溶骨性破坏，皮质变薄，可见软组织肿块。病理示小圆细胞肿瘤，糖原PAS染色阳性。该肿瘤最常见的好发部位是A.脊柱B.肋骨C.长骨骨干D.短管状骨E.骨盆8、6岁女孩，发现左颈部肿块1个月。肿块位于颈侧三角区，质韧，活动度差。病理活检示梭形细胞肿瘤，细胞呈席纹状排列，间质胶原丰富。免疫组化示SMA部分阳性，desmin弱阳性。最可能的诊断是A.纤维肉瘤B.滑膜肉瘤C.腺泡状横纹肌肉瘤D.胚横纹肌肉瘤E.血管肉瘤9、1岁男孩，发现右侧阴囊进行性增大半年，质地坚硬，无压痛。B超示右侧睾丸均匀性肿大，内部回声不均。血清β-hCG轻度升高，AFP正常。最可能的诊断是A.卵黄囊瘤B.胚胎性癌C.畸胎瘤D.绒毛膜癌E.混合性生殖细胞肿瘤10、4岁女孩，因反复骨折伴身材矮小就诊。查体见多发骨畸形，角膜透明度下降，听力减退。X线示多发骨质疏松及新旧骨折。基因检测提示COL1A1基因突变。该患儿并发恶性肿瘤的风险主要与哪项相关A.成骨不全并发骨肉瘤风险增高B.成骨不全并发尤文肉瘤风险增高C.长期双膦酸盐治疗增加肉瘤风险D.成骨不全不增加肿瘤风险E.维生素D缺乏导致骨软骨瘤11、2岁男孩，发现右侧髋部肿块伴跛行1个月。X线片示右侧髂骨溶骨性破坏，边界不清，可见骨膜反应。全身骨扫描示右侧髂骨及左侧股骨多发放射性浓聚灶。最可能的诊断是A.单发性骨囊肿B.嗜酸性肉芽肿C.神经母细胞瘤骨转移D.尤文肉瘤E.Langerhans细胞组织细胞增生症12、1岁8个月女孩，发现右侧乳房肿块3个月，无痛，质韧。B超示右侧乳腺区低回声结节，边界清，形态规则。体格检查未见其他第二性征发育，骨龄与实际年龄相符。血清性激素水平均正常。最恰当的处理是A.立即手术切除B.观察随访C.性激素治疗D.放疗E.化疗13、3岁男孩，因双眼突出1周就诊。查体见双侧眼睑肿胀，球结膜充血，眼球突出明显。眼眶CT示双侧眶内实质性肿块，边界清楚。病理活检示小圆细胞肿瘤，电镜见胞质内肌丝和张力丝。最可能的诊断是A.眼眶神经母细胞瘤转移B.眼眶淋巴瘤C.眼眶横纹肌肉瘤D.眼眶朗格汉斯细胞组织细胞增生症E.眼眶骨肉瘤14、4岁男孩，发现右侧阴囊肿块半年，质地坚硬，透光试验阴性。B超示睾丸实质内实性肿块，CDFI示丰富血流信号。血清AFP及β-hCG均正常。睾丸根治性切除后病理示肿瘤由透明细胞构成，细胞体积大，胞质丰富透明，核仁明显。免疫组化OCT3/4、SALL4阳性。最可能的诊断是A.卵黄囊瘤B.胚胎性癌C.精原细胞瘤D.畸胎瘤E.纤维瘤15、6岁女孩，发现颈部肿块2个月，质地硬，活动度差。超声示甲状腺右叶结节，边界不清，内部可见微钙化。细针穿刺细胞学提示滤泡状肿瘤，核沟及核内假包涵体阳性。最可能的诊断是A.甲状腺腺瘤B.滤泡性癌C.乳头状癌D.髓样癌E.未分化癌16、3岁男孩，因发热、贫血及出血倾向入院。查体见肝脾淋巴结肿大，胸骨压痛。外周血白细胞增高，可见幼稚细胞。骨髓象示原始及幼稚淋巴细胞占30%。流式细胞术提示B淋巴细胞免疫表型。最可能的诊断是A.急性髓系白血病B.B细胞急性淋巴细胞白血病C.T细胞急性淋巴细胞白血病D.慢性淋巴细胞白血病E.骨髓增生异常综合征17、2岁男孩，发现腹部包块伴阵发性哭闹2周。腹部X线平片示腹腔内密集点状钙化影。B超示右侧肾上腺区不均质回声肿块。血儿茶酚胺代谢产物升高。最可能的诊断是A.肾母细胞瘤B.肝母细胞瘤C.神经母细胞瘤D.嗜铬细胞瘤E.肾上腺皮质癌18、5岁女孩，发现右膝上方肿块伴疼痛半年，活动后加重。X线片示右股骨远端干骺端浸润性溶骨性病变，边界不清，可见Codman三角。病理活检见异型细胞直接形成骨样组织。免疫组化OSTEOPONTIN阳性。最可能的诊断是A.尤文肉瘤B.骨肉瘤C.骨巨细胞瘤D.非骨化性纤维瘤E.骨软骨瘤19、小儿肾母细胞瘤最常见的临床表现是A.血尿B.腹部肿块C.腹痛D.高血压20、小儿神经母细胞瘤发病最多的解剖部位是A.肾上腺B.纵隔C.腹膜后交感神经节D.盆腔21、目前公认的儿童最常见的恶性肿瘤是A.肾母细胞瘤B.神经母细胞瘤C.肝母细胞瘤D.横纹肌肉瘤22、肾母细胞瘤的国际分期中，Ⅱ期的标准是A.肿瘤局限于肾脏，完全切除B.肿瘤穿透肾包膜但未超出肾周，完全切除C.区域淋巴结转移，完全切除D.远处血行转移23、小儿肝母细胞瘤最可靠的血清肿瘤标志物是A.CEAB.AFPC.CA19-9D.CA12524、关于小儿肾母细胞瘤的治疗，以下正确的是A.首选术前化疗再行手术B.以手术切除为主，辅以化疗C.单纯手术治疗即可治愈所有病例D.放疗是首选治疗手段25、小儿神经母细胞瘤预后最差的生物学标志是A.N-MYC基因扩增B.TrkA高表达C.1p缺失D.17q增益26、儿童最常见的胚胎性横纹肌肉瘤好发部位是A.四肢B.躯干C.头颈部和泌尿生殖道D.胃肠道27、肾母细胞瘤患儿术前评估最有助于明确分期和手术方案的检查是A.腹部X线平片B.腹部超声C.腹部CT或MRID.核素骨扫描28、肝母细胞瘤的首选治疗方法是A.化疗B.手术切除C.肝移植D.介入治疗29、神经母细胞瘤患儿的尿液中常出现升高的物质是A.儿茶酚胺代谢产物 VMA和HVAB.5-羟吲哚乙酸C.前列腺素D.组胺30、关于儿童肾母细胞瘤的化疗方案，常用药物组合是A.VAC（长春新碱、放线菌素B.环磷酰胺）C.ABVD方案D.CHOP方案E.BEP方案31、肾母细胞瘤Ⅲ期术后推荐的辅助治疗包括A.单纯随访观察B.仅用VCR单药C.放疗加VCR+AMD±CTXD.仅用放线菌素D32、小儿横纹肌肉瘤最常见的组织学亚型是A.腺泡型B.胚胎型C.多形性D.梭形细胞型33、关于神经母细胞瘤的危险度分层，以下属于高危因素的是A.年龄小于1岁B.MYCN基因非扩增C.肿瘤分期Ⅳ期D.Shimada分级分化良好34、小儿肾母细胞瘤的遗传学特点中，最常涉及的抑癌基因是A.WT1和WT2B.BRCA1C.Rb基因D.p53基因35、神经母细胞瘤的治疗策略中，以下哪种情况可选择主动监测而非积极治疗A.弥漫性肝转移的婴儿患者B.局限性病灶且自发消退倾向者C.伴有MYCN扩增的转移性疾病D.Ⅳ期年龄大于18个月36、关于小儿肾母细胞瘤的预后，以下正确的是A.所有患者5年生存率均低于50%B.低危组5年生存率可达90%以上C.肺转移者无需特殊治疗D.复发后无再次治愈可能37、横纹肌肉瘤患儿出现眼眶部肿块伴眼球突出时，最可能的诊断是A.神经母细胞瘤眼眶转移B.儿童横纹肌肉瘤C.血管瘤D.泪囊囊肿38、患儿，男，3岁，发现右侧腹部肿块3个月，超声提示右肾占位，CT示肿瘤侵犯肾周脂肪但未越过中线，无远处转移。最可能的诊断是？A.肾母细胞瘤B.神经母细胞瘤C.肾细胞癌D.肾盂癌E.肾血管平滑肌脂肪瘤39、1岁半男孩，右眼眶出现进行性突眼2周，伴有视力下降。眼底检查可见视网膜区白色肿块伴出血。最可能的诊断是？A.永存原始玻璃体增生症B.视网膜母细胞瘤C.先天性白内障D.早产儿视网膜病变E.家族性渗出性玻璃体视网膜病变40、2岁男童，腹部膨隆伴腹痛1月，查体示右上腹质硬肿块，边界不清，活动度差。实验室检查尿VMA升高，CT示腹膜后肿块跨越中线包绕大血管。最可能的诊断是？A.肾母细胞瘤B.肝母细胞瘤C.神经母细胞瘤D.肠重复畸形E.胰腺囊腺瘤41、3岁女孩，发现左颈部肿块1个月，无痛性生长。活检病理示小圆细胞肿瘤，免疫组化CD99阳性，NSE部分阳性。基因检测示t(11;22)(q24;q12)易位。最可能的诊断是？A.淋巴瘤B.白血病C.尤文肉瘤D.恶性淋巴细胞瘤E.横纹肌肉瘤42、18个月男孩，腹胀、进食减少2个月，超声提示肝脏巨大占位。血清AFP12000μg/L。最可能的诊断是？A.肝细胞癌B.肝母细胞瘤C.肝血管瘤D.肝脓肿E.胆管细胞癌43、2岁男孩，右大腿根部出现肿块，生长较快。病理示肿瘤由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成，细胞呈蝌蚪状或鞭毛状。免疫组化Desmin、MyoD1阳性。最可能的诊断是？A.平滑肌肉瘤B.横纹肌肉瘤C.纤维肉瘤D.脂肪肉瘤E.恶性周围神经鞘膜瘤44、4岁患儿，右肾体积增大，CT示肾实质内均匀低密度肿块，边界清晰，无钙化，肾静脉及下腔静脉未见癌栓。临床分期属Ⅰ期。首选治疗是？A.术前化疗后手术B.先行肾切除术C.仅行肿瘤活检D.放射治疗E.靶向药物治疗45、1岁男孩，腰背部中线部位发现包块，呈囊性感，压迫可缩小。X线示腰椎椎板缺损。最可能的诊断是？A.神经母细胞瘤B.脊膜膨出C.脂肪瘤D.血管瘤E.皮样囊肿46、3岁患儿，右睾丸无痛性肿大2个月，超声示睾丸实性肿块。血清β-hCG轻度升高，AFP正常。最可能的诊断是？A.睾丸鞘膜积液B.精原细胞瘤C.卵黄囊瘤D.畸胎瘤E.胚胎性癌47、2岁女孩，左眼白瞳3个月，眼底见视网膜肿块伴增殖膜形成。MRI示肿块累及玻璃体腔，未超出眼球壁。根据国际标准分期应为？A.I期B.II期C.III期D.IV期E.V期48、1岁半男孩，发现左侧阴囊肿块，透光试验阳性，超声示液性暗区。最可能的诊断是？A.腹股沟斜疝B.睾丸肿瘤C.睾丸鞘膜积液D.精索静脉曲张E.附睾炎49、3岁患儿，右上腹肿块伴发热、体重下降。化验示血钙升高，PTH相关蛋白升高。最可能的诊断是？A.肾母细胞瘤B.神经母细胞瘤C.甲状旁腺功能亢进D.维生素D中毒E.恶性肿瘤骨转移50、2岁男孩，臀部发现肿块，手术切除后病理示成熟神经节细胞伴神经纤维成分，无神经母细胞成分。最可能的诊断是？A.神经母细胞瘤B.神经节细胞瘤C.神经纤维瘤病D.嗜铬细胞瘤E.交感神经节恶性肿瘤51、18个月患儿，发现右侧面部肿块，生长迅速。病理示小圆细胞，呈菊形团排列，胞质含黏液。免疫组化Syn、CgA阳性。最可能的诊断是？A.淋巴瘤B.原始神经外胚层肿瘤C.神经母细胞瘤D.恶性淋巴瘤E.横纹肌肉瘤52、4岁女孩，左侧腹部肿块，术中发现肿瘤局限于左侧肾脏，肾门淋巴结有1枚转移。最适的临床分期是？A.Ⅰ期B.Ⅱ期C.Ⅲ期D.Ⅳ期E.Ⅴ期53、2岁男孩，肝区肿块，AFP8000μg/L，超声示肝右叶巨大实性肿块，边界尚清。拟行手术治疗。术前化疗的主要目的是？A.杀灭微小转移灶B.缩小肿瘤便于切除C.提高术后生存率D.减少术后复发E.以上均是54、3岁患儿，右侧腹股沟区肿块，哭闹时明显，安静时可回纳。最可能的诊断是？A.腹股沟斜疝B.股疝C.睾丸肿瘤D.鞘膜积液E.淋巴结炎55、2岁患儿，右眼眶外上方发现无痛性肿块，质地较硬，边界不清，生长较快。病理示跨细胞型横纹肌肉瘤。最适宜的治疗方案是？A.单纯手术切除B.手术+放疗C.手术+化疗D.化疗+放疗±手术E.单纯放疗56、1岁半男孩，胸部X线片示前纵隔肿块，伴呼吸困难及上腔静脉压迫症状。血清AFP及β-hCG均升高。最可能的诊断是？A.淋巴瘤B.胸腺瘤C.生殖细胞肿瘤D.神经源性肿瘤E.甲状腺肿57、3岁女孩，左大腿下端肿胀疼痛，夜间明显。X线示骨干偏心性溶骨性破坏，边缘硬化，无骨膜反应。最可能的诊断是？A.骨肉瘤B.尤文肉瘤C.骨巨细胞瘤D.骨髓炎E.良性骨纤维结构不良58、小儿神经母细胞瘤最常见的原发部位是A.腹膜后肾上腺髓质B.纵隔C.盆腔D.颈部交感神经节E.胸部交感神经节59、肾母细胞瘤（Wilms瘤）最常见的临床表现是A.腹痛B.血尿C.腹部肿块D.发热E.高血压60、肝母细胞瘤最常见的血清学标志物是A.癌胚抗原B.甲胎蛋白C.神经元特异性烯醇化酶D.乳酸脱氢酶E.碱性磷酸酶61、小儿横纹肌肉瘤最常见的发生部位是A.四肢B.头颈部及泌尿生殖道C.躯干D.腹腔E.纵隔62、视网膜母细胞瘤的典型临床表现是A.红眼B.黑蒙C.白瞳症D.斜视E.眼球突出63、尤文肉瘤最常见的原发部位是A.肋骨B.骨盆C.股骨和胫骨D.脊柱E.肩胛骨64、儿童最常见的原发性恶性骨肿瘤是A.尤文肉瘤B.软骨肉瘤C.骨肉瘤D.恶性纤维组织细胞瘤E.骨髓瘤65、儿童恶性淋巴瘤最常见的类型是A.霍奇金淋巴瘤B.弥漫大B细胞淋巴瘤C.伯基特淋巴瘤D.间变性大细胞淋巴瘤E.滤泡性淋巴瘤66、婴幼儿最常见的良性肿瘤是A.畸胎瘤B.血管瘤C.神经母细胞瘤D.肾母细胞瘤E.肝母细胞瘤67、WAGR综合征包含以下哪项内容A.Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿系统畸形、智力低下B.神经母细胞瘤、多发内分泌肿瘤C.视网膜母细胞瘤、脑肿瘤D.肝母细胞瘤、血色病E.骨肉瘤、骨纤维异样增殖症68、儿童睾丸肿瘤最常见的病理类型是A.精原细胞瘤B.卵黄囊瘤C.胚胎癌D.畸胎瘤E.绒毛膜癌69、神经母细胞瘤的高危因素不包括A.N-myc基因扩增B.分期为III期C.年龄大于18个月D.DNA倍体为近倍体E.ISLC分组为HighRisk70、儿童肾母细胞瘤术前化疗的主要目的是A.根治肿瘤B.缩小肿瘤体积便于手术C.预防复发D.提高免疫功能E.消除远处转移71、儿童恶性生殖细胞肿瘤中预后最好的类型是A.卵黄囊瘤B.胚胎癌C.绒毛膜癌D.成熟畸胎瘤E.混合性生殖细胞肿瘤72、儿童脑膜瘤最常见的发生部位是A.大脑凸面B.矢状窦旁C.蝶骨嵴D.嗅沟E.小脑幕73、儿童甲状腺癌最常见的病理类型是A.滤泡状癌B.乳头状癌C.髓样癌D.未分化癌E.鳞状细胞癌74、横纹肌肉瘤的分期系统主要依据的是A.TNM分期系统B.Collins分期C.GSIA分期D.Figge分级E.临床病理综合分期75、儿童肝细胞癌与肝母细胞瘤鉴别要点不包括A.发病年龄B.AFP水平C.肿瘤坏死出血倾向D.与乙型肝炎感染关系E.影像学强化特征76、儿童恶性黑色素瘤最常见的类型是A.结节型B.表浅播散型C.恶性雀斑样痣D.肢端雀斑样痣E.无色素型77、儿童尤文肉瘤最常见的转移部位是A.肝B.脑C.肺和骨骼D.淋巴结E.皮肤78、一名4岁患儿因右侧腹部肿块入院，超声示肾区实质性占位，CT显示肿瘤局限于肾脏包膜内，未见区域淋巴结转移及远处转移。该患儿最可能的诊断是？A.神经母细胞瘤B.肾母细胞瘤C.肝母细胞瘤D.横纹肌肉瘤79、患儿，男，3岁，发现右颈部无痛性包块1个月，活检示梭形细胞呈栅状排列，免疫组化MyoD1阳性，Desmin阳性，SMA阳性。最可能的诊断是？A.尤文肉瘤B.横纹肌肉瘤C.神经母细胞瘤D.淋巴瘤80、患儿，女，5岁，因右眼球突出、视力下降就诊，眼底见黄白色肿块伴视网膜脱离，基因检测发现生殖细胞RB1基因突变。该患儿最可能的诊断为？A.视网膜母细胞瘤B.先天性白内障C.永存原始玻璃体增生症D.早产儿视网膜病变81、患儿，男，2岁，腹部肿块伴高血压，尿VMA升高，CT示左肾上腺占位伴周围淋巴结肿大及肝转移。该患儿的国际神经母细胞瘤风险分组最可能是？A.极低危组B.低危组C.中危组D.高危组82、患儿，男，3岁，进行性腹胀，腹部CT示肝右叶巨大占位，血清AFP显著升高至8000μg/L。最可能的诊断为？A.肝母细胞瘤B.肝细胞癌C.血管瘤D.局灶性结节增生83、患儿，男，4岁，左肾肿块，手术标本病理提示分期为Ⅲ期。根据NWTS分期标准，该分期的定义是？A.肿瘤局限于肾脏，完整切除B.肿瘤突破肾脏包膜，但完整切除C.肿瘤累及区域淋巴结或有腹腔种植D.肿瘤有远处转移84、患儿，男，2岁，神经母细胞瘤术后随访中发现骨髓转移。该患儿的预后与以下哪项指标关系最密切？A.BCOR蛋白表达B.MYCN基因扩增C.P53突变D.RB1基因突变85、患儿，男，6岁，突发右侧胸痛、呼吸困难，胸部CT示前纵隔巨大肿块，活检示小圆细胞肿瘤，免疫组化CD99强阳性，FLI1阳性。最可能的诊断是？A.霍奇金淋巴瘤B.非霍奇金淋巴瘤C.尤文肉瘤D.胸腺瘤86、患儿，女，3岁，右眼眶周围肿胀、眼球突出，病程进展较快，病理示原始间叶细胞伴横纹肌分化。该患儿最佳治疗方案为？A.单纯手术切除B.单纯放疗C.化疗联合手术D.单纯化疗87、患儿，男，8岁，左股骨下端肿痛伴夜间痛明显，X线示股骨远端溶骨性破坏伴Codman三角及日光射线现象。最可能的诊断为？A.骨肉瘤B.尤文肉瘤C.骨囊肿D.骨纤维异样增殖症88、患儿，男，4岁，臀部肿块，穿刺活检示小蓝圆细胞肿瘤，电镜见细胞质内有张力丝及细胞外基底膜样物质。最可能的诊断是？A.尤文肉瘤B.横纹肌肉瘤C.淋巴瘤D.转移性神经母细胞瘤89、患儿，男，5岁，因反复发热、消瘦就诊，淋巴结活检示弥漫大B细胞淋巴瘤。该患儿首选的诱导化疗方案为？A.VP方案B.CNOP方案C.R-CHOP方案D.HD-MTX方案90、患儿，男，3岁，确诊为肝母细胞瘤，甲胎蛋白9000μg/L，肿瘤体积大但无远处转移。首选的治疗策略为？A.直接手术切除B.新辅助化疗后手术C.肝移植D.介入治疗91、患儿，男，2岁，确诊为神经母细胞瘤，检测发现MYCN基因未扩增，INI1蛋白表达保留，N-MYC无额外拷贝数。该患儿的治疗策略应为？A.高强度化疗加放疗B.手术切除后观察或低风险化疗C.自体干细胞移植D.靶向治疗92、患儿，女，6岁，右膝关节疼痛、肿胀3个月，MRI示股骨远端软组织肿块伴骨破坏，活检示EWS-FLI1融合基因阳性。该患儿最可能的诊断为？A.骨肉瘤B.软骨肉瘤C.尤文肉瘤D.转移性肾母细胞瘤93、患儿，男，7岁，因头痛、呕吐、步态不稳入院，MRI示小脑半球占位，病理示毛细胞型星形细胞瘤，WHO分级为？A.Ⅰ级B.Ⅱ级C.Ⅲ级D.Ⅳ级94、患儿，男，3岁，确诊为横纹肌肉瘤，分期为分期Ⅰ期眼窝部肿瘤。该患儿的5年生存率约为？A.30%B.50%C.80%D.95%95、患儿，女，5岁，确诊为Burkitt淋巴瘤，实验室检查发现LDH显著升高，骨髓受累。该患儿的疾病类型为？A.地方性Burkitt淋巴瘤B.散发性Burkitt淋巴瘤C.T细胞淋巴瘤D.套细胞淋巴瘤96、患儿，男，2岁，发现左侧阴囊无痛性肿块，B超示睾丸实性占位，肿瘤标记物β-hCG轻度升高，AFP正常。最可能的诊断为？A.卵黄囊瘤B.胚胎性癌C.畸胎瘤D.支持细胞瘤97、10个月男婴，发现右侧腹部包块1个月入院。查体：腹部肿块表面光滑，质硬，边界清楚，B超示右肾实质占位。术中见肿瘤局限于肾脏，无侵犯周围组织。该患儿最可能的诊断是？A.神经母细胞瘤B.肾母细胞瘤C.肝母细胞瘤D.错构瘤E.肾母细胞囊肿98、3岁女婴，因进行性腹胀、消瘦2个月入院。体检：腹部膨隆，肝右肋下8cm，质硬，表面结节状。AFP高达5000μg/L。B超示右肝巨大占位，边界不清。该患儿最可能的诊断是？A.肝母细胞瘤B.血管瘤C.肝脓肿D.肝囊肿E.胆道闭锁99、2岁男婴，腰部包块进行性增大1年入院。CT示左侧腹膜后巨大肿块，包绕大血管，边界不清，伴有钙化灶。活检示小圆细胞肿瘤，免疫组化染色阳性。该肿瘤最可能的生物学行为是？A.早期血行转移B.晚期淋巴转移C.局部浸润生长D.良性膨胀性生长E.自限性消退100、4岁患儿，左眼睑肿胀伴视力下降3个月。家长发现患儿瞳孔区出现灰白色反光。眼底检查见视网膜黄白色肿块，伴有视网膜下积液。该病的最常见遗传学改变是？A.RB1基因突变B.BCR-ABL融合基因C.WT1基因突变D.NMYC扩增E.ALK基因突变

参考答案及解析1.【参考答案】A【解析】肾母细胞瘤SIOP分期Ⅰ期为肿瘤局限于肾实质内，完整切除，肾包膜完整，切缘阴性，血管内无瘤栓。本例肿瘤局限于肾包膜内，未见淋巴结及远处转移，符合Ⅰ期标准。Ⅱ期需有包膜外侵犯或术中破裂；Ⅲ期为腹膜后区域淋巴结受累或残留病灶；Ⅳ期为血行转移；Ⅴ期为双肾肿瘤。2.【参考答案】C【解析】视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，平均发病年龄为12～18个月。典型临床表现为白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光。可伴有斜视、眼球红肿、疼痛等继发性表现。遗传性病例常为双侧多发，散发性多为单侧单发。RB1基因突变是其发病基础。早期诊断和治疗对保全生命及视力至关重要。3.【参考答案】B【解析】神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤，约40%起源于肾上腺髓质。好发于婴幼儿，平均发病年龄2岁左右。肿瘤可分泌儿茶酚胺，导致尿VMA和HVA升高，血清NSE也可升高。晚期易发生肝、骨、骨髓转移。该患儿表现为肾上腺区肿块伴多发转移及儿茶酚胺代谢产物升高，符合神经母细胞瘤的临床特征。4.【参考答案】B【解析】尤文肉瘤是儿童第二大常见恶性骨肿瘤，好发于5～15岁儿童，多见于长管状骨骨干。X线表现为溶骨性破坏，可出现Codman三角和日光射线征象。肿瘤由小圆细胞构成，CD99呈弥漫强阳性表达是其特征性免疫组化标志。分子遗传学检测可见t(11;22)染色体易位，形成EWS-FLI1融合基因，有助于确诊。5.【参考答案】B【解析】家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，由APC基因突变所致。Gardner综合征是FAP的临床变异型，表现为肠道多发腺瘤性息肉合并骨瘤、软组织肿瘤和先天性疾病。患儿除肠息肉外，面部皮肤损害及家族结肠癌病史均支持该诊断。FAP患者若不治疗，结直肠癌发病率接近100%，通常建议青春期行预防性结肠切除术。6.【参考答案】D【解析】睾丸胚胎性癌是儿童常见的恶性生殖细胞肿瘤，多见于2岁以下男童。临床表现为一侧睾丸无痛性肿大，质地坚硬，透光试验阴性。B超显示睾丸内实质性低回声肿块，血流信号丰富。血清AFP水平常升高，是重要的肿瘤标志物。儿童睾丸生殖细胞肿瘤中以卵黄囊瘤最为常见，胚胎性癌相对少见但恶性程度较高，需及早手术及化疗。7.【参考答案】C【解析】尤文肉瘤最常见于长骨骨干，如下肢股骨和胫骨，也可见于骨盆和肋骨。影像学特点包括骨干偏心性溶骨性破坏、层状骨膜反应（葱皮样改变）及软组织肿块形成。肿瘤细胞胞质内富含糖原，PAS染色阳性，这一特征有助于与其他小圆细胞肿瘤相鉴别。临床表现为局部疼痛、肿胀，可伴发热及白细胞升高，需与骨髓炎鉴别。8.【参考答案】D【解析】横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤，其中胚横纹肌肉瘤多见于6～8岁儿童的头颈部，特别是眼眶、鼻旁窦和鼻咽部。大体呈胶冻样，镜下可见原始小圆细胞和分化程度不同的横纹肌母细胞。免疫组化MyoD1和myogenin阳性是诊断的关键标记。该患儿颈部肿块伴梭形细胞排列，SMA和desmin部分阳性，符合胚横纹肌肉瘤的表现，预后较腺泡状类型为好。9.【参考答案】D【解析】绒毛膜癌是高度恶性的生殖细胞肿瘤，虽罕见但恶性程度极高。血清β-hCG显著升高是其重要标志，AFP多正常。肿瘤可早期经血行转移至肺、脑等重要器官。儿童睾丸绒毛膜癌常为纯绒癌或混合性肿瘤中的一部分。治疗以根治性睾丸切除联合化疗为主，预后较差。对于婴幼儿睾丸肿瘤，术前应常规检测AFP和β-hCG以指导治疗。10.【参考答案】D【解析】成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，主要由于COL1A1或COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原合成障碍。临床表现为骨质脆弱、反复骨折、身材矮小、蓝巩膜、听力减退等。成骨不全本身并不增加恶性肿瘤的发生风险，长期双膦酸盐治疗的安全性也已得到证实。骨折愈合后形成的骨痂偶可见骨岛样改变，但并非肿瘤性病变。11.【参考答案】C【解析】神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤，易早期发生骨转移。骨扫描可发现多发骨转移灶，常见于颅骨、长骨及扁骨。本例表现为髂骨溶骨性破坏伴多处骨转移，结合患儿年龄，应首先考虑神经母细胞瘤骨转移而非原发性骨肿瘤。尤文肉瘤虽也可多发，但骨扫描表现及发病部位有所差异。应同时检测尿VMA和HVA以协助诊断。12.【参考答案】B【解析】婴幼儿单纯乳房早发育属于暂时性性早熟的一种，通常为自限性疾病，预后良好。B超示良性特征的低回声结节，血清激素正常，骨龄不提前，应予以观察随访。约60%～80%的病例可在数月至数年内自行消退。若乳房肿块持续增大、出现其他性征发育或骨龄明显提前，则需进一步排查中枢性性早熟或其他器质性病变。不建议手术、放化疗等过度治疗。13.【参考答案】C【解析】横纹肌肉瘤是最常见的儿童眼眶恶性肿瘤，约占儿童眼眶恶性肿瘤的50%。临床表现为进行性眼球突出，病程较短，可伴眼睑肿胀和结膜充血。病理见原始间叶细胞及不同分化程度的横纹肌母细胞，电镜下可见肌丝和张力丝是确诊依据。免疫组化MyoD1和myogenin阳性。治疗以手术配合放疗和化疗为主，早期诊断和综合治疗可改善预后。14.【参考答案】C【解析】儿童睾丸精原细胞瘤相对少见，多为青春期后发病，但婴幼儿期亦可发生。大体切面呈均匀灰白色，镜下肿瘤细胞体积大，胞质透明或淡染，核圆居中，核仁明显，间质内有淋巴细胞浸润。免疫组化OCT3/4和SALL4阳性，PLAP、CD117亦为阳性标志。肿瘤标志物AFP和β-hCG多正常，鉴别诊断主要依靠组织病理学及免疫组化。15.【参考答案】C【解析】儿童甲状腺乳头状癌是最常见的儿童甲状腺恶性肿瘤，占儿童甲状腺癌的80%以上。虽发病率低，但预后总体较好。细胞学可见核增大、核沟、核内假包涵体及毛玻璃样核等典型特征。临床常以颈部淋巴结转移为首发表现，远处转移较少见。手术治疗以全甲状腺切除加淋巴结清扫为主，术后需甲状腺激素替代治疗，放射性碘治疗在儿童中应用需谨慎评估。16.【参考答案】B【解析】急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤，高峰发病年龄为2～5岁。B细胞型ALL占儿童ALL的80%～85%，T细胞型约占15%。临床表现为发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大及骨关节疼痛。骨髓中原始及幼稚淋巴细胞≥20%即可诊断。B-ALL预后相对较好，尤其合并hyperdiploidy者。治疗以联合化疗为主，必要时行造血干细胞移植。17.【参考答案】C【解析】神经母细胞瘤约50%的病例在影像学检查中可见钙化灶，这是其重要的影像学特征之一，有助于与其他儿童腹部恶性肿瘤鉴别。肾母细胞瘤钙化少见，肝母细胞瘤以甲胎蛋白升高为主，嗜铬细胞瘤虽分泌儿茶酚胺但钙化罕见且多见于成人。该患儿肾上腺区肿块伴钙化及儿茶酚胺代谢产物升高，高度提示神经母细胞瘤，需尽快完成分期评估并启动治疗。18.【参考答案】B【解析】骨肉瘤是儿童最常见的原发性恶性骨肿瘤，好发于10～20岁青少年，多见于长管状骨干骺端，尤其是股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。X线典型表现为溶骨性或成骨性破坏，Codman三角和日光射线征。病理诊断的关键是见到肿瘤细胞直接产生骨样基质。OSTEOPONTIN是成骨细胞的标志物，阳性支持骨肉瘤诊断。治疗以术前新辅助化疗加手术切除为主。19.【参考答案】B【解析】肾母细胞瘤患儿多因家长无意中发现腹部肿块而就诊，肿块位于肋缘下、质地硬、表面光滑，是本病最常见的首发表现。肉眼血尿仅占少数，镜下血尿较常见。高血压发生率约20%～25%，并非最主要表现。腹痛多在肿瘤较大或发生瘤内出血时出现，不是早期症状。20.【参考答案】A【解析】约40%～50%的神经母细胞瘤原发于肾上腺，是最常见的发病部位。腹膜后交感神经节次之，约占25%。纵隔原发性神经母细胞瘤多见于年长儿，约占5%～10%。盆腔神经母细胞瘤相对少见。21.【参考答案】B【解析】神经母细胞瘤是儿童时期最常见的颅外实体肿瘤，也是婴幼儿最常见的恶性肿瘤。发病年龄多在5岁以内，约占儿科肿瘤的第2位（仅次于白血病）。肾母细胞瘤虽也较常见，但发病率低于神经母细胞瘤。肝母细胞瘤和横纹肌肉瘤均相对少见。22.【参考答案】B【解析】肾母细胞瘤Ⅰ期为肿瘤局限于肾脏且完全切除；Ⅱ期为肿瘤穿透肾包膜或侵犯肾周围脂肪组织但切除边缘阴性，或术前活检导致肿瘤播散；Ⅲ期为区域淋巴结转移或切除边缘有肿瘤残留；Ⅳ期为远处血行转移如肺、肝、骨等。23.【参考答案】B【解析】甲胎蛋白（AFP）是肝母细胞瘤最特异和最常用的血清肿瘤标志物，约90%以上的患儿AFP水平显著升高。AFP可用于辅助诊断、疗效监测及随访复发。CEA、CA19-9、CA125均非肝母细胞瘤的常规标志物，临床意义有限。24.【参考答案】B【解析】肾母细胞瘤的标准治疗方案是以手术切除为主，术后联合化疗，高危患者加用放疗。部分患儿可进行术前化疗以缩小肿瘤便于手术。单纯手术难以达到根治效果，放疗作为辅助手段而非首选，不同分期的治疗方案需个体化制定。25.【参考答案】A【解析】N-MYC基因扩增是神经母细胞瘤最重要的不良预后因子，与肿瘤分化差、进展快、生存率低密切相关。TrkA高表达为良好预后标志。1p缺失和17q增益虽也与预后相关，但预测价值不如N-MYC基因扩增显著。26.【参考答案】C【解析】横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤最为多见，好发于头颈部（约占35%）和泌尿生殖道（约占25%）。眼眶是头颈部最常见的部位之一。四肢和躯干相对少见，胃肠道原发极为罕见。27.【参考答案】C【解析】腹部CT或MRI能够准确评估肿瘤大小、浸润范围、对侧肾脏情况、下腔静脉及肝静脉有无癌栓，是术前分期和手术规划最重要的影像学检查。超声可作筛查但不能替代CT/MRI。X线平片价值有限。骨扫描用于排除骨转移，非首选。28.【参考答案】B【解析】手术完整切除是肝母细胞瘤获得根治的首选和最主要方法，包括肝部分切除术和肝移植。对于无法一期切除的患儿，可先进行术前化疗使肿瘤缩小后再行手术。单纯化疗难以根治。肝移植适用于肿瘤巨大或弥漫分布且无法完整切除者。29.【参考答案】A【解析】约90%的神经母细胞瘤患儿尿液中儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）升高，是重要的诊断和随访指标。5-羟吲哚乙酸主要用于类癌综合征的诊断。前列腺素和组胺与本病无特异性关联。30.【参考答案】A【解析】肾母细胞瘤的标准化疗方案为VAC方案，即长春新碱（VCR）、放线菌素D（AMD/D）和环磷酰胺（CTX）联合使用。ABVD是霍奇金淋巴瘤的化疗方案，CHOP是淋巴瘤方案，BEP（博来霉素+依托泊苷+顺铂）主要用于生殖细胞肿瘤。31.【参考答案】C【解析】肾母细胞瘤Ⅲ期患儿术后需进行腹膜后放疗联合化疗，化疗方案为VCR加放线菌素D，部分高危病例加用环磷酰胺。单纯随访或单药治疗无法有效控制残留病灶和复发风险，必须采用综合治疗模式。32.【参考答案】B【解析】胚胎型横纹肌肉瘤是最常见的亚型，约占儿童病例的60%以上，多见于头颈部和泌尿生殖道，预后相对较好。腺泡型多见于青春期患者，好发于四肢和躯干，预后较差。多形性和梭形细胞型在儿童中极为罕见。33.【参考答案】C【解析】高危神经母细胞瘤的危险因素包括：年龄大于18个月、MYCN基因扩增、Shimada分级为间变性、分期为Ⅲ期高危或Ⅳ期、1p缺失、17q增益等。年龄小于1岁、MYCN非扩增和分化良好均为低危因素。34.【参考答案】A【解析】肾母细胞瘤的发生与11号染色体短臂上的WT1和WT2基因突变密切相关，这两个抑癌基因的失活是导致肿瘤发生的关键分子事件。约30%的散发性肾母细胞瘤可检测到WT1基因突变。BRCA1与乳腺癌相关，Rb与视网膜母细胞瘤相关，p53与Li-Fraumeni综合征相关。35.【参考答案】B【解析】对于部分神经母细胞瘤患儿，尤其是某些局限性病灶且存在自发消退倾向者，可选择主动监测。这在低危组中是一种合理的策略。弥漫性肝转移的婴儿患者虽属低危但需治疗；MYCN扩增和Ⅳ期高龄患儿均属高危，需要积极综合治疗。36.【参考答案】B【解析】肾母细胞瘤整体预后较好，低危组（Ⅰ～Ⅱ期、无高危病理特征）5年生存率可达90%～95%以上。肺转移者需强化治疗，仍有治愈可能。复发后部分患者经挽救治疗仍可获长期生存。总体5年生存率已超过90%。37.【参考答案】B【解析】眼眶是儿童横纹肌肉瘤的好发部位之一，典型表现为进行性眼球突出、眼睑肿胀，病程较短。神经母细胞瘤眶转移也可致眼球突出但多有全身症状。血管瘤起病隐匿、生长缓慢。泪囊囊肿表现为内眦部肿物，无眼球突出表现。38.【参考答案】A【解析】肾母细胞瘤（Wilms瘤）是最常见的儿童恶性肾脏肿瘤，好发于2～5岁儿童。典型表现为腹部无痛性肿块，常单侧发病。影像学示肿瘤局限于患肾或侵犯肾周脂肪，但不过中线，与神经母细胞瘤鉴别要点在于后者多跨越中线且常有钙化。肾细胞癌在儿童中极罕见。39.【参考答案】B【解析】视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，多在3岁前发病，可遗传也可散发。典型表现为无痛性白瞳征或斜视，眼底检查可见视网膜白色肿块伴出血及渗出。确诊依赖眼底检查及超声、MRI。早期治疗可保全眼球及生命。40.【参考答案】C【解析】神经母细胞瘤是最常见的儿童颅外实体肿瘤，起源于交感神经节，约60%位于腹膜后。特点为肿块跨越中线、包绕血管、质地硬、活动差。约90%患儿尿儿茶酚胺代谢物VMA升高。影像学可见不规则钙化，需与肾母细胞瘤鉴别。41.【参考答案】C【解析】尤文肉瘤是儿童常见的恶性小圆细胞肿瘤，好发于骨骼及软组织。特征性改变为t(11;22)易位，产生EWS-FLI1融合基因。免疫组化CD99强阳性是其重要标志。NSE阳性支持神经内分泌分化。治疗以化疗联合手术或放疗为主。42.【参考答案】B【解析】肝母细胞瘤是儿童最常见的原发性肝脏恶性肿瘤，多见于3岁以下幼儿，尤其男孩。典型表现为腹部肿块、腹胀、食欲减退。约90%患儿血清AFP显著升高，诊断价值极高。影像学示肝内实性肿块，治疗以手术切除为主，配合新辅助化疗。43.【参考答案】B【解析】横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤，好发于头颈部、泌尿生殖道及四肢。胚胎型多见於婴幼儿，腺泡型多见于年长儿童。病理特征为横纹肌母细胞，蝌蚪状或鞭毛状细胞形态具诊断意义。免疫组化Desmin、MyoD1、myogenin阳性。44.【参考答案】B【解析】肾母细胞瘤Ⅰ期肿瘤局限于肾内、完整切除、无淋巴结转移。标准治疗为先行肾切除术，术后根据病理风险分层决定是否追加化疗。Ⅰ期低危患儿仅需手术即可达到较高治愈率。术前化疗适用于肿瘤巨大、侵犯周围脏器或双侧病变者。45.【参考答案】B【解析】脊膜膨出是神经管畸形的一种，常见于腰骶部中线部位。表现为囊性包块，张力较低，压迫可缩小，局部皮肤可有毛发或色素沉着。X线可见椎板缺损。需与神经母细胞瘤鉴别，后者为实性肿块、不随体位改变。手术切除是主要治疗方式。46.【参考答案】B【解析】睾丸肿瘤在儿童少见，最常见为生殖细胞肿瘤。精原细胞瘤好发于青春期后男性，儿童罕见。卵黄囊瘤（内胚窦瘤）是婴幼儿最常见的睾丸恶性肿瘤，血清AFP显著升高。本例β-hCG轻度升高而AFP正常，结合年龄需考虑精原细胞瘤或其他类型。47.【参考答案】B【解析】视网膜母细胞瘤国际分期（ICRD）：I期肿瘤局限于视网膜；II期肿瘤扩展至玻璃体或视网膜下腔，但未超出眼球壁；III期为眼外扩散或视神经受累；IV期为远处转移。本例MRI示肿块累及玻璃体腔但未超出眼球壁，属于II期，需积极治疗保眼或眼球摘除。48.【参考答案】C【解析】睾丸鞘膜积液是小儿常见疾病，多见于1岁以内婴幼儿。表现为阴囊内囊性肿块，透光试验阳性，无压痛。超声显示液性暗区。腹股沟斜疝透光试验阴性，可还纳。睾丸肿瘤为实性肿块不透光。多数鞘膜积液在2岁前可自行吸收，持续存在需手术。49.【参考答案】B【解析】神经母细胞瘤可分泌PTH相关蛋白导致高钙血症，约1%～10%患儿出现此表现，提示预后不良。典型临床表现包括腹部肿块、发热、体重下降、骨痛等。确诊依赖组织病理及尿VMA/HVA升高。治疗需综合化疗、手术及干细胞移植。50.【参考答案】B【解析】神经节细胞瘤是良性交感神经肿瘤，由成熟神经节细胞和神经纤维组成，无神经母细胞成分。好发于儿童及青年，多见于腹膜后、纵隔及肾上腺区域。影像学呈囊实性肿块，钙化少见。手术完整切除即可治愈，预后良好。与神经母细胞瘤需严格鉴别。51.【参考答案】C【解析】神经母细胞瘤组织学特点为小圆蓝细胞肿瘤，可见Homer-Wright菊形团。免疫组化Neuron-specificenolase、Synaptophysin、Chromogranin等神经内分泌标志物阳性。该患儿面部肿块伴菊形团结构及神经内分泌标记阳性，符合神经母细胞瘤诊断。需完善分期及分子分型指导治疗。52.【参考答案】C【解析】肾母细胞瘤术后病理分期（COG标准）：Ⅰ期为肿瘤局限于肾脏并完整切除；Ⅱ期为肿瘤延伸至肾外但完整切除，无残留；Ⅲ期为腹腔内残留肿瘤，包括淋巴结阳性、肿瘤破裂、活检污染等；Ⅳ期为血行远处转移。本例肾门淋巴结1枚转移属Ⅲ期，需术后追加放化疗。53.【参考答案】E【解析】肝母细胞瘤术前化疗具有多重目的：使肿瘤缩小以利于完整切除，杀灭微转移灶，评估肿瘤对化疗的反应性，从而指导后续治疗方案。对于BISGIII/IV期或巨大肿瘤无法一期切除者，新辅助化疗至关重要。术后继续化疗可提高长期生存率。54.【参考答案】A【解析】腹股沟斜疝是小儿最常见的外科疾病之一，多见于男童。表现为腹股沟区或阴囊可复性肿块，哭闹、咳嗽时增大，安静或平卧时可回纳。嵌顿是严重并发症，需紧急处理。股疝多见于成年女性。睾丸肿瘤为实性肿块不可回纳。超声可辅助鉴别诊断。55.【参考答案】D【解析】眼眶横纹肌肉瘤治疗以综合治疗为原则。化疗是基础，可缩小肿瘤体积。放疗对局部控制有效但可能影响儿童眼眶发育。手术适用于化疗后残留病灶或诊断性活检。目前标准方案为VAC化疗方案联合或不联合放疗，保眼治疗可显著提高生活质量并维持长期生存。56.【参考答案】C【解析】前纵隔生殖细胞肿瘤在儿童中虽少见但需警惕。混合性生殖细胞肿瘤可同时分泌AFP和β-hCG。临床表现包括纵隔占位效应如呼吸困难、上腔静脉综合征。需与淋巴瘤、胸腺瘤等鉴别。确诊依赖病理活检，治疗以化疗为主，部分需手术辅助。57.【参考答案】B【解析】尤文肉瘤好发于5～15岁儿童长骨骨干，尤其是股骨、胫骨。X线典型表现为骨干偏心性溶骨性破坏，边界不清，可见层状或日光射线状骨膜反应。需与急性骨髓炎鉴别，后者有发热等感染征象。病理示小圆细胞，CD99强阳性，t(11;22)易位可确诊。58.【参考答案】A【解析】神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，约60%~75%原发于腹膜后肾上腺髓质，其次为纵隔、盆腔和颈部交感神经节。患儿常因腹部肿块就诊，部分可伴有高血压、腹泻等副肿瘤综合征表现。该肿瘤好发于婴幼儿，预后与分期及生物学特征密切相关。59.【参考答案】C【解析】肾母细胞瘤是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，多数患儿以无症状的腹部肿块为首发表现，肿块表面光滑、质地中等、活动度差。约20%~25%患儿可出现高血压，血尿发生率约10%~15%，多为镜下血尿。早期诊断结合综合治疗，五年生存率可达90%以上。60.【参考答案】B【解析】肝母细胞瘤是儿童最常见的肝脏恶性肿瘤，甲胎蛋白（AFP）是其最重要的血清标志物，约90%患儿AFP显著升高。AFP不仅有助于诊断，还可用于监测治疗效果和随访复发。影像学检查如超声、CT或MRI可明确肿瘤部位及范围，确诊需依靠病理活检。61.【参考答案】B【解析】横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤，约60%发生于头颈部（眼眶、鼻旁窦、中耳等）和泌尿生殖道（膀胱、前列腺、阴道等）。胚胎型多见于婴幼儿，腺泡型多见于年长儿童和青少年。治疗以手术、化疗和放疗的综合模式为主。62.【参考答案】C【解析】视网膜母细胞瘤是最常见的儿童眼内恶性肿瘤，典型表现为白瞳症，即在暗光下瞳孔区出现黄白色反光。其他表现包括斜视、视力下降、眼红等。约40%为双侧发病，多有遗传倾向。早期诊断和及时治疗可挽救患儿生命并保留有用视力。63.【参考答案】C【解析】尤文肉瘤是儿童第二常见的恶性骨肿瘤，好发于长骨干骺端和骨干，以股骨、胫骨和腓骨最常见。也可发生于骨盆、肋骨和脊柱。肿瘤对放化疗敏感，但易发生肺转移。治疗以化疗联合手术和/或放疗的综合治疗为主，五年生存率约60%~75%。64.【参考答案】C【解析】骨肉瘤是儿童最常见的原发性恶性骨肿瘤，好发于10~20岁青少年，男性多于女性。常见于股骨远端、胫骨近端和肱骨近端等长骨干骺端。典型X线表现为日光放射状骨膜反应和Codman三角。治疗以新辅助化疗加保肢手术为主，五年生存率达60%~75%。65.【参考答案】C【解析】儿童恶性淋巴瘤以非霍奇金淋巴瘤为主，约占85%~90%，其中伯基特淋巴瘤最为常见。非霍奇金淋巴瘤常呈侵袭性过程，累及腹部、纵隔等结外部位多见。治疗以化疗为主，部分病例需联合手术或放疗。规范治疗下儿童非霍奇金淋巴瘤治愈率可达80%以上。66.【参考答案】B【解析】婴幼儿血管瘤是最常见的儿童良性肿瘤，发病率约2%~10%，女婴多于男婴。好发于头面部和颈部皮肤，也可发生于内脏器官。多数在出生后数周内出现，经历增生期和消退期，约90%可在5~9岁自行消退。巨大或影响功能者需早期干预治疗。67.【参考答案】A【解析】WAGR综合征是一种罕见的遗传性疾病，包含四个组成部分：Wilms瘤（肾母细胞瘤）、无虹膜（Aniridia）、泌尿生殖系统畸形和智力低下（Mentalretardation）。该综合征由11号染色体短臂13区（11p13）WT1基因缺失所致。患有此综合征的儿童发生肾母细胞瘤的风险显著增高，需定期腹部超声筛查。68.【参考答案】B【解析】婴幼儿睾丸肿瘤最常见的病理类型是卵黄囊瘤（内胚窦瘤），属于恶性生殖细胞肿瘤。多见于2岁以下儿童，常表现为无痛性阴囊肿块，AFP显著升高。治疗以根治性腹股沟睾丸切除术为主，化疗效果良好。青春期后睾丸肿瘤则以精原细胞瘤最为常见。69.【参考答案】D【解析】神经母细胞瘤的预后分层中，低危因素包括年龄小于18个月、局灶性病变、非扩增N-myc基因、DNA倍体为超二倍体。N-myc基因扩增、年龄大于18个月、分期较晚（如IV期）及近倍体均为不良预后因素。超二倍体提示肿瘤细胞增殖活跃，预后相对较好。70.【参考答案】B【解析】Wilms瘤围手术期化疗可缩小肿瘤体积、降低术中肿瘤破裂风险、消灭微转移灶。目前多数中心采用术前化疗4~6周后再行nephrectomy，有利于保留更多正常肾组织，改善长期肾功能。手术后根据病理分期和组型决定后续治疗方案，避免过度治疗或治疗不足。71.【参考答案】D【解析】成熟畸胎瘤属于良性生殖细胞肿瘤，预后极好，完整手术切除后可治愈。未成熟畸胎瘤虽有恶性潜能但多数为低级别。卵黄囊瘤和绒毛膜癌等为恶性生殖细胞肿瘤，需综合治疗。儿童恶性生殖细胞肿瘤总体预后优于成人，规范治疗下治愈率可达80%以上。72.【参考答案】A【解析】儿童脑膜瘤较为罕见，约占儿童颅内肿瘤的1%~3%，大脑凸面是最常见的发生部位。与成人不同，儿童脑膜瘤更常见于脑室内或中线结构，且多与神经纤维瘤病2型相关。儿童脑膜瘤的WHOI级比例较低，复发风险相对较高，治疗以手术全切为主。73.【参考答案】B【解析】儿童甲状腺癌以乳头状癌最常见，约占80%~90%，多表现为颈部无痛性肿块或甲状腺结节。儿童甲状腺癌淋巴结转移率较高，但总体预后良好，五年生存率超过95%。治疗以手术切除为主，根据情况辅以放射性碘治疗和甲状腺素抑制治疗，复发率低于成人。74.【参考答案】E【解析】横纹肌肉瘤采用临床病理综合分期系统，结合肿瘤部位、大小、浸润范围、区域淋巴结转移和远处转移等因素进行综合评估。IntergroupRhabdomyosarcomaStudy（IRS）分期分为I~IV期，I期最良预后最佳，IV期已有远处转移。分期直接影响治疗强度选择和预后判断。75.【参考答案】C【解析】肝细胞癌多见于年长儿童和青少年，常与乙型肝炎或肝硬化相关，AFP可升高但幅度不及肝母细胞瘤。肝母细胞瘤多见于3岁以下婴幼儿，AFP几乎均显著升高。两者在影像学上均有强化特征，但肝母细胞瘤更多见钙化。肿瘤坏死出血并非两者的主要鉴别点。76.【参考答案】B【解析】儿童恶性黑色素瘤较为罕见，表浅播散型是最常见的类型，好发于四肢和躯干。儿童黑色素瘤常表现为快速增大的色素性皮损，颜色不均匀，边界不规则。早期诊断和广泛手术切除是治疗的关键。儿童melanoma预后相对较好，但需长期随访监测复发和转移。77.【参考答案】C【解析】尤文肉瘤恶性程度高，确诊时约25%~30%已有远处转移，最常见转移部位为肺和骨骼（其他骨转移）。骨转移常为多发性。治疗前需全面评估，包括PET-CT、骨髓穿刺等。出现远处转移者预后较差，五年生存率约20%~30%。积极的新辅助化疗和局部控制可改善生存。78.【参考答案】B【解析】肾母细胞瘤（Wilms瘤）是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，好发于2～5岁。影像学表现为肾脏实质性占位，肿瘤常局限于肾脏包膜内，早期可无淋巴结及远处转移。神经母细胞瘤多起源于肾上腺或交感神经节，肝母细胞瘤位于肝脏，横纹肌肉瘤为软组织肉瘤，均不符合本例表现。

279.【参考答案】B【解析】横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤，好发于头颈部及泌尿生殖道。病理表现为横纹肌分化，免疫组化MyoD1为核转录因子，对横纹肌分化具有高度特异性，Desmin和SMA均为肌源性标志物。尤文肉瘤为小圆细胞肿瘤，CD99阳性；神经母细胞瘤NSE、Syn阳性；淋巴瘤LCA阳性。

380.【参考答案】A【解析】视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，多为RB1基因突变所致，可遗传或散发。典型表现为白瞳症、眼球突出、视力下降及视网膜脱离。先天性白内障表现为晶状体混浊；永存原始玻璃体增生症多见于单眼，有纤维血管增殖膜；早产儿视网膜病变有早产吸氧史。

481.【参考答案】D【解析】该患儿年龄大于18个月，存在远处转移（肝转移），符合INRG高风险标准。神经母细胞瘤高危因素包括：年龄大于18个月、MYCN基因扩增、DNA倍体为非整倍体、分期为分期3或4期（INSS）或MS/MP期伴高危特征。低危组多为年龄小于18个月、局限性疾病或自发退化的早期病例。

582.【参考答案】A【解析】肝母细胞瘤是儿童最常见的原发性肝脏恶性肿瘤，好发于3岁以下幼儿，血清AFP显著升高是其重要标志。患者常表现为腹部肿块、腹胀。肝细胞癌多见于年长儿及青少年，多有乙肝病史；血管瘤为良性病变，AFP不升高；局灶性结节增生为良性病变，无明显症状。

683.【参考答案】C【解析】根据NWTS分期标准，Ⅰ期为肿瘤局限于肾脏且完整切除；Ⅱ期为肿瘤突破肾脏包膜但完整切除；Ⅲ期为手术切除后仍有腹腔残留病灶，包括肿瘤累及区域淋巴结、腹腔种植或术中肿瘤破裂；Ⅳ期为远处转移，如肺、肝、骨等。

784.【参考答案】B【解析】MYCN基因扩增是神经母细胞瘤最重要的不良预后因素之一，约20%～25%的神经母细胞瘤存在MYCN扩增，常伴高危临床特征如晚期分期、骨髓转移等，预后极差。BCOR异常常见于透明细胞肉瘤；P53突变见于Li-Fraumeni综合征相关肿瘤；RB1基因突变见于视网膜母细胞瘤。

885.【参考答案】C【解析】尤文肉瘤是小圆细胞恶性肿瘤，多发生于儿童及青少年，好发于骨骼及软组织，也可原发于纵隔。典型特征为t(11;22)染色体易位导致EWS-FLI1融合基因形成，CD99膜强阳性是其重要免疫表型标志。霍奇金淋巴瘤以Reed-Sternberg细胞为特征；非霍奇金淋巴瘤LCA阳性；胸腺瘤为上皮性肿瘤。

986.【参考答案】C【解析】眼窝