结直肠癌诊疗指南（2024 版）

临床指南结直肠癌诊疗指南（2024版）核心更新与精准治疗新格局分子分型·

免疫突破·新辅助优化·精准分层·外科微创·全程管理发布日期2026年07月内容导览01疾病负担流行病学数据揭示防控紧迫性02筛查革新年龄下调与风险分层精准化03分子诊断POLE/POLD1与NGS引领精准检测04新辅助突破免疫治疗重塑直肠癌术前策略05转移治疗一线至三线方案的分层优化06外科演进微创化与器官功能保护新趋势07未来方向TNT联合免疫与精准筛选展望CHAPTER疾病负担早诊率决定生存率，防控窗口亟待前移2022年我国结直肠癌新发51.71万例，居恶性肿瘤第二位，防控形势严峻012022年新发病例51.71万，居恶性肿瘤第二位指标数值排名新发病例51.71万第2位发病率36.63/10万—死亡病例24万第5位死亡率17.00/10万—51.71万新发病例

第2位36.63/10万标化发病率

占比10.7%24万死亡病例

第5位男性发病率显著高于女性，40岁后快速攀升59.5%男性发病占比30.77万例10.85/6.48死亡率（/10万）男vs女80-84岁高峰年龄组40岁后快速攀升城市vs农村20.0/10万城市VS14.7/10万农村差值+5.3/10万城市高于农村南部vs西北23.8/10万南部地区VS14.5/10万西北地区差值+9.3/10万南部高于西北青年直肠癌比例近年升高，约占10%-15%需关注早期患者5年生存率超90%，晚期不足15%从息肉到癌变有10年干预窗口，但60%患者确诊时已错过——早筛是改变结局的唯一钥匙90%以上早期5年生存率<15%晚期5年生存率腺瘤性息肉演变约80%由腺瘤性息肉演变，癌变平均耗时10年确诊时已属中晚期约60%确诊时已属中晚期，错失最佳窗口早发型显著上升早发型（＜50岁）发病率显著上升，与遗传、红肉摄入、肥胖及生活方式密切相关中国直肠癌流行病学特殊性直肠癌与结肠癌比例接近1：1低位直肠癌占比60%-75%，保肛需求突出CHAPTER筛查革新筛查年龄前移，精准分层落地一般风险人群45岁起筛，遗传性极高危人群10岁启动，两步法流程全面推广02一般风险人群筛查起始年龄从50岁下调至45岁45岁起始筛查年龄(2024版)10年结肠镜筛查周期≥6分钟退镜时间标准≥25%腺瘤检出率要求替代方案：每年1次FIT或每3年1次多靶点粪便DNA检测人群分类起始年龄主要筛查方法频率一般风险人群45岁结肠镜/FIT10年/1年散发性高危人群40岁结肠镜遵医嘱遗传性极高危10-25岁结肠镜每年1次家族中最年轻患者

45岁

确诊，亲属应从

35岁（提前10年）开始筛查提前10年预警散发性高风险评分体系：总分**≥4分**即为高危评分维度评分标准分值年龄≤49岁/50-59岁/≥60岁0/1/2分性别女性/男性0/1分吸烟史无/有0/1分BMI＜23kg/m²/≥23kg/m²0/1分家族史1名早发或2名亲属患癌直接4分总分

≥4分

即为高危人群家族史权重最高——1名一级亲属早发（<60岁）或2名亲属患癌，直接计4分林奇综合征MMR基因突变携带者从

20-25岁

起每

1-2年

结肠镜筛查家族性腺瘤性息肉病（FAP）APC基因突变携带者从

10-12岁

起每年肠镜监测幼年性息肉病综合征SMAD4/BMPR1A突变者从

15岁

开始监测两步法筛查流程：初筛阳性必须肠镜确诊1初筛风险评估+无创检测问卷确定人群分类（一般/高危/极高危）；一般人群每年FIT，高危直接结肠镜；不愿肠镜者可选多靶点粪便DNA检测2确诊结肠镜+病理活检FIT或DNA阳性者必须肠镜确诊；息肉当场切除送病理；据病理判定良恶性制定方案3准备检查前饮食控制+清肠+用药调整前3天少渣半流质禁食蔬果带籽；前1天服清肠药至无色清水样便；抗凝药遵医嘱提前停药两步法筛查流程:初筛（风险评估+无创检测）→确诊（结肠镜+病理活检）检查前3天少渣半流质饮食，禁食蔬果及带籽食物检查前1天按医嘱服清肠药，至排出无色清水样便长期服药者抗凝药遵医嘱提前停药CHAPTER分子诊断NGS成为首选，罕见突变迎来治疗曙光POLE/POLD1突变与dMMR/MSI-H并列免疫治疗适用标准，ctDNA纳入预后监测03分子检测列为必检项目，MSI/RAS/BRAF缺一不可分子分型已成为治疗决策的先决条件MSI/MMRRAS/BRAFHER2分子检测驱动治疗决策分子标志物状态治疗策略指向MSI/MMRdMMR/MSI-H免疫检查点抑制剂优先KRAS/NRAS野生型抗EGFR单抗（西妥昔单抗/帕尼单抗）KRASG12C突变KRASG12C抑制剂联合方案BRAFV600E突变BRAF抑制剂+抗EGFR+化疗HER2扩增/过表达抗HER2双靶治疗KRAS/NRAS突变型

患者通常

不能

从抗EGFR单抗治疗中获益POLE/POLD1突变：2024版最具突破性的分子检测更新POLE/POLD1致病性突变正式纳入免疫治疗适用标准，与dMMR/MSI-H并列POLE/POLD1免疫治疗新适应证dMMR/MSI-H已确立标准POLE/POLD1突变检测与临床应用更新指南新增III级推荐2024版CSCO指南新增POLE/POLD1突变基因检测推荐免疫治疗适用标准NCCN2024版将POLE/POLD1列为免疫检查点抑制剂适用标准，与dMMR/MSI-H并列药物限定词修改帕博利珠单抗、纳武利尤单抗、纳武利尤单抗+伊匹木单抗、Dostarlimab限定词修改为仅限dMMR/MSI-H或POLE/POLD1突变NGS首选方法NGS被推荐为首选方法，可同时识别POLE/POLD1、RET、NTRK等罕见可操作突变；删除"如已知RAS/RAF突变则无需HER2检测"，改为基于组织或血液的NGS组合能发现罕见且可操作的突变和融合POLE/POLD1从罕见突变到免疫治疗"入场券"，标志着精准治疗边界的再次拓展NGS成为分子检测首选，ctDNA纳入预后监测分子检测三项核心更新NGS首选推荐一次性覆盖

RAS、BRAF、POLE/POLD1、NTRK、RET

等全部靶点ctDNA纳入监测用于

MRD

评估及预后监测重复检测策略标准化疗后不推荐重复；靶向治疗后分子谱变化常见，可考虑重复检测指导后续决策MRI技术升级肝转移CT不能确诊时，推荐肝脏MRI（T2WI、DWI、多期增强），升级为II级推荐肝脏细胞特异性造影剂增强MRI更有助于检出1cm以下病灶新辅助治疗后首次影像检查调整为治疗后6-8周，避免炎症干扰cCR影像诊断标准（2024版关键调整）原发灶及EMVI于T2WI非抑脂及DWI序列中未见肿瘤信号或仅残留纤维组织，且原淋巴结消失或短径＜5mm闭孔淋巴结由区域淋巴结重新分类为非区域淋巴结，归入cM分期检测手段全面升级，助力精准分期与预后判断精准医疗分子检测CHAPTER新辅助突破免疫治疗全面进军新辅助，保肛保功能成为可能dMMR/MSI-H直肠癌优先推荐PD-1单抗，pMMR/MSS免疫联合治疗推荐级别升级04dMMR/MSI-H直肠癌：新辅助免疫治疗优先推荐dMMR/MSI-H型直肠癌优先推荐新辅助PD-1单抗肛门保留困难无法R0切除2024年国内研究证实免疫治疗新辅助阶段突破性疗效部分患者达cCR有机会免于根治性手术重大转变从化疗为主向免疫治疗为先MDT综合评估新辅助免疫治疗后需MDT综合评估手术时机与范围手术间隔调整放化疗结束至手术间隔于8周外再增加6-12周，根据TNT及免疫治疗方案差异调整dMMR/MSI-H直肠癌新辅助治疗进入免疫时代——优先PD-1单抗，为保肛与去手术化开辟全新路径pMMR/MSS直肠癌：免疫联合治疗推荐级别升级风险分层治疗策略推荐级别低复发风险（高选择性）化疗评估+选择性放化疗II级括约肌保留无困难放化疗+免疫+手术III级括约肌保留困难放化疗+免疫+手术II级免疫联合推荐升级，降阶梯治疗实现精准分层差异化推荐逻辑括约肌保留无困难者新增放化疗+免疫+手术方案，列为

III级推荐括约肌保留困难者免疫联合放化疗升级为

II级推荐，强化免疫联合治疗地位降阶梯治疗高选择性、低复发风险患者新增

II级推荐，可采用化疗评估+选择性放化疗策略，实现

选择性放疗豁免。体现降阶梯治疗理念，保证疗效同时减少过度治疗NCCN放疗更新：短程放疗效果欠佳，IMRT优势凸显高危pMMR/MSS直肠癌：长程放化疗局部复发率6%vs短程放疗10%技术升级：IMRT优先IMRT优先选择复发、术后及特殊解剖情况患者的优先选择剂量调整放疗同步卡培他滨825mg/m²PObid，仅放疗期间给药（28-30天）靶区更新：淋巴结分层高危区域：直肠系膜、骶前、闭孔后淋巴结和髂内淋巴结T4侵犯前盆腔：追加髂外淋巴结低位累及肛管：追加腹股沟淋巴结SBRT新适应证：寡转移适用人群：寡转移灶患者剂量参数：30-60Gy，通常分3-5次适用条件：肝/肺功能尚可、无广泛系统性转移CHAPTER转移治疗分子分型驱动分层，靶向免疫双轮并进FOLFOXIRI方案证据级别提升，TAS-102联合贝伐珠单抗升级为I级推荐05MSI-H/dMMR一线：纳武利尤单抗联合伊匹木单抗升级为I级推荐I级推荐纳武利尤单抗+伊匹木单抗PD-1抗体二/三线中均已列出2024版CSCO指南重大更新：MSI-H/dMMR型转移性结直肠癌一线治疗全面进入免疫时代一线治疗分层总览分子分型原发灶部位首选方案推荐级别MSI-H/dMMR不限纳武利尤单抗+伊匹木单抗I级MSS,RAS/BRAF野生型左半结肠西妥昔单抗+FOLFIRII级MSS,RAS/BRAF野生型右半结肠贝伐珠单抗+化疗I级MSS,RAS/BRAF突变不限FOLFOXIRI±贝伐珠单抗I级（1A类）NCCN2024版删除抗EGFR治疗的左侧限制，右半结肠RAS/BRAF野生型患者也可考虑抗EGFR单抗FOLFOXIRI方案重大调整：证据级别提升与联合方案取舍TRICE研究终结了西妥昔联合三药的探索，CAIRO-5研究巩固了贝伐珠单抗联合三药的地位——三药方案的联合伙伴已经明确删除：西妥昔单抗联合84.7%vs79.7%ORR无显著差异44.1%vs27.0%3-4级中性粒细胞减少↑腹泻发生率更高：5.9%vs0%肝转移局部治疗新增≤3cm小病灶推荐热消融COLLISION研究：与手术效果相当升级：贝伐珠单抗联合（1A类）证据级别升级2A类→1A类适用人群：右半RAS/BRAF野生型及RAS/BRAF突变型CAIRO-5研究FOLFOXIRI+贝伐vs双药+贝伐，中位PFS、ORR、完全局部治疗率均显著获益二线治疗更新：免疫全线覆盖，奥沙利铂+伊立替康新方案登场MSI-H/dMMR患者恩沃利单抗斯鲁利单抗替雷利珠单抗普特利单抗帕博利珠单抗纳武利尤单抗六种均为II级推荐（2A类）；纳武利尤单抗+伊匹木单抗调整为III级推荐（2A类）MSS/pMMR患者01新增奥沙利铂+伊立替康后治疗推荐02RAS/BRAF野生型：删除西妥昔单抗+伊立替康方案03维持治疗增加5-FU/LV或卡培他滨±西妥昔单抗MSI-H免疫药物大幅扩展，MSS化疗方案重构升级三线治疗：TAS-102联合贝伐珠单抗升级，POLE/POLD1开辟新天地TAS-102±贝伐珠单抗

升级为

I级推荐（1A类）三线治疗分层更新患者分层推荐方案推荐级别MSS,RAS/BRAF野生型TAS-102±贝伐珠单抗I级（1A类）MSS,RAS/BRAF突变型TAS-102±贝伐珠单抗I级（1A类）MSI-H/dMMR（未用过免疫）6种PD-1抗体II级（2A类）POLE/POLD1突变PD-1±CTLA-4新增推荐34.0%KRASG12C·ORR85.1%KRASG12C·DCRNTRK融合阳性瑞普替尼新增为NCCN二线推荐（2A类，TRIDENT-1试验）KRASG12C阿达格拉西布+西妥昔单抗（KRYSTAL-1试验）三线治疗推荐整合，靶向新药进展显著CHAPTER外科演进微创化与功能保护并行，观察等待策略成熟预防性侧方清扫被否定，cCR患者观察等待策略提供器官保留新选择06侧方淋巴结处理原则明确：不推荐预防性清扫2024版CSCO指南新增侧方淋巴结处理原则，明确三个层级的外科决策不建议对影像学未确诊的侧方淋巴结行预防性清扫三大外科策略被循证否定——预防性侧方清扫、减瘤后HIPEC、辅助HIPEC均未带来生存获益，精准而非激进成为2024版外科关键词侧方淋巴结处理决策路径影像评估处理策略未确诊的侧方淋巴结不推荐预防性清扫影像确诊的LLNM新辅助放化疗→侧方清扫治疗后影像学消失随访观察观察与等待策略成熟：cCR患者有望免于手术新辅助治疗后cCR患者选择观察与等待（W&W）策略，生存数据满意，器官保留成为可能观察与等待策略临床完全缓解（cCR）新辅助治疗后达到cCR的患者，W&W策略具有保留器官的吸引力国际最大规模W&W研究生存数据令人满意策略依赖需依赖密切随访和精确的影像学评估经肛TME与微创趋势TaTME标本质量标本质量满意，安全性类似腹腔镜手术有益补充可能成为腹腔镜手术的有益补充长期随访长期生存和功能情况有待更长期随访辅助化疗周期缩短至3个月，MSI-H患者或可豁免策略更新核心要点辅助化疗缩短3个月vs6个月疗效类似，低危患者优先MSI-H豁免dMMR/MSI-H患者预后好，可考虑免化疗辅助双药方案直肠癌加入奥沙利铂：6年无病生存改善，ypIII期为主要获益对象TNT趋势短程放疗加全程新辅助治疗(TNT)由于潜在改善生存和节约资源，有取代标准治疗的潜力※单纯延长新辅助放疗和手术的等待间期并不能改善pCR或生存III期结肠癌低危患者辅助化疗从6个月缩短至3个月，疗效不劣于长疗程；MSI-H/dMMR患者预后较好，可考虑缩短疗程或豁免化疗低危III期3个月方案疗效不劣于6个月低危患者优先适用IDEA研究3个月方案副作用显著减少化疗完成率更高MSI-H豁免dMMR/MSI-H患者预后良好可考虑免化疗CHAPTE