新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查：守护生命起点早发现·早诊断·早治疗培训对象：医护人员日期2026年课程导览01筛查价值建立筛查必要性的认知共识02项目全景系统梳理筛查病种与覆盖范围03技术流程规范采血、检测与闭环管理04质控规范强化质量与人员资质管理05政策前沿把握最新政策与标准动态筛查价值早一步筛查，少一生遗憾从认知纠偏出发，理解筛查不可替代的价值从认知纠偏出发，理解筛查不可替代的价值01产检正常，为何还要筛查孕期产检正常，不等于宝宝无需新生儿筛查产检正常，不等于宝宝无需新生儿筛查功能边界孕期四维、唐筛、无创DNA仅能排查结构性畸形与染色体疾病，无法检测代谢功能、甲状腺激素水平与听觉神经发育状态↓健康风险隐匿风险多数遗传代谢病新生儿期无症状、外观正常，待出现发育迟缓、智力受损时已错过最佳干预期检出局限产前先心病检出率仅70%-80%，细微结构异常难以在孕期发现数据警示我国每年新增出生缺陷儿约50万人，总发生率约5.6%，其中遗传代谢病患儿高达25万筛查率超99%，体系持续完善重庆2018-2022年总体筛查率从96.52%提升至99.15%，区域差异仍存99%全国新生儿疾病筛查率覆盖水平持续攀升，基础防线不断夯实96.52%→99.15%重庆总体筛查率孕产期系统管理水平持续提升重庆2018-2022年99.82%主城区（2022年）主城区筛查率领先98.8%渝西片区（年均）98.6%渝东北（2022年）偏远片区逐步追赶98.1%渝东南（2022年）项目全景一滴血，守护数十种可能从必查病种到扩展筛查，构建完整项目认知从必查病种到扩展筛查，构建完整项目认知02必查病种：CH与PKU国家必查两项均为高发、危害重、可治疗的遗传代谢病早期干预即可完全避免智力损伤，筛查价值明确病种发病率干预方式预后先天性甲状腺功能减低症（CH）约

1/3000补充甲状腺素可完全避免智力损伤苯丙酮尿症（PKU）约

1/10000低苯丙氨酸饮食保障正常智力发育扩展病种与功能筛查扩扩展病种CAH先天性肾上腺皮质增生症，发病率约

1/13000，多地已纳入免费筛查G6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，多地已纳入免费筛查听听力筛查发病率永久性听力损失约

1‰-3‰方法采用耳声发射（OAE）与自动听性脑干反应（AABR）效果敏感度特异度均达

95%

以上先先心病筛查发病率活产新生儿约

6‰-10‰，重症约

2‰-3‰方法心脏听诊+经皮血氧饱和度双指标特点无创快捷串联质谱：一次检测数十种传统方法一次实验仅检测

1

种疾病串联质谱单次采血同时筛查

40-50

种遗传代谢病检测灵敏度达纳摩尔级别，仅需约

50

微升足跟血技术跃迁检测能力代际提升1种传统方法单次检测病种40-50种串联质谱同时筛查病种50微升仅需足跟血量，灵敏度达纳摩尔级病种覆盖三大代谢通路氨基酸代谢病苯丙酮尿症、枫糖尿病有机酸代谢病甲基丙二酸血症脂肪酸氧化病原发性肉碱缺乏症技术流程规范每一步，精准每一例从采血到随访，掌握全链条标准化操作从采血到随访，掌握全链条标准化操作03采血技术规范要点采血质量直接决定检测结果的可信度环节规范要求采血时间出生

72小时

后、充分哺乳

6-8次采血部位足跟

内侧或外侧穿刺深度约

2-4毫米，弃第一滴血血斑要求3个

血斑，每斑直径

≥10毫米滤纸标准S&S903特种纯棉滤纸保存递送室温阴干、2-8℃

保存、48小时

内冷链送达遗传代谢病筛查全链条1宣教→2知情同意→3足跟血采集→4标本送检→5实验室检测↳↲6阳性召回→7确诊→8治疗→9随访→10数据上报确诊患儿由筛查中心持续跟踪随访，避免延误干预时机初筛异常率0.1%-1%大部分复查后恢复正常阳性通知1个工作日内通知监护人复诊时限7个工作日内完成复诊听力与先心病筛查流程听力筛查流程听力初筛出生

48小时

至出院前完成，采用

OAE

或

AABR复筛未通过者

42天

内复筛转诊复筛未通过者

3月龄

内转诊至定点机构诊断先心病筛查流程心脏初筛出生后

6-72小时

内完成心脏听诊与经皮血氧饱和度测定复测血氧低于

90%

即判阳性，90%-94%

需

2-4小时

复测转诊阳性者

一周内

转诊行超声心动图明确诊断VS质控规范质量是筛查的生命线从人员资质到动态考核，筑牢质控防线从人员资质到动态考核，筑牢质控防线04人员资质与动态考核动态退出机制，倒逼服务质量持续达标人员资质采血及听力初筛复筛人员须完成专项培训并取得合格证书实验室检测人员须省级及以上培训持证上岗动态考核省级设立质控中心与专家库定期随机抽查筛查机构评估不达标者直接取消资质实验室监测遗传代谢病筛查实验室同步接受国家卫健委临床检验中心质量监测从源头控制检测误差政策前沿标准引领，规范前行从地方新规到国家团标，把握政策最新动态从地方新规到国家团标，把握政策最新动态05山东新规：放权与严管并重地方细则开启病种扩容与动态监管新阶段新规要点2026年7月31日起施行《山东省〈新生儿疾病筛查管理办法〉实施细则》（鲁卫妇幼字〔2026〕4号）放开病种增补权：设区市可根据疾病发生率、医疗资源自主增补筛查病种，报国家卫健委备案统一筛查程序：明确遗传代谢病与听力筛查两套标准化流程，实现宣教、筛查、确诊、治疗、随访全链条闭环自愿知情收费透明专人追踪国家团标：统一技术基线2025年10月31日，中国优生科学协会发布三项团体标准，自发布之日起实施，为全国同质化筛查奠定技术基线标准编号规范内容T/CHBSA001-2025串联质谱筛查实验室检测技术要求T/CHBSA002-2025CH与