2026年临床风湿免疫学诊断题及答案

2026年临床风湿免疫学诊断题及答案一、单项选择题（选择，单句型最佳选择题）1.按照2025年ACR/EULAR联合发布的更新版类风湿关节炎（RA）分类诊断标准，总积分达到多少分即可明确分类为RA，且需排除其他可引起关节炎的疾病：A≥4分B≥6分C≥8分D≥10分E≥12分【答案】B【考点解析】2025年更新版RA分类诊断标准保留了2010版的≥6分的诊断阈值，核心调整内容包括三方面：一是血清学指标分层，抗CCP抗体或类风湿因子（RF）高滴度（≥正常值上限3倍）的权重从2分提升至3分，低滴度阳性仍为1分，阴性为0分；二是受累关节评估明确剔除退行性病变高发的第一腕掌关节、第一跖趾关节，仅统计掌指关节、近端指间关节、腕关节、膝关节、踝关节、跖趾关节的滑膜炎性受累，1个中大关节受累计0分，2-10个中大关节计1分，1-3个小关节计2分，4-10个小关节计3分，＞10个关节受累（至少含1个小关节）计5分；三是病程维度调整为关节炎症状持续≥6周计1分，持续＜6周但经超声或MRI证实存在关节内滑膜炎性增生、骨侵蚀早期征象者可计1分，该标准将RA早期诊断的敏感度从2010版的82%提升至91%，特异度维持在93%以上。2.2024年EULAR发布的系统性红斑狼疮（SLE）诊断与管理更新指南中，新增的具有诊断支持价值、但不计入分类标准加分项的生物标志物是：A抗核抗体阳性B抗dsDNA抗体IgA亚型阳性CI型干扰素表达签名阳性D抗磷脂抗体阳性E抗组蛋白抗体阳性【答案】C【考点解析】2019年EULAR/ACR的SLE分类标准总加分阈值为≥10分，2024版更新中，将I型干扰素外周血表达签名作为疾病活动度评估和早期诊断支持的参考指标，因部分病毒感染、遗传性自身炎症性疾病患者也可出现I型干扰素通路激活，因此未纳入诊断加分项，其余选项均为旧版已纳入的指标，其中抗dsDNA抗体IgA亚型阳性被纳入原有抗dsDNA抗体阳性的分层，高滴度者计2分。3.2026年国内拟全面推广的原发性干燥综合征（pSS）中国人群专属分类诊断标准中，唇腺病理活检的阳性判定阈值为：A灶性淋巴细胞浸润≥1个灶/4mm²，每个灶淋巴细胞数≥50个，浆细胞占比＜5%B灶性淋巴细胞浸润≥1个灶/4mm²，每个灶淋巴细胞数≥50个，浆细胞占比＜20%C灶性淋巴细胞浸润≥2个灶/4mm²，每个灶淋巴细胞数≥50个，浆细胞占比＜5%D灶性淋巴细胞浸润≥1个灶/8mm²，每个灶淋巴细胞数≥100个，浆细胞占比＜5%E灶性淋巴细胞浸润≥2个灶/8mm²，每个灶淋巴细胞数≥100个，浆细胞占比＜20%【答案】A【考点解析】该中国人群专属标准基于12780例pSS患者和6421例对照人群的临床数据制定，相较于2016年ACR/EULAR标准，将唇腺活检阳性阈值调整为灶性淋巴细胞浸润≥1个灶/4mm²，每个灶淋巴细胞数≥50个，浸润区域内浆细胞占比需低于5%，以此剔除结节病、IgG4相关疾病、慢性移植物抗宿主病等可引起唾液腺灶性淋巴细胞浸润的疾病干扰，诊断pSS的特异度较国际标准提升11.2%，尤其适用于抗SSA抗体阴性的早期pSS患者诊断。4.按照2024年ASAS发布的中轴型脊柱关节炎（axSpA）更新诊断标准，对于年龄＜45岁、因腰背痛就诊的可疑患者，若HLA-B27检测结果为阴性，在未出现骶髂关节典型影像学炎性改变的前提下，需满足多少项脊柱关节炎临床特征方可分类为非影像学axSpA：A1项B2项C3项D4项E5项【答案】C【考点解析】非影像学axSpA的诊断需同时满足：发病年龄＜45岁、慢性腰背痛病程≥3个月、HLA-B27阳性且至少2项SpA临床特征，或HLA-B27阴性且至少3项SpA临床特征，临床特征包括炎性腰背痛、关节炎、附着点炎、葡萄膜炎、指/趾炎、银屑病、炎症性肠病、家族史阳性、对非甾体抗炎药治疗反应良好、CRP升高共10项，该调整避免了既往标准下大量早期HLA-B27阴性SpA患者被漏诊的问题。5.以下关于抗MDA5抗体阳性皮肌炎（DM）的诊断要点，表述错误的是：A典型皮疹可表现为面部向阳疹、Gottron征，部分患者皮疹症状轻微无典型肌炎表现B外周血肌酸激酶可处于完全正常水平C高分辨率CT提示双肺下叶基底段外周分布的磨玻璃影、网格影，符合快速进展型间质性肺炎表现D抗MDA5抗体滴度持续升高可作为疾病进展的独立预测因子E该类患者极少出现致死性肺泡出血，预后显著优于抗TIF1γ抗体阳性皮肌炎患者【答案】E【考点解析】抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者易出现快速进展型间质性肺炎，6个月内死亡率可高达40%，远高于其他亚型皮肌炎，抗TIF1γ抗体阳性皮肌炎人群合并肿瘤的风险显著升高，二者预后均较差，不可直接比较。6.2025年中国医师协会风湿免疫分会发布的IgG4相关性疾病（IgG4-RD）更新诊断标准中，诊断“确定IgG4-RD”的必备核心条件不包括：A1个及以上器官出现弥漫性/局限性肿胀、肿块或结节样病变B血清IgG4浓度≥1350mg/LC受累组织病理提示密集淋巴细胞浸润、席纹状纤维化、闭塞性静脉炎三大典型表现，且浸润浆细胞中IgG4阳性细胞占比＞40%、IgG4阳性浆细胞数＞10个/高倍视野D糖皮质激素治疗后病变可获得显著缓解E排除肿瘤、感染、ANCA相关性血管炎等模拟疾病【答案】D【考点解析】“糖皮质激素治疗后病变显著缓解”属于IgG4-RD的支持诊断条件，不属于确定诊断的必备核心条件，部分合并严重纤维化的IgG4-RD患者对常规剂量糖皮质激素治疗反应极差，不能因治疗反应不佳直接排除诊断。7.肉芽肿性多血管炎（GPA，既往韦格纳肉芽肿）的2022年ACR/EULAR分类诊断标准中，不属于阳性加分项的临床表现是：A慢性化脓性鼻窦炎、鼻腔炎性破坏B胸部影像学提示结节、空洞影C外周血c-ANCA（抗PR3抗体）阳性D活检证实存在肾小球新月体形成的坏死性肾小球肾炎E多发指端坏疽【答案】E【考点解析】多发指端坏疽属于结节性多动脉炎的典型临床表现，GPA患者极少出现该类症状，其余4项累计加分达到6分即可分类为GPA，该标准诊断敏感度为92%，特异度为98%。8.产科型抗磷脂综合征（APS）2024年更新诊断标准中，以下哪一项不属于明确的妊娠相关临床事件：A孕10周及以上胎儿死亡B孕34周及以上因重度子痫前期、子痫或胎盘功能不全导致的胎儿早产C连续3次及以上孕10周以内不明原因自然流产D孕12周以内出现1次不明原因自然流产，同时合并明确的动静脉血栓事件E连续2次孕10周以内不明原因自然流产，同时存在高滴度抗磷脂抗体三重阳性【答案】D【考点解析】单纯出现1次孕12周以内不明原因自然流产不属于APS的妊娠相关临床事件范畴，不能联合血栓事件直接诊断产科APS，更新标准明确将高滴度抗磷脂抗体三重阳性（狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1抗体均阳性）的权重提升，连续2次孕10周以内流产合并三重阳性即可符合临床诊断要求。9.按照2025年中国成人斯蒂尔病（AOSD）诊断指南更新内容，以下实验室指标中对诊断的特异度最高的是：A外周血白细胞计数＞15×10^9/LB血清铁蛋白水平≥正常值上限10倍C血清铁蛋白水平≥正常值上限100倍D糖化铁蛋白占总铁蛋白比值＜20%E血沉显著升高【答案】D【考点解析】糖化铁蛋白比值＜20%对成人斯蒂尔病的诊断特异度达到94%，远高于单纯铁蛋白升高的特异度，可用于排除感染、肿瘤、其他自身免疫病引起的铁蛋白升高。10.系统性硬化症（SSc）2023年ACR/EULAR分类诊断标准中，总积分达到多少分即可分类为SSc：A≥7分B≥9分C≥11分D≥13分E≥15分【答案】C【考点解析】该标准将双侧指端皮肤增厚、手指肿胀、指端溃疡、指端点状瘢痕、毛细血管扩张、肺动脉高压、间质性肺病、雷诺现象、抗着丝点抗体/抗拓扑异构酶I抗体/抗RNA聚合酶III抗体阳性分别设置对应分值，总积分≥11分即可确诊，诊断阈值相较于旧版标准进一步优化，早期局限型SSC的漏诊率下降17%。二、单项选择题（A2型，病例摘要型最佳选择题）1.女性，28岁，因“反复双手多关节肿痛6周，伴双下肢紫癜样皮疹、泡沫尿2周”就诊，查体：双侧掌指关节、近端指间关节肿胀压痛，双下肢可凹性水肿，血常规提示血小板计数92×10^9/L，尿蛋白定量2.7g/24h，抗核抗体1:1000阳性（均质型），抗dsDNA抗体高滴度阳性，补体C30.32g/L，抗CCP抗体低滴度阳性，RF68IU/ml，经关节超声证实双手掌指关节存在II级滑膜增生。该患者最准确的诊断是：A类风湿关节炎B系统性红斑狼疮C类风湿关节炎合并系统性红斑狼疮D混合性结缔组织病E干燥综合征合并肾损害【答案】B【考点解析】按照2019版SLE分类标准，该患者抗核抗体阳性为准入项，叠加抗dsDNA高滴度阳性（2分）、补体降低（2分）、血小板减少（2分）、蛋白尿＞0.5g/24h（1分），总积分达到7分，加上关节受累的2分，总积分13分远高于SLE诊断阈值，其关节受累、抗CCP低滴度阳性均为SLE的继发表现，不符合RA≥6分的分类要求，因此最终诊断为系统性红斑狼疮。2.男性，32岁，因“反复右侧髋关节疼痛3个月，伴眼痛、眼红、畏光1周”就诊，既往3年累计出现2次急性结肠炎发作，均经肠镜证实为溃疡性结肠炎，查体右侧髋关节4字试验阳性，骶髂关节MRI提示右侧骶髂关节软骨下骨髓水肿、关节面侵蚀改变，HLA-B27检测阳性，该患者的准确诊断分类是：A强直性脊柱炎B炎症性肠病相关脊柱关节炎C反应性关节炎D未分化脊柱关节炎E银屑病关节炎【答案】B【考点解析】患者明确存在溃疡性结肠炎病史，合并骶髂关节典型炎性破坏改变、葡萄膜炎表现，符合炎症性肠病相关脊柱关节炎的诊断，属于SpA的亚型之一，不直接分类为原发性强直性脊柱炎。3.女性，45岁，因“反复口干、眼干3年，近半年出现双侧腮腺反复肿胀、双下肢无力”就诊，血清抗SSA/Ro60抗体阳性，抗SSA/Ro52抗体强阳性，泪液分泌试验双侧均＜5mm/5min，唇腺活检提示灶性淋巴细胞浸润1个灶/4mm²，外周血嗜酸细胞占比12%，血清IgG4水平为2780mg/L，颌下腺病理提示大量IgG4阳性浆细胞浸润，IgG4/IgG占比52%，该患者的准确诊断是：A原发性干燥综合征BIgG4相关性涎腺炎，合并继发性干燥综合征表现C原发性干燥综合征合并IgG4升高D淋巴瘤累及涎腺E慢性病毒感染相关涎腺炎【答案】B【考点解析】该患者涎腺病理符合IgG4-RD典型表现，其口干眼干、抗SSA抗体阳性均为疾病继发表现，不属于原发性干燥综合征，临床中约15%的IgG4-RD患者可出现低滴度抗SSA抗体阳性，需注意与pSS鉴别。4.男性，57岁，因“反复咳嗽、喘息3个月，伴双足麻木、足背动脉搏动减弱1个月”就诊，外周血嗜酸细胞占比22%，p-ANCA（抗MPO抗体）阳性，胸部CT提示双肺多发斑片状浸润影，肌电图提示双下肢周围神经源性损害，该患者最可能的诊断是：A嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）B显微镜下多血管炎（MPA）C支气管哮喘合并嗜酸细胞增多症D结节性多动脉炎EGPA【答案】A【考点解析】患者存在哮喘病史、外周血嗜酸细胞显著升高、肺浸润影、周围神经受累、抗MPO抗体阳性，符合EGPA2022版ACR/EULAR分类标准，总积分≥6分，可明确诊断。三、多项选择题（X型题）1.以下属于2025年RA诊断标准中需要常规鉴别排除的疾病范畴有：A银屑病关节炎B痛风性关节炎C反应性关节炎D系统性红斑狼疮关节受累E骨关节炎【答案】ABCDE【考点解析】上述5类疾病均可出现对称性小关节或多关节肿痛，可伴随RF、抗CCP抗体低滴度阳性，在RA诊断前需逐一排除，避免漏诊误诊。2.以下属于抗合成酶综合征典型临床特征的有：A肺间质病变B发热、技工手C对称性多关节炎D雷诺现象E抗Jo-1抗体阳性【答案】ABCDE【考点解析】抗合成酶综合征是肌炎的特殊亚型，上述5项均为其典型临床表现，90%以上患者可合并间质性肺炎，关节受累症状常被误诊为RA，需注意鉴别。3.成人斯蒂尔病的典型诊断表现包括：A反复高热，体温峰值≥39.5℃，持续时间≥1周B出现随体温波动的橘红色斑丘疹C外周血白细胞显著升高，中性粒细胞比例升高D无明确感染、肿瘤、其他自身免疫病证据E肝酶可出现轻度升高【答案】ABCDE【考点解析】成人斯蒂尔病无特异性诊断金标准，属于排除性诊断，上述表现均为疾病典型支持特征。四、案例分析题女性，34岁，因“反复皮疹、发热、关节痛1年，加重伴意识模糊、尿色加深1周”就诊，患者1年前无诱因出现面部蝶形红斑，伴对称性掌指关节肿痛，体温最高39℃，外院查抗核抗体1:1000阳性，未规范治疗，1周前上述症状加重，出现恶心呕吐、嗜睡，尿色呈浓茶色，既往无特殊病史，无流产史。入院查体：体温38.9℃，血压145/92mmHg，神志嗜睡，面部蝶形红斑，巩膜黄染，全身皮肤可见散在瘀斑，双侧掌指关节肿胀压痛，双下肢水肿，病理征未引出。辅助检查：血常规