不孕不育实验室诊断

LABORATORYDIAGNOSIS不孕不育实验室诊断标准·检测·路径·前沿2026年课程导览01诊断基石定义标准与病因分布共识02男性评估精液分析与男性不育诊断03女性评估女性生育力实验室检测04前沿展望AI与分子检测技术进展CHAPTER诊断基石先立标准，再谈检测定义、病因分布与评估原则，是实验室诊断的起点01不孕症定义与分类共识未避孕、规律性生活（每周2-3次）满12个月未获临床妊娠，即诊断不孕症明确诊断标准，尽早启动评估，分型精准施治诊断启动标准时限女方年龄<35岁观察1年；≥35岁缩短至6个月即启动系统评估界定临床妊娠包含宫内妊娠、异位妊娠、胚胎停育、早期流产，不含生化妊娠分类与流行病学原发40%-45%占不孕人群从未获得临床妊娠继发55%-60%占不孕人群曾有妊娠史后未再孕流调18.2%中国发病率全球约10%-15%，年轻化趋势病因分布与评估原则三大病因类别与评估总原则，为夫妇同步就诊的分步评估建立认知基础。女性因素2项占比40%–50%主要表现排卵障碍、输卵管梗阻、子宫腔异常、内异症最常见病因男性因素2项占比30%–40%主要表现少弱畸精子症、无精子症、精索静脉曲张第二常见病因不明原因2项占比10%–20%主要表现三项核心评估均正常排除性诊断CHAPTER男性评估精液分析是男性诊断起跑线从五大参数到遗传与感染检测，逐级排查02精液分析五大核心参数参数第五版参考值下限精液量≥1.5ml精子密度≥15×10⁶/ml总活力≥40%（a+b+c级）前向运动（PR）≥32%正常形态率≥4%存活率≥58%pH值≥7.2白细胞＜

1.0×10⁶/ml参考WHO第五版标准精液分析是男性生育力评估的

起跑线，样本采集需禁欲

2-7天WHO精子密度标准持续下调WHO精子密度标准演变（1980-2010）下调背后的科学逻辑标准下调源于研究低于旧阈值的男性仍可自然生育诊断阈值演变1980首版6000万/ml→1999版2000万/ml→2010第五版1500万/ml核心意义循证认知的深化而非精液质量下降遗传激素与感染补充检测精液参数异常须至少2次检测、间隔≥11周方可确诊YY染色体微缺失区域AZFa/AZFb/AZFc占比严重少/无精症中遗传异常占15%激生殖激素套餐指标睾酮、LH、FSH联合评估提示异常提示下丘脑-垂体-性腺轴障碍感感染因素排查指标精浆弹性蛋白酶参考>1000μg/L提示炎症检测支原体、衣原体排查感染性不育精精浆生化检测指标果糖、酸性磷酸酶等作用辅助鉴别输精管阻塞与附属性腺功能异常CHAPTER女性评估从卵巢到宫腔，逐级排查卵巢储备、排卵、输卵管、宫腔四大检测维度03卵巢储备功能评估检测时机：月经周期第2-4天采血，同期经阴道超声计数窦卵泡DOR诊断标准（符合任意1项）3项AMH＜

1.1ng/ml双侧AFC＜

6个基础FSH＞

10U/L严重DOR与核心组合2项严重DORAMH＜

0.5ng/ml

或

双侧AFC＜

3个性激素六项FSH、LH、E2、P、T、PRL

联合AMH为卵巢储备核心组合排卵功能与输卵管检测排排卵功能首选方案经阴道超声联合尿LH半定量监测，准确率可达92%血清孕酮排卵后7天检测，≥15ng/ml提示排卵功能正常可同步排查未破裂卵泡黄素化综合征，占排卵异常的15%-20%输输卵管通畅度首选经阴道三维子宫输卵管超声造影（HyCoSy），诊断准确率88%-92%金标准腹腔镜下美蓝通液，可同期处理盆腔病变检查时机月经干净后3-7天宫腔免疫与内分泌评估无创初筛§1三维超声/SIS无创初筛可疑异常行宫腔镜确诊内膜厚度§2着床厚度适宜≥7mm

为适宜着床厚度，＜7mm

诊断为薄型子宫内膜重点排查§3宫腔病变宫腔粘连、内膜息肉、黏膜下肌瘤、子宫纵隔抗精子抗体§4阳性判定血清IgG＞

75U/ml

为阳性，需联合抗内膜、抗磷脂抗体筛查甲状腺功能§5TSH控制线TSH控制在

2.5mIU/L

以下再备孕内异症§6确诊与线索确诊需

腹腔镜+r-AFS分期，CA125升高为临床线索CHAPTER前沿展望从经验判断走向数据驱动AI精子分析、STAR系统与PGT技术重塑诊断范式04AI让精子检测从人眼走向算法从主观人工判断走向客观数据驱动STAR系统突破AI引导微流控平台从无精症样本的250万张图像中检出7个精子促成全球首例AI辅助无精症临床妊娠技术原理高速成像300帧/秒微流控芯片+深度学习连续10帧中3帧识别为精子才确认阳性国内产业化2026年一妇婴与贝康医疗合作"AI精子质量分析仪"融合无染色高分辨成像实现活精子全自动标准化分析胚胎优选与PGT精准筛查实验室诊断将胚胎健康维度的评估推向更高精度01AI优选AI胚胎筛选时差成像连续记录胚胎发育动态，AI预测着床率准确率达

75%–80%优质胚胎的临床妊娠率比随机挑选组高出

42%02遗传筛查PGT遗传学检测PGT-A

排查染色体数目异常；PGT-M

阻断数百种单基因病；PGT-SR