《退行性颈脊髓病标准化生物样本库的建立与管理中西医专家共识(2025年版)》解读

《退行性颈脊髓病标准化生物样本库的建立与管理中西医专家共识(2025年版)》解读[摘要]《退行性颈脊髓病标准化生物样本库的建立与管理中西医专家共识(2025年版)》(以下简称《共识》)是针对人口老龄化背景下退行性颈脊髓病诊疗与科研需求日益迫切而制定的重要指导文件。通过深入解析《共识》,结合国内外相关标准与指南,系统阐述其制定背景、核心内容与实践路径。《共识》明确了涵盖伦理审查、样本采集、多源数据整合、长期存储与质量控制的全流程管理规范,并突出融合中医证候信息与现代多组学技术的中西医结合特色,形成了一套系统、实用的专病样本库建设方法。因此,深入解读《共识》,将为退行性颈脊髓病的生物样本资源标准化、疾病机制深入探索、早期诊断与中医药精准治疗提供具有可操作性的框架,对提升该类疾病的整体诊疗与科研协作水平具有重要推进作用。[关键词]退行性颈脊髓病;生物样本库;中西医结合;数据管理;共识解读退行性颈脊髓病(DegenerativeCervicalMyelopathy,DCM)是一种与年龄密切相关的慢性脊髓病变[1],其发病率随人口老龄化进程加速而持续攀升,已成为严重影响中老年人神经功能与生存质量的重要疾病[2]。目前,尽管国内外在退行性颈脊髓病的临床诊断与治疗方面已积累一定经验,但在疾病机制深入探索、早期生物标志物发掘以及中西医结合干预策略优化等方面,仍存在诸多科学问题亟待解决[3]。生物样本库通过标准化与系统化建设,实现对临床资源的结构化整合与科研转化,是推动退行性颈脊髓病研究从经验医学向精准医学跨越的关键基础[4]。近年来,随着组学技术、影像学评估及数据科学的快速发展,构建高质量、标准化、跨中心的专病生物样本库已成为提升疾病研究水平的重要路径[5]。然而,在退行性颈脊髓病领域,生物样本库的建设仍面临样本来源异质性大、数据整合不规范、中医辨证信息缺失、质控体系不统一等诸多挑战,制约了相关研究的可比性与可重复性[6]。为此,由多学科专家共同参与制定的《退行性颈脊髓病标准化生物样本库的建立与管理中西医专家共识(2025年版)》(以下简称《共识》)应运而生,旨在为退行性颈脊髓病生物样本资源的收集、管理、共享与应用提供系统性、规范化的中西医结合指导。本文作为对《共识》的解读,旨在梳理其核心内容与制定脉络,阐释其在推动退行性颈脊髓病临床研究标准化、促进中西医数据融合、提升科研协作效率等方面的重要意义。下面围绕《共识》的编制方法、关键推荐意见、实施路径及特色创新等方面展开论述,以期为相关领域研究人员、临床工作者及生物样本库管理者提供清晰的实践参考与理论依据。1《共识》的制定方法与科学基础1.1多学科专家团队的组成与协作机制《共识》的科学性与权威性,首先奠基于其广泛代表性、高专业水准的多学科专家团队。团队汇聚了来自中国中医科学院望京医院、北京大学第三医院、上海中医药大学附属龙华医院等国内顶尖医疗机构的脊柱外科、中医骨伤科、生物样本库、医学伦理、方法论等专家,这种构成模式与国际先进的共识制定惯例高度一致[7-8]。这种多学科协作机制的核心优势在于促进不同学科间方法与知识的系统性整合。临床专家确保《共识》推荐的指标紧密贴合退行性颈脊髓病的核心临床问题与诊疗实践;生物样本库专家贡献了关于样本采集、处理、存储、质控的国际国内标准知识[9];医学伦理专家则保障了所有流程符合人类遗传资源管理法规[10]的要求;方法论专家则负责设计系统文献回顾、德尔菲法[11]投票等严谨的《共识》形成流程。这种多方协同联动的组织模式,是《共识》内容兼具临床相关性、技术可行性与管理合规性的根本保证。1.2系统文献研究与证据整合流程《共识》的每一项推荐意见都非凭空产生,而是建立在扎实的系统性文献研究证据基础上。工作组借鉴了国际退行性颈脊髓病研究核心数据集(Re-CODEDCM)的构建思路[12-13],采用文献计量学方法,系统检索了PubMed、Embase、中国知网等中英文数据库1998-2023年的文献。检索策略以医学主题词为核心,覆盖了疾病本体、病理机制、临床表现、影像特征、干预措施五个维度,最终纳入分析文献达1886篇,并严格遵循Meta分析优先报告条目(PRISMA)[14]标准进行筛选与报告。《共识》的深刻意义在于首次系统完成了对退行性颈脊髓病研究证据的广泛收集、评估与综合分析。通过对海量文献的梳理分析,工作组得以把握该领域的研究热点、争议焦点以及数据采集的现状与缺口。1.3结构化投票机制下的《共识》形成与标准设定《共识》以改良德尔菲法为核心技术支撑,采用线上线下结合的结构化专家会议与匿名投票机制,36位专家通过5级Likert量表[15]对推荐条目评分。创新性设定50%同意率的包容性阈值,旨在最大程度纳入潜在有效推荐,继而通过多轮修订与交叉审核实现条目的系统筛选与完善,最终形成严谨的共识流程。最终推荐意见融合证据、专家经验与临床需求,既明确手部精细动作障碍等100%共识率的核心指标,又客观保留颈椎活动度等具研究价值的低共识率条目;其推荐体系兼具标准化可操作性、中西医并重及前瞻性三大导向,纳入前沿检测指标与中医标准化采集框架,为退行性颈脊髓病研究提供了系统性数据框架与可操作的方法路径。2退行性颈脊髓病生物样本库全流程质控、中西医数据整合及长期随访要点2.1生物样本库全流程质控的《共识》构建与实践路径《共识》首次构建了退行性颈脊髓病生物样本库全流程的标准化管理体系,通过启动阶段、过程操作、全链路管理三个关键环节的紧密衔接,保障样本与数据的科学性、可追溯性及可用性。启动阶段强调科学性与伦理性双重审查,要求科研项目需通过严格科学评审与机构伦理审查委员会批准,伦理审查遵循国家标准(GB/T38736)[16],聚焦知情同意充分性、隐私保护及样本数据使用范围,筑牢研究价值与受试者权益的平衡框架;过程操作以国内外标准[17-18]为依据,对血液等样本的采集时机、容器类型、离心条件、分装体积及存储温度等进行细致规范,通过标准化操作减少分析前变异,确保不同中心、时间点样本的可比性,为组学分析与生物标志物筛选提供保障;全链路管理则实现样本采集处理、存储运输、分发使用的动态质控与可追溯,通过监控存储环境、冻融次数,引入定期质量趋势评估与外部质量评价机制,依托唯一标识码实现样本数据流全程追溯,推动样本库从静态仓储转向动态可控的高质量生命科学基础设施。2.2中西医数据整合策略的《共识》设计与实践价值《共识》首次设计中西医数据整合策略,旨在构建中医信息的标准化存储体系与有效应用路径,为中医客观化研究提供可验证的数据基础。在数据采集层面,《共识》推行分层采集与处理策略:对西医临床、影像、功能量表等数据,强调依托医院信息系统、影像归档系统接口自动抓取,并结合智能分析技术实现数据标准化、可计算化;对中医证候信息,创新性借助舌诊仪、脉诊仪等设备将舌象、脉象等主观描述转化为量化数据,同时通过结构化电子病历报告表将辨证过程转化为证素的标准化判定,突破中医数据定性模糊的研究瓶颈。在数据融合层面,《共识》倡导以“病证关联”为核心的多模态数据融合策略,这一策略响应了现代医学通过整合多源数据以全面理解疾病与健康的趋势[19]。具体而言,通过统一患者标识,将西医诊断下的微观分子、宏观影像指标与中医辨证所获得的整体功能状态信息,在个体层面进行深度整合与关联分析。这种融合模式直接契合了中西医结合研究领域倡导的“辨病与辨证相结合”的核心路径[20],为揭示两种医学体系在理论解释与干预策略上的交汇点,构建了创新的数据架构。同时,该架构所产出的高质量、标准化关联数据,能够直接赋能如网络药理学等前沿研究[21],为其提供关键的临床验证数据和全新的研究起点。2.3退行性颈脊髓病生物样本库动态随访与长期维护《共识》要点《共识》前瞻性地建立了动态随访与长期维护机制,旨在将生物样本库的核心功能从静态的样本与信息存储,拓展为支持纵向追踪与持续观察的研究平台,从而为退行性颈脊髓病等慢性进展性疾病的全周期研究与疗效动态评价提供关键支撑。机制包含两大核心:一是体系化、多时点的随访设计,借鉴退行性颈椎病临床研究中长期随访的成熟经验[22],明确术后或干预后0.5年、1年、2年、5年等关键节点,随访内容兼顾神经功能、生存质量等硬终点,以及中医药干预调整、中医证候演变、卫生经济学指标,通过长期纵向随访,既能评估中西医结合疗法的远期疗效、识别预后关键因素,又能为中医证候演变规律及生物学基础研究积累宝贵数据。这尤其有助于克服当前中西医结合研究领域普遍存在的随访周期短、长期证据不足的局限性[23]。二是规范化的数据动态维护与安全共享,本机制遵循生物样本库数据管理的最佳实践,明确随访数据录入、更新等使用规范,保障数据库时效性与连续性[24]。同时,遵循健康医疗数据安全相关标准,依托材料转移协议明确权责,在促进科研合作与数据价值最大化的同时筑牢隐私安全防线,为退行性颈脊髓病精准医学研究奠定基础。3《共识》的创新价值与学术贡献3.1退行性颈脊髓病生物样本库标准化建设的突破《共识》系统构建了专为退行性颈脊髓病设计、深度融合中西医理念的生物样本库建设与管理标准,首次明确回应了筋骨系统退行性疾病研究中整合中医辨证信息的特定需求,这一需求与中医药领域利用数据挖掘和网络药理学等数据驱动方法进行研究创新的趋势相呼应[25],将相关操作与管理要求解构为一系列可执行、可审计的标准化模块。这一做法借鉴了退行性颈脊髓病影像评估中标准化、自动化测量流程的最新研究进展[26]。通过对样本采集、操作流程及数据管理的具体规范,该标准旨在系统性推动不同研究中心产出可互认、可聚合的高质量数据,从而直接应对该研究领域长期存在的数据碎片化与可复现性不足的挑战。3.2推动中医辨证与现代多组学技术的深度融合《共识》的关键学术突破在于搭建起中医辨证论治体系与现代系统生物学的衔接纽带,这一努力旨在回应两个层面的关键需求:一方面,在筋骨退行性疾病领域,中医证候研究长期面临诊断标准不统一、缺乏客观化体系的挑战[27];另一方面,退行性颈脊髓病本身的临床诊断也因缺乏金标准、高度依赖主观判断而存在巨大困难[28-29]。因此,《共识》通过系统构建中医证候信息的客观化采集与结构化表达体系,旨在生成可计算、可分析的量化数据,为“病证结合”的机制研究开辟新路径。依托该样本库,后续可开展特定证型退行性颈脊髓病患者的组学分析,挖掘证型与分子特征的关联以揭示“证”的物质基础;还能纵向追踪中医药干预后证候评分与分子图谱的同步变化,有望科学诠释中医药“异病同治”“同病异治”的核心原理,并助力筛选融合疾病进展与证候演变的复合生物标志物,实现单一医学体系难以达成的研究突破。3.3为疾病早期诊断与疗效评估提供结构化数据支持针对退行性颈脊髓病早期诊断与疗效预测的临床难点,《共识》构建了多维度整合型数据模型,不仅纳入疾病晚期典型影像学压迫证据,更前瞻性整合静息态功能磁共振、弥散张量成像各向异性分数(FA)值[30]、神经丝轻链蛋白等早期损害预警指标,为攻克临床难点提供了多维度分析框架。依托样本库积累的纵向数据,研究人员可运用机器学习算法开发整合基线临床症状、影像特征、生物标志物及中医证候信息的预测模型[31],实现疑似患者发病风险预警、确诊患者预后分层、手术患者疗效预判三大目标;《共识》通过标准化保障了模型训练数据的高质量,提升了模型的可靠性与多中心泛化能力,推动退行性颈脊髓病诊疗从经验决策向数据驱动决策跨越。3.4促进多中心协作与数据共享机制的建设《共识》的出台为推动该领域高质量科研协作提供了直接的方法学工具,其通过制定统一的样本处理流程、数据定义及质量控制体系,使遵循该标准的不同研究中心所产出的数据具备高度的内在一致性,从而为开展有效的多中心联合分析创造了基础条件。这一方法为在现行人类遗传资源管理框架下,合规、高效地组织跨机构研究提供了可行路径[32]。各参与中心可在本地管理样本与数据,并借助隐私保护计算技术,在不传输原始数据的前提下进行协同分析,或在完备的伦理与法律协议下实现受控的数据共享。《共识》中配套的材料转移协议与数据使用规范,为上述协作模式建立了清晰的操作框架与权责边界,保障了科研合作的规范性、公平性与可持续性,以期最终形成稳定、高效的研究共同体。4结语《共识》的发布推动我国退行性颈脊髓病临床与科研进入以高质量数据资源为支撑的精细化发展阶段,其通过样本采集、数据整合、质控管理等全流程标准化建设,优化退行性颈脊髓病研究生态,长远来看将助力研发更精准的早期诊断工具、个性化治疗方案及科学的疗效预测模型,反哺临床以提升疾病防控水平与患者生存质量,有效应对人口老龄化带来的疾病负担。《共识》突破单一疾病技术指南的局限性,为现代科学技术语境下的中医药研究搭建起一套完整的实践路径,印证了中医整体观、辨证论治等核心思维,能够与现代医学的精准测量理念实现有机融合,进而产出可量化、可验证的科学证据;其对应的研究方法可复制推广至慢性肾病、心力衰竭等多种复杂慢性病研究中,为中医药现代化与国际化铺设切实可行的实现路径。同时,《共识》的制定与实施经验,为骨科乃至各领域专病生物样本库建设提供了切实参考。这不仅体现于包括筹备阶段的周密规划、多学科团队的组建、信息化技术的应用以及对伦理与数据安全严守在内的具体举措,更在于其对严谨求实的科研文化与开放协作共享精神的培育,从而为精准医学发展奠定坚实基础。参考文献[1]THEODOREN.Degenerativecervicalspondylosis[J].TheNewEnglandJournalofMedicine,2020,383(2):159-168.[2]BALMACENO-CRISSM,SINGHM,DAHERM,etal.Degenerativecervicalmyelopathy:history,physicalexam-ination,anddiagnosis[J].JournalofClinicalMedicine,2024,13(23):7139.[3]HAMEEDS,MUHAMMADF,HAYNESG,etal.Earlyneurologicalchangesinagingcervicalspine:insightsfromPROMISmobilityassessment[J].GeroScience,2024,46(3):3123-3134.[4]ZHANGL,LIHY,FANKF,etal.Biobankandtransla-tionalmedicine[J].TranslationalMedicineResearch(ElectronicEdition),2011,1(2):44-55.[5]LITTLEJOHNSTJ,HOLLIDAYJ,GIBSONLM,etal.TheUKBiobankimagingenhancementof100000par-ticipants:rationale,datacollection,managementandfu-turedirections[J].NatureCommunications,2020,11:2624.[6]刘峙雅,葛瑞钦,徐庆华.我国生物样本库的研究进展[J].现代医药卫生,2021,37(5):759-763.[7]许学猛,高良稳,周红海,等.膝痹病(膝骨关节炎)多民族医诊疗专家共识[J].中国中医骨伤科杂志,2024,32(4):81-88.[8]KORBONITSM,BLAIRJC,BOGUSLAWSKAA,etal.Consensusguidelineforthediagnosisandmanagementofpituitaryadenomasinchildhoodandadolescence:Part1,generalrecommendations[J].NatureReviewsEndocri-nology,2024,20(5):278-289.[9]生物芯片上海国家工程研究中心,广东省中医院,中国合格评定国家认可委员会,等.生物样本库质量和能力通用要求[S].北京:国家标准化管理委员会,2019.[10]倪琪,刘毅.新法规下药物临床研究中的人类遗传资源管理实践与思考[J].中国新药杂志,2025,34(19):2036-2040.[11]PLASTOWR,KERKHOFFSGMMJ,WOODD,etal.LondonInternationalConsensusandDelphistudyonhamstringinjuriespart2:operativemanagement[J].BritishJournalofSportsMedicine,2023,57(5):266-277.[12]DAVIESBM,YANGXY,KHANDZ,etal.Amini-mumdatasetCoreoutcomeset,coredataelements,andcoremeasurementsetFordegenerativecervicalmyelop-athyresearch(AOSpineRECODEDCM):aconsensusstudy[J].PLoSMedicine,2024,21(8):e1004447.[13]MOWFORTHOD,KHANDZ,WONGMY,etal.Gatheringglobalperspectivestoestablishtheresearchprioritiesandminimumdatasetsfordegenerativecervicalmyelopathy:samplingstrategyofthefirstroundconsen-sussurveysofAOspineRECODE-DCM[J].GlobalSpineJournal,2022,12(S1):8S-18S.[14]《中国癌症杂志》编辑部.《系统评价和meta分析的优先报告条目》—PRISMA[J].中国癌症杂志,2023,33(10):919.[15]吴永泽,王文绢.不同应答等级对likert式量表特性的影响[J].中国慢性病预防与控制,2010,18(2):215-217.[16]复旦大学,生物芯片上海国家工程研究中心,上海芯超生物科技有限公司,等.人类生物样本保藏伦理要求[S].北京:国家标准化管理委员会,2020.[17]翟培军,李军燕,胡冬梅,等.生物样本库国际认可和标准化发展与前景[J].中华临床实验室管理电子杂志,2017,5(1):6-8.[18]LEEJE,KIMYY.Impactofpreanalyticalvariationsinblood-derivedbiospecimensonomicsstudies:towardpre-cisionbiobanking?[J].Omics,2017,21(9):499-508.[19]HAOY,CHENGC,LIJJ,etal.Multimodalintegrationinhealthcare:developmentwithapplicationsindiseasemanagement[J].JournalofMedicalInternetResearch,2025,27:e76557.[20]陈香美,王聪慧,张勤修,等.面向未来,高质量发展中西医结合[J].四川大学学报(医学版),2025,56(1):1-4.[21]齐保玉,孙凯,银河,等.益肾养髓方治疗脊髓损伤作用机制的网络药理学研究[J].世界科学技术-中医药现代化,2020,22(9):3178-3190.[22]刘伟聪,陈雄生,周盛源,等.颈人工椎间盘置换治疗单节段颈椎病的中期随访研究[J].脊柱外科杂志,2017,15(2):65-70.[23]CUIXJ,TRINHK,WANGYJ.Chineseherbalmedicineforchronicneckpainduetocervicaldegenerativediscdis-ease[J].Spine,2010,35(24):2121-2127.[24]ALKHATIBR,GAEDEKI.Datamanagementinbiobank-ing:strategies,challenges,andfuturedirections[J].BioTech,2024,13(3):34.[25]PINGJ,HAOHZ,WUZQ,etal.Integratingdatamin-ingandnetworkpharmacol