高考生物备考专题第1部分专题4命题热点4

第一部分核心考点突破专题四遗传的分子基础热点情境直击高考方向命题热点四表观遗传热点归纳：表观遗传的类型主要有DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等，表观遗传具有以下特点：(1)可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。(2)不变性：基因的碱基序列保持不变。(3)可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。(4)一般是影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。角度一表观遗传的特点角度二表观遗传的常见类型1．DNA的甲基化与组蛋白的乙酰化2．RNA干扰RNA干扰，是由小分子RNA介导的，一种抑制特殊基因表达的现象。3．“剂量补偿效应”与“巴氏小体”1．(2025·烟台模拟)将高血糖鼠卵母细胞进行体外受精，经胚胎移植后获得的子代小鼠的胰岛素分泌不足。研究发现，亲代鼠卵母细胞中DNA去甲基化酶基因Tet3表达下降，子代小鼠胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，这种甲基化状态最早出现在受精卵的雄原核，呈现父本的特异性。下列说法错误的是(

)A．Tet3基因表达降低导致GCK基因去甲基化障碍直接影响转录过程B．向高血糖鼠的卵母细胞中注射Tet3的mRNA可改善子代鼠胰岛素分泌情况C．GCK高度甲基化没有改变碱基的种类和排列顺序但其控制的表型可遗传D．卵母细胞中Tet3基因表达下降导致雄原核中GCK基因高度甲基化【答案】

D【解析】由题可知，亲代鼠卵母细胞中DNA去甲基化酶基因Tet3表达下降，子代小鼠胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，说明Tet3基因表达降低导致GCK基因去甲基化障碍直接影响转录过程，A正确；高血糖小鼠的胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，导致胰岛素合成减少，向高血糖鼠的卵母细胞中注射Tet3的mRNA能够使胰岛素的合成提高，可改善子代鼠胰岛素分泌情况，B正确；GCK高度甲基化是表观遗传的一种，表观遗传没有改变碱基的种类和排列顺序但其控制的表型可遗传，C正确；子代小鼠胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，这种甲基化状态最早出现在受精卵的雄原核，呈现父本的特异性，故卵母细胞中Tet3基因表达下降不会导致雄原核中GCK基因高度甲基化，D错误。2．(2025·山西卷)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(

)A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因B．Ⅱ1为杂合子的概率为2/3C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲【答案】

B【解析】

Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。3．(2025·荆州模拟)天使综合征(简称AS)是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象，某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常，但邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质，下列分析错误的是(

)A．SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同B．反义RNA会抑制UBE3A基因的翻译C．双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解D．开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗AS【答案】

C【解析】据题意“邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质”，并结合题图可知，SNRPN基因转录形成的mRNA(反义RNA，即UBE3A－ATS)能与UBE3A基因转录形成的mRNA部分碱基互补配对，使UBE3A基因的翻译受阻，故SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同，A、B正确；由图示可知，由SNRPN基因转录形成的反义RNA与UBE3A基因的mRNA互补结合形成的双链RNA，能被细胞内RNA水解酶识别后降解，从而使UBE3A基因无法表达，因此，开发可抑制SNRPN基因表达的药物有望治疗AS，C错误，D正确。4．(2025·广东卷)在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高(美臀)的个体。研究发现，美臀性状由单基因(G/g)突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题：(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为________；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为________。(2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为________(填“父本”或“母本”)，便于从F1中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在F2中选择亲本基因型为________。(3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因(图b)共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于________。GG基因型个体的体型正常，推测其原_______________________________________________。(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存________，用于美臀无角羊的人工繁育。【答案】

(1)1/2

1/4

(2)父本GGrr(父本)和ggrr(母本)(3)表观遗传来自母本的G基因促进M基因表达，抑制D基因的高表达(4)美臀无角羊的精液(精子)【解析】

(1)①美臀公羊(基因型为Gg，且G来自父本)和野生型正常母羊(基因型为gg)杂交，父本产生G和g两种配子，母本产生g一种配子，根据基因的分离定律，子一代的基因型及比例为Gg∶gg＝1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且G基因来源于父本时才会表现，所以子一代中美臀羊(Gg且G来自父本)的理论比例为1/2。

②子一代中的美臀羊(Gg，G来自父本)杂交，父本产生G和g两种配子，母本也产生G和g两种配子。G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，子二代中美臀羊的理论比例为1/4。(2)①因为母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，若P美臀有角羊作为父本，其产生的含G基因的配子与母本(正常无角羊)产生的配子结合，在F1中更容易根据美臀性状选择出含有G基因的个体作为亲本。所以P美臀有角羊应作为父本。

②欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体(Ggrr且G来自父本)，F2中选择GGrr(父本)和ggrr(母本)杂交，这种组合子代均为美臀无角个体。(3)①：这种来自父本和母本的相同基因(G基因)由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。

②：GG基因型个体中，两个G基因分别来自父本和母本，来自父本的G基因使D基因高表达，但来自母本的G基因促进M基因表达，M基因的表达抑制D基因的表达，所以D基因不能持续高表达，导致GG基因型个体的体型正常。(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存美臀无角羊的精液(或精子)，用于美臀无角羊的人工繁育，通过人工授精的方式繁殖后代。5．(2025·日照模拟)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病(CML)，其主要机理如图1所示。急性粒细胞白血病(AML)患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常，如图2为部分生理过程(图中数字表示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示细胞)。请回答下列问题：(1)据图1分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于___________________________。药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，据图1推测，该药物的作用机理是___________________________。(2)图2中表示RUNX1基因转录过程的是________。AML患者致病的根本原因是RUNX1基因中发生了碱基对________(填“缺失”“增添”或“替换”)，此改变往往发生在图2的过程________中。(3)图2中细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是_________________________________________________。(4)急性粒细胞白血病还与GPX3基因(编码抗氧化酶)异常表达有关。若要继续探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分析讨论：①实验原理：GPX3基因甲基化可________(填“促进”或“抑制”)基因的转录；组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，可________(填“促进”或“抑制”)GPX3基因转录。因此，可通过______________________技术检测细胞内GPX3基因转录形成的mRNA进行验证。②实验思路：第一步：分别用______________________________药物(A药)和组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞；第二步：检测GPX3基因的相对表达量，并做统计分析。③实验结果：如图3所示(其中“－”代表不添加任何药物)。④实验结论：据图3推测，GPX3基因表达的调控机制是______________________________________________________。【答案】

(1)染色体结构变异(易位)(“染色体变异”)抑制ATP的磷酸基团转移到CP上(2)②替换①

(3)基因的选择性表达(4)抑制促进PCR去甲基化DNA甲基化【解析】

(1)从图中可以看出，9号染色体上的ABL基因转移至22号染色体上，与BCR基因发生融合，这是染色体变异中的易位；据图1可知，ATP与BCR-ABL蛋白结合后，导致细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，抑制ATP的磷酸基团转移到CP上，则能抑制白细胞的异常增殖。(2)转录是以DNA为模板合成RNA的过程，是图2中的②过程；根据题干信息“RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录