新生儿疾病筛查健康教育

新生儿疾病筛查健康教育守护生命起点，给宝宝人生第一道健康防线2026年课程导览认识新生儿疾病筛查摸清筛查本质，破除认知盲区筛查项目全解读遗传代谢病、听力与先心病种一览筛查流程与时机黄金采血窗口与规范操作指引政策保障与免费福利法律依据与地方免费举措家长行动指南配合要点与异常结果应对认识新生儿疾病筛查宝宝健康的第一道安检早发现、早诊断、早干预，守护生命起点01什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查，是在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断与治疗的母婴保健技术。筛查方式温和无创，仅采集3到5滴足跟血配合一次简单听力测试宝宝几乎没有痛感筛查对象所有活产新生儿无论家长是否自认为宝宝健康均应接受筛查不筛查的代价有多大未干预的代价风险苯丙酮尿症未经治疗，95%

患儿智力呈重度或极重度损害，脑损伤不可逆及时干预的价值转机先天性甲低出生

3个月内

确诊并治疗，80%以上

患儿智力发育正常或接近正常筛查项目全解读查什么、怎么查从遗传代谢病到听力、先心，一页读懂筛查项目02遗传代谢病查什么升级版串联质谱技术已在多地开展，可一次性筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等多达

48种

罕见遗传代谢病，让更多致命罕见病无处遁形基础筛查覆盖

4种

高发遗传代谢病，串联质谱升级可扩展至

48种苯丙酮尿症不治疗将导致智力严重低下特殊低苯丙氨酸饮食可正常成长先天性甲低甲状腺素不足影响大脑发育每日服药即可正常生活先天性肾上腺皮质增生症易发生电解质紊乱药物控制可正常生活葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病终身避开蚕豆及部分药物即可健康成长听力和先心也要查新生儿听力与先心筛查，是宝宝健康不可或缺的两道关口听力和先心筛查同样遵循早发现、早干预的原则，是宝宝健康不可或缺的两道关口。新生儿听力筛查技术方式：耳声发射或自动听性脑干反应，无创、快速，宝宝睡着就能做听力障碍是新生儿最常见的出生缺陷之一，家长往往难以察觉1岁前是语言发育黄金期，3个月内干预说话正常，超过1岁干预则永久聋哑风险极高先天性心脏病筛查技术方式：心脏杂音听诊加经皮血氧饱和度测定，双指标法，出生后

6到72小时

内完成先心若在新生儿期发现，可及时治疗干预，显著降低重症并发症与死亡风险特殊宝宝还有专属筛查不同地区、不同医院开展的扩展项目有所差异，具体以接产医院的告知为准。耳聋基因检测3项足跟血筛查采集足跟血检测常见耳聋基因突变生育指导对携带者提供生育指导早期干预对受累者及早干预致盲性眼病筛查2项外观检查通过红光反射检查等外观检查高危覆盖重点覆盖早产儿、低出生体重儿等高危婴儿髋关节发育不良筛查2项体格或B超评估通过体格检查或B超评估避免行走困难早期发现可避免日后行走困难早产儿视网膜病变筛查2项对象条件胎龄小于32周或出生体重低于2000克的早产儿专项眼底检查出生后4到6周需接受专项眼底检查筛查流程与时机抓住黄金时间窗72小时至7天，规范流程让筛查更安心03抓住黄金采血时间窗最佳采血窗口为出生后

72小时至7天

内，且需充分哺乳

6到8次

以上过早采血（小于

48小时）可能导致代谢物未达检测阈值，出现假阴性，即漏检提前出院未采血者，最迟应在出生后

20天内

返院补采，不宜超过

1个月早产儿、低体重儿需待体重达到

2.5公斤

以上、病情稳定后再行筛查听力筛查初筛通常在出生后

48小时

至出院前完成，未通过者在

42天内

复筛💡时间窗就是孩子的健康窗口，请家长务必牢记并主动配合。一套规范流程走下来整个流程严格规范，取血量极少、损伤极小，家长可以完全放心。第1步宣教告知宣教告知分娩医院发放筛查须知，告知筛查目的、项目、方式及灵敏度第2步知情同意知情同意家长签署知情同意书后方可实施，充分保障自愿选择权第3步采血操作采血操作一次性采血针在足跟内或外侧采血，制成滤纸干血片第4步标本递送标本递送血片自然阴干后，5日内由专职人员统一递送至筛查中心实验室第5步结果检测结果检测实验室在规定时间内完成检测并出具报告，阴性结果一般另行告知收到复查通知怎么办针对家长最焦虑的复查场景，本文澄清初筛阳性不等于患病，并强调尽快复查的重要性。初筛阳性

不代表宝宝一定患病常见原因早产、输血、采血不规范等均可能导致初筛阳性第一次血样数量不足，需再次采血完成全部检测应对要点接到通知后应在

7天内

尽快复查确认，部分疾病如先天性甲低需立即复查确诊患儿应接受长期规范治疗：甲低需终身服药，苯丙酮尿症需终身特殊饮食治疗越早，后遗症越少，切勿因焦虑而拖延复查复查是一道确认关，也是一道安心关，尽快行动才是对宝宝最好的保护。政策保障与免费福利国家护航，免费筛查政策法规与民生投入，让每个宝宝都能受益04法律为筛查保驾护航法律与规范的层层保障，让筛查既科学又安心。法律基座法律依据筛查工作以《中华人民共和国母婴保健法》及其《实施办法》为法律依据管理明确《新生儿疾病筛查管理办法》明确全国筛查病种，并要求遵循自愿和知情选择原则持续提升2023年8月国家卫健委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》持续提升筛查覆盖率知情同意各地结合实际可增加筛查病种，并报国家卫健委备案筛查前医疗机构须如实告知项目、条件、方式、灵敏度和费用，取得监护人签字同意免费政策惠及每个家庭国家护航，免费筛查惠及每个家庭内蒙古1200万元2026年投入财政资金，为全区新生儿免费筛查三类疾病，政策法治保障源自全国首部出生缺陷防治地方性法规。山东2026年7月31日起施行新细则，放开地市病种增补权限，建立筛查机构动态考核退出机制，从严保障筛查质量。湖南34.19万2024年已为34.19万名新生儿提供免费筛查，并将新生儿疾病筛查率达90%以上列入2026年十大重点民生实事。遗传代谢病95%听力初筛95%先心筛查80%家长行动指南您的配合至关重要知情同意、留存信息、及时复查，守护宝宝健康05家长配合做好这几件事您的每一次配合，都是宝宝健康筛查的关键一环认真了解并签字仔细阅读筛查须知，签署知情同意书，不明白的主动向医护人员咨询。提供准确信息填写真实的家庭住址和联系电话，确保医生能及时联系到您。主动完成补采住院期间未筛查或提前出院者，按医嘱尽早返院完成采血。留存筛查证明妥善保管《新生儿疾病筛查证明》，记录筛查编号，便于日后查询结果与健康档案管理。关注听力复查听力初筛未通过者，按时在42天内带宝宝复筛。结果异常请这样应对初筛阳性

不等于

确诊，绝大多数复查结果是正常的保持冷静初筛阳性不等于确诊，绝大多数复查结果是正常的尽快复查按通知时间带宝宝到指定机构复查，不要拖延遵医嘱治疗确诊后严格遵循医生建议，坚持药物治疗或特殊饮食，