新生儿疾病筛查知识课件

新生儿疾病筛查知识课件早发现·早诊断·早干预培训对象：医护人员课程导览01筛查认知价值共识与政策依据02核心病种必查项目与扩展筛查03操作规范采血送检全流程标准04结果处置结果解读与阳性随访01筛查认知三滴足跟血，守护一生健康建立筛查价值共识，明确政策与法律依据什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是出生缺陷三级预防的重要措施。从母婴保健技术定位切入，以五项筛查标准说明病种筛选逻辑。纳入筛查的病种须满足五项条件有一定发病率早期缺乏特殊症状危害严重可以治疗有可靠且适合大规模开展的检测方法为何必须做筛查遗传代谢病总体发病率高达1/200至1/500，多数疾病在新生儿期毫无临床表现，容易被忽视。1/200至1/500总体发病率遗传代谢病多数疾病在新生儿期毫无临床表现，容易被忽视。无临床表现新生儿期无症状，极易被忽视近100%发达国家筛查覆盖率欧美、日本等发达国家筛查覆盖率近100%。全国性筛查网络我国已建立并持续推进扩面隐性遗传机制绝大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传父母外表正常，孩子仍可能因基因突变发病无家族病史不能作为免筛标准早筛早治逻辑早发现早治疗→可完全正常发育晚发现晚治疗→造成不可逆智力或体格损伤覆盖现状欧美、日本等发达国家筛查覆盖率近

100%我国已建立全国性筛查网络并持续推进扩面政策法规与最新标准以国家法律、2025团体标准与地方实践三层背书，说明筛查工作的制度保障法律依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查管理办法》明确规定开展新生儿疾病筛查的责任技术标准2025年10月，中国优生科学协会发布三项团体标准，统一串联质谱检测、CH与HPA检测、血片采集全流程技术规范能力提升国家《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》持续推进筛查覆盖率提升地方实践山东

2026年7月施行新细则，放开地市病种增补湖南将筛查列为

2026年重点民生实事，免费覆盖全省新生儿02核心病种无症状不等于无风险逐项解析必查病种与扩展筛查项目甲减：早补激素智力保全从识别到干预的递进逻辑先天性甲状腺功能减低症（CH）发病率约

1/3000，由甲状腺先天发育异常或缺陷引起。隐匿表现新生儿期多无特异症状，少数出现黄疸迁延、腹胀、便秘、肌张力低下。不治后果不治疗3个月后逐渐出现身材矮小、特殊面容、智力发育落后等不可逆损伤。治疗价值治疗只需每日口服甲状腺素，早期干预可

完全避免智力损伤，成本低且终身有效。苯丙酮尿症：饮食控病遗传机制、延迟表现与低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症（PKU）发病率约

1/10000，属常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，损害中枢神经系统。临床表现出生时外表正常，生后3个月左右渐出现头发变黄、皮肤变白，尿液散发鼠臭味，随后发展为智能障碍甚至抽搐治疗干预经典型PKU采用低苯丙氨酸特殊饮食治疗，生后即干预可使智力完全正常筛查切值120μmol/L血苯丙氨酸

≥

上述切值判为阳性CAH与G6PD缺乏症先天性肾上腺皮质增生症（CAH）由21-羟化酶缺乏所致由21-羟化酶缺乏所致者占

90%以上，分单纯男性化型与失盐型失盐型最危重，可出现低钠、高钾、循环衰竭，新生儿期内可能危及生命早诊断后药物控制，可避免肾上腺危象与性发育异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）遗传性红细胞酶病进食蚕豆、感染或服用磺胺类等药物可诱发急性溶血性贫血地理分布呈南高北低，云南、贵州、四川及两广地区多见无特效治疗，关键在于早期确诊并终身避开诱因扩展筛查与病种全览国家必查两大病种之外，各地按需扩展，串联质谱可同步筛查

40种以上

代谢病。类别代表病种内分泌病CH、CAH氨基酸代谢病PKU、枫糖尿症有机酸代谢病甲基丙二酸血症脂肪酸氧化障碍原发性肉碱缺乏其他G6PD缺乏症03操作规范规范操作是筛查质量的基石掌握采血时机、血片标准与送检要求采血时机与哺乳条件标准采血窗口为出生后

72小时至7天，且充分哺乳至少

6至8次

后采集足跟血。特殊情形调整2项早产儿或ICU住院新生儿一般调整至出生后第7天采血因提前出院等原因未采血者最迟不超过出生后20天完成操作要点2项72小时后方可采血的原理新生儿未哺乳、无蛋白负荷时易出现假阴性结果知情同意与联系方式采血前需完成家长知情同意并留存准确联系方式足跟采血与血片标准采血操作穿刺部位选择足跟内侧或外侧，按摩或热敷使其充血。消毒穿刺酒精消毒后，用一次性采血针穿刺深约2至4毫米。滴血滤纸弃去第一滴血，将血液滴于专用滤纸上，充分渗透至背面。血片标准血斑规格每名新生儿采集3个血斑，每个直径不小于10毫米。滤纸标准采用国际通用的Schleicher&Schuell903

特种滤纸。逐项填写采血卡片逐项填写，字迹清晰、不得漏项。质量控制采血部位选择足跟内侧或外侧，按摩或热敷使其充血。消毒穿刺酒精消毒后，用一次性采血针穿刺深约2至4毫米。滴血滤纸弃去第一滴血，将血液滴于专用滤纸上，充分渗透至背面。标本流转与实验室质控血片采集后

室温阴干·低温暂存·送检·质控·报告

全流程闭环管理1阴干血片室温自然阴干采血后

5天内

送达筛查中心›2暂存放入纸袋置于

2至10℃

冰箱›3检测筛查中心接片后5天内

完成检测›4质控核对质控后发放报告同步接受

国家临床检验中心质量监测›5出报告一般出生后

2至3周

可查询筛查结果04结果处置阳性不等于确诊，随访决定结局正确解读结果，落实召回与随访责任如何读懂筛查结果阴性不等于绝对安全，阳性不等于确诊阴性≠绝对安全阳性≠确诊筛查结果解读对照结果真实含义家长处置阴性患病风险很低，但客观存在

5%至10%

漏筛可能继续观察活动反应，定期体检阳性提示需进一步检查，不等于确诊尽快到筛查中心复诊，勿延误阳性召回与随访闭环筛查阳性处置遵循

复筛·确诊·治疗·随访

的闭环管理复筛接到通知后

48小时内

到