白塞病诊断与治疗专家共识

白塞病诊断与治疗专家共识解读基于中国白塞病诊疗指南（2025版）与最新循证证据DATE2026年9月内容导览01疾病认知流行病学特征与发病机制共识02诊断评估诊断标准、鉴别诊断与活动度评估03分层治疗按器官受累与活动度的治疗策略04前沿突破2026年最新研究与靶向治疗进展01疾病认知认识疾病，是精准诊疗的起点从丝绸之路病到系统性血管炎，建立白塞病全貌认知疾病定义与核心特征白塞病（BD）慢性复发性系统性血管炎以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为典型特征，可累及全身多个系统与器官。血管炎核心病理基础，可累及各级血管病理基础血管炎，小血管和毛细血管受累为主病理表现血管壁炎症、渗出、坏死及血栓形成病程特点慢性反复发作，缓解与加重交替发病年龄多集中于16-40岁，男女相近但男性内脏受累风险更高临床异质性轻者仅局部黏膜损害，重者多系统受累甚至危及生命流行病学特征白塞病全球分布呈现显著地域差异，高发于古丝绸之路沿线国家和地区，故有丝绸之路病之称。高发地区东亚、中东、地中海沿岸国家发病率我国约1.4-2.1/10万，北方略高于南方发病年龄高峰20-35岁，以青壮年为主遗传特征无明显遗传倾向，家族聚集偶见眼部受累白塞综合征性葡萄膜炎占非感染性葡萄膜炎的30.3%疾病定位已纳入中国国家第二批罕见病目录遗传与免疫机制白塞病病因尚未完全明确，目前认为遗传易感性与免疫紊乱共同构成其发病基础遗传因素2项HLA-B51目前已知关联最强的遗传因素，约

50%-70%

患者阳性，但并非确诊依据免疫紊乱4项双重免疫异常核心发病机制，存在体液免疫与细胞免疫双重异常Th1/Th17过度激活免疫异常的关键环节炎症因子升高TNF-α、IL-6、IL-17

等参与血管壁损伤淋巴细胞亚群失衡效应T细胞与调节性T细胞比例失调感染与环境诱因除遗传与免疫因素外，感染及环境因素在疾病诱发起病中亦发挥重要作用感染因素3项病原关联结核分枝杆菌、链球菌、疱疹病毒与发病密切相关免疫应答感染可通过诱发自身免疫反应，导致血管炎症进而引发疾病发作交叉反应链球菌或单纯疱疹病毒感染可能触发免疫交叉反应环境因素2项紫外线暴露紫外线可加重血管内皮损伤生活方式压力长期精神紧张、焦虑、熬夜、过度劳累可诱发疾病发作或加重病情核心病理：系统性血管炎白塞病以系统性血管炎为基本病理改变，血管内皮损伤贯穿疾病全程免疫复合物沉积、炎症因子释放及血管内皮细胞损伤是主要病理过程血管周围炎症细胞浸润导致血管病变，可累及全身各级动脉与静脉中性粒细胞胞外网状结构（NETs）可激活更多炎症细胞，形成恶性循环血管壁炎症可致狭窄、闭塞、动脉瘤及血栓形成血管病变是白塞病多系统损害与不良预后的病理学基础多系统受累全貌皮肤黏膜口腔溃疡见于

98%

以上患者常为首发症状7-14天自愈眼部前、后葡萄膜炎及视网膜血管炎反复发作可致失明血管静脉血栓、动脉瘤、动脉狭窄或闭塞多系统受累神经累及脑、脊髓及周围神经属严重受累类型消化道肠白塞好发回盲部可致肠穿孔与腹膜炎关节一过性单或少关节肿痛以膝关节最常见02诊断评估早期识别，是阻断不可逆损伤的关键厘清诊断标准、鉴别诊断与活动度评估体系核心诊断标准白塞病诊断采用必要条件与附加条件的组合模式必要条件复发性口腔溃疡：每年至少发作

3次溃疡呈圆形或椭圆形，直径

≥2mm，1-2周自愈附加条件

需满足

≥2项生殖器溃疡、眼部病变、皮肤病变、针刺反应阳性生殖器溃疡愈合后常遗留

瘢痕，具有较高诊断特异性符合必要条件且满足至少两项附加条件者，可诊断白塞病附加标准详析四项附加条件是确立白塞病诊断的关键，各有其临床判定要点眼部病变前、后葡萄膜炎或全葡萄膜炎需裂隙灯、FFA或OCT确诊生殖器溃疡直径常

≥5mm，疼痛明显愈合后多遗留瘢痕皮肤病变结节性红斑多位于下肢伸侧假性毛囊炎顶端有脓头且无粉刺形成痤疮样皮疹需为青春期后新发非激素诱导眼部病变干预不及时，可因视网膜血管闭塞与视神经萎缩导致不可逆视力损害针刺反应试验≥90%诊断特异性为诊断提供有力支持针刺反应是白塞病的特征性诊断工具，具有较高特异性。操作20号

无菌针头，前臂屈侧斜刺入皮内约

2mm观察时间24-48小时

后观察局部皮肤反应阳性判读红斑基础上出现

≥2mm

丘疹或脓疱特异性特异性

≥90%，为诊断提供有力支持阴性提示阴性结果不能排除白塞病，儿童中阳性率较低眼部致盲风险攀升病程节点·盲目率攀升5年盲目率24.5%10年盲目率62.2%致盲性葡萄膜炎白塞综合征性葡萄膜炎我国致盲率最高的葡萄膜炎类型，盲目率随病程急剧上升：5年24.5%，10年62.2%。致盲多因视网膜血管闭塞、视神经萎缩等不可逆损伤早期诊断与正确治疗对保存视功能至关重要62.2%10年盲目率致盲高风险辅助检查与基因检测白塞病缺乏特异性实验室指标，辅助检查主要用于评估活动度与排除其他疾病，而非独立确诊。实验室检查ESR/CRP活动期

红细胞沉降率（ESR）

与

C反应蛋白（CRP）

常升高HLA-B51HLA-B51

基因约

50%-70%

患者阳性，可作辅助参考但缺乏特异性ANA/ANCA抗核抗体（ANA）

及

抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）

通常阴性，用于排除其他自身免疫病影像学检查FFA·头颅MRI眼部

FFA

可评估视网膜血管炎严重程度，头颅

MRI

用于诊断神经受累血管超声·CTA·MRA血管超声、CTA或MRA

可明确血管病变部位鉴别诊断要点白塞病临床表现复杂多样，需与多种疾病仔细鉴别，以免误诊。狼系统性红斑狼疮受累亦可多系统受累抗体具特异性自身抗体谱肠克罗恩病鉴别肠白塞需与之鉴别内镜内镜溃疡形态有助于区分感感染性疾病病原单纯疱疹、梅毒、结核等可致溃疡检查病原学检查可明确关类风湿关节炎关节关节受累需鉴别抗体白塞病

RF及抗CCP抗体阴性BDCAF活动度评估推荐使用

BDCAF（白塞病活动度评分）结合器官特异性评分进行活动度评估，总分

≥4分

为中重度活动。表评分维度与分值溃疡口腔/生殖器溃疡，0-2分皮肤皮肤病变，0-2分眼炎眼炎，0-4分关节关节炎，0-2分血管血管/神经/胃肠病变，各0-4分器官特异性评分工具眼炎：SUN评分肠白塞：Lichtiger指数神经白塞：NIHSS量表器官受累分级评估肠白塞回盲部溃疡好发回盲部，内镜下圆形或椭圆形深溃疡，直径≥1cm肠穿孔风险活动期肠穿孔发生率约5%神经白塞中枢神经受累中枢神经受累占90%，分脑干型、脑膜脑炎型、脊髓型MRI影像特征脑干、基底节长T1长T2信号，增强后可见环形强化血管受累病变类型静脉病变多见，动脉病变包括动脉瘤、狭窄或闭塞预后风险大血管受累5年死亡率约10%03分层治疗个体化分层，是治疗的核心原则从局部治疗到生物制剂，构建分层治疗策略治疗目标与分层原则白塞病治疗遵循个体化、分层治疗原则，根据病情严重程度与受累器官制定方案。治疗需兼顾短期炎症控制与长期器官保护，分层推进、个体化施策。短期目标快速控制急性炎症发作，缓解疼痛、溃疡等症状。长期目标维持疾病缓解，预防复发保护重要器官功能，避免不可逆损伤早期诊治强调早期诊断、早期治疗，有效控制病情进展、减少器官损伤按病情分层依据病情严重程度、受累器官类型和功能状态选择治疗强度EULAR2025个体化EULAR2025更新强调个体化治疗策略，保护器官功能和生活质量核心关键词：器官保护·功能保全·个体化·分层治疗轻度活动局部治疗01口腔溃疡含漱液（如氯己定含漱液）、口腔溃疡贴膜、糖皮质激素软膏；反复或严重者可口服小剂量糖皮质激素或免疫调节药物02生殖器溃疡外涂软膏预防感染，保持局部清洁03皮肤结节性红斑外用糖皮质激素制剂04生活管理保持口腔清洁，减少辛辣刺激食物，避免搔抓病变秋水仙碱与沙利度胺秋水仙碱与沙利度胺是治疗皮肤黏膜病变的传统口服药物，为黏膜皮肤病变的基础用药。口服·基础秋水仙碱4项机制抑制中性粒细胞趋化与活化剂量0.5-1.5mg/d，分2-3次口服适应证口腔溃疡、结节性红斑、关节病变主要不良反应腹泻、腹痛等胃肠道反应沙利度胺3项适应证顽固性口腔及生殖器溃疡，疗效显著致畸风险育龄女性须严格避孕主要不良反应可能引起周围神经病变长期使用两药均需定期监测血常规与肝肾功能糖皮质激素应用糖皮质激素是白塞病急性期控制炎症的基础药物适应证与作用特点3项代表药物

泼尼松适用于严重口腔溃疡、眼炎及中枢神经系统受累快速抑制免疫反应减轻组织损伤，迅速控制病情进展短期控制或联合用药常与其他药物联合使用注意事项与重症应用2项不良反应监测长期使用需密切监测骨质疏松、血糖升高等不良反应重症冲击治疗眼炎、中枢神经病变、大血管病变时常需足量或冲击治疗免疫抑制剂应用免疫抑制剂用于对糖皮质激素反应不佳或需减少激素用量的患者。01免疫抑制剂环磷酰胺适应证：眼部病变、中枢神经系统病变疗效较好关键风险：需警惕骨髓抑制与出血性膀胱炎02免疫抑制剂环孢素适应证：常用于眼部受累作用：可抑制T细胞活化03免疫抑制剂硫唑嘌呤作用：抑制免疫系统过度活跃适应证：用于维持缓解04免疫抑制剂甲氨蝶呤作用：干扰核苷酸合成，发挥免疫抑制作用使用期间需定期监测血常规和肝肾功能，关注骨髓抑制与感染风险生物制剂治疗生物制剂是针对

难治性白塞病

的重要靶向治疗选择TNF-α拮抗剂阿达木单抗：用于难治性眼炎，可有效控制眼部炎症英夫利西单抗：适用于常规治疗无效者，靶向阻断肿瘤坏死因子α应用要点有效控制口腔溃疡、皮肤病变及眼部炎症使用前须筛查

结核病

等潜在感染治疗中密切观察过敏反应，多需在医院输注或皮下注射VS器官特异性治疗策略系统受累患者需依据受累器官实施

特异性治疗策略眼受累糖皮质激素与免疫抑制剂（环孢素、甲氨蝶呤）合理联用，难治者用生物制剂血管受累以控制炎症为先，静脉血栓、动脉瘤需严密监测与专科处理血管受累最危重神经白塞强化免疫抑制治疗，糖皮质激素联合环磷酰胺等肠白塞活动期警惕肠穿孔，需消化内科与外科协作管理关节受累以秋水仙碱及非甾体抗炎药对症处理为主手术治疗时机手术须在病情稳定期实施，并配合免疫调节治疗，以减少术后复发血管受累动脉瘤或血管闭塞可行血管介入、支架植入或栓塞治疗肠穿孔需行肠段切除术属急症手术晚期视网膜病变可考虑玻璃体切割术动脉瘤破裂需紧急介入栓塞治疗属急症手术04前沿突破精准调控，开启治疗新纪元从来那度胺到低剂量白介素-2，见证前沿突破来那度胺前瞻性研究首个前瞻性研究，为难治性黏膜型白塞病提供高缓解率新选择研究设计2项纳入患者纳入

27例

对多种免疫制剂或生物制剂难治性黏膜白塞患者治疗方案口服来那度胺

5-10mg/d，治疗

12周疗效与安全性3项临床缓解75%

患者口腔溃疡达到临床缓解，总体有效率

96%全面改善疼痛度、疾病活动度及生活质量均获显著改善，部分患者激素与免疫制剂用量下降安全性良好主要不良反应为白细胞减少与皮疹，3例因不良反应退出低剂量白介素-2研究“国际首个低剂量IL-2治疗白塞病的随机双盲研究”核心机制：显著提升

调节性T细胞（Treg），改善效应T细胞与Treg免疫失衡，实现

恢复免疫稳态

的精准调控治疗思路研究设计Ⅱ期临床试验随机、双盲、安慰剂对照，纳入

60例

活动性白塞病患者疗效与安全性1