无创DNA检查知情同意书

无创DNA检查知情同意书□初筛□复检受检者基本信息：姓名：___________年龄：___________民族：___________身份证号：___________________________婚姻状况：□未婚□已婚□离异□丧偶孕周：_____周_____天末次月经日期：___________年______月______日预产期：___________年______月______日受孕方式：□自然受孕□辅助生殖（□一代试管□二代试管□三代试管□其他：___________）减胎史：□无□有（减胎时间：___________年______月______日，减胎数：_____个）孕产史：孕_____次产_____次既往不良妊娠史：□无□有（□自然流产□胚胎停育□引产□畸形儿分娩史□染色体异常患儿分娩史□其他：___________）既往病史：□无□有（□染色体异常□恶性肿瘤□血液系统疾病□免疫系统疾病□其他：___________）近1年特殊医疗史：□无□有（□异体输血□器官移植□异体细胞治疗□其他：___________）本次妊娠情况：□单胎□双胎（□单绒单羊□单绒双羊□双绒双羊）□多胎（_____胎）□双胎/多胎之一胎停：□无□有（胎停时间：___________年______月______日）本次产前筛查情况：□未做□血清学筛查（□低风险□临界风险□高风险，风险值：21三体_______、18三体_______、13三体_______）□颈项透明层（NT）检查：□正常□异常（NT值：_______mm）本次超声检查情况：□无结构异常□有结构异常（具体异常：___________）家族史：□无染色体病/基因病家族史□有（具体疾病：___________，与受检者关系：___________）体重：_______kg身高：_______cmBMI：_______kg/㎡检测概述本检测全称为母体外周血胎儿游离DNA高通量测序产前筛查，是针对胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种常见染色体非整倍体异常的高精度筛查技术。上述三种染色体疾病是临床最常见的先天性出生缺陷类型，其中21-三体综合征发病率约为1/700~1/1000，患儿表现为重度智力低下、特殊面容、生长发育迟缓并常伴有多系统多发畸形，多数患儿可存活至成年，无有效治疗手段，需长期照护，给家庭及社会带来沉重的经济与精神负担；18-三体综合征发病率约为1/3500~1/8000，患儿存在严重智力障碍、多发结构畸形，90%以上患儿出生后1年内死亡；13-三体综合征发病率约为1/7000~1/20000，患儿存在极重度智力障碍、严重颅脑及脏器结构畸形，80%以上患儿出生后6个月内死亡。检测原理正常妊娠状态下，孕妇外周血中存在来源于胎盘滋养层细胞凋亡释放的胎儿游离DNA，占外周血总游离DNA的比例为3%~13%，该比例随孕周增加略有上升，且在胎儿娩出后2小时内快速降解消失。本检测通过采集孕妇10mL外周静脉血，分离提取血浆中的全部游离DNA，采用高通量测序技术对游离DNA片段进行序列测定，通过生物信息学分析技术对测序数据进行比对、统计、分析，从而判断胎儿是否存在21号、18号、13号染色体数目异常的风险。本检测的技术性能符合国家卫生健康委员会《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》要求，对21-三体综合征的检出率≥95%，18-三体综合征的检出率≥85%，13-三体综合征的检出率≥70%，假阳性率≤0.5%。适用人群符合以下任意一项的孕妇，可推荐进行本检测：1.血清学筛查（孕早期/孕中期唐氏筛查）结果显示胎儿21-三体、18-三体、13-三体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的临界风险孕妇；2.存在介入性产前诊断禁忌症的孕妇，包括但不限于：存在先兆流产征象、持续发热、凝血功能异常/出血倾向、慢性病毒感染活动期、孕妇Rh阴性血型未致敏、胎盘位置极低/前置胎盘、宫颈机能不全等，无法耐受羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等有创检查的孕妇；3.孕周≥20+6周，错过血清学筛查、颈项透明层（NT）检查的最佳时间，但要求评估上述三种染色体非整倍体异常风险的孕妇；4.对介入性产前诊断的风险存在极度焦虑，不愿意接受有创产前诊断，且充分知晓本检测局限性的孕妇。慎用人群符合以下任意一项的孕妇，本检测的准确性会有不同程度的下降，检出率降低、假阴性/假阳性风险升高，需在医师充分告知后谨慎选择：1.孕早期/孕中期血清学筛查高风险的孕妇；2.预产期年龄≥35周岁的高龄孕妇；3.孕妇BMI≥40kg/㎡的重度肥胖孕妇，肥胖会导致孕妇自身游离DNA释放量升高，胎儿游离DNA占比相对降低，从而影响检测准确性；4.通过辅助生殖技术受孕的孕妇，尤其是多胎移植后减胎的孕妇，残留的减胎胎儿游离DNA可能干扰检测结果；5.双胎及多胎妊娠的孕妇，双胎妊娠的三种三体检出率约为单胎妊娠的90%左右，且无法区分异常属于哪一个胎儿，多胎妊娠的准确性下降更为明显；6.有染色体异常胎儿分娩史，但夫妻双方染色体核型均正常的孕妇；7.医师认定的其他可能影响检测结果准确性的情形。不适用人群符合以下任意一项的孕妇，禁止进行本检测，检测结果无临床参考价值：1.孕周<12+0周的孕妇，此时胎儿游离DNA占比通常低于4%，达不到检测最低阈值，极易出现检测失败或假阴性结果；2.夫妻任意一方存在明确染色体数目异常或结构异常的孕妇，胎儿染色体异常风险极高，需直接进行介入性产前诊断；3.1年内接受过异体输血、器官移植、异体细胞治疗的孕妇，外源性DNA会在孕妇体内残留，干扰检测结果，出现假阳性或假阴性；4.本次妊娠胎儿系统超声检查提示存在结构异常，或超声软指标异常高度提示染色体异常可能的孕妇，需直接进行介入性产前诊断；5.有单基因病家族史，或本次妊娠胎儿罹患单基因病、多基因病高风险的孕妇，本检测无法覆盖基因病筛查；6.孕期确诊或疑似恶性肿瘤的孕妇，肿瘤细胞会释放异常DNA进入外周血，严重干扰检测结果；7.医师认定的其他存在明显影响检测结果准确性因素的情形。检测流程说明1.知情告知与签署：具备产前咨询资质的医师会向您充分告知本检测的相关信息，您在充分理解并自愿选择的前提下签署本知情同意书；2.样本采集：无需空腹，可正常饮食、作息，由专业医护人员采集您的外周静脉血10mL，使用专用无创采血管存储，采血后局部按压3~5分钟即可，无特殊禁忌；3.实验室检测：合格样本将送至具备相应资质的临床检验实验室进行检测，实验室严格按照国家技术规范完成样本处理、DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息分析、质控核验等全流程操作；4.报告出具：自实验室收到合格样本之日起，10~15个工作日内出具正式检测报告，若遇样本溶血、脂血、胎儿游离DNA浓度不足、文库构建失败、质控不达标等特殊情况，将第一时间通知您重新采集样本，重新采血不收取任何额外费用；重新采血后仍无法达到检测标准的，将全额退还检测费用；5.报告解读与咨询：您需前往开具检测申请的医疗机构，由具备产前诊断资质的医师为您解读检测报告，并给出后续诊疗建议，请勿自行根据报告结果做出任何妊娠相关的重大决定。检测局限性说明本部分为检测核心告知内容，您需充分知晓：1.本检测属于产前筛查技术，不属于产前诊断技术，不能替代羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等介入性产前诊断技术，检测结果仅作为临床参考，不能作为终止妊娠的直接依据；2.本检测仅针对21-三体、18-三体、13-三体三种染色体数目异常进行筛查，无法检出其他染色体数目异常、染色体平衡易位、倒位、嵌合体、微缺失/微重复综合征、单基因病、多基因病、环境因素导致的胎儿结构异常及其他出生缺陷；3.本检测存在假阴性风险：受现有技术水平限制，即使检测结果为低风险，仍不能完全排除胎儿存在上述三种三体异常的可能，21-三体假阴性率≤5%，18-三体假阴性率≤15%，13-三体假阴性率≤30%，若后续常规产前检查（尤其是系统超声检查）发现异常，仍需及时进行介入性产前诊断；4.本检测存在假阳性风险：检测结果为高风险仅提示胎儿罹患对应三体的概率较高，并非确诊，假阳性率≤0.5%，高风险孕妇必须进行介入性产前诊断确诊，因假阳性导致的产前诊断相关费用、心理负担、妊娠决策风险由受检者自行承担；5.若胎儿为染色体嵌合体，或存在胎盘嵌合（即胎盘细胞染色体核型与胎儿实际核型不一致）的情况，可能导致检测结果与胎儿实际情况不符，该情形属于技术固有局限性，医疗机构不承担相关责任；6.慎用人群接受本检测的假阴性、假阳性风险会进一步升高，其中高龄孕妇、血清学筛查高风险孕妇的假阴性率较普通人群升高2~3倍，双胎妊娠的假阴性率较单胎升高1.5~2倍；7.若受检者隐瞒不适用人群相关病史（如近1年异体输血史、恶性肿瘤病史、染色体异常家族史等），将直接导致检测结果失真，由此产生的所有后果由受检者自行承担；8.孕周≥22周的孕妇接受本检测，若检测结果为高风险，可能因孕周过大导致后续介入性产前诊断的时间窗口紧张，甚至错过最佳产前诊断时机，由此产生的相关风险由受检者自行承担。检测后处置规范1.低风险结果处置：检测结果为低风险提示胎儿罹患21-三体、18-三体、13-三体的风险极低，您可继续正常妊娠，但仍需按照《孕前和孕期保健指南》的要求完成后续所有常规产前检查，包括但不限于孕15~20周的血清学筛查（若未完成）、孕20~24周的系统超声筛查、孕24~28周的妊娠期糖尿病筛查等，若后续产检发现任何异常，需及时就诊，必要时进行介入性产前诊断；2.高风险结果处置：检测结果为高风险提示胎儿罹患对应三体的风险极高，您需在收到报告后3个工作日内前往具备产前诊断资质的医疗机构就诊，进行介入性产前诊断（包括羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等）获取胎儿细胞进行染色体核型分析以明确诊断，严禁仅凭本检测的高风险结果做出终止妊娠的决定；若您拒绝进行后续产前诊断，由此产生的所有不良妊娠结局由您自行承担；3.检测失败处置：若因样本质量问题、技术局限性等原因导致检测无法出具报告，医疗机构将第一时间通知您，您可选择重新采血检测或全额退还检测费用；若重新采血后仍无法完成检测，医疗机构将全额退还检测费用，同时建议您选择介入性产前诊断进行染色体异常排查，医疗机构不承担因此产生的其他任何责任。双方权利与义务（一）受检者权利与义务1.权利：（1）您享有充分的知情权，有权要求医师就本检测的所有内容进行详细解释，直至您完全理解；（2）您享有完全的自主选择权，可在充分知晓信息的前提下自愿选择是否接受本检测，拒绝接受本检测不会影响您后续在本机构享受常规孕期保健服务的权益；（3）您享有隐私权，本次检测的所有个人信息、样本信息、检测结果均受到严格保密，除非法律要求、或您本人书面同意，不会向任何第三方泄露；（4）若您的检测结果为高风险，有权免费获得医疗机构提供的遗传咨询服务及转诊至产前诊断机构的绿色通道服务。2.义务：（1）您有义务如实告知医师您的孕产史、既往病史、家族史、近1年特殊医疗史、本次妊娠相关检查结果等所有与检测相关的信息，不得隐瞒或伪造；（2）您有义务配合医疗机构完成样本采集、后续随访等工作，提供准确有效的联系信息，若联系信息发生变更需第一时间告知医疗机构，因联系信息有误导致无法及时通知检测结果、无法指导后续诊疗的，相关责任由您自行承担；（3）您有义务按照医疗机构的要求按时缴纳检测费用，检测费用包括样本处理费、实验室检测费、报告解读费，不包括后续高风险需进行产前诊断的相关费用；（4）您有义务在收到检测报告后及时前往医疗机构由专业医师解读报告，并严格按照医师的指导进行后续的产检及诊疗，若您不遵医嘱导致不良妊娠结局的，相关责任由您自行承担。（二）医疗机构权利与义务1.权利：（1）医疗机构有权要求受检者如实提供所有与检测相关的信息，若受检者隐瞒信息导致检测结果失真的，医疗机构不承担任何责任；（2）医疗机构有权按照公示的收费标准收取检测费用；（3）对于不符合本检测适用人群、或属于不适用人群的受检者，医疗机构有权拒绝为其提供本检测服务，并推荐更适合的检查方案；（4）若受检者拒绝配合后续随访、拒绝遵医嘱进行后续诊疗的，医疗机构不承担由此产生的任何不良后果的责任。2.义务：（1）医疗机构严格按照国家卫生健康委员会发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》开展相关服务，参与检测的医师、实验室人员均具备相应的资质，检测实验室具备国家要求的相关资质，保证检测质量符合规范要求；（2）医疗机构有义务安排具备产前咨询资质的医师向受检者充分告知本检测的所有相关信息，解答受检者的所有疑问，确保受检者在充分知情的前提下做出选择；（3）医疗机构有义务严格保护受检者的隐私，所有检测样本仅用于本次检测，检测完成后剩余样本将按照医疗废弃物管理规范统一销毁，不会用于任何其他用途，除非受检者另行签署书面知情同意书同意将样本用于科学研究；（4）医疗机构有义务在约定的时间内出具检测报告，若因特殊情况需延迟出具报告、或需重新采集样本的，将第一时间通知受检者，说明原因；（5）医疗机构有义务为受检者提供专业的报告解读服务，对高风险受检者进行重点告知，指导其完成后续产前诊断，为受检者提供必要的遗传咨询服务；（6）医疗机构有义务对所有接受本检测的受检者进行妊娠结局随访，随访内容包括妊娠结局、新生儿健康状况等，随访信息严格保密，仅用于质量控制及技术改进，不会对外泄露。风险提示除上述技术局限性相关风险外，您还需知晓以下风险：1.采血相关风险：采血过程中可能出现局部疼痛、皮下淤血、出血、感染等情况，均为静脉采血的常见轻微不良反应，一般可在1~3天内自行恢复，无需特殊处理；2.不可抗力风险：因自然灾害、电力故障、仪器设备故障、公共卫生事件管控等不可抗力因素导致检测延迟、无法出具报告的，医疗机构将第一时间通知您，全额退还检测费用，但不承担除此之外的其他任何责任；3.其他不可预见的风险：受现有医学技术发展水平的限制，仍存在部分目前无法解释、无法预见的情况可能导致检测结果与实际情况不符，该情形属于医学技术发展的固有局限性，医疗机构不承担相关责任。知情声明本人已仔细阅读本知情同意书的全部内容，接诊医师已向我充分、清晰地解释了母体外周血胎儿游离DNA高通量测序产前筛查的原理、适用范围、慎用人群、不适用人群、技术性能、检测流程、局限性、风险、后续处置方案、双方权利义务等所有相关信息，也向我说明了本检测与血清学筛查、介入性产前诊断的区别，我已完全理解上述所有内容，不存在任何疑问。我确认本人不属于本检测的不适用人群，所提供的所有个人信息、病史、产检结果均真实、准确，无任何隐瞒。我自愿选择接受本次检测，充分知晓并自愿承担本检测可能存在的所有风险及局限性，包括但不限于假阴性、假阳性、检测失败等风险。我承诺，若检测结果为低风险，我将按照要求完成后续所有常规产前检查；若检测结果为高风险，我将按照医师的指导及时进行介入性产前诊断，不会仅凭本检测结果做出终止妊娠的决定。若因我隐瞒信息、不遵医嘱、提供的联系信息有误等自身原因导致的不良后果，由我本人自行承担全部责任。若本次检测为我主动要求为慎用人群范围内开展的检测，我已充分知晓准确性下降的风险，自愿承担相关后果。受检者签字：_______________