嗜铬细胞瘤幻灯

内分泌罕见病嗜铬细胞瘤：隐匿的儿茶酚胺风暴从肾上腺髓质到全身血管的一场内分泌风暴2026年9月课程导览01疾病认知定义、流行病学与病因基础02病理生理儿茶酚胺风暴的致病机制03诊断策略定性、定位、定因三阶梯04治疗管理术前准备、手术与恶性治疗05前沿展望靶向治疗与精准医学方向01疾病认知罕见却致命，认识是第一步从命名由来到流行病学，建立嗜铬细胞瘤的完整认知框架从命名由来到流行病学，建立嗜铬细胞瘤的完整认知框架定义与命名由来认识嗜铬细胞瘤的关键，是抓住「过量儿茶酚胺分泌」这一核心矛盾嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质或交感神经节嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，核心特征是过量分泌儿茶酚胺。核心矛盾命名由来2项希腊语来源「phaios」暗色与「chroma」颜色染色特征肿瘤组织经铬盐染色后呈棕褐色嗜铬细胞瘤肾上腺髓质位置：肾上腺髓质特点：恶性风险相对较低副神经节瘤肾上腺外位置：肾上腺外交感/副交感神经节特点：恶性风险较高，基因检测指征更强流行病学与病因基础发病率罕见病年发病率0.8/10万人年高血压人群中患病率0.05%～0.2%人群特征发病高峰20～50岁男女发病率无明显差异儿童患者约占10%发病部位约80%～90%

位于肾上腺，多为单侧肾上腺外病变主要位于腹主动脉旁恶性比例多数为良性，恶性约占10%肾上腺外恶性率可达30%遗传基础遗传性约35%～40%

为遗传性病例17个致病基因RETVHLSDHBSDHD牢记「10%法则」：约10%为双侧、10%为肾上腺外、10%为恶性、10%出现于儿童02病理生理一场失控的激素风暴解析儿茶酚胺如何从分子层面引爆全身危机解析儿茶酚胺如何从分子层面引爆全身危机儿茶酚胺风暴机制血管收缩、心脏加速、容量失衡三管齐下，构成儿茶酚胺风暴的病理基础肾上腺髓质肿瘤主要肿瘤分泌特征主要分泌去甲肾上腺素，家族性病例早期以肾上腺素为主肾上腺外肿瘤仅去甲分泌特征仅分泌去甲肾上腺素，因缺乏苯乙醇胺N-甲基转移酶三重冲击协同作用：α1收缩血管、β1加速心脏、压力性利尿失衡血容量，共同驱动儿茶酚胺风暴的恶性循环三重冲击血管收缩激活小动脉

α1受体，外周阻力显著增加，血压急剧上升心脏效应激活心肌

β1受体，心输出量增加

30%～50%，长期导致左心室肥厚血容量失衡持续高血压引发压力性利尿，血容量减少，激活肾素-血管紧张素系统，形成恶性循环VS临床表现与三联征当高血压叠加头痛、心悸、多汗三联征，必须警惕嗜铬细胞瘤的可能头痛、心悸、多汗，三联征特异性高达95%，是识别嗜铬细胞瘤的关键信号头痛阵发性剧烈头痛心悸心动过速伴心慌感多汗发作性大汗淋漓95%三联征特异性阵发性高血压血压骤升至

200～300/130～180mmHg，伴濒死感，持续数分钟至数小时约

50%

患者表现为持续性高血压约

10%

无症状仅影像偶然发现多系统临床表现系统表现心血管心律失常、儿茶酚胺性心脏病、心肌损害甚至心力衰竭代谢与消化高血糖、消瘦，便秘、肠扩张，严重者可致肠坏死特殊诱因膀胱内副神经节瘤患者排尿时可诱发血压骤升03诊断策略定性、定位、定因三步走策略，让隐匿的肿瘤无处遁形三步走策略，让隐匿的肿瘤无处遁形定性筛查与确认试验先定性、后定位，三倍阈值是筛查的关键判断线筛查路径明确，确认标准以3倍阈值为核心判断线。筛查路径首选筛查血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素，敏感度超过90%筛查达标随机尿分馏间甲肾上腺素（肌酐校正后超过上限3倍）或血浆游离分馏间甲肾上腺素超过上限确认标准与注意事项确认标准24小时尿分馏间甲肾上腺素超上限3倍，或尿儿茶酚胺超上限2倍注意事项运动、应激、体位、穿刺均可致假阳性，采血应卧床休息后经前臂静脉留置针采集影像定位与选择检查方法核心优势适用场景CT高空间分辨率首选定位，肺肝转移MRI高对比分辨率头颈部、鉴别诊断123I-MIBG识别1cm以上病灶异位及转移灶18F-FDGPETSDHx突变敏感遗传性转移筛查影像定位遵循「CT先行、核医学补位」的阶梯策略基因检测与鉴别诊断定性、定位、定因三阶梯，基因检测是遗传性病例的最终拼图基因检测需结合临床表现与家族史，鉴别诊断与基因检测互补互证基因检测推荐人群年轻患者、家族史阳性、多发性病变、双侧肾上腺病变者常见检测基因RET、VHL、SDHB、SDHD、NF1、MAX、TMEM127、HIF2A信号通路分型C1型涉及缺氧诱导因子通路，C2型涉及MAPK/mTOR通路鉴别诊断原发性高血压甲状腺功能亢进惊恐障碍焦虑症癫痫围绝经期综合征04治疗管理先阻滞，再切除ABC口诀背后的治疗智慧与分层策略ABC口诀背后的治疗智慧与分层策略术前准备与ABC口诀先

α

后

β

是嗜铬细胞瘤术前准备的生命安全线AABC口诀3步A先Alpha阻滞B再Beta阻滞C最后Cut手术💊用药要点4条α受体阻滞剂首选酚苄明，术前口服7～14天，使血压接近正常、心率低于90次/分β受体阻滞剂必须在α阻滞充分后加用，控制心动过速

先用β阻滞剂可致血压反跳性升高，引发灾难性后果钙通道阻滞剂适用于伴冠心病或儿茶酚胺心肌病患者手术治疗与恶性处理手术是根治之本，充分术前准备是安全之基手术根治·精细管理腹腔镜微创为优选术式，充分术前阻滞是安全之基手术术式选择首选术式为腹腔镜肾上腺切除术，适用于直径

6cm以下肿瘤巨大肿瘤需开放手术手术死亡率已从25%降至

5%以下，关键在术前充分阻滞与术中精细管理恶性治疗分层化疗：环磷酰胺+长春新碱+达卡巴嗪，客观缓解率仅

10%～20%131I-MIBG靶向治疗适用于转移性或术后残留病灶恶性嗜铬细胞瘤

5年生存率约45%～50%05前沿展望精准医学时代已来从Sunitinib到基因分型，晚期治疗迎来新希望从Sunitinib到基因分型，晚期治疗迎来新希望Sunitinib靶向新选择从「以毒攻毒」到「精准阻断」，靶向治疗改写了晚期PPGL的治疗格局为晚期PPGL带来精准阻断的口服靶向新选择机作用机制靶点Sunitinib为口服多靶点酪氨酸激酶抑制剂，靶向VEGFR、PDGFR、c-KIT、RET双重抗肿瘤同时阻断肿瘤增殖通路与新生血管通路值临床价值对比化疗传统化疗缓解率仅10%～20%且不良反应严重，Sunitinib为晚期患者提供新选择药代动力学血浆达峰6～12小时，活性代谢产物半衰期约80～110小时，每日一次给药精准医学与未来方向精准分型、靶向阻断、个体化随访，是嗜铬细胞瘤诊疗的未来方向指南更新2026PPGL2026版PPGL指南系统更新筛查阈值、影像选择与基因检测策略，强调随机尿分馏间甲肾上腺素为一线筛查。靶向药物分子靶向基于

SDHx

等基因突变的深入研究，多项分子靶向药物正在进行临床试验。PRRT新路径放射性核素治疗68Ga