嗜铬细胞瘤课件

嗜铬细胞瘤：从基础到临床定义·机制·诊断·治疗·前沿2026年课程导览01疾病概述定义、流行病学与临床意义02机制与表现病理生理与典型临床特征03诊断与治疗生化检测、影像定位与手术策略04前沿进展靶向治疗与基因检测新方向01疾病概述认识这个罕见却凶险的内分泌肿瘤从定义出发，建立对嗜铬细胞瘤的整体认知框架。从定义出发，建立对嗜铬细胞瘤的整体认知框架。一种罕见的内分泌肿瘤嗜铬细胞瘤是起源于嗜铬组织的神经内分泌肿瘤，核心特征是过量分泌儿茶酚胺转移是判断嗜铬细胞瘤恶性的唯一标准定义与特征3项定义起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，过量分泌儿茶酚胺类物质命名由来源自希腊语phaios与chroma，因组织经铬盐染色后呈棕褐色得名核心危害导致阵发性或持续性高血压，严重可诱发高血压危象、心力衰竭、脑出血病理与诊断3项病理形态肿瘤细胞呈多角形，胞质丰富，排列成特征性巢状（Zellballen）结构，由毛细血管网分隔免疫组化嗜铬粒蛋白A（CgA）、突触素等神经内分泌标志物阳性恶性判断转移是判断恶性的唯一标准，核异型、包膜浸润仅提示恶性潜能流行病学关键数据罕见但可发生于任何年龄，高峰在30～50岁，约三成与遗传相关0.8/10万人年年发病率30～50岁高发年龄30%～40%遗传比例5%～10%恶性比例80%～90%肾上腺内占比95%良性术后十年存活率流行病学核心指标指标数据年发病率约

0.8/10万人年高发年龄30～50岁遗传比例约

30%～40%恶性比例约

5%～10%肾上腺内占比80%～90%良性术后十年存活率超过

95%男女相当可发生于任何年龄，男女患病率相当，高峰期集中在

30～50岁10%原则约

10%

为双侧、约

10%

为肾上腺外、约

10%

为恶性，为经典

"10%原则"腹部包块约

15%

患者查体可触及腹部包块，部分以不明原因腹痛为首发症状02机制与表现从分子机制到临床症候理解儿茶酚胺过量分泌如何转化为典型三联征。理解儿茶酚胺过量分泌如何转化为典型三联征。儿茶酚胺分泌失控基因突变驱动肿瘤异常增生，儿茶酚胺分泌失控引发血管收缩与血压剧烈波动发病机理基因突变→嗜铬细胞增生→儿茶酚胺过量→α1受体介导外周血管收缩、血压升高因果链条发病根源RET、VHL、SDHB、SDHD

等基因突变导致嗜铬细胞异常增生激素来源肾上腺髓质肿瘤以分泌

肾上腺素为主，肾上腺外肿瘤以分泌

去甲肾上腺素为主生理效应儿茶酚胺作用于

α1受体使外周血管收缩、外周阻力增加，直接推高血压肽类激素部分肿瘤还分泌

ACTH、VIP、生长抑素

等导致面部潮红、便秘、面色苍白等非典型表现恶性倾向恶性率45%SDHB基因突变是遗传性副神经节瘤综合征的核心致病基因123头痛心悸多汗三联征阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗，是提示嗜铬细胞瘤的经典信号头痛、心悸、多汗常同时出现，是嗜铬细胞瘤的经典警示信号01经典三联征头痛儿茶酚胺过量释放直接引起心悸儿茶酚胺过量释放直接引起多汗儿茶酚胺过量释放直接引起激素直接作用高血压特征出现比例80%～90%

患者出现高血压，可为阵发性或持续性血压峰值阵发性发作时收缩压可达

200～300mmHg，舒张压可达

130～180mmHg发作诱因情绪激动、体位改变、创伤、按压肿瘤、麻醉药物均可诱发血压交替部分患者出现高血压与低血压交替，是较具特征性的表现诊断提示难以控制的高血压患者，应警惕嗜铬细胞瘤可能危象与代谢紊乱高血压危象可在短时间内危及生命，代谢紊乱与心律失常同样不可忽视危象可致急性心力衰竭、脑出血、休克，亦可诱发心室颤动。日常注意：患者应避免剧烈运动、情绪激动及高酪胺食物，以预防发作核心危象高血压危象：收缩压可骤升至

200mmHg以上，引起急性心力衰竭、脑出血、休克，危及生命心律失常：可出现期前收缩、阵发性心动过速甚至

心室颤动并发表现代谢紊乱：儿茶酚胺促进肝糖原分解并抑制胰岛素分泌，导致

血糖升高、体重下降面色改变：外周血管收缩导致面色苍白，血管扩张时可出现潮红隐匿表现：部分患者以代谢紊乱或腹部包块为首发症状，易被漏诊03诊断与治疗精准诊断，规范治疗掌握从筛查到根治的完整诊疗路径。掌握从筛查到根治的完整诊疗路径。生化定性先行先定性再定位，血浆游离甲氧基肾上腺素是首选筛查手段定性先行：血浆游离甲氧基肾上腺素是筛查首选，3倍以上基本可确诊核心指标2项首选指标血浆游离甲氧基肾上腺素类物质（MNs），敏感性与特异性均高确诊阈值高于正常值

3倍以上

基本可确诊辅助依据3项尿液检测24小时尿儿茶酚胺代谢产物（香草扁桃酸VMA、甲氧基肾上腺素），敏感度超过

90%检测干扰需避免剧烈运动、情绪激动、含酪胺食物及三环类抗抑郁药等干扰因素补充试验可乐定抑制试验用于鉴别真假性升高，正常者服药后儿茶酚胺下降

50%以上，患者无抑制反应影像定位肿瘤CT与MRI实现解剖定位，核素显像解决异位与转移病灶识别先CT或MRI锁定肾上腺病变，疑异位或转移时联合核素显像全身扫描解剖定位CT定位平扫+增强可检出90%以上肾上腺肿瘤，定位准确率高，为首选解剖定位手段MRI优势T2加权像呈特征性高信号，对孕妇及儿童更安全，无电离辐射核素显像MIBG显像123I-MIBG适用于转移性、异位病灶，可识别直径1cm以上病灶并判断是否转移PET/CT68Ga-DOTATATEPET/CT用于肾上腺外或转移性病灶的精确定位定位思路先CT或MRI锁定肾上腺病变，疑异位或转移时联合核素显像全身扫描术前药物准备用药顺序是安全红线：先α阻滞、后β阻滞、再手术切除先α阻滞、后β阻滞是安全红线，再手术切除——顺序错误即高危ABC口诀用药顺序与原则α受体阻滞术前

2～4周使用酚苄明控制血压，目标血压

≤130/80mmHgβ阻滞剂原则必须在α阻滞剂使用后才可启用；单独使用会加剧血管收缩，引发高血压危象两不必与扩容β阻滞剂两不必不必常规使用，不必单独使用术前扩容术前

3天开始静脉补液扩容，使红细胞压积下降

5%以上，减少术中低血压风险ABC口诀：先α→后β→再切除手术切除与随访手术是根治手段，术中精细管理配合终身随访决定远期预后手术是根治手段，术中精细管理配合终身随访决定远期预后。术中管理3项根治首选腹腔镜肾上腺切除术

为首选术式，适用于

6cm

以下肿瘤术中降压切除前需备用

硝普钠，防止儿茶酚胺释放引发高血压危象术中升压切除后血管扩张可能致低血压，需快速补液或使用

去甲肾上腺素

等升压药物术后随访3项短期监测术后

24～48小时

持续监测生命体征，警惕低血压、低血糖及肾上腺危象长期随访每

3～6个月

复查激素水平，每年一次影像学检查，持续至少

10年复发监测约

10%

患者可能复发，需警惕新发高血压或心悸症状04前沿进展精准医疗时代的诊疗新方向了解靶向治疗与基因检测如何改变诊疗格局。了解靶向治疗与基因检测如何改变诊疗格局。靶向治疗新选择传统化疗缓解率仅一成余，Sunitinib为晚期患者带来新希望Sunitinib作为口服多靶点TKI，通过双重抗肿瘤机制为晚期PPGL患者提供新的治疗选择01传统方案传统局限缓解率低且毒性大CVD方案（环磷酰胺+长春新碱+达卡巴嗪）客观缓解率仅

10%～20%且毒性较大02新型靶向药Sunitinib口服多靶点TKI带来新选择口服多靶点酪氨酸激酶抑制剂（TKI），用于无法切除或转移性

PPGL

患者双通路机制抗血管通路：阻断VEGFR1/2/3，抑制肿瘤新生血管形成，切断肿瘤营养供应抗增殖通路：阻断PDGFRα/β与RET，直接抑制肿瘤细胞增殖与迁移双重效果：同时作用于两条通路，实现抑制增殖与抗血管生成的双重抗肿瘤效应基因检测精准分层约

三成

患者存在遗传突变，基因检测指导风险分层与家族筛查检出致病突变者，建议直系亲属进行针对性基因筛查基因检测指导风险分层与家族筛查检测指征年龄<40岁家族史家族史阳性病灶多发或双侧肿瘤核心基因RET对应MEN2，约

30%

为双侧病变VHL对应VonHippel-Lindau病，需同步筛查其他部位肿瘤SDHB恶性率可达

45%，与遗传性副神经节瘤综合征密切相关指南更新与展望指南更新加速基因检测普及，早诊断与精准治疗是未来核心方向教学启示掌握典型三联征与阵发性高血压线索，是减少漏诊的第一步进展2025年新版指南日