多系统萎缩诊疗指南

临床诊疗培训多系统萎缩诊疗指南日期2026年课程导览01疾病认知定义、分型与流行病学02临床识别自主神经与运动症状03精准诊断诊断标准与鉴别要点04规范治疗对症管理与前沿进展疾病认知认识罕见病，从定义开始建立对多系统萎缩的基本认知框架建立对多系统萎缩的基本认知框架01MSA定义与核心特征核心判断：多系统受累、进行性加重是认识MSA的第一把钥匙MSA是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，属于突触核蛋白病，与帕金森病、路易体痴呆同类，病理标志为少突胶质细胞胞浆内α-突触核蛋白阳性包涵体。核心临床特征自主神经功能障碍对左旋多巴反应不良的帕金森综合征小脑性共济失调及锥体束征纳入罕见病目录2018年5月11日，多系统萎缩被列入中国《第一批罕见病目录》。历史沿革与分型逻辑从1969年首次命名到1998年分型改革，两型划分逻辑逐步确立分型突出表现MSA-P型帕金森综合征MSA-C型小脑性共济失调两型均常合并严重的自主神经功能障碍首次命名最初分为三种亚型：Shy-Drager综合征、纹状体黑质变性、橄榄脑桥小脑萎缩1969Gilman等分型改革根据主导运动表型改分为两型1998流行病学概况核心流行指标指标数据50岁以上年发病率约

3/10万全球患病率约

3-5/10万平均发病年龄54.2岁（范围31~78岁）性别比例男性略多，约

1.6倍50~60岁为发病高峰，起病隐匿、进行性进展中国目前尚缺乏完整的流行病学资料临床识别症状多样，警惕漏诊掌握自主神经与运动症状的识别要点掌握自主神经与运动症状的识别要点02自主神经功能障碍自主神经功能障碍往往是MSA首发且最常见

的症状，最常累及泌尿生殖与心血管系统自主神经功能障碍是MSA最常见症状，泌尿生殖与心血管系统受累最为突出泌尿生殖系统2项排尿障碍尿频、尿急、尿失禁、尿潴留，与膀胱逼尿肌过度活动相关性功能障碍男性最早症状常为勃起功能障碍，女性常为尿失禁心血管系统50%体位性低血压站立3分钟内收缩压下降，伴头晕、黑矇甚至晕厥餐后及夜间血压异常约50%患者可伴餐后低血压、仰卧位或夜间高血压自主神经其他表现上述症状可在疾病早期出现，是重要的早期识别线索胃肠道以便秘为主严重者可出现麻痹性肠梗阻部分伴吞咽困难、胃排空延迟出汗异常多汗或无汗体温调节不佳常致手足冰冷瞳孔异常对光反射迟钝部分可出现霍纳综合征运动症状与亚型差异约

40%

患者对左旋多巴短暂有效，但疗效难以维持，且易出现异动症所见差异是鉴别帕金森病的重要依据项目MSA-P型MSA-C型核心表现运动迟缓、肌强直、姿势步态异常步态共济失调、肢体不协调震颤特点姿势性或动作性，静止性震颤少见吟诗样或爆发性言语左旋多巴反应大部分反应较差一般不适用其他系统受累表现睡眠与呼吸RBDRBD常见梦中喊叫、肢体舞动晚期中枢性呼吸暂停、喉鸣，严重者可致呼吸衰竭锥体束与认知锥体束征肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，可伴假性球麻痹认知障碍多为轻度，累及执行功能与注意力，严重痴呆少见精神症状少数患者出现抑郁、焦虑、幻觉及强哭强笑精准诊断层层递进，精准分层掌握诊断标准与鉴别诊断的核心逻辑掌握诊断标准与鉴别诊断的核心逻辑03诊断标准的历史演进尸检证实诊断准确性仅

62%~78.8%，初次就诊时“很可能MSA”敏感性仅

18%。首次提出

前驱期MSA，旨在捕捉超早期患者，提高临床试验入组率。2008年Gilman第二版标准可能、很可能、确诊三级，确诊依赖病理。2022年国际运动障碍协会·第三版标准诊断确定性扩展为四级：病理确诊、临床确诊、临床很可能、可能的前驱期MSA。第三版诊断标准核心要素临床确诊流程核心临床特征→至少两项支持性运动或非运动特征→至少一项提示MSA的MRI标志物→缺乏排除标准先决条件30岁后起病、阴性家族史、进行性病程核心临床特征3项自主神经功能障碍残余尿量大于

100ml、急迫性尿失禁必备直立性低血压站立

3分钟内神经源性直立性低血压必备帕金森综合征/小脑障碍左旋多巴反应不良性帕金森综合征或小脑功能障碍必备影像学特征性标记MSA-P型壳核萎缩壳核T2加权像低信号伴外侧缘高信号。壳核萎缩T2低信号MSA-C型小脑、桥脑萎缩T2加权像桥脑基底部"十字征"。中脑萎缩可表现为"蜂鸟征"。十字征蜂鸟征辅助诊断工具客观检查肛门括约肌肌电图具有较高诊断特异性，尿动力学评估神经源性膀胱。诊断仍以病理为金标准，临床尚缺乏客观生物学标志。鉴别诊断要点MSA-P型对左旋多巴疗效欠佳、早期出现严重自主神经障碍，是与帕金森病鉴别的关键辩疾病·要点帕金森病进展较慢、左旋多巴反应良好、早期无明显自主神经衰竭ILOCA发病相对晚、进展快、自主神经障碍不明显PSP核上性眼球活动障碍、假性球麻痹，一般无自主神经障碍FXTAS多伴智力障碍，FMR1基因CGG重复前突变可确诊辨MSA鉴别配置鉴别要点帕金森病—要点为左旋多巴反应良好，病程进展较慢。ILOCA—发病相对晚、自主神经障碍不明显。PSP—核上性眼球活动障碍、假性球麻痹。FXTAS—FMR1基因CGG重复前突变可确诊。以上要点为与MSA-P鉴别的核心依据鉴别关键点规范治疗综合管理，改善预后掌握对症治疗与前沿进展的实践要点掌握对症治疗与前沿进展的实践要点04对症治疗策略个体化对症治疗是管理核心，按系统分层处理体位性低血压非药物首选非药物措施：增加水盐摄入、穿戴弹力袜药物无效时使用氟氢可的松或米多君升压泌尿与消化道尿失禁可用抗胆碱能药物（如奥昔布宁）便秘以饮食调整和缓泻剂为主运动症状尝试用药帕金森样症状可尝试左旋多巴30%有效仅约30%患者短期有效康复与支持管理“多学科协作管理可显著提升患者生活质量”多学科协作管理可显著提升患者生活质量物理治疗开展平衡训练，延缓运动功能衰退，维持患者日常活动能力。语言治疗改善构音障碍，通过吞咽功能锻炼预防呛咳。呼吸支持晚期患者常需无创通气（如BiPAP）应对睡眠呼吸暂停或声带麻痹。生活护理防滑防跌倒、高纤维饮食、定期随访评估病情变化。前沿治疗方向当前疾病修饰疗法多数仍处临床试验阶段，尚未形成突破性治疗方案免疫与疫苗单克隆抗体（PRX002、UCB7853）进入

II期试验，初步显示部分生物标志物改善主动免疫疫苗AFFITOPE在动物模型有效，待人体验证基因与干细胞ASO疗法尝试下调α-突触核蛋白表达，处于早期试验阶段iPSC分化为多巴胺能神经元，在动物模型中改善运动功能预后与诊疗挑战规范诊疗的目标：延缓进展、改善生活质量，为患者争取每一分可能50%患者在运动症状出现后行走需帮助3年内需帮助8~10年平均生存年限中位生存期约9年2.3年自主神经障碍进展快患者寿命可缩短自主神经障碍进展“