高考生物一轮复习 限时强化练 限时练22　人类遗传病及遗传系谱图分析

人类遗传病及遗传系谱图分析限时练22

(时间：30分钟分值：40分)考点一人类遗传病的类型及特点1.(2026·河南部分学校联考)人类遗传病是指由遗传物质异常所引起的疾病，包括细胞水平的染色体异常和分子水平的基因异常，下列有关人类遗传病叙述错误的是(

)A.人类白血病、血友病等单基因遗传病是受一个基因控制的B.可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征C.近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，婚配后代患病的可能性增大D.受精卵或母体受到环境的影响引起子代遗传物质改变时可导致遗传病A解析白血病不属于遗传病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征属于染色体数目变异引起的疾病，可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征，B正确；亲缘关系越近，带有相同隐性致病基因的可能性越大，隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来，故近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的可能性增大，C正确；受精卵或母体受到环境的影响，引起子代遗传物质改变引起的疾病属于遗传病，D正确。2.(2026·江苏南京、盐城调研)下列与产前诊断有关的叙述不合理的是(

)A.通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂B.通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据C.通过对羊水中胎儿脱落细胞的染色体进行核型分析，筛查青少年型糖尿病D.通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，筛查苯丙酮尿症C解析通过对孕妇进行B超检查，可以判断胎儿性别、观察胎儿较大器官的形态等，可有效筛查唇腭裂，A不符合题意；21三体综合征属于染色体异常遗传病，对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据，B不符合题意；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，无法通过对羊水中胎儿脱落细胞的染色体进行核型分析来筛查，可以通过基因检测等手段进行筛查，C符合题意；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，可以筛查苯丙酮尿症，D不符合题意。考点二遗传系谱图和电泳图谱分析3.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(

)AA.Ⅱ－1的母亲不一定是患者B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病解析假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性(XAY)婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病4.(2023·河北卷，5)某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(

)CA.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2解析由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，则Ⅲ－1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，子代患病的概率均为1/2，D正确。A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/25.(2026·安徽师大附中模拟)研究某单基因遗传病的遗传方式时，可使用凝胶电泳技术使正常基因显示一个条带，致病基因显示为位置不同的另一个条带。用该方法对某患者家庭进行遗传分析，结果如图所示，其中1、2号为亲代，3、4号为子代。已知相关基因均位于染色体上，不考虑变异和X、Y染色体的同源区段，下列有关叙述错误的是(

)BA.若1、2号均正常，则4号的致病基因能传给女儿，不能传给儿子B.若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常女孩的概率为1/8C.若子女均为该病患者，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4D.若3、4号均正常，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异解析假设控制该病的基因为A、a，若亲代1、2号均正常，则该病为隐性遗传病，假设该病为常染色体隐性遗传病，则1号基因型为Aa，2号基因型为AA，4号基因型为aa，但1号和2号的子代基因型不会出现aa，故该假设不成立，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，1号基因型为XAXa，2号基因型为XAY，4号基因型为XaY，4号致病基因只能传给女儿不能传给儿子，A正确；A.若1、2号均正常，则4号的致病基因能传给女儿，不能传给儿子B.若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常女孩的概率为1/8C.若子女均为该病患者，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4D.若3、4号均正常，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异若1、2号为患病的父母，则条带一为显性致病基因，该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，则亲代基因型为Aa和AA，无法得到基因型为aa的子代(4号)，故该假设不成立，若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa和XAY，所生女孩一定患病，B错误；A.若1、2号均正常，则4号的致病基因能传给女儿，不能传给儿子B.若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常女孩的概率为1/8C.若子女均为该病患者，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4D.若3、4号均正常，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异若3、4号均为患病的子代，则条带二为显性致病基因，若该病为常染色体显性遗传病，则亲代基因型为Aa和aa，无法得到基因型为AA的子代(4号)，故该假设不成立，若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa和XaY，再生一个患病男孩的概率为1/4，C正确；若3、4号均正常，则条带二为显性正常基因，2号个体的隐性致病基因未遗传给4号，可推知该病为伴X染色体隐性遗传病，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异，D正确。A.若1、2号均正常，则4号的致病基因能传给女儿，不能传给儿子B.若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常女孩的概率为1/8C.若子女均为该病患者，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4D.若3、4号均正常，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异6.(2026·河南洛平许济质检)科研人员对某单基因遗传病患者家系进行了调查，并收集部分家庭成员与该病相关的DNA，经酶切后进行电泳分析，结果如图所示。下列叙述错误的是(

)CA.据图分析，该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病B.该等位基因的出现，可能是由于原来的基因发生了碱基替换C.电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因D.若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/8解析根据图中信息“Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病个体Ⅱ4”，可推出该单基因遗传病为隐性遗传病，若致病基因位于常染色体上，则Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带应该相同，故据图推测该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；患病个体Ⅱ4只有长度为11.5kb的条带，说明长度为11.5kb的条带代表隐性致病基因，患病基因携带者Ⅰ1有三个条带，进而推出长度为6.5kb和5.0kb的条带代表显性基因经酶切后产生的片段，故显性基因长度为11.5kb(6.5kb＋5.0kb)，据此推出该等位基因的出现可能是由于原来的基因发生了碱基替换，B正确，C错误；A.据图分析，该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病B.该等位基因的出现，可能是由于原来的基因发生了碱基替换C.电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因D.若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/8设该单基因遗传病的相关基因为A和a，则Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为XAXa和XAY，Ⅲ4的基因型为XAXa。若Ⅲ3为男性，则其基因型为1/2XAY、1/2XaY，他和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率是1/2×1/4＋1/2×1/2＝3/8，D正确。A.据图分析，该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病B.该等位基因的出现，可能是由于原来的基因发生了碱基替换C.电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因D.若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/87.(2026·广东广州调研)Otoferlin是由OTOF基因编码的一种跨膜囊泡蛋白，主要在耳蜗内毛细胞中表达，在突触小泡与细胞膜融合、释放神经递质的过程中发挥重要作用。当OTOF基因发生突变时，会使人类患上遗传性耳聋DFNB9。图a为某个DFNB9患者的家系图，研究人员对患者家系部分个体的OTOF基因进行了测序，特定位置的测序结果如图b所示。不考虑新的突变，回答下列问题：(1)DFNB9的遗传方式为__________________，Ⅲ－2的基因型为________(基因用A/a表示)。(2)若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，患DFNB9的概率为________。常染色体隐性遗传Aa0(3)耳蜗内毛细胞含有突触小泡，在受到声音刺激时，可释放神经递质从而实现听觉信号的传递，过程如图c所示。根据题述信息分析，OTOF基因突变导致遗传性耳聋DFNB9的原因是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

基因突变后翻译出的肽链变短，无法与突触小泡结合，无法被细胞膜上Snares蛋白识别结合，无法促进两膜融合，不能释放神经递质，无法实现听觉信号的传递(答案合理即可)(4)请根据上述分析，提出一种治疗DFNB9的思路：__________________________________________________________________。基因编辑(或基因治疗，答案合理即可)解析

(1)Ⅱ－3和Ⅱ－4表现正常，其儿子Ⅲ－3患病，说明该病为隐性遗传病，Ⅲ－1患病，其测序结果只有TCA序列，说明TCA序列位于a基因上，进一步分析可知，TCG位于A基因上；Ⅲ－2表现正常，且存在A和a两种基因，因此DFNB9的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅲ－2的基因型为Aa。(2)Ⅲ－3的基因型为aa，结合图b知，Ⅲ－4的基因型为AA，因此Ⅲ－3和Ⅲ－4婚配，后代的基因型为Aa，表现正常，即Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，患DFNB9的概率为0。(3)据图c分析可知，与正常OTOF基因相比，OTOF基因突变后翻译出的肽链变短，这种突变蛋白无法与突触小泡结合，无法与耳蜗内毛细胞膜上的Snares蛋白识别结合，无法促进突触小泡与细胞膜融合，导致神经递质释放受阻，从而无法实现听觉信号的传递。(4)DFNB9是一种基因突变导致的遗传病，可以通过基因编辑(或者基因治疗)对该病进行治疗，即用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗DFNB9的目的。8.(2025·重庆卷，20)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致，妻子患病是G基因突变所致。(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是__________________。(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是________(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是__________________。常染色体隐性遗传①无益也无害(或中性)(3)妻子表达G蛋白异常而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是___________。(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是________(选填两个编号)。①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常碱基缺失①⑥(5)不考虑基因